다운 증후군의 증상

콘텐츠

• 물리적 특성
• 지능과 개발
• 심리적 특성
• 합병증

다운 증후군은 여분의 전체 또는 부분 염색체 21이있는 유전 적 장애입니다. 다운 증후군이있는 대부분의 사람들에게이 이상 현상은 잠재적 인 건강 및 의학적 문제뿐만 아니라 다양한 신체적 특징을 유발합니다. 예외는 모자이크 다운 증후군이라는 비교적 드문 형태의 다운 증후군을 가진 사람들입니다. 모든 세포가 여분의 21 번 염색체를 가지고있는 것은 아닙니다.이 유형의 다운 증후군을 가진 사람은 완전한 삼 염색체 성 21의 모든 특징을 가질 수 있습니다. 그들 또는 전혀.

전체 삼 염색체 성 21의 많은 특징은 상당히 눈에 띕니다. 예를 들어 둥근 얼굴과 위로 향한 눈, 그리고 짧고 뭉툭한 체격입니다. 다운 증후군이있는 사람들은 대개 신체 발달을 방해 할 수있는 출생시 낮은 근긴장 (저산소증)으로 인해 어색하게 움직입니다.

다운 증후군은 또한 발달 지연 및 지적 문제와 관련이 있지만, 그 정도가 매우 다양하다는 것을 기억하는 것이 중요합니다.

기술적으로 말하면 부모와 의사는 증상보다는 다운 증후군의 징후를 찾습니다. 이것은 아이가 태어나거나 어떤 경우에는 자궁에서 볼 수 있습니다.

물리적 특성

아이에게 다운 증후군이있을 수있는 첫 번째 징후는 일상적인 동안 나타날 수 있습니다. 산전 검사. 4 중 선별 검사라고하는 산모 혈액 검사에서 특정 물질의 높은 수치는 다운 증후군의 위험 신호가 될 수 있지만 아기에게 확실히 장애가 있음을 의미하지는 않습니다.

보이는 징후

초음파 (발달중인 태아 이미지, 초음파 검사라고도 함)에서 아기에게 다운 증후군이있을 수있는 가시적 징후는 다음과 같습니다.

• 목 뒤의 과도한 피부 (목골 반투명)
• 정상보다 짧은 대퇴골 (허벅지) 뼈
• 잃어버린 코뼈

이러한 징후는 의료 서비스 제공자가 양수 또는 태반에서 각각 채취 한 세포를 검사하고 다운 증후군 진단을 확인할 수있는 산전 검사 인 양수 천자 또는 융모막 융모 샘플링 (CVS)을 권장하도록합니다. 일부 부모는 이러한 테스트를 선택하지만 다른 부모는 선택하지 않습니다.

풍모

다운 증후군이있는 사람들은 인식 할 수있는 다양한 얼굴 및 신체적 특징을 공유합니다. 이들은 출생시 가장 분명하며 시간이 지남에 따라 더욱 뚜렷해질 수 있습니다. 다운 증후군의 명백한 특징은 다음과 같습니다.

• 평평한 프로필과 작은 코와 입을 가진 둥근 얼굴
• 입에서 튀어 나올 수있는 큰 혀
• 안쪽 눈을 덮는 피부가있는 아몬드 모양의 눈 (에피 칸 서스 주름)
• 눈의 착색 된 부분에 흰색 반점 (브러시 필드 반점)
• 작은 귀
• 등이 다소 편평한 작은 머리 (뇌두 증)
• 짧은 목
• Clinodactyly : 양손의 손바닥을 가로 지르는 단일 주름 (일반적으로 두 개 있음), 짧고 뭉툭한 손가락, 안쪽으로 휘어진 새끼 손가락
• 큰 발가락과 두 번째 발가락 사이에 정상보다 큰 공간이있는 작은 발
• 짧고 뭉툭한 체격 : 출생시 다운 증후군 아동은 일반적으로 평균 크기이지만 더 느린 속도로 성장하는 경향이 있으며 또래의 다른 아동보다 작습니다. 다운 증후군 환자가 과체중 인 경우도 흔합니다.
• 낮은 근긴장 : 다운 증후군 영아는 종종 근력 저하라는 상태로 인해 "흐릿한"것처럼 보입니다. 근력 저하증은 나이와 물리 치료를 통해 개선 될 수 있으며 종종 개선되지만 다운 증후군이있는 대부분의 어린이는 일반적으로 다른 어린이보다 늦게 앉고, 기어 오르고, 걷는 발달 단계에 도달합니다. 낮은 근육 긴장도는 수유 문제와 운동 지연에 기여할 수 있습니다. 유아와 나이가 많은 아이들은 말하기, 수유, 옷 입기, 배변 훈련과 같은 학습 기술이 지연 될 수 있습니다.

