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DNA 검사라고도하는 유전자 검사는 신체의 세포 샘플에서 DNA를 얻어 결함이있는 유전자 (돌연변이라고도 함)를 포함하여 특정 유전자, 염색체 또는 단백질을 식별하는 것입니다. 이 검사는 유전 적 혈통을 식별하고, 유전 적 장애를 확인하거나 배제하고, 유전 적 장애가 발생하거나 전염 될 위험을 평가하고, 유전 적 프로필을 기반으로 가장 효과적인 약물을 선택하는 데 사용할 수 있습니다. 현재 수백 개의 유전자 검사가 가능하며 더 많은 것이 개발되고 있습니다. 혈액, 소변, 타액, 신체 조직, 뼈 또는 모발에 대해 검사를 수행 할 수 있습니다.
테스트 목적
의사는 진단, 예방 및 치료와 관련된 여러 가지 이유로 유전자 검사를 지시 할 수 있습니다. 유전 검사는 법적 조사에도 사용될 수 있습니다. 조상을 추적 할 수있는 소비자 직접 테스트도 있습니다.
유전 검사의 작동 원리
신체의 거의 모든 세포에는 DNA, 유전자 및 염색체가 포함되어 있습니다. 각각은 구체적이고 상호 관련된 기능을 제공합니다.
- DNA (데 옥시 리보 핵산) 개인으로서 당신에 대한 모든 유전 정보를 포함하는 이중 가닥 분자입니다. DNA는 아데닌 (A), 티민 (T), 시토신 (C), 구아닌 (G)으로 알려진 네 가지 물질로 구성됩니다. 이러한 물질의 고유 한 순서는 신체를위한 "프로그래밍 코드"를 제공합니다.
- 유전자 특정 단백질을 생성하는 방법과시기에 대한 코딩 된 지침을 포함하는 DNA의 뚜렷한 부분입니다. 유전자는 표준 방식으로 수행되는 것을 의미하지만 DNA 코딩의 결함은 이러한 지침이 전달되는 방식에 영향을 미칠 수 있습니다. 이러한 결함을 유전 적 돌연변이라고합니다.
- 염색체 유전자 묶음 단위입니다. 모든 인간은 46 개의 유전자를 가지고 있으며 그 중 23 개는 각각 어머니와 아버지로부터 유전됩니다. 각 염색체에는 20,000 ~ 25,000 개의 유전자가 포함되어 있습니다.
1900 년대 초부터 과학자들은 특정 유전 적 변이 (유전형)가 특정 물리적 특성 (표현형)으로 변환된다는 사실을 이해했습니다. 최근 몇 년 동안 기술의 발전과 인간 게놈에 대한 폭 넓은 이해로 인해 과학자들은 어느 돌연변이는 특정 질병이나 특성을 부여합니다.
유전자 검사의 유형
유전 검사는 의료 및 비 의료 환경에서 광범위하게 적용됩니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
- 진단 테스트 유전 질환을 확인하거나 배제하기 위해
- 캐리어 테스트 귀하와 귀하의 파트너가 선천적 결함을 유발할 수있는 유전자를 가지고 있는지 확인하기 위해 임신 전 또는 임신 중에 수행
- 산전 진단 선천성 장애 또는 선천적 결함을 식별하기 위해 출생 전에 태아의 유전자 이상을 감지합니다.
- 신생아 선별 검사 법에 따라 21 가지 유전성 질환을 정기적으로 선별
- 착상 전 테스트 체외 수정 (IVF) 과정의 일부로 배아의 이상을 선별하는 데 사용
- 예측 진단 나중에 유방암과 같은 유전 적 영향을받은 질병에 걸릴 위험 (소인)을 추정하기 위해
- 약물 유전학 테스트 유전학이 약물 요법에 대한 반응, 특히 HIV와 같은 바이러스에 대한 유전 적 내성에 영향을 미칠 수 있는지 확인
유전 검사의 비 의학적 용도에는 친자 확인 검사 (개인 간의 상속 패턴 식별에 사용), 계보 검사 (조상 또는 유산 결정) 또는 법의학 검사 (법적 목적으로 개인 식별)가 포함됩니다.
