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베타 지중해 빈혈은 적혈구가 몸 전체의 장기에 산소를 운반하는 데 도움이되는 철분 함유 단백질 인 헤모글로빈이 부족한 유전성 혈액 질환입니다. 그 결과 종종 경증에서 중증의 빈혈 및 시간이 지남에 따라 철분 과부하와 같은 기타 합병증이 나타납니다. 베타 지중해 빈혈은 일반적으로 증상의 중증도에 따라 세 가지 유형으로 분류됩니다 : 가장 심각한 형태의 혈액 장애인 베타 지중해 빈혈 (쿨리 빈혈이라고도 함), 미성 베타 지중해 빈혈 및 중간 베타 지중해 빈혈 .. 수혈 철 킬레이트 화는 베타 지중해 빈혈의 주요 치료법입니다.원인
베타 지중해 빈혈은 다음과 같은 변화 (돌연변이)로 인해 발생합니다. 헤모글로빈 베타 (HBB) 유전자 혈액 세포에서. 베타 지중해 빈혈 미성년자는 1 개에 돌연변이가 있습니다.HBB 탈라시 미아 전공 및 중기 환자는 둘 다에 돌연변이가 있습니다.HBB 유전자.
지중해 빈혈의 유형
지중해 빈혈에는 세 가지 유형이 있습니다. 그들은 관련된 돌연변이 유전자의 수와 그로 인한 증상의 심각도가 다릅니다.
- 베타 지중해 빈혈 전공 (쿨리 빈혈) 두 베타 글로빈 유전자가 모두 심하게 돌연변이되었을 때 발생합니다. 증상은 중등도에서 중증 일 수 있습니다.
- Beta thalassemia minor (베타 지중해 빈혈 형질) 하나의 베타 글로빈 유전자가 돌연변이되었을 때 발생합니다. 증상은 종종 경미합니다.
- 베타 지중해 빈혈 중간체 두 베타-글로빈 유전자가 모두 돌연변이되었을 때 발생하지만 돌연변이는 일반적으로 주요 베타 지중해 빈혈을 유발하는 것보다 덜 심각합니다. 증상은 출생시 나타나지 않을 수 있지만 일반적으로 2 세까지 발생합니다.
지중해 빈혈 증상
베타 지중해 빈혈의 증상은 장애의 유형과 중증도에 따라 다릅니다. 베타 지중해 빈혈 메이저 또는 중간체로 태어난 소아는 출생시 증상이 나타나지 않을 수 있지만 일반적으로 생후 첫 2 년 이내에 증상이 나타납니다 (주로 생후 3 ~ 6 개월 사이). 베타 지중해 빈혈의 일반적인 증상은 다음과 같습니다.
- 빈혈증
- 피로
- 약점
- 호흡 곤란
- 노랗거나 창백한 피부
- 느린 성장
- 어두운 소변
- 식욕 부진
- 까다 로움
베타 지중해 빈혈은 지중해, 아시아 인, 인도인 및 아프리카 계 사람들 사이에서 더 많이 발생합니다.
시간이 지남에 따라 주요 베타 지중해 빈혈 환자는 다음과 같은 다른 심각한 증상을 보일 수도 있습니다.
- 복부 부종
- 골수 (적혈구가 생성되는 곳)의 변화로 인한 골 변형 및 골절
- 장기가 정상보다 더 열심히 일하기 때문에 비장 비대
- 감염
베타 지중해 빈혈 미성년자는 보통이 질환의 증상이 나타나지 않지만 경미한 빈혈이있을 수 있습니다. 베타 탈라시 미아 미성년자를 앓고있는 많은 사람들은 자신이 혈액 질환에 대해 변경된 유전자를 가지고 있다는 사실을 알지 못하는 삶을 살아갑니다.
진단
베타 지중해 빈혈은 다양한 혈액 검사를 통해 진단 할 수 있습니다. 중등도 및 중증 베타 지중해 빈혈은 일반적으로 유아기 또는 2 세 때 진단됩니다. 빈혈과 같은 징후와 증상은 대개 매우 일찍 나타나기 때문입니다. 부모에게 장애가있는 경우, 특히 아주 어린 나이에 빈혈을 보인 경우 출생시 또는 유아기에 검사 및 진단을 받았을 수 있습니다.
베타 지중해 빈혈을 진단하는 데 사용되는 다양한 검사는 다음과 같습니다.
- 출생시 대부분의 영아에게 유전 상태를 확인하기 위해 일상적으로 시행되는 검사 인 신생아 선별 검사입니다. 이것은 베타 지중해 빈혈 또는 적어도 혈액 내 질환의 적신호 특성을 감지하여 혈액 학자의 추가 모니터링을 할 수 있습니다. 신생아 선별 검사에는 소량의 혈액 샘플을 채취하여 평가를 위해 실험실로 보냅니다.