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지능과 개발

다운 증후군이있는 모든 사람들은 어느 정도의 지적 장애 또는 발달 지연이 있습니다. 즉, 학습 속도가 느리고 복잡한 추론과 판단에 어려움을 겪을 수 있습니다.

다운 증후군 아동이 학습 능력에 미리 정해진 한계가 있다는 오해가 있지만 이것은 완전히 잘못된 것입니다. 다운 증후군으로 태어난 아기가 지적으로 불리 할 정도를 예측하는 것은 불가능합니다.

국제 옹호 단체 다운 증후군 교육 (DSE)에 따르면 관련 문제는 다음과 같이 분류 될 수 있습니다.

• 느린 운동 능력 발달 :어린이가 움직이고, 걷고, 손과 입을 사용할 수있는 이정표에 도달하는 데 지연이 발생하면 세상을 탐색하고 배울 기회가 줄어들 수 있으며, 이는 결국인지 발달에 영향을 미치고 언어 능력 발달에 영향을 미칠 수 있습니다.
• 표현 언어, 문법 및 음성 명확성 :DSE에 따르면 언어 이해력 발달이 지연되기 때문에 다운 증후군을 앓고있는 대부분의 어린이는 올바른 문장 구조와 문법을 습득하는 데 느립니다. 또한 말하려는 내용을 정확히 알고 있더라도 명확하게 말하는 데 문제가있을 수 있습니다. 이것은 실망스럽고 때로는 행동 문제로 이어질 수 있습니다. 심지어 어린이의인지 능력이 과소 평가 될 수 있습니다.
• 숫자 기술 :다운 증후군을 앓고있는 대부분의 아이들은 읽기 능력보다 숫자 능력을 습득하는 것이 더 어렵다고 생각합니다. 실제로 DSE는 전자가 일반적으로 후자보다 약 2 년 뒤처진다고 말합니다.
• 언어 적 단기 기억 :단기 기억은 방금 학습 한 정보에 짧은 시간 동안 매달리는 즉각적인 기억 시스템입니다. 모든 학습 및인지 활동을 지원하며 시각 또는 언어 정보를 처리하기위한 별도의 구성 요소가 있습니다. 다운 증후군을 앓고있는 아이들은 자신에게 제공되는 정보를 시각적으로 기억하는 것만 큼 구두로 정보를 보유하고 처리 할 수 ​​없습니다. 이것은 대부분의 새로운 정보가 구어를 통해 가르치는 교실에서 특별한 불이익을 줄 수 있습니다.

확실한 것은 다운 증후군 환자가 평생 동안 배울 수있는 잠재력이 있으며 조기 개입, 좋은 교육, 높은 기대치, 가족, 간병인 및 교사의 격려를 통해 잠재력을 극대화 할 수 있다는 것입니다. 다운 증후군 아동은 평생 동안 학습 할 수 있고 배울 수 있으며 기술을 개발할 수 있습니다. 그들은 단순히 다른 속도로 목표에 도달합니다.