현재 사용 가능한 테스트
질병을 진단하는 데 사용할 수있는 유전자 검사의 수가 매년 증가하고 있습니다. 어떤 경우에는 질병 유전학 (예 : 암 및자가 면역 질환)에 대한 이해가 제한적이라는 점을 감안할 때 검사가 진단보다 더 암시적일 수 있습니다.
현재 진단에 사용되는 유전 검사 중 일부는 다음과 같습니다.
- Becker / Duchenne 근이영양증과 관련된
- BRCA1 과 BRCA2 돌연변이 유방암, 난소 암 및 전립선 암과 관련
- 무 세포 DNA 스크리닝 다운 증후군 진단에 사용
- CTFR 돌연변이 낭포 성 섬유증과 관련된
- FH 돌연변이 가족 성 고 콜레스테롤 혈증과 관련된
- FMR1 돌연변이 자폐증 및 지적 장애와 관련
- HD 돌연변이 헌팅턴병과 관련된
- HEXA 돌연변이 테이 삭스 병과 관련된
- HBB 돌연변이 겸상 적혈구 빈혈과 관련된
- IBD1 돌연변이 염증성 장 질환 (IBD)과 관련
- LCT 돌연변이 유당 불내증과 관련
- MEN2A 과 MEN2B 돌연변이 갑상선암과 관련된
- NOD2 돌연변이 크론 병과 관련된
- PAI-1 돌연변이, 관상 동맥 질환 (CAD) 및 뇌졸중의 예측
메릴랜드에 본사를 둔 국립 인간 게놈 연구소 인 베데스다에 따르면 오늘날 의학 및 비 의료 목적으로 사용할 수있는 유전자 검사는 2,000 개가 훨씬 넘습니다.
위험 및 금기 사항
유전자 검사의 물리적 위험은 적습니다. 대부분의 경우 혈액 또는 타액 검체 또는 뺨 안쪽 면봉 (협측 도말이라고 함)이 필요합니다. 검사의 목적에 따라 몇 방울의 혈액 (신생아 선별 검사 또는 친자 확인 검사 등) 또는 여러 바이알 (암 또는 HIV 검사) 만 필요할 수 있습니다.
암이 의심되는 경우 고형 종양이나 골수에서 세포를 얻기 위해 생검을 실시 할 수 있습니다. 생검의 위험은 국소 통증과 타박상에서 흉터와 감염에 이르기까지 절차가 얼마나 침습적인지에 따라 달라질 수 있습니다.
산전 위험
산전 유전 검사는 일반적으로 산모의 혈액에서 수행됩니다. 한 가지 예는 임신 10 주 후에 수행되는 무 세포 태아 DNA (cfDNA) 검사입니다. 산모와 아기에 대한 위험은 임신하지 않은 개인에게 채혈 할 때보 다 크지 않습니다.
양수 천자를 통해 얻은 양수에 대해서도 유전자 검사를 수행 할 수 있습니다. 양수 천자는 다운 증후군, 낭포 성 섬유증 및 척추이 분증과 같은 신경관 결손과 같은 유전 질환을 선별하는 핵형을 수행하는 데 사용할 수 있습니다. 부작용으로는 경련, 천자 부위의 국소 통증, 우발적 인 방광 천공 등이 있습니다. 양수 천자는 유산 위험이 400 분의 1입니다.
대조적으로 융모막 융모 샘플링 (CVS)을 통해 얻은 샘플은 매 100 개의 절차 중 하나에서 임신 손실을 초래할 수 있습니다. CVS는 신경관 결손을 제외하고 동일한 선천적 상태를 선별하는 데 사용할 수 있습니다. 활동성 감염이 있거나 쌍둥이를 기대하거나 질 출혈이있는 여성에게는 권장하지 않습니다. 부작용에는 반점, 경련 또는 감염이 포함될 수 있습니다.
고려 사항
테스트의 물리적 위험을 넘어서 윤리 학자들은 학습의 정서적 영향에 대해 여전히 우려하고 있습니다. 학습이 심각한 질병을 앓을 수도 있고 아닐 수도 있습니다. 불확실성은 미래 및 / 또는 필요할 때 건강 보험 또는 생명 보험에 가입 할 수있는 능력에 대한 스트레스를 유발할 수 있습니다.
