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주요 전문가 :
세스 셰이 마틴, M.D., M.H.S.
고 콜레스테롤은 증상이 없기 때문에 사람들의 레이더에서 흔히 볼 수있는 것이 아닙니다. 그렇더라도 사람들은 종종 심장 마비 나 뇌졸중이 발생할 때까지 심각하게 받아들이지 않습니다. 우리는 이러한 사건을 고령자에게 발생하는 것으로 생각하는 경향이 있지만 55 세 미만의 사람들도 영향을받을 수 있습니다. 특히 콜레스테롤이 높은 상태로 태어난 경우에는 더욱 그렇습니다.
이 상태를 가족 성 고 콜레스테롤 혈증 (FH)이라고합니다. FH는 신체가 혈액에서 저밀도 지질 단백질 (LDL) 콜레스테롤을 제거하기 어렵게 만드는 유전 질환입니다. 결과? 어린 시절부터 콜레스테롤은 동맥과 정맥의 벽을 따라 축적되어 통로를 좁히고 아주 어린 나이에 심장 마비 나 뇌졸중의 위험을 크게 증가시킵니다.
FH에 가장 위험한 사람은 누구입니까?
가족 성 고 콜레스테롤 혈증은 가족이 유전 적 돌연변이를 가진 사람에게 영향을 미칠 수 있습니다. 그러나 프랑스계 캐나다인, Ashkenazi 유태인, 레바논 인 또는 Afrikaner (남아프리카 민족 집단) 혈통 인 사람들에게서 더 자주 발견됩니다. FH의 가장 큰 문제는 진단을받지 않은 사람의 90 % 이상이 가족력에주의를 기울여야한다는 것입니다.
Seth Martin, M.D., M.H.S., Johns Hopkins University School of Medicine의 부교수이자 Advanced Lipid Disorders Center 소장.
“가족 중 사람들이 심장 마비를 앓았거나 스텐트가 필요했거나 삶의 초기에 (남성의 경우 55 세 이전, 여성의 경우 65 세 이전) 우회 수술을 받았다면, 이는 가족이 심장병에 걸릴 위험이 더 높은 원인이 있다는 신호입니다. ”그는 설명합니다. "가족 성 고 콜레스테롤 혈증 일 수 있습니다."
FH의 초기 징후는 무엇입니까?
FH가있을 때 높은 콜레스테롤 수치를 조기에 발견하는 것이 심혈관 질환의 위험을 낮출 수있는 치료를받는 데 중요합니다. 초기 심혈관 문제의 가족력 외에도 피부 아래에 덩어리가 형성되는 것을 볼 수 있습니다.
이러한 지방 퇴적물을 황색 종이라고하며 특히 손, 무릎, 아킬레스 건 및 팔꿈치의 힘줄 주변과 눈 주변의 피부 아래에서 두드러집니다. 때로는 안과 의사가 눈에 콜레스테롤 침착 징후를 발견 할 수도 있습니다.
높은 콜레스테롤의 명백한 징후가 있는지 여부에 관계없이 가족에게 심장 질환이 있는지 확인해야합니다. 귀하의 우려 사항에 대해 가정의와 상담하십시오. 콜레스테롤 수치가 건강한 범위에 있는지 확인하려면 간단한 혈액 검사만으로 충분합니다. 어린 나이에 높은 콜레스테롤 수치는 FH가있을 수있는 특정 위험 신호입니다. 의사가 증상이 있다고 의심하면 유전자 검사를 통해 진단을 확인할 수 있습니다.
유전학으로 인한 높은 콜레스테롤 수치에 대한 치료법이 있습니까?
일반적으로 고 콜레스테롤 치료의 첫 번째 방법은 생활 습관 수정이지만 FH가있는 경우에는보다 고급 치료가 필요합니다. “저지방 식단을 먹고 운동하고 체중을 조절하는 것이 항상 중요합니다. 건강한 생활 방식은 심장 건강과 전반적인 건강에 중요합니다.”라고 Martin은 말합니다. “그러나 FH를 가진 사람들은 극도로 저지방 식단을 먹을 수 있지만 콜레스테롤을 유 전적으로 처리 할 수 없기 때문에 여전히 자신의 콜레스테롤을 조절할 수 없습니다. 그들에게 콜레스테롤은 그들이 먹는 것과 상관없이 혈류에 축적 될 것입니다.”
다행히 LDL 콜레스테롤 수치를 상당히 낮출 수있는 약물이 있습니다. FH에 대한 가장 일반적인 치료법은 스타틴 약물 요법입니다. 스타틴 약물은 간에서 콜레스테롤을 생성하는 효소를 차단하고 혈액에서 콜레스테롤을 제거하는 신체 능력을 증가시킵니다. LDL 콜레스테롤 수치를 50 % 이상 낮출 수 있습니다. 스타틴은 30 년 동안 심장 질환의 위험을 줄이기 위해 안전하게 사용되어 왔으며 FH 환자를 도울 때 계속해서 최고의 옵션이되었습니다.
다른 치료 옵션으로는 콜레스테롤이 장에서 혈류로 흡수되는 것을 차단하는 약물이나 혈중 LDL 콜레스테롤 양을 줄이는 PCSK9라는 효소를 차단하는 약물이 있습니다.
가장 심각한 FH의 경우-일반적으로 양쪽 부모로부터 FH 유전 적 특성을 물려받은 경우-LDL apheresis도 사용될 수 있습니다. 이 과정에서 혈액은 나쁜 콜레스테롤을 제거하고“깨끗한”혈액을 몸으로 되 돌리는 기계를 통해 흐르게됩니다. 이것은 콜레스테롤 수치를 유지하기 위해 한 달에 여러 번 수행됩니다.
아이들에게 FH를 전달할 수 있습니까?
한 부모에게서 FH를 물려받은 경우 자녀에게 물려 줄 확률이 50 %입니다. 부모님이 모두 FH 특성을 전달했다면 자녀는 분명히 FH를 갖게됩니다. 그렇기 때문에 어린 나이에 가족력이있는 어린이를 검사하고 FH 환자를위한 콜레스테롤 감소 치료를 시작하는 것이 중요합니다.
“FH 환자는 일반적으로 30 대 또는 40 대 이상이 될 때까지 진단을받지 않습니다. 안타깝게도 어린이로 진단받는 사람은 너무 적습니다. 그러나 조기 치료는 높은 콜레스테롤 수치에 대한 장기간 노출을 낮춤으로써 평생 심혈관 건강에 큰 영향을 미칠 수 있습니다.”라고 Martin은 조언합니다. "치료는 동맥을 더 건강하게 유지하고 조기 심장 마비와 뇌졸중을 예방합니다."