심리적 특성

다운 증후군을 가진 사람들은 종종 특히 행복하고 사교적이며 외향적 인 것으로 간주됩니다. 일반적으로 이것은 사실 일 수 있지만, 그러한 긍정적 인 특성으로 레이블을 지정할 때에도 고정 관념을 갖지 않는 것이 중요합니다.

다운 증후군이있는 사람들은 다른 사람과 마찬가지로 다양한 감정을 경험하고 자신의 특성, 강점, 약점 및 스타일을 가지고 있습니다.

다운 증후군과 관련된 몇 가지 행동은 주로 상태가 나타내는 고유 한 문제로 인한 것입니다. 예를 들어, 다운 증후군을 가진 대부분의 사람들은 일상 생활의 복잡성을 다룰 때 질서와 일상이 필요한 경향이 있습니다. 그들은 일상에서 번성하고 종종 동일성을 주장합니다. 이것은 타고난 완고함으로 해석 될 수 있지만, 그것은 거의 일어나지 않습니다.

다운 증후군 환자에게서 흔히 볼 수있는 또 다른 행동은 모든 사람이 때때로하는 자기 대화입니다. 다운 증후군이있는 사람들은 정보를 처리하고 사물을 생각하는 방법으로 자주 자기 대화를 사용한다고 생각됩니다.

합병증

보시다시피 다운 증후군의 징후와 잠재적 인 합병증을 구분하기는 어렵습니다. 그러나 위의 많은 문제가 부인할 수없는 우려를 제기하는 반면 다른 문제는 단순히 "표준"을 벗어난 개인을위한 과정을 차트로 작성한다는 점을 명심하십시오. 다운 증후군 환자와 그 가족은이 모든 것을 각자의 방식으로 수용합니다.

즉, 다운 증후군이있는 사람들은 다른 건강한 사람들보다 특정 신체적, 정신적 건강 문제가있을 가능성이 더 높습니다. 이러한 추가 문제로 인해 평생 간호가 복잡해질 수 있습니다.

청력 손실 및 귀 감염

질병 통제 예방 센터에 따르면 다운 증후군 아동의 최대 75 %는 어떤 형태의 청력 상실을 경험할 수 있습니다. 많은 경우 내이 뼈의 이상 때문일 수 있습니다.

잘들을 수없는 것은 말과 언어 지연의 요인이 될 수 있기 때문에 가능한 한 빨리 청력 문제를 감지하는 것이 중요합니다.

다운 증후군이있는 어린이는 또한 귀 감염의 위험이 높습니다. 만성 귀 감염은 청력 손실에 기여할 수 있습니다.

시력 또는 눈 건강 문제

CDC에 따르면 다운 증후군 아동의 60 %는 근시, 원시, 교차 눈, 백내장, 누관 막힘과 같은 시력 문제를 겪을 것이라고 CDC에 따르면 절반은 안경을 착용해야합니다.

감염

국립 보건원 (NIH)은 "다운 증후군은 종종 면역 체계에 문제를 일으켜 신체가 감염과 싸우는 것을 어렵게 만들 수 있습니다."라고 말합니다.이 질환이있는 영아는 폐렴 발병률이 62 % 더 높습니다. 예를 들어, 다른 신생아보다 생후 첫해.

폐쇄성 수면 무호흡증

NSDD (National Down Syndrome Society)는 다운 증후군 환자가 수면 중에 일시적으로 호흡이 멈추는이 수면 장애에 걸릴 확률이 50 ~ 100 %라고보고합니다. 이 상태는 입과 상기도의 낮은 근육 긴장도, 좁은 공기 통로, 편도선 및 아데노이드 비대, 상대적으로 큰 혀와 같은 신체적 이상으로 인해 다운 증후군에서 특히 흔합니다. 종종 다운 증후군이있는 소아에서 수면 무호흡증을 치료하려는 첫 번째 시도는 아데노이드 및 / 또는 편도선을 제거하는 것입니다.