이러한 문제 중 일부를 해결하기 위해 노력하고 있습니다. 2009 년 미국 의회는 유전자 정보 차별 금지법 (GINA)을 통과하여 유전자 검사 결과에 따른 건강 보험 또는 고용 차별을 금지했습니다. 보호를 확대하려는 노력에도 불구하고 GINA는 직원이 15 명 미만인 회사에는 적용되지 않으며 생명 보험 공급자 간의 차별 행위를 방지합니다.
선택 검사를 고려하는 경우, 검사의 이점, 위험 및 한계를 완전히 이해하기 위해 훈련 된 유전 상담사와 만나는 것이 중요합니다. 여기에는 의도하지 않은 결과가 발견되면 "알 수없는 권리"가 포함됩니다.
어떤 경우에는 유방암과 같은 질병에 대한 유전 적 소인이 있다는 것을 알면 건강에 대한 중요한 결정을 내리는 데 도움이 될 수 있습니다. 다른 경우에는 발병 할 수도 있고 발병하지 않을 수도 있고 치료가 없을 수도있는 질병에 대해 아는 것이 직면하고 싶은 것이 아닐 수도 있습니다. 어느 쪽이든 틀린 답이나 정답은 없습니다. 개인적인 선택 만이 있습니다.
시험 전
유전자 검사에는 많은 준비가 필요하지 않습니다. 유일한 예외는 산전 검사이며 때로는 음식 및 / 또는 수분 제한이 필요할 수 있습니다.
타이밍
조사 목적에 따라 유전자 검사를 수행하는 데 몇 분 정도 걸릴 수 있습니다.
직접 소비자 조상 키트를 제외하고 대부분의 유전자 검사에는 일정 수준의 사전 검사 상담이 포함됩니다. 의사가 진행중인 조사의 일환으로 검사를 지시하더라도 실험실 또는 클리닉에서 15 분 이상을 보낼 수 있습니다 (대기 시간 제외).
산전 검사는 양수 천자, 경 복부 CVS 또는 경 경부 CVS의 지시 여부에 따라 수행하는 데 30 분에서 90 분 정도 걸릴 수 있습니다.
생검, 특히 골수 또는 결장과 관련된 생검은 더 오래 걸릴 수 있습니다. 시술을 수행하는 데 10 ~ 30 분이 소요될 수 있지만 정맥 (IV) 진정제를 사용하는 경우 준비 및 회복 시간이 추가로 추가 될 수 있습니다.
위치
유전 샘플은 의사 사무실, 클리닉, 병원 또는 독립 실험실에서 얻을 수 있습니다. 산전 선별 검사는 사무실 내 절차로 수행됩니다. 미세 바늘 흡인과 같은 일부 생검은 의사 진료실에서 수행 할 수 있습니다. 다른 것들은 병원이나 클리닉에서 외래 환자 기반으로 수행됩니다.
샘플의 실제 테스트는 1988 년 CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments)에 따라 인증 된 실험실에서 수행됩니다. 현재 미국에는 500 개 이상의 CLIA 인증 유전학 실험실이 있습니다.
무엇을 입을 지
채혈이 필요한 경우에는 반팔이나 쉽게 감을 수있는 소매가있는상의를 착용하십시오. 산전 선별 검사 나 생검을 위해 부분적으로 또는 완전히 옷을 벗어야 할 수도 있습니다. 그렇다면 귀중품은 집에 두십시오. 필요한 경우 병원 가운이 제공됩니다.
음식과 음료
일반적으로 유전자 검사에는 음식이나 음료 제한이 없습니다. 먹거나 마시거나 약을 복용해도 검사 결과에 영향을 미치지 않습니다.
산전 DNA 검사에 대한 식품 제한은 없지만 양수 천자 전에 체액을 피하여 방광이 비어 있고 구멍이 뚫릴 가능성을 줄여야합니다. 대조적으로, CVS를 위해 방광이 가득 차야 할 수 있으며 여분의 수분을 마셔야합니다.
음식 및 음료 제한은 특정 생검 절차, 특히 위장관과 관련되거나 진정이 필요한 절차에도 적용될 수 있습니다. 적절한식이 지침을 준수하는지 의사와상의하십시오.
