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게놈 테스트는 유전자뿐만 아니라 유전자가 상호 작용하는 방식과 이러한 상호 작용이 건강에 미치는 영향을 살펴 보는 테스트 유형입니다.유전체 검사는 종종 유전자 검사와 혼동됩니다. 주요 차이점은 유전자 검사는 단일 유전자 돌연변이 (예 : 유방암 및 난소 암과 관련된 BRCA1 및 BRCA2 돌연변이)를 탐지하도록 설계되었으며, 유전체 검사는 모든 유전자를 검사한다는 것입니다.
유전자가 어떻게 서열화되고 서로 영향을 미치는지를 포함하여 유전자 구성을 더 넓게 살펴보면, 유전자 검사를 통해 신체가 분자 수준에서 어떻게 작동하는지, 질병 위험, 진행 또는 질병 위험 측면에서 의미하는 바에 대한 통찰력을 얻을 수 있습니다. 회귀.
게놈 검사는 일반적으로 종양이 어떻게 행동할지 결정하기 위해 암 치료에 사용됩니다. 이를 통해 의사는 암이 얼마나 공격적인지와 신체의 다른 부위로 퍼질 (전이) 가능성이 있는지 예측할 수 있습니다.
게놈 테스트는 개인에 맞게 치료, 제품 및 관행을 맞춤화하는 것을 목표로하는 맞춤형 의약품 개발의 핵심 도구입니다.
유전학 대 유전체학
유전학과 유전체학은 모두 유전자와 관련이 있지만 목적과 응용이 완전히 다릅니다.
유전학
유전학은 유전자가 개인에게 미치는 영향에 대한 연구입니다. 유전자는 단백질을 만드는 방법에 대한 신체 지침을 제공합니다. 차례로 단백질은 신체 각 세포의 구조와 기능을 결정합니다.유전자는 DNA라고하는 빌딩 블록으로 구성되며 "염기"라고하는 줄에 배열되어 있습니다. 염기의 순서 또는 순서에 따라 어떤 명령이 언제 전송되는지 결정됩니다.
많은 유전자가 특정 단백질을 생성하도록 코딩되어 있지만 다른 비 코딩 유전자는 단백질이 생성되는 방식과시기를 조절합니다 (본질적으로 특정 유전자를 켜고 끕니다). 유전자가 작동하는 방식의 이상은 영향을받는 단백질에 따라 특정 질병의 위험에 영향을 미칠 수 있습니다.
어떤 경우에는 단일 유전자 돌연변이가 낭포 성 섬유증, 근이영양증 및 겸상 적혈구 질환과 같은 질병을 유발할 수 있습니다.
유전 검사는 진단을 확인하고 미래의 위험을 예측하거나 보균자인지 확인하기 위해 부모로부터 유전되었을 수있는 유전 적 돌연변이를 찾을 수 있습니다.
유전체학
Genomics는 모든 유전자를 포함하여 완전한 DNA 세트의 구조, 기능, 매핑 및 진화에 대한 연구입니다. 유전 물질과 모든 서열을 게놈. 게놈 학의 목적은 다음을 위해 게놈의 기능과 구조를 분석하는 것입니다.
- 심혈 관계 및 내분비 (호르몬) 시스템과 같은 복잡한 생물학적 시스템이 서로 영향을 미치는 방식 이해
- 유전 적 상호 작용이 정상적인 생물학적 기능을 방해 할 경우 어떤 문제가 발생할 수 있는지 예측
모두 말하면 인간 게놈에는 20,000 ~ 25,000 개의 서로 다른 단백질 코딩 유전자와 대략 2,000 개의 코딩되지 않은 조절 유전자가 있습니다.
유전체학은 일부 사람들이 유 전적으로 특정 질병에 걸리기 쉬운 이유를 이해하는 데 도움이되기 때문에 중요합니다 (특정 유전자가 상호 작용하는 방식을 이해하지 못하더라도). 유전체학은 단일 유전 경로를 식별하는 대신 암이나 당뇨병과 같은 질병의 발병 및 / 또는 치료에 영향을 미치는 다양한 유전 변수를 평가합니다.
유전학과 달리 게놈 학은 유전 가능한 돌연변이에 국한되지 않습니다. 유전 적 구성이 질병의 진행 과정에 어떤 영향을 미치는지, 반대로 환경, 생활 방식 및 약물 치료가 그 과정을 바꾸는 돌연변이를 유발하는 방법을 식별합니다.
이러한 끊임없이 변화하는 변수를 이해함으로써 의사는 종종 선제 적으로보다 정보에 입각 한 치료 선택을 할 수 있습니다.
유전체 검사의 역할
게놈 테스트는 1990 년부터 2003 년까지 공동 인간 게놈 프로젝트로 시작된 프로세스 인 인간 게놈에 대한 현재의 이해를 기반으로합니다.
