콘텐츠
하악 안면 이형성증으로도 알려진 트레 처 콜린스 증후군은 안면 뼈 발달에 영향을 미치는 희귀 질환으로, 주요 안면 기형을 유발합니다. 이 증후군을 앓고있는 아이들은 매우 특이한 표정을 보일 수 있습니다. 전 세계적으로 약 50,000 명 중 한 명에게 영향을 미칩니다.매우 드물기 때문에 의료계 밖에서는 잘 알려져 있지 않습니다. 2017 년 할리우드 영화의 주인공 궁금하다는 Treacher Collins 증후군에 시달렸고, 그 결과 상태에 대한 인식과 관심이 증가했습니다.
조짐
Treacher Collins 증후군의 심각성에는 약간의 변동이있을 수 있습니다. 상태의 가장 두드러진 특징은 얼굴 모양에 미치는 영향입니다. 뼈 기형은 또한 청각 장애를 유발할 수 있으며 안면 뼈 기형은 냄새 나 시각 장애를 초래할 수도 있습니다. 기도 구조에 문제가 있으면 호흡을 방해 할 수 있습니다.
Treacher Collins 증후군의 변화된 안면 발달은 출생시 명백하며, 어떤 경우에는 출생 전부터 태아 초음파로 인식 할 수 있습니다.
청력, 시력 및 후각 장애와 같은 다른 증상은 유아기에 덜 눈에 띄게 나타날 수 있습니다. 호흡 곤란은 유아기에 시작되거나 나중에 발생할 수 있습니다. Treacher Collins 증후군은 일반적으로 지능에 영향을 미치지 않지만 심각한 얼굴 기형은 정상적인 사교 및 동료 상호 작용을 방해하여 학교 출석에 영향을 미칠 수 있습니다.
Treacher Collins Syndrome의 증상은 다음과 같습니다.
얼굴 외모의 변화: Treacher Collins 증후군은 작은 턱과 턱 (micrognathia), 매우 얇고 길쭉한 얼굴, 작고 가라 앉은 광대뼈가 특징입니다. 얼굴 특징은 일반적으로 거의 대칭입니다.
비정상적인 눈 모양: 작은 광대뼈로 인해 눈이 아래로 기울어 져 얼굴에 밀착되는 것처럼 보일 수 있습니다. 눈꺼풀의 피부 조각처럼 보이는 특징적인 노치는 눈꺼풀 결장 종이라고합니다. 눈의 모양과 눈 주위의 뼈 구조가 심하게 영향을 받으면 시각 장애가 발생할 수 있습니다. 속눈썹은 얇아서 종종 안구 건조증을 유발합니다.
구개열: 구개열도있을 수 있습니다. 이것은 일반적으로 입의 지붕과 그 위의 비강을 분리하는 뼈의 결함입니다. 구개열이있는 소아는 입천장과 코 사이에 열린 공간이 있습니다. 이 결함으로 인해 음식이 코와 잠재적으로 폐로 들어가 감염을 일으킬 수 있습니다. 또한 점액이 입으로 들어갈 수 있습니다.
귀 및 청각 문제: 외모의 뚜렷한 변화 중 귀가 작거나 비정상적인 모양이 될 수 있습니다. 귀 검사 없이는 쉽게 볼 수없는 외이도의 뼈도 저 발달 될 수 있습니다. 이로 인해 청각 (청각) 장애가 발생합니다. 드물게 귀가 완전히 발달되지 않아 완전한 청각 장애가 발생할 수 있습니다.
호흡기 문제: 아이의 얼굴이 자라나면서 얼굴 뼈가기도를 막을 수 있습니다. 생애 중 어느 시점에서든 호흡기 문제가 발생할 수 있으며 치료하지 않고 방치하면 생명을 위협 할 수도 있습니다.
후각 문제: 코의 비강 및 뼈 구조의 발달 이상은 후각 감각에 영향을 미칠 수 있습니다.