또한 출혈을 촉진 할 수 있으므로 생검 전에 항응고제 (혈액 희석제) 또는 아스피린을 복용 중인지 의사에게 알려야합니다. 일반적으로 의학적 검사 또는 조사 전에 복용중인 약물, 처방 또는 비처방 약물에 대해 의사에게 알리는 것이 중요합니다.
어떤 걸 가져갈 지
예약시 신분증과 건강 보험 카드를 반드시 지참하십시오. 시술에 어떤 종류의 진정이 포함 된 경우, 자동차 서비스를 준비하거나 약속 후 집으로 데려다 줄 친구를 데려 오십시오.
비용 및 건강 보험
유전자 검사 비용은 검사의 목적과 복잡성에 따라 $ 100 미만에서 $ 2,000 이상까지 매우 다양 할 수 있습니다. 여기에는 산전 선별 검사 또는 조직 생검이 필요할 때 체액 또는 조직 샘플을 얻는 추가 비용이 포함되지 않습니다.
대부분의 유전자 검사에는 보험 사전 승인이 필요합니다. 신생아 검진 및 유방암 검진에 사용되는 BRCA 검사와 같은 일부는 Affordable Care Act에 따라 필수 건강 혜택 (EHB)으로 분류됩니다. 즉, 보험사가 검사 비용과 유전 상담 비용을 무료로 부담해야합니다. .
대체로 유전자 검사는 검사가 질병 진행을 예방하거나 치료 결과를 개선하는 데 도움이되는 경우 승인됩니다. 그렇게 말하면 코 페이 및 공동 보험 비용은 종종 엄청날 수 있습니다. 보험사에서 유전자 검사를 승인 한 경우 발생할 수있는 본인 부담금에 대해 반드시 그들과상의하십시오.
보험에 들지 않았거나 보험에 들지 않은 경우 실험실에서 월별 지불 옵션을 제공하는지 또는 저소득층 가족을위한 계층 형 가격 구조의 환자 지원 프로그램을 제공하는지 문의하십시오.
Direct-to-consumer 조상 테스트는 $ 50에서 $ 200 사이로 가격이 책정되며 보험이 적용되지 않습니다. 친자 확인 검사와 같은 선택 검사는 법원에서 요구하는 경우에도 일반적으로 건강 보험이 적용되지 않습니다.
기타 고려 사항
어떤 사람들은 긍정적 인 테스트 결과가 보험을받는 능력에 영향을 미칠 수 있다는 두려움에 자비 지불을 선호 할 것입니다. 건강 보험은 일반적으로 문제가되지 않지만 주 검찰 총장실에 전화하여 해당주의 건강 개인 정보 보호법과 1996 년 연방 건강 보험 이동 책임법 (HIPAA)의 법률을 이해하십시오.
여기에는 제조업체가 언젠가 귀하의 데이터 (일반적으로 귀하의 이름없이 집계 됨)를 생물 의학 및 제약 회사에 판매하는 가정용 유전자 키트의 사용이 포함됩니다.
어떤 이유로 든 의료 기밀이 침해 된 경우 HIPAA 개인 정보 침해 신고서를 미국 보건 복지부 민권 국에 제출할 수 있습니다.
테스트 중
테스트 경험은 수행 한 유전자 테스트 유형에 따라 다르지만 전반적으로 적용되는 몇 가지 측면이 있습니다.
사전 테스트
신분증과 건강 보험 카드로 서명 한 후 어떤 형태의 사전 검사 상담을 받게됩니다. 상담은 절차의 목적에 따라 다를 수 있습니다.
장기적인 질병 (예 : 크론 병) 확인 또는 알려진 질병 (예 : 암)의 조사 확대와 같은 진단 목적을 위해 사전 상담은 검사의 목표와 한계를 이해하는 데 제한 될 수 있습니다.
산전 선천적 결함 확인, 암 소인 평가 또는 질병 전달자가 될 가능성 추정과 같은 선별 또는 예측 목적을 위해 유전 검사의 가치와 단점을 더 잘 이해하는 데 초점을 맞출 것입니다.
