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Xeroderma pigmentosum (XP)은 자외선 (UV) 빛에 극도로 민감 해지는 유전 질환입니다. 자외선은 세포의 유전 물질 (DNA)을 손상시키고 정상적인 세포 기능을 방해합니다. 일반적으로 손상된 DNA는 신체에 의해 복구되지만 XP를 가진 사람들의 DNA 복구 시스템은 제대로 작동하지 않습니다. XP에서는 손상된 DNA가 축적되어 신체 세포, 특히 피부와 눈에 해로워집니다.Xeroderma pigmentosum은 상 염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 모든 인종적 배경의 남성과 여성 모두에게 영향을 미칩니다. XP는 미국에서 1,000,000 명 중 1 명에서 발생하는 것으로 추정됩니다. 북아프리카 (튀니지, 알제리, 모로코, 리비아, 이집트), 중동 (터키, 이스라엘, 시리아)과 같은 일부 지역에서는 , 일본에서는 XP가 더 자주 발생합니다.
피부 증상
색소 침착증이있는 사람들은 햇볕에 노출되면서 피부 증상과 변화를 경험합니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 짧은 시간 동안 만 태양 아래서 물집이 생기는 것을 포함 할 수있는 비정상적으로 심한 일광 화상
- 일광 화상은 예상보다 훨씬 오래 지속되며 때로는 몇 주 동안 지속됩니다.
- 어린 나이에 많은 주근깨 발달
- 과도하게 건조한 피부 (건조증)
- 표면이 거칠어 진 피부 성장 (태양 각화증)
- 불규칙한 어두운 반점
- 세 가지 일반적인 유형의 피부암 발생 : 기저 세포 암종, 편평 세포 암종 또는 흑색 종
"색성 건조증"이라는 이름은 "건조한 색소 피부"를 의미합니다. 시간이 지남에 따라 태양에 노출되면 피부가 더 어둡고 건조하며 양피지처럼됩니다. 어린 아이들에게도 피부는 오랜 세월 동안 햇빛을 받아온 농부와 선원의 피부처럼 보입니다.
20 세 미만의 색소 건조증이있는 사람은 질병이없는 사람보다 피부암 발병 위험이 1,000 배 이상 높습니다. 첫 번째 피부암은 XP가있는 어린이가 10 세가되기 전에 발병 할 수 있으며 앞으로 더 많은 피부암이 발생할 수 있습니다. XP에서 피부암은 얼굴, 입술, 눈 및 혀 끝에 가장 자주 발생합니다.
눈의 증상
색소 침착증을 가진 사람들은 또한 눈의 증상과 태양 아래에서 변화를 경험합니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 눈은 태양에 고통스럽게 민감합니다
- 눈은 쉽게 자극을 받고 충혈이 됨
- 외반증, 눈꺼풀 가장자리에서 벗어나는 것
- 빛을 통과시키는 눈 앞쪽의 투명한 부분 인 각막의 염증 (각막염)
- 각막의 흐림
- 눈꺼풀 피부가 어두워 짐; 때때로 속눈썹이 빠지다
신경계 증상
색소 건조증 환자의 약 20 ~ 30 %는 다음과 같은 신경계 증상도 가지고 있습니다.
- 시간이 지남에 따라 악화되는 청력 손실
- 열악한 조정
- 경련 근육
- 정상보다 작은 머리 (소두증이라고 함)
- 시간이 지남에 따라 악화되는 지적 장애
- 발작
신경계 증상은 유아기에 나타나거나 늦게 어린 시절이나 청소년기에 나타나지 않을 수 있습니다. XP를 가진 일부 사람들은 처음에는 경미한 신경계 증상 만 발생하지만 증상은 시간이 지남에 따라 악화되는 경향이 있습니다.
진단
색소 건조증의 진단은 피부, 눈 및 신경계 증상 (있는 경우)을 기반으로합니다. 혈액이나 피부 샘플에 대한 특수 검사를 통해 XP에 존재하는 DNA 복구 결함을 찾을 수 있습니다. 코케인 증후군, 삼위 이영양증, 로트 문트-톰슨 증후군 또는 하트 눕 병과 같은 유사한 증상을 유발할 수있는 다른 장애를 배제하기 위해 검사를 실시 할 수 있습니다.
치료
색소 침착증에 대한 치료법은 없으므로 치료는 현재 존재하는 모든 문제에 초점을 맞추고 향후 문제가 발생하지 않도록 예방합니다. 암이나 의심스러운 병변은 피부 전문의 (피부과 의사)가 치료하거나 제거해야합니다. 안과 전문의 (안과 의사)는 발생하는 모든 눈 문제를 치료할 수 있습니다.
손상을 일으키는 것은 자외선이기 때문에 문제 예방의 큰 부분은 햇빛으로부터 피부와 눈을 보호하는 것입니다. XP가있는 사람이 낮에 밖에 나가야한다면 긴 소매, 긴 바지, 장갑, 모자, 측면 가리개가있는 선글라스, 자외선 차단제를 착용해야합니다. 실내 또는 차 안에서는 창문을 닫아 햇빛으로부터 자외선을 차단해야합니다 (UVA 광선은 여전히 투과 할 수 있으므로 사람은 완전히 옷을 입어야합니다). XP가있는 어린이는 낮 시간에 야외에서 놀아서는 안됩니다.
일부 유형의 실내 조명 (예 : 할로겐 램프)도 자외선을 방출 할 수 있습니다. 가정, 학교 또는 작업 환경에서 실내 UV 광원을 식별하고 가능하면 제거해야합니다. XP를 사용하는 사람들은 인식 할 수없는 UV 광선으로부터 보호하기 위해 실내에서 자외선 차단제를 착용 할 수도 있습니다.
문제 예방의 다른 중요한 부분은 빈번한 피부 검사, 눈 검사, 청력 상실과 같은 신경계 문제에 대한 조기 검사 및 치료입니다.