손 기형: Treacher Collins 증후군을 앓고있는 일부 어린이는 손이나 손가락에 경미한 기형이 있습니다.
원인
Treacher Collins 증후군은 출생 전부터 아이의 안면 뼈가 발달하지 않아 발생합니다.
얼굴의 구조적 문제는 신체의 물리적 구조를 생성하는 데 필수적인 단계 인 리보솜 조립의 분자 과정에 관여하는 당밀 단백질이라는 단백질의 결함으로 인해 발생합니다.
당밀 단백질의 결핍이 얼굴의 뼈 구조에 특히 심각한 영향을 미치는 이유는 분명하지 않습니다.
유전 적 돌연변이
당밀 결함은 여러 가지 다른 유전 적 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다. 돌연변이는 신체적 특징에 문제를 일으키는 사람의 DNA 코드 오류입니다.
Treacher Collins 증후군과 관련된 가장 흔한 돌연변이는 5q32 영역의 5 번 염색체에 위치한 TCOF1 유전자의 결함입니다. 이 염색체에서 발생하는 것으로 알려진 적어도 100 개의 서로 다른 결함이 있으며, 이는 Treacher Collins 증후군으로 나타납니다.
TCOF1 이상이 가장 흔하지 만 Treacher Collins 증후군을 유발할 수있는 다른 유전 적 이상도 있습니다.
6q21.2 영역의 6 번 염색체에있는 POLR1C 유전자와 13q12.2 영역의 13 번 염색체에있는 POLR1D 유전자는 둘 다 리보솜 생성을 돕는 중합 효소라는 분자를 암호화합니다. 이 유전자 중 하나의 결함은 Treacher Collins 증후군을 일으킬 수 있습니다.
상속 패턴
Treacher Collins 증후군을 앓고있는 어린이의 약 절반이 부모로부터 유전됩니다. 이것은 유전성 상 염색체 우성 상태로, 한 부모로부터 유전 적 결함을 물려받은 사람이 상태를 발전시킬 것임을 의미합니다. 질병이있는 부모는 유전 적 결함을 자녀의 절반에게 물려 줄 것입니다.
모든 사람은 당밀 생산을 코딩하는 두 개의 염색체를 가지고 있으며, 한 사람에게 결함이있는 염색체가 하나 뿐인 경우에도 신체는 당밀 생산물 중 일부를 생산합니다. 그러나 이것은 얼굴의 뼈와 조직의 정상적인 형성을 지원하기에 충분하지 않습니다.
대략 절반의 시간 동안, Treacher Collins 증후군은 유전되지 않은 새로운 돌연변이로 인해 발생하는 새로운 유전 적 질환으로 발전합니다. Treacher Collins 증후군을 유발하는 de novo 돌연변이는 특정 환경 요인이 아직이 상태의 원인으로 확인되지 않았지만 일부 유형의 환경 요인의 결과로 발생할 수 있다고 믿어집니다.
유전 적 문제 이해진단
이 상태는 드물지만 독특한 얼굴 모양이 특징입니다. Treacher Collins 증후군의 진단은 얼굴 모양을 기반으로합니다. 아이가 태어나 기 전의 초음파 특징이나 출산 직후의 신체적 특징으로 진단 할 수 있습니다.
X- 레이는 수술 계획을 위해 뼈 기형의 정확한 구조를 평가하는 데 종종 필요합니다.
이 질환은 일반적으로 유전 적 결함과 관련이 있으며 영향을받은 아동의 유전 검사를 통해 진단을 확인할 수 있습니다. 부모에 대한 유전자 검사는 부부가 장애를 가진 더 많은 자녀를 가질 수있는 위험을 평가하는 데 도움이 될 수 있습니다.
청각과 시력을 평가하기 위해서는 전문 진단 검사가 필요합니다. 호흡 장애 진단에는 뼈 X- 레이, 호흡 기능 평가 또는 기관 지경을 사용한 중재 적 진단 테스트 (코에 삽입하고 비강 아래로 꿰매어 평가할 수있는 장치)를 사용한 중재 적 진단 테스트를 포함한 다 분야 접근이 필요할 수 있습니다. 호흡기의 구조.
