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Porphyrias는 드물게 유전되는 질병의 그룹입니다. heme이라는 헤모글로빈의 중요한 부분은 제대로 만들어지지 않습니다. Heme은 특정 근육에서 발견되는 단백질 인 myoglobin에서도 발견됩니다.
원인
일반적으로 신체는 다단계 과정에서 헴을 만듭니다. 포르피린은이 과정의 여러 단계에서 만들어집니다. 포르 피리아를 가진 사람들은이 과정에 필요한 특정 효소가 부족합니다. 이로 인해 비정상적인 양의 포르피린 또는 관련 화학 물질이 체내에 축적됩니다.
포르 피 리아에는 여러 가지 형태가 있습니다. 가장 일반적인 유형은 porphyria cutanea tarda (PCT)입니다.
마약, 감염, 알코올 및 호르몬 (예 : 에스트로겐)은 특정 유형의 포르피린 공격을 유발할 수 있습니다.
Porphyria가 상속됩니다. 이것은 장애가 가족을 통해 전달됨을 의미합니다.
조짐
Porphyria는 세 가지 주요 증상을 일으 킵니다 :
- 복부 통증이나 경련 (일부 형태의 질병에서만)
- 피부의 뾰루지, 물집, 흉터를 유발할 수있는 빛에 대한 감도 (광 피부염)
- 신경계 및 근육의 문제 (발작, 정신적 장애, 신경 손상)
갑자기 공격이 발생할 수 있습니다. 그들은 종종 심한 복통과 구토 및 변비로 시작합니다. 햇볕에 빠져 나가면 통증, 열이 나는 감각, 물집이 생기며 피부가 붉어지고 부어 오를 수 있습니다. 수포는 천천히 치유되며 종종 흉터 나 피부색의 변화가 있습니다. 흉터가 손상되었을 수 있습니다. 소변은 공격 후 적색이나 갈색으로 변할 수 있습니다.
기타 증상은 다음과 같습니다.
- 근육통
- 근육 약화 또는 마비
- 마비 또는 따끔 거림
- 팔 또는 다리의 통증
- 허리 통증
- 성격 변화
공격은 때때로 생명을 위협 할 수 있습니다.
- 저혈압
- 심한 전해질 불균형
- 충격
시험 및 시험
귀하의 건강 관리 서비스 제공자는 귀하의 마음을 경청하는 것을 포함하여 신체 검사를 실시 할 것입니다. 빠른 심박수 (빈맥)가있을 수 있습니다. 의사는 심줄의 반사 (무릎 경련 또는 기타)가 제대로 작동하지 않는 것을 발견 할 수 있습니다.
혈액 및 소변 검사로 신장 문제 또는 기타 문제가 나타날 수 있습니다. 수행 할 수있는 다른 테스트에는 다음이 포함됩니다.
- 혈액 가스
- 포괄적 인 대사 패널
- Porphyrin 수치와이 상태와 관련된 다른 화학 물질의 농도 (혈액 또는 소변 검사)
- 복부의 초음파
- 소변 검사
치료
포르피린증의 갑작스런 (급성) 발작을 치료하기 위해 사용되는 약에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 정맥을 통해 주어진 헤 마틴 (정맥 내)
- 진통제
- 심장 박동을 조절하는 프로프라놀롤
- 진정시키고 덜 불안한 진정제를주는 진정제
다른 치료 방법은 다음과 같습니다.
- 감광성을 줄이기위한 베타 카로틴 보충제
- 포르피린 농도를 낮추기위한 저농도의 클로로퀸
- 탄수화물 수준을 높이는 유체와 포도당은 포르피린 생산을 제한하는 데 도움이됩니다.
- 포르피린 농도 감소를위한 혈액 제거 (정맥 절개술)
귀하가 가지고있는 포르 피아 리아의 유형에 따라 귀하의 제공자는 귀하에게 다음과 같이 말할 것입니다 :
- 모든 술을 피하십시오.
- 공격을 유발할 수있는 약물을 피하십시오.
- 피부 손상 방지
- 가능한 한 햇빛을 피하고 바깥쪽에는 자외선 차단제를 사용하십시오.
- 고 탄수화물 다이어트를하십시오.
전망 (예후)
포르피린증 (Porphyria)은 평생 동안 계속 나타나는 증상입니다. 질병의 일부 형태는 다른 질환보다 더 많은 증상을 유발합니다. 적절한 치료를하고 방아쇠에서 멀리 떨어져 있으면 공격 사이의 시간을 길게 할 수 있습니다.
가능한 합병증
합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 혼수
- 담석
- 마비
- 호흡 부전 (가슴 근육의 약화로 인한)
- 피부 흉터
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
급한 발작 징후가 나타나 자마자 의학적 도움을 받으십시오. 진단되지 않은 복통, 근육 및 신경 문제, 햇빛에 대한 민감성에 대한 오랜 역사가 있다면이 질환에 대한 위험에 대해 의사와상의하십시오.
예방
유전 상담은 어린이가 있고 어떤 종류의 포르피린 병력이있는 사람에게 도움이 될 수 있습니다.
대체 이름
Porphyria cutanea tarda; 급성 간헐적 인 반 포르 리아; 유전성 coproporphyria; 선천성 적혈구 조혈 모세포; Erythropoietic protoporphyria
이미지
손에 Porphyria cutanea tarda
참고 문헌
Fuller SJ, Wiley JS. Heme 생합성과 그 질환 : porphyrias 및 sideroblastic 빈혈. Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. 혈액학 : 기본 원리와 실습. 6th ed. 필라델피아, PA : Elsevier Saunders; 2013 년 : 36 장.
하비 프 TP. 빛 관련 질환 및 색소 장애. In : Habif TP, ed. 임상 피부과 : 진단 및 치료의 컬러 가이드. 6th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2016 : 19 장.
RJ를 잡아라. porphyrias. 에서 : Goldman L, Schafer AI, eds. 골드만 - 세실 의학. 25th ed. 필라델피아, PA : Elsevier Saunders; 2016 : 갈비 210.
검토 날짜 2011 년 2 월 1 일
업데이트 : Todd Gersten, MD, 혈액학 / 종양학, Florida Cancer Specialists & Research Institute, 웰링턴, 플로리다. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.