주기성 호중구 감소증 증상, 진단 및 치료

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• 조짐
• 누가 위험에 처해 있습니까?
• 진단
• 치료

순환 성 호중구 감소증은 호중구 수 (박테리아 감염과 싸우는 백혈구)가 약 21 일 주기로 심각하게 낮아지는 (보통 500 세포 / mL 미만) 유전 질환입니다. 일반적으로 생후 첫해에 나타납니다. 주기는 나이가 들면서 감소하고 일부 성인 환자에서는 사라질 수 있습니다.

조짐

호중구 수가 정상이면 증상이 없습니다. 증상은 일반적으로 호중구 감소증 (낮은 호중구 수)에 뒤쳐져 서 호중구 수가 증상이 나타나기 며칠 전에 이미 극도로 낮았습니다. 다른 선천성 호중구 감소증 (심각한 선천성 호중구 감소증, Shwachman Diamond Syndrome 등)과는 대조적으로 선천적 결함은 보이지 않습니다. 증상은 다음과 같습니다.

• 아프 타성 궤양 (입안 궤양)
• 인후염 (인두염)
• 잇몸 염증 (치은염)
• 피부 감염
• 발열

누가 위험에 처해 있습니까?

순환 성 호중구 감소증은 선천적이라는 의미입니다. 그것은 가족들에게 상 염색체 지배적 방식으로 전염되는데, 이는 오직 한 부모 만이 영향을 받아 자녀에게 물려 주면됩니다. 모든 가족 구성원이 비슷한 영향을받는 것은 아니며 일부는 증상이 없을 수 있지만 일부는 증상이 없을 수 있습니다.

진단

중증 호중구 감소증은 각주기 동안 3 ~ 6 일만 지속되기 때문에 순환 성 호중구 감소증은 진단하기 어려울 수 있습니다. 이주기 사이에 호중구 수는 정상입니다. 21 ~ 28 일마다 반복되는 구강 감염과 발열은 주기적 호중구 감소증에 대한 의심을 불러 일으 킵니다. 중증 호중구 감소증의주기를 파악하기 위해 6 ~ 8 주 동안 주당 2 ~ 3 회 완전 혈구 수 (CBC)를 실시합니다.

중증 호중구 감소증 외에도 미성숙 적혈구 (망상 구 감소증) 및 / 또는 혈소판 (혈소판 감소증)이 감소 할 수 있습니다. 단핵구 수 (다른 유형의 백혈구)는 종종 중증 호중구 감소증 기간 동안 증가합니다.

연속적인 혈구 수에 근거하여 주기적 호중구 감소증이 의심되는 경우 유전자 검사를 보내 ELANE 유전자 (염색체 19)의 돌연변이를 찾아야합니다. 순환 호중구 감소증 환자의 90-100 %는 ELANE 돌연변이를 가지고 있습니다. ELANE 유전자의 돌연변이는 순환 호중구 감소증 및 심한 선천성 호중구 감소증과 관련이 있습니다. 임상 양상과 확인 적 유전자 검사를 감안할 때 골수 생검은 필요하지 않지만 종종 호중구 감소증 검사 중에 수행됩니다.

치료

주기적 호중구 감소증은 양성 질환으로 간주되지만 심각한 감염으로 인한 사망이 발생했습니다. 치료는 감염 예방 및 / 또는 치료를위한 것입니다.

• Granulocyte Colony-Stimulating Factor (G-CSF, filgrastim이라고도 함) : G-CSF는 골수를 자극하여 더 많은 호중구를 생성합니다. 호중구 수가 500 cells / mL 아래로 떨어지는 것을 방지하는 데 사용됩니다. G-CSF는 호중구 감소증의 중증도를 감소시키고 감염 수를 감소시키는 것으로 나타났습니다. G-CSF는 1-2 일마다 피하 (피부 바로 아래)로 투여됩니다. 일부 환자는 나이가 들어감에 따라 호중구 감소증이 경미 해지기 때문에 성인으로서 G-CSF를 중단 할 수 있습니다.
• 예방 치과 치료 : 많은 감염이 입에서 발생하기 때문에 구강 위생을 잘 유지하는 것이 중요합니다. 항균 구강 세정제가 권장 될 수 있습니다.
• 발열 평가 : 주기적 호중구 감소증 환자는 심각한 세균 감염을 일으킬 수 있으므로 발열 에피소드를주의 깊게 평가하는 것이 중요합니다. 때로는 심각한 감염을 배제 할 수있을 때까지 항생제 정맥 주사 (IV)로 입원해야하는 경우가 있습니다.