치료
Treacher Collins 증후군을 치료하는 치료법은 없지만 수술로 많은 뼈 기형을 치료할 수 있습니다. 청력 상실, 시각 결함 및 냄새 장애 치료를위한지지 요법은 자녀의 증상을 개선 할 수 있습니다.
수술
소아는 여러 번의 수술을 받아야 할 수 있으며, 선택적시기에 따라 몇 년에 걸쳐 수술 간격을 두어야 할 수 있습니다.
수술 계획은 다음과 같은 여러 요인을 기반으로합니다.
- 수술이 잘 견딜 수있는 나이에 도달 할 때까지 기다립니다.
- 청각 기능의 적절한 발달을 허용하기위한 청각 뼈의 조기 재건.
- 관련 합병증을 피하기 위해 구개열의 조기 교정.
- 사회적 배척의 심리적 영향을 최소화하면서 동료들과 상호 작용하는 어린이의 능력을 최대화하기 위해 미용 문제를 수정합니다.
- 최상의 장기 결과로 교정 수술을 계획 할 수있는 안면 구조의 발달을 기다리고 있습니다.
- 생명을 위협하는 호흡기 문제 예방.
Treacher Collins 증후군의 안면 기형은 매우 광범위 할 수 있기 때문에 외과 적 개입은 일반적으로 완전히 정상적인 안면 외양을 가져 오지 않습니다.
지지 요법
대부분의 경우 청력 손실은 수술, 보청기 또는 재활로 치료됩니다. 해부학 적 구조적 이상을 외과 적으로 교정하거나 시각 보조 장치를 사용하면 시력이 향상 될 수 있습니다.
어떤 경우에는 기계식 호흡 장치로 호흡 지원이 필요할 수 있습니다.
갓돌
자녀가 Treacher Collins 증후군을 앓고 있다면 심각한 우려가 많습니다.
그러한 심각한 안면 기형과 관련된 사회적, 심리적 문제는 그 상태로 고통받는 사람의 평생 동안 극도로 어려울 수 있습니다. 부모, 형제 자매 및 다른 가족 구성원이 시청하는 것은 고통 스러울 수 있습니다. 심리 상담, 가족 상담 및 지원 그룹이 도움이 될 수 있습니다.
학교 및 직장 환경에서 도움이 될 수있는 전략에는 학교 회의 또는 워크숍을 통해 상태에 대한 세부 사항을 동료들과 공유하는 것이 포함될 수 있습니다. 동료들과 상호 작용하는 데 적합한 접근 방식은 개별 가족의 상황, 자녀 및 지역 사회의 수용력을 기반으로해야합니다.
음악, 예술, 학업, 연설, 연극, 스포츠 또는 기타 관심 분야와 같은 기술을 개발하면 자신감, 동지애 및 수용을 구축하는 데 도움이 될 수 있습니다.
Verywell의 한마디
Treacher Collins 증후군은 가장 희귀하고 미용 적으로 가장 특이한 의학적 상태 중 하나입니다.당신이나 당신의 자녀가 그것을 가지고 있다면, 당신이 평생 동안 만나는 대부분의 사람들이 당신 외에는이 상태를 가진 다른 사람을 결코 만나지 않을 가능성이 매우 높습니다. 이것은 압도적 일 수 있으며 사람들이 당신의 외모에 반응하는 충격은 당황 스러울 수 있습니다.
그럼에도 불구하고 Treacher Collins 증후군의 매우 독특한 외모에도 불구하고 질병에 시달리는 많은 사람들은 대처할 수 있으며 결국 강한 자존감과 탄력성을 개발할 수 있습니다.
구순열 또는 구개열을 치료하는 가장 좋은 나이가 무엇인지 알아보십시오.