- 헤모글로빈과 적혈구의 양과 크기를 측정하는 완전 혈구 수 (CBC). CBC는 또한 베타 지중해 빈혈의 전형적인 매우 작은 적혈구가있는 경증에서 중등도의 빈혈을 나타냅니다. (그러나 때때로 진단이 철분 결핍 빈혈과 혼동 될 수 있습니다)
경미한 형태의 지중해 빈혈이있는 사람들은 일상적인 혈액 검사에서 빈혈이있는 것으로 나타난 후 진단 될 수 있습니다. 의사는 또한 빈혈이있는 것으로 보이는 아프리카, 지중해 또는 동아시아 혈통의 사람들에서 베타 지중해 빈혈을 의심하고 검사 할 수 있습니다.
- 골수의 건강을 결정하고 빈혈 검사시 종종 정밀 검사의 일부인 망상 적혈구 수는 골수가 적절한 수의 적혈구를 생성하지 않음을 나타낼 수 있습니다.
- 혈중 철분 수치를 확인하면 빈혈의 원인이 철분 결핍인지 지중해 빈혈인지를 알 수 있습니다.
베타 지중해 빈혈은 부모에서 자녀에게 전달되는 유전 질환이므로 유전자의 존재와 베타 지중해 빈혈의 가능한 심각도를 예측하는 데 도움이 될 수있는 몇 가지 다른 검사 :
- 헤모글로빈 구조의 다양한 유전 적 이상을 발견하기 위해 고안된 부모를위한 혈액 검사 인 헤모글로빈 전기 영동은 헤모글로빈 수치를 보여줄 수 있습니다.
- 산전 검사는 부모가 유전자를 가지고있는 경우 베타 지중해 빈혈의 심각성을 밝힐 수 있습니다.여기에는 다음이 포함될 수 있습니다. 임신 11 주경에 평가를 위해 태반의 작은 조각을 제거하는 융모막 융모 샘플링; 양수 천자는 임신 16 주 즈음에 이루어지며 태아를 둘러싼 체액 검체를 검사합니다.
치료
중등도 또는 중증의 베타 지중해 빈혈 환자를위한 표준 치료법은 수혈, 철 킬레이트 화 요법 및 엽산 보충제입니다.
- 수혈: 적혈구 수혈은 부족한 부분을 보완하고 정상적인 헤모글로빈 수치를 보장합니다. 베타 지중해 빈혈이 주요한 사람들은 평생 동안 2-4 주마다 수혈이 필요합니다. 중간 베타 지중해 빈혈 환자는 질병이나 사춘기 기간 동안 가끔 수혈 만 필요할 수 있습니다.
- 철 킬 레이션 요법 : 이것은 신체가 많은 수혈로 인해 발생할 수있는 과잉 및 잠재적으로 유해한 양의 철분을 혈액에서 제거하는 데 도움이됩니다. 철 킬레이트 화는 경구 또는 피부 아래 주입을 통해 투여됩니다.
- 비장 절제술 : 이 절차의 사용은 최근 몇 년 동안 감소했지만 킬 레이션 요법이 효과가 없을 때 비장 제거를 고려하는 경우가 있습니다.
- 엽산 보충제: 엽산은 건강한 적혈구 생성에 도움을주는 비타민 B입니다. 의사는 수혈 및 철분 킬레이트 요법 외에 엽산 보충제를 권장 할 수 있습니다.
- 골수 및 줄기 세포 이식 : 혈액 및 골수 줄기 세포 이식은 결함이있는 줄기 세포를 다른 사람 (기증자)의 건강한 줄기 세포로 대체합니다. 줄기 세포는 적혈구를 만드는 골수 내부의 세포입니다. 이것이 베타 지중해 빈혈에 대한 가능한 치료법이 될 수 있지만, 심각한 지중해 빈혈을 가진 소수의 사람들 만이이 위험한 절차에 적합한 기증자를 찾을 수 있습니다.
베타 지중해 빈혈 보균자이거나 특성이 확인되었지만 경미한 증상이 있거나 전혀없는 사람은 일반적으로 치료 방법이 거의 필요하지 않습니다.
Verywell의 한마디
귀하 또는 귀하의 가족 구성원이 베타 지중해 빈혈 또는 베타 지중해 빈혈 유전자를 가지고 있다면, 자녀를 가질 생각이라면 의사와 상담하는 것이 좋습니다. 유전 상담사는 장애가 자녀에게 전염 될 위험을 판단하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 아기를 기대하고 있고 귀하와 귀하의 파트너가 지중해 빈혈 보균자 인 경우 산전 검사를 고려할 수 있습니다. 이 테스트는 무섭고 예감처럼 보이지만 실제로는 결과가 어떻든간에 불안을 달래고 대비할 수 있도록 도와줍니다.