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알파 -1 항 트립신 (AAT) 결핍증은 신체가 폐와 간을 손상으로부터 보호하는 단백질 인 AAT를 충분히 만들지 못하는 상태입니다. 이 상태는 COPD와 간 질환 (간경변)을 유발할 수 있습니다.
원인
AAT는 프로테아제 억제제라고 불리는 단백질의 한 종류입니다. AAT는 간에서 만들어지며 폐와 간을 보호하기 위해 작용합니다.
AAT 결핍증은 신체에이 단백질이 충분하지 않다는 것을 의미합니다. 그것은 유전 적 결함에 기인합니다. 이 상태는 유럽인들과 유럽계 미국인들 사이에서 가장 흔합니다.
심각한 AAT 결핍이있는 성인은 종종 40 세 이전에 폐기종을 앓게됩니다. 흡연은 폐기종의 위험을 증가시킬 수 있습니다.
조짐
증상은 다음과 같습니다.
- 통증이 있거나없는 호흡 곤란 및 COPD의 다른 증상
- 간부전의 증상
- 시도하지 않고 체중 감량
- Wheezing
시험 및 시험
신체 검사는 통 모양의 가슴, 천명음 또는 호흡 소리 감소를 나타낼 수 있습니다. 다음 테스트는 진단에도 도움이 될 수 있습니다.
- AAT 혈액 검사
- 동맥혈 가스
- 흉부 엑스레이
- 가슴 CT 스캔
- 유전 테스트
- 폐 기능 검사
귀하의 건강 관리 제공자가 귀하가 다음과 같은 상황에 처할 경우이 상태가 의심 될 수 있습니다.
- 만 45 세 이전의 COPD
- 만성 폐쇄성 폐 질환은 당신이 담배를 피우거나 독소에 노출 된 적이 없습니다
- 만성 폐쇄성 폐 질환 및 가족력이있는 경우
- 간경변증과 다른 원인을 찾을 수 없습니다.
- 경변증과 당신은 간 질환의 가족력이 있습니다.
치료
AAT 결핍에 대한 치료에는 결핍 된 AAT 단백질을 대체하는 것이 포함됩니다. 단백질은 매주 또는 매 4 주마다 정맥을 통해 투여됩니다. 이것은 말기 병이없는 사람의 폐 손상을 예방하는 데 약간만 효과적입니다. 이 절차를 확대 요법이라고합니다.
담배를 피우면 금연해야합니다.
다른 치료법은 COPD와 간경변에도 사용됩니다.
전망 (예후)
이 결핍이있는 일부 사람들은 간 또는 폐 질환을 일으키지 않을 것입니다.
만성 폐쇄성 폐 질환과 간경변은 생명을 위협 할 수 있습니다.
가능한 합병증
AAT 결핍의 합병증은 다음과 같습니다 :
- 기관지 확장증 (큰기도의 손상)
- 만성 폐색 성 폐 질환 (COPD)
- 간부전이나 암
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
AAT 결핍 증상이 나타나면 의사에게 연락하십시오.
대체 이름
AAT 결핍증; 알파 -1 프로테아제 결핍; COPD - 알파 -1 항 트립신 결핍증; 경변증 - 알파 -1 항 트립신 결핍증
이미지
폐
간 해부학
참고 문헌
한 MK, 나사로 SC. COPD : 임상 진단 및 관리. 에서 : Broaddus VC, 석수 RJ, Ernst JD, 그 외 여러분 eds. Murray와 Nadel의 호흡기 의학 교본. 6th ed. 필라델피아, PA : Elsevier Saunders; 2016 : 갈비뼈 44.
Hatipoglu U, Stoller JK. a1- 항 트립신 결핍증. 클린 가슴 Med. 2016, 37 (3) : 487-504. PMID : 27514595 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27514595.
Winnie GB, Boas SR. a1-antitrypsin 결핍 및 폐기종. 에서 : Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson 소아과 교과서. 20th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2016 : chap 393.
검토 날짜 : 18/28/2018
업데이트 : Denis Hadjiliadis, MD, MHS, Paul F. Harron, Jr. 펜실베니아 대학, 펜실베니아 주 필라델피아의 Perelman School of Medicine의 폐, 알레르기 및 치명적인 치료의 부교수. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.