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크라 베 병

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작가: Laura McKinney
창조 날짜: 1 4 월 2021
업데이트 날짜: 1 할 수있다 2024
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[CBS TV 수호천사]어느 날 갑자기 아기가 되어버린 딸, 크라베병 민경이
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크라 베 (Krabbe) 병은 신경계의 희귀 한 유전 적 장애입니다. 이것은 백혈병 증 (leukodystrophy)이라고 불리는 뇌 질환의 일종입니다.


원인

의 결함 GALC 유전자가 크라 베 병을 유발합니다. 이 유전자 결함을 가진 사람들은 galactocerebroside β-galactosidase (galactosylceramidase)라고 불리는 물질 (효소)을 충분히 만들지 못합니다.

시체는 myelin을 만들기 위해이 효소가 필요합니다. Myelin은 신경 섬유를 둘러싸고 보호합니다. 이 효소가 없으면 myelin이 분해되고 뇌 세포는 죽고 뇌 및 기타 신체 부위의 신경은 제대로 작동하지 않습니다.

크라 베 병 (Krabbe disease)은 여러 연령대에서 발병 할 수 있습니다.

  • 조기 발병 크라 베 병은 생후 첫 달에 나타납니다. 질병의이 모양을 가진 대부분의 아이들은 나이 2에 도달하기 전에 사망합니다.
  • 늦은 발병 크라 베 병은 어린 시절 또는 초기 사춘기에 시작됩니다.

크라 베 (Krabbe) 병은 유전되어 가족을 통해 전달됩니다. 두 부모 모두이 상태와 관련된 유전자의 비 작업 사본을 소지하고 있다면, 각 어린이는 질병을 발병 할 확률이 25 % (1 / 4)입니다. 상 염색체 열성 장애입니다.

이 상태는 매우 드뭅니다. 스칸디나비아 출신 사람들에게 가장 흔합니다.

조짐

조기 발병 크라 베 병의 증상은 다음과 같습니다.

  • 플로피에서 딱딱한 근육 톤 변경
  • 청력 상실로 이어지는 청력 상실
  • 번성하지 못함
  • 수유의 어려움
  • 과민 반응과 큰 소리에 대한 민감성
  • 심한 발작 (아주 어린시기부터 시작될 수 있음)
  • 설명되지 않은 열
  • 시력 상실로 이어지는 시력 상실
  • 구토

늦게 발병 한 크라 베병 (Krabbe disease)이 있으면 시력 문제가 먼저 나타날 수 있으며 걷기가 어렵고 근육이 단단해질 수 있습니다. 증상은 사람마다 다릅니다. 다른 증상이 나타날 수도 있습니다.


시험 및 시험

의료 제공자는 신체 검사를 실시하고 증상에 대해 질문합니다.

수행 할 수있는 테스트는 다음과 같습니다.

  • 백혈구의 갈 락토 실 세라 미다 제 수준을 찾는 혈액 검사
  • CSF 총 단백질 - 뇌척수액 (CSF)의 단백질 양을 검사합니다.
  • 유전 테스트
  • 머리의 MRI
  • 신경 전도 속도
  • 테스트 GALC 유전자 결함

치료

크라 베병에 대한 특별한 치료법은 없습니다.

어떤 사람들은 초기에 골수 이식 수술을 받았지만이 치료법은 위험합니다.

지원 그룹

이 자료들은 크라 베 병에 관한 더 많은 정보를 제공 할 수 있습니다 :

  • 희귀 질환을위한 국가기구 - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
  • NIH 유전학 홈 레퍼런스 - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
  • United Leukodystrophy Foundation - www.ulf.org

전망 (예후)

그 결과는 가난 할 것 같다. 평균적으로 크라 베 병이 조기 발병 한 유아는 2 세 이전에 사망합니다.이 질병을 나중에 발병 한 사람들은 신경계 질환으로 성인기까지 살아 남았습니다.

가능한 합병증

이 질병은 중추 신경계에 손상을줍니다. 원인은 다음과 같습니다.

  • 맹목
  • 청각 장애
  • 근력과 관련된 심각한 문제

질병은 보통 생명을 위협합니다.

의료 전문가에게 연락해야하는 경우

자녀가이 질환의 증상을 나타내면 담당 의료 서비스 제공자에게 전화하십시오. 다음과 같은 증상이 나타나면 병원 응급실로 가거나 지역 긴급 전화 번호 (예 : 911)에 전화하십시오.


  • 발작
  • 의식 소실
  • 비정상 자세

예방

Krabbe 병의 가족력이있는 사람들은 유전 상담을받는 것이 좋습니다.

Krabbe 병에 대한 유전자를 가지고 있는지 알아보기 위해 혈액 검사를 할 수 있습니다.

출생 전 검사 (양수 천자 또는 융모막 융모 샘플링)는이 상태에 대해 발달중인 아기를 검사하기 위해 수행 할 수 있습니다.

대체 이름

글로블로이드 세포 백질 변이 (globoid cell leukodystrophy); 갈 락토 실 레스로시다 제 결핍; 갈 락토 실 세라 미다 제 결핍증

참고 문헌

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검토 일 2011 년 5 월 1 일

업데이트 : 앨라배마 버밍엄 (Birmingham, AL)의 알라바마 대학교 (Medical Genetics)의 Anna C. Edens Hurst, MD, 조교수. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.