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Mucopolysaccharidosis type I (MPS I)은 신체가 없거나 설탕 분자의 긴 사슬을 분해하는 데 필요한 효소가 충분하지 않은 드문 질환입니다. 이러한 분자 사슬은 글리코 사 미노 글리 칸 (이전에는 뮤코 폴리 사카 라이드라고 불림)이라고합니다. 결과적으로, 분자는 신체의 다른 부분에 축적되어 다양한 건강 문제를 일으 킵니다.
이 질환은 무코 폴리 사카 라이드 (mucopolysaccharidoses, MPSs)라고 불리는 질병 군에 속합니다. MPS 내가 가장 일반적입니다.
MPS에는 다음과 같은 여러 가지 유형이 있습니다.
- MPS II (헌터 증후군)
- MPS III (Sanfilippo 증후군)
- MPS IV (모 퀴오 증후군)
원인
MPS는 유전되며, 이는 부모님이 질병을 환자에게 전가시켜야 함을 의미합니다. 두 부모 모두이 상태와 관련된 유전자의 복제되지 않은 사본을 소지하고 있다면, 각 어린이는 질병을 발병 할 확률이 25 % (1 / 4)입니다.
MPS를 가진 사람들은 lysosomal alpha-L-iduronidase라는 효소를 만들지 않습니다. 이 효소는 glycosaminoglycans라고 불리는 설탕 분자의 긴 사슬을 분해하는 데 도움을줍니다. 이 분자는 신체 전반에 걸쳐 발견되며, 종종 점액과 관절 주위의 액체에서 발견됩니다.
효소가 없으면 글리코 사 미노 글리 칸이 생성되어 심장을 포함한 장기를 손상시킵니다. 증상은 경증부터 중증까지 다양합니다. 가벼운 형태를 약독 화 MPS I라고하며 심한 형태를 심각한 MPS I라고합니다.
조짐
MPS의 증상 저는 3 세에서 8 세 사이에 가장 자주 나타납니다. 심한 MPS를 가진 어린이는 덜 심각한 증상이있는 사람들보다 먼저 증상을 나타냅니다.
증상 중 일부는 다음과 같습니다.
- 척추의 비정상적인 뼈
- 발톱 손
- 흐린 각막
- 청각 장애
- 성장이 멈췄다.
- 심장 판막 문제
- 뻣뻣함을 포함하는 합동 질병
- 심한 MPS에서 시간이 지남에 따라 악화되는 지적 장애 I
- 콧물이 적은 두껍고 거친 얼굴 특징
시험 및 시험
일부 주에서는 아기가 신생아 선별 검사의 일환으로 MPS I 검사를받습니다.
증상에 따라 수행 할 수있는 다른 검사는 다음과 같습니다.
- 심전도
- 알파 -L-iduronidase (IDUA) 유전자의 변화에 대한 유전 테스트
- 여분의 점액 다당류에 대한 소변 검사
- 척추의 X 선
치료
효소 대체 요법이 권장됩니다. laronidase (Aldurazyme)라고 불리는 약은 정맥 (IV, 정맥 내)을 통해 투여됩니다. 그것은 누락 된 효소를 대체합니다. 자세한 정보는 자녀의 진료소에 문의하십시오.
골수 이식이 시도되었습니다. 치료 결과가 혼재했다.
다른 치료법은 영향을받는 기관에 따라 다릅니다.
지원 그룹
이러한 리소스는 MPS I에 대한 자세한 정보를 제공 할 수 있습니다.
- 국가 MPS 협회 - mpssociety.org
- 희귀 질환을위한 국가기구 - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
- NIH 유전병 및 희귀 질환 정보 센터 - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i
전망 (예후)
심한 MPS를 가진 아이들은 보통 잘하지 않습니다. 그들의 건강 문제는 시간이지나면서 악화되어 10 세가되면 사망합니다.
약한 (경미한) MPS를 가진 어린이 나는 성인기에 이르는 많은 정상적인 삶을 살면서 건강 문제가 더 적습니다.
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
다음과 같은 경우 공급자에게 전화하십시오.
- 너는 MPS I의 가족력이 있고 아이를 가질 것을 고려하고있다.
- 아이가 MPS I의 증상을 보이기 시작합니다.
예방
전문가들은 자녀 양육을 고려하고있는 MPS I의 가족력이있는 커플에 대한 유전 상담 및 테스트를 권장합니다. 출생 전 검사가 가능합니다.
대체 이름
알파 -L- 이두로 네이트 결핍증; Mucopolysaccharidosis type I; 심각한 MPS I; 감쇠 된 MPS I; MPS I H; MPS 나 S; 헉러 증후군; Scheie 증후군; 허러 - 쉐이 (Hurler-Scheie) 증후군; MPS 1 H / S; 리소좀 성 저장병 - 점막 다당류 유형 I
이미지
낮은 비강 다리
참고 문헌
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검토 일 2011 년 5 월 1 일
업데이트 : 앨라배마 버밍엄 (Birmingham, AL)의 알라바마 대학교 (Medical Genetics)의 Anna C. Edens Hurst, MD, 조교수. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.