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선천성 무 핵구 혈소판 감소증 (CAMT)은 판 코니 빈혈 또는 선천성 각화 이상과 같은 유전성 골수 부전 증후군의 더 큰 그룹 중 하나입니다. 이 용어는 입에 가득 차 있지만 이름의 각 단어를 보면 가장 잘 이해됩니다. 선천성은 그 사람이 상태를 가지고 태어났다는 것을 의미합니다. 혈소판 감소증은 낮은 혈소판 수를 나타내는 의학 용어입니다. Amegakaryocytic은 혈소판 감소증의 원인을 설명합니다. 혈소판은 거핵구에 의해 골수에서 만들어집니다. Amegakaryocytic thrombocytopenia는 낮은 혈소판 수치가 megakaryocytes 부족으로 인한 부차적임을 의미합니다.선천성 Amegakaryocytic 혈소판 감소증의 증상
CAMT를 가진 대부분의 사람들은 일반적으로 출생 직후 영아기에 확인됩니다. 혈소판 감소증이있는 다른 상태와 마찬가지로 출혈은 종종 첫 번째 증상 중 하나입니다. 출혈은 일반적으로 피부 (의도라고 함), 입, 코 및 위장관에서 발생합니다. CAMT 진단을받은 거의 모든 어린이는 피부 소견이있었습니다. 가장 우려되는 출혈은 두개 내 (뇌) 출혈이지만 다행히도 자주 발생하지 않습니다.
판 코니 빈혈이나 선천성 각화 이상과 같은 대부분의 유전성 골수 부전 증후군은 명백한 선천적 결함을 가지고 있습니다. CAMT가있는 영아는 이와 관련된 특정 선천적 결함이 없습니다. 이것은 CAMT를 출생시 혈소판 감소증 부재 요골 증후군 (TARS)이라고하는 혈소판 감소증이있는 다른 상태와 구별하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이 상태는 중증의 혈소판 감소증이 있지만 팔뚝이 짧아지는 것이 특징입니다.
진단
완전 혈구 수 (CBC)는 알 수없는 이유로 출혈이있을 때 일반적으로 시행되는 혈액 검사입니다. CAMT에서 CBC는 빈혈 (낮은 적혈구 수)이나 백혈구 수의 변화없이 일반적으로 마이크로 리터당 세포 수가 80,000 개 미만인 혈소판 수가 심한 혈소판 감소증을 나타냅니다. 신생아가 혈소판 감소증을 앓는 데는 여러 가지 이유가 있으므로 정밀 검사에는 풍진, 거대 세포 바이러스 (CMV) 및 패혈증 (중증 세균 감염)과 같은 다중 감염을 배제하는 것이 포함될 가능성이 높습니다. 트롬 보포 이에 틴 (거대 핵 세포 성장 및 발달 인자라고도 함)은 혈소판 생성을 자극하는 단백질입니다. CAMT 환자의 트롬 보포 이에 틴 수치가 높아집니다.
혈소판 감소증의 더 일반적인 원인이 배제 된 후에는 혈소판 생성을 평가하기 위해 골수 생검이 필요할 수 있습니다. CAMT의 골수 생검은 혈소판을 생성하는 혈액 세포 인 거핵구가 거의 완전히 없음을 보여줍니다. 심하게 낮은 혈소판 수와 거핵구의 부재의 조합은 CAMT의 진단입니다. CAMT는 MPL 유전자 (트롬 보포 이에 틴 수용체)의 돌연변이로 인해 발생합니다. 그것은 상 염색체 열성 방식으로 유전되며 이는 부모 모두가 자녀가 상태를 발전시킬 수 있도록 특성을 가지고 있어야 함을 의미합니다. 두 부모 모두 보균자 인 경우 CAMT를 가진 아이를 가질 확률은 4 분의 1입니다. 원하는 경우 MPL 유전자의 돌연변이를 찾기 위해 유전자 검사를 보낼 수 있지만이 검사는 진단을 내리는 데 필요하지 않습니다.
치료
초기 치료는 혈소판 수혈로 출혈을 멈추거나 예방하는 것입니다. 혈소판 수혈은 매우 효과적 일 수 있지만 여러 혈소판 수혈을받는 일부 사람들이이 치료의 효과를 감소시키는 혈소판 항체를 개발할 수 있으므로 위험과 이점을 신중하게 고려해야합니다. 일부 형태의 혈소판 감소증은 트롬 보포 이에 틴으로 치료할 수 있지만 CAMT 환자는 혈소판을 적절하게 생성 할 수있는 거핵구가 충분하지 않기 때문에이 치료에 반응하지 않습니다.
초기에는 혈소판 만 영향을 받지만 시간이 지남에 따라 빈혈과 백혈구 감소증 (낮은 백혈구 수)이 발생할 수 있습니다. 이러한 세 가지 혈액 세포 유형 모두의 저하를 범 혈구 감소증이라고하며 심각한 재생 불량성 빈혈이 발생할 수 있습니다. 이것은 일반적으로 3 ~ 4 세 사이에 발생하지만 일부 환자의 경우 나이가 들면서 발생할 수 있습니다.
현재 유일한 치료 요법은 줄기 세포 (또는 골수) 이식입니다. 이 절차는 밀접하게 일치하는 기증자 (일반적으로 가능한 경우 형제)의 줄기 세포를 사용하여 골수에서 혈액 세포 생산을 재개합니다.
Verywell의 한마디
출산 직후 아기가 만성 질환을 앓고 있다는 사실을 알게되면 치명적일 수 있습니다. 다행히도 혈소판 수혈을 사용하여 출혈을 예방할 수 있으며 줄기 세포 이식은 치료가 가능합니다. 귀하의 우려 사항에 대해 자녀의 의사와상의하고 모든 치료 옵션을 이해했는지 확인하십시오.