지난 몇 년 동안 과학자들은 어떤 유전 적 이상이 질병의 발달뿐만 아니라 질병의 특성으로 이어지는 지 점점 더 식별 할 수있었습니다. 그렇게함으로써 일부 사람들이 더 공격적인 형태의 암에 걸리거나 HIV로 더 오래 살거나 특정 형태의 화학 요법에 반응하지 않는 이유에 대한 통찰력을 제공했습니다.
유전 검사는 의심되는 유전 적 상태를 확인하거나 배제 할 수 있지만 genomics는 다음을 제공하여 한 단계 더 테스트를 진행합니다.
- 위험 지표 질병을 선별하기 위해
- 예후 마커 질병의 진행 속도, 재발 가능성 및 질병의 가능한 결과를 예측
- 예측 마커 치료 선택을 안내하고 독성을 방지하기 위해
- 응답 마커 다양한 치료의 효능을 결정하기 위해
유전체학은 다른 모든 요인에 관계없이 우리의 유전 적 구성의 의미에 초점을 맞추고 있지만 따로 사용되지는 않습니다.
개인화 된 의료를 향한 증가하는 움직임은 일반적인 질병 접근 방식을 변화시키고 있습니다. 일률적 인 솔루션이 아닌 개인 맞춤형 의학은 유전학, 환경 및 라이프 스타일의 높은 가변성을 고려하여 각 개인에게보다 맞춤화 된 솔루션을 제공합니다.
테스트 작동 방식
게놈 테스트는 일반적으로 유전자 "핫스팟"(잘 확립 된 돌연변이 부위) 분석에서 완전한 유전자 시퀀싱에 이르기까지 표적 유전자의 패널로 제공됩니다. 검사는 일반적으로 1988 년 CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments)에 따라 인증 된 전문 실험실에서 수행됩니다. 현재 미국에는 500 개 이상의 CLIA 인증 유전학 실험실이 있습니다.
대부분의 검사에는 혈액 또는 타액 검체 또는 뺨 안쪽 면봉 (협측 도말이라고 함)이 필요합니다. 검사의 목적에 따라 몇 방울의 혈액이나 여러 개의 바이알이 필요할 수 있습니다. 암 환자에게는 종양이나 골수 생검이 필요할 수 있습니다.
샘플을 얻은 후 결과를받는 데 보통 1 ~ 4 주가 걸립니다. 치료중인 상태에 따라 유전 상담사가 검사의 한계와 결과의 의미와 의미를 이해하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
차세대 시퀀싱
차세대 시퀀싱 (NGS)은 게놈 테스트를위한 기본 도구입니다. 이것은 "읽기"라고하는 수백만 개의 짧은 DNA 세그먼트의 유전 적 서열을 확인하고 평가하는 데 사용됩니다. 그런 다음 판독 값을 완전한 시퀀스로 조립하여 존재하는 유전 적 변이 (변형)와 그 의미를 결정합니다.
NGS는 매우 유연하며 유전성 유방암 패널과 같은 소수의 유전자 또는 희귀 질환을 선별하기 위해 일반적으로 연구 목적으로 사용되는 전체 게놈을 시퀀싱하는 데 사용할 수 있습니다.
대부분의 변종은 인체 건강에 거의 또는 전혀 영향을 미치지 않기 때문에 의학적으로 의미있는 몇 가지 변종을 식별하기 위해 필터링됩니다. 이러한 변형은 다음과 같은 5 점 척도로 평가됩니다.
- 양성 (질병 유발 아님)
- 양성일 가능성이 있음
- 불확실한
- 병원성 가능성 (질병 유발)
- 병원성
대부분의 실험실은 병원성 및 병원성 발견을보고하지만 일부는 불확실하고 양성일 가능성이있는 양성 결과도 포함합니다. 인증 된 유전학 자의 해석도 포함됩니다.
1 차 및 2 차 결과
의심되는 상태와 직접적으로 관련된 결과는 일차 결과라고하며 의학적으로 의미가 있지만 관련이없는 결과는 이차 (또는 부수적) 결과라고합니다.
이차 발견은 종종 관련성이 있으며 미래의 질병, 보균자 상태 또는 약리학 적 발견 (신체가 특정 약물을 처리하는 방법)에 대한 개인의 유전 적 위험을 나타낼 수 있습니다. 어떤 경우에는 부모에 대한 테스트를 수행하여 어떤 변종이 공유되고 어떤 변종이 드 노보 (상속되지 않음).
암 유전체 검사
게놈 테스트의 개발은 표적 암 치료의 증가와 함께 다소간 발생했습니다. 과학자들은 특정 유전자 변이가 어떻게 정상 세포를 암세포로 바꾸는 지 파악하기 시작하면서 특정 변이를 선별하는 검사를 개발하고 이러한 유전자를 표적으로 삼는 약물을 개발할 수있었습니다.