그럼에도 불구하고 유전 상담의 목적은 귀하가 정보에 입각 한 동의를 제공 할 수 있도록하는 것입니다. 이는 절차의 이점과 위험에 대한 완전한 이해를 바탕으로 강제 또는 영향없이 허가를 제공하는 것으로 정의됩니다.
상담의 목적은 다음 사항을 이해하는 것입니다.
- 시험의 목적
- 조사중인 상태의 유형 및 특성
- 테스트의 정확성과 한계
- 선택할 수있는 기타 테스트 옵션
- 장애가 확인 된 경우 사용할 수있는 옵션
- 결과에 따라 결정해야 할 수있는 결정
- 상담 및 지원 서비스의 가용성
- 시험을 거부 할 권리
- 조사 범위를 벗어난 조건에 대해 "모를 권리"
그러면위원회에서 인증 한 유전 상담사가 검사 과정을 안내하고 결과가 예상되는시기에 대해 조언합니다. 특히 임신 중절과 같은 어려운 상황에 직면 할 수있는 경우 필요한만큼 많은 질문을하십시오.
테스트 내내
상담이 완료되면 테스트를 위해 샘플을 얻습니다. 샘플은 다음과 같은 방법으로 얻습니다.
- 협측 도말 뺨의 안쪽 표면을 따라면을 문질러 수행합니다. 그런 다음 면봉을 밀봉 된 플라스틱 튜브에 넣고 실험실로 보냅니다.
- 혈액 채취 정맥 절개 전문의에 의해 정맥에 바늘을 삽입하고 시험관에 1 ~ 3 밀리리터의 혈액을 추출하여 시행합니다.
- 타액 샘플 멸균 용기에 침을 뱉으면 얻을 수 있습니다.
- 신생아 선별 검사거스리 검사라고하는은 몇 방울의 피를 얻기 위해 발 뒤꿈치를 찌르는 것입니다. 방울은 혈액 반점 카드에 놓고 실험실로 보냅니다.
- 양수 천자 소량의 양수를 수집하기 위해 가늘고 속이 빈 바늘을 복벽을 통해 자궁에 삽입하는 것이 포함됩니다.
- CVS 태반에서 조직 샘플을 얻기 위해 자궁 경부 또는 복벽을 통해 카테터를 삽입하는 것이 포함됩니다.
- 미세 바늘 흡인 (FNA) 과 코어 바늘 흡인 (CNA) 피부를 통해 고형 종양 또는 골수에 바늘을 삽입하여 수행됩니다.
개복 또는 복강경 수술을 사용하는 외과 적 생검은 도달하기 어려운 조직을 얻기 위해 사용될 수 있지만 유전 샘플을 얻기위한 목적으로는 거의 수행되지 않습니다. 조직 샘플은 또한 대장 내시경 또는 내시경과 같은 다른 직접 진단 절차의 부속물로 얻을 수 있습니다.
테스트 후
대부분의 경우 유전자 샘플이 확보되면 집으로 돌아갈 수 있습니다. 진정제가 사용 된 경우 (예 : 대장 내시경 또는 골수 생검), 의료진이 석방을 승인 할 때까지 일반적으로 1 시간 이내에 회복 상태를 유지해야합니다. 이 경우 누군가 당신을 집으로 데려다 줘야합니다.
테스트 후
바늘을 사용하는 모든 시술은 감염, 통증, 멍, 출혈의 위험이 있습니다. 고열이 발생하거나 생검 부위에서 발적, 부기 또는 배액이 발생하면 의사에게 연락하십시오. 이는 즉각적인 치료가 필요한 감염의 징후 일 수 있습니다.
진정제를 사용한 경우 집에 돌아 오면 단기 어지러움, 피로, 메스꺼움 또는 구토를 경험할 수 있습니다. 증상은 경미한 경향이 있으며 대개 하루 내에 해결됩니다. 물을 많이 마시면 메스꺼움과 구토의 위험을 줄일 수 있습니다. 증상이 지속되거나 심박수가 비정상적으로 느려지면 (서맥) 즉시 의사에게 연락하십시오.
실험실에서
검사의 목적에 따라 샘플은 조사중인 유전자를 분리하기 위해 여러 과정 중 하나를 거칠 수 있습니다. 그러한 과정 중 하나 인 중합 효소 연쇄 반응 (PCR)은 혈액 샘플의 DNA 가닥 수를 수천에서 수백만으로 "증폭"하는 데 사용됩니다.