근골격계 문제

American Academy of Orthopaedic Surgeons는 다운 증후군 환자의 근육, 뼈 및 관절에 영향을 미치는 여러 문제를 나열합니다. 잘못 정렬됩니다. 항상 증상을 유발하는 것은 아니지만, 그럴 경우 서투름, 걷기 어려움 또는 비정상적인 걸음 걸이 (예 : 절뚝 거림), 목의 신경통, 근육 압박 또는 수축과 같은 신경 학적 증상을 유발할 수 있습니다. 다운 증후군은 또한 관절 불안정과 연관되어 쉽게 탈구 될 수있는 엉덩이와 무릎으로 이어집니다.

심장 결함

CDC에 따르면 다운 증후군을 앓고있는 모든 아기의 약 절반이 심장 결함을 가지고 태어납니다. 이러한 증상은 시간이 지남에 따라 스스로 교정 할 수있는 경미한 문제부터 약물이나 수술이 필요한 심각한 결함까지 다양합니다.

다운 증후군이있는 영아에서 가장 흔한 심장 결손은 심장의 방실 중격 결손 (AVSD) 구멍으로 정상적인 혈액 흐름을 방해합니다. AVSD는 외과 적 치료가 필요할 수 있습니다.

심장 문제를 가지고 태어나지 않은 다운 증후군 아동은 나중에 심장 문제가 발생하지 않습니다.

위장 문제

다운 증후군 환자는 다양한 위장관 문제에 걸릴 위험이 높은 경향이 있습니다. 십이지장 폐쇄증, 위장에서 소화 된 물질이 소장으로 들어갈 수 있도록하는 작은 관형 구조 (십이지장)의 변형입니다. 신생아에서이 상태는 상복부 부종, 과도한 구토, 배뇨 및 배변 부족 (처음 몇 개의 태변 후)을 유발합니다. 십이지장 폐쇄증은 출생 직후 수술로 성공적으로 치료할 수 있습니다.

다운 증후군의 또 다른 위장 상태는 다음과 같습니다.허쉬 스프룽 병-결장에 신경이 없어 변비를 일으킬 수 있습니다. 밀, 보리, 호밀에서 발견되는 단백질 인 글루텐을 섭취 할 때 장 문제가 발생하는 체강 질병은 다운 증후군 환자에게도 더 흔합니다.

갑상선 기능 저하증

이 상태에서 갑상선은 체온 및 에너지와 같은 신체 기능을 조절하는 갑상선 호르몬을 거의 또는 전혀 생성하지 않습니다. 갑상선 기능 저하증은 출생시 나타나거나 나중에 발생할 수 있으므로 다운 증후군 아기가 태어날 때부터 정기적으로 상태 검사를해야합니다. 갑상선 기능 저하증은 갑상선 호르몬을 경구로 복용하여 관리 할 수 ​​있습니다.

혈액 장애

여기에는 적혈구가 몸에 산소를 운반하기에 충분한 철분이 부족한 빈혈과 적혈구 적혈구 수치가 정상보다 높음이 포함됩니다. 백혈구에 영향을 미치는 암의 일종 인 아동기 백혈병은 다운 증후군 아동의 약 2 ~ 3 %에서 발생합니다.

간질

NIH에 따르면이 발작 장애는 다운 증후군 환자의 생후 첫 2 년 동안 발생하거나 30 년 이후에 발병 할 가능성이 가장 높습니다.

다운 증후군 환자의 약 절반이 50 세 이후에 간질에 걸립니다.

정신 건강 장애

본질적으로 흔들리지 않는 기분으로 보일 수 있음에도 불구하고 불안 장애, 우울증 및 강박 장애의 비율이 모두 다운 증후군에서보고되었다는 사실을 이해하는 것이 중요합니다. 좋은 소식은 이러한 심리적 문제는 행동 수정, 상담, 때로는 약물 치료로 성공적으로 치료할 수 있다는 것입니다.

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