오늘날 게놈 검사는 유방암과 폐암을 포함한 다양한 유형의 암의 치료 및 관리에 점점 더 필수적인 부분이되었습니다.
유전자 검사는 사람의 암 위험을 식별하는 데 도움이 될 수 있지만 게놈 검사는 질병의 특징과 관련된 유전 적 표지를 식별하는 데 도움이됩니다. 이를 통해 종양의 성장 속도와 전이 가능성을 포함하여 종양의 가능한 행동을 예측할 수 있습니다.
이것은 종양의 세포가 급속한 돌연변이를 일으키는 경향이 있다는 점을 고려할 때 중요합니다. 단일 유전 적 변이가 종양의 발생을 담당하더라도 질병 자체는 여러 가지 다른 과정을 취할 수 있습니다. 일부는 공격적이고 다른 것은 그렇지 않습니다. 유전자 검사가 악성 종양을 식별하는 데 도움이 될 수 있지만 게놈 검사는이를 치료하는 가장 효과적인 방법을 식별 할 수 있습니다.
더욱이 종양이 갑자기 변이되면 게놈 검사를 통해 돌연변이가 표적 치료를 수용하는지 여부를 확인할 수 있습니다. 그러한 예 중 하나는 초기 HER2 양성 유방암을 표적으로 삼고 치료하는 데 사용되는 약물 Nerlynx (neratinib)입니다.
유방암의 유전자 검사와 게놈 검사 비교
유전학특정 질병과 관련된 유전 적 특성을 포함한 유전 적 특성 연구
유전학은 부모로부터 암을 물려받을 위험을 설정합니다
BRCA1 및 BRCA2 검사는 유방암이나 난소 암에 걸릴 위험을 예측할 수 있습니다.
유방암 위험을 알게되면 적극적으로 위험을 줄이기위한 조치를 취할 수 있습니다.
특정 질병에서의 역할을 포함하여 게놈에서 유전자의 활동 및 상호 작용에 대한 연구
암에 걸렸을 때 유전체학은 종양이 어떻게 행동할지 결정합니다
Oncotype DX 및 PAM50 유방암 검사는 종양을 프로파일 링하고 화학 요법에 어떻게 반응할지 예측하는 데 사용됩니다.
유전체 검사 결과에 따라 귀하와 귀하의 의사는 수술 후 가장 적합한 치료 옵션을 결정할 수 있습니다.
홈 게놈 테스트
가정용 유전체 검사는 2007 년 직접 소비자 용 23andMe 가정용 유전자 키트를 출시하면서 이미 일상 생활에 침투했습니다.
AncestryDNA 및 National Geographic Geno 2.0 검사와 같은 일부 가정 유전 검사는 개인의 조상만을 추적하기 위해 고안되었지만 23andMe는 소비자에게 특정 유전 적 건강 장애의 위험을 확인할 수있는 기회를 제공했습니다.
도전으로 가득 찬 비즈니스 모델입니다. 2010 년 미국 식품의 약국 (FDA)은 23andMe 및 기타 건강 관련 가정 유전자 검사 제조업체에 연방법에 따라 규제 기관이 "의료 기기"로 간주 한 기기 판매를 중단하도록 명령했습니다.
2016 년 4 월, 23andMe는 FDA와 수년간의 협상 끝에 다음 10 가지 질병에 대한 개인의 소인에 대한 정보를 제공 할 수있는 개인 게놈 서비스 유전 건강 위험 테스트를 발표 할 수있는 권한을 부여 받았습니다.
- 알파 -1 항 트립신 결핍 (폐 및 간 질환과 관련된 유전 질환)
- 체강 질병
- 조기 발병 원발성 긴장 이상증 (불수의 운동 장애)
- 인자 XI 결핍 (혈액 응고 장애)
- 고셔병 1 형
- 포도당 -6- 인산 탈수소 효소 결핍 (적혈구 장애)
- 유전성 혈색소 침착증 (철분 과부하 장애)
- 유전성 혈전증 (혈전 장애)
- 후기 발병 알츠하이머 병
- 파킨슨 병
타액 기반 검사는 의사가 사용하는 것과 동일한 수준의 정확도를 제공합니다.
이러한 제품의 장점에도 불구하고 일부 옹호자들은 유전 정보가 소비자의 승인없이 공유 될 경우 잠재적 인 차별 위험에 대해 우려하고 있습니다. 일부는 제약 거대 기업인 GlaxoSmithKline (GSK)이 이미 23andMe의 투자자이며 5 백만 명 이상의 고객의 테스트 결과를 사용하여 새로운 의약품을 설계 할 계획이라는 사실을 지적합니다.
비판에 대응하기 위해 23andMe는 FDA에 결과가 "비 식별 화"될 것이라고 조언했습니다. 즉, 소비자의 신원과 정보가 GSK와 공유되지 않을 것임을 의미합니다.