그런 다음 샘플은 DNA 시퀀싱이라는 프로세스를 거쳐 DNA에서 정확한 ATCG 코딩을 식별합니다. 결과는 인간 게놈 참조의 서열과 비교하기 위해 컴퓨터를 통해 실행됩니다.
그런 다음 정상 및 비정상 모든 변이를 나열하는 보고서가 생성되며, 그 정보는 유전학 자로 알려진 전문가의 해석이 필요할 수 있습니다.
결과 해석
사용 된 테스트 및 테스트 시설에 따라 테스트 결과를 얻는 데 1 ~ 4 주가 소요될 수 있습니다. 상업용 실험실은 기관 또는 연구 실험실보다 빠른 경향이 있습니다.
진단 목적으로 검사를 수행 한 경우 일반적으로 검사를 주문한 의사가 결과를 검토합니다. 그러한 예 중 하나는 바이러스의 유전자형에 따라 어떤 약물이 가장 효과적인지 결정하기 위해 유전자형 검사를 지시하는 HIV 전문가입니다.
검사가 예측 또는 선별 목적으로 사용되는 경우 유전 상담사가 결과의 의미와 의미가 아닌 것을 설명해 줄 수 있습니다.
대부분의 경우 단일 유전자 검사는 양성, 음성 또는 모호한 결과를 제공합니다. 정의에 따라 :
- 긍정적 인 결과 "유해한 돌연변이"( "병원성 돌연변이"라고도 함)가 발견되었음을 나타냅니다. 유해한 돌연변이는 질병의 위험이 증가하지만 반드시 확실하지는 않습니다.
- 부정적인 결과 유전자 돌연변이가 발견되지 않았 음을 의미합니다.
- 모호한 결과"중요한 불확실성의 변이"(VUS)로 종종 설명되는는 알려지지 않은 영향을 미치는 돌연변이를 설명합니다. 그러한 돌연변이는 무해하지만 일부는 실제로 유익 할 수 있습니다.
후속 조치
유전자 검사 결과는 최종 진단 및 치료 계획을 가능하게하는 종점 또는 추가 조사 또는 건강 모니터링이 필요한 시작점 역할을 할 수 있습니다.
다음과 같은 일부 시나리오에 직면 할 수 있습니다.
- 신생아 선별 검사 중에 발견 된 모든 이상은 증상을 사전에 식별하기 위해 추가 검사 및 / 또는 아동의 건강을 지속적으로 모니터링해야합니다.
- 산전 스크리닝 중에 발견 된 이상은 질병의 영향을 최소화하기위한 선제 적 치료 및 / 또는 임신을 계속할지 여부를 결정하는 데 도움이되는 의료 전문가의 의견이 필요할 수 있습니다.
- 보인 자 선별 검사에서 발견 된 모든 이상은 유전 학자 (아기에게 선천적 결함이있을 확률을 결정하기 위해)와 불임 전문가 (대체 임신 방법을 탐색하기 위해)의 입력이 필요할 수 있습니다.
- 예측 테스트에서 발견 된 모든 이상은 추가 테스트 또는 치료 옵션을 탐색하기 위해 적절한 전문가의 입력이 필요합니다. 여기에는 유전 적 요인과 기타 위험 요인이 매우 높은 위험에 처하게되는 경우 질병을 예방하기위한 예방 적 유방 절제술과 같은 예방 절차가 포함될 수 있습니다.
Verywell의 한마디
유전자 검사는 많은 개인의 건강과 웰빙에 도움이 될 수 있지만 다른 사람의 삶을 복잡하게 만들 수 있습니다. 선택, 선별 또는 예측 목적으로 사용되는 경우 테스트의 장단점을 완전히 이해 한 경우에만 시작해야합니다.
긍정적 인 결과를 받으면 어떤 사람들은 복잡한 결정이나 직면 할 수있는 불확실성을 해결하기 위해 심리학자와 다른 사람들의 지원을 요구할 수 있습니다. 이를 위해 대부분의 유전학 전문가는 사람들이 그러한 상황에 대처할 수 있도록 돕는 정신 건강 전문가와 협력합니다.