러셀 - 실버 증후군

콘텐츠

• 원인
• 조짐
• 시험 및 시험
• 치료
• 지원 그룹
• 전망 (예후)
• 가능한 합병증
• 의료 전문가에게 연락해야하는 경우
• 대체 이름
• 참고 문헌
• 검토 날짜 : 10/15/2018

Russell-Silver 증후군 (RSS)은 출생시 열악한 성장 장애가 있습니다. 몸의 한 쪽이 다른 쪽보다 더 크게 보일 수도 있습니다.

원인

이 증후군에 걸린 어린이 10 명 중 1 명은 염색체 7에 관련된 문제가 있습니다. 다른 사람들에서는 염색체 11 번에 영향을 줄 수 있습니다.

대부분의 경우, 병의 가족력이없는 사람에게서 발생합니다.

이 조건을 개발하는 사람의 예상 숫자는 크게 다릅니다. 남성과 여성은 똑같이 영향을받습니다.

조짐

증상은 다음과 같습니다.

• 우유가 든 커피의 색상 인 반점 (카페 마크)
• 몸 크기가 큰 대형 머리, 작은 삼각형 모양의 얼굴과 작고 좁은 턱이있는 넓은 이마
  
• 약손 새끼 손가락으로 커브
• 지연된 뼈의 나이를 포함하여 번성하지 못함
• 저체중
• 짧은 키, 짧은 팔, 퉁명스러운 손가락과 발가락
• 산성 퇴조 및 변비와 같은 위 및 장 문제

시험 및 시험

이 상태는 대개 유아기에 진단됩니다. 의료 제공자는 신체 검사를 실시합니다.

RSS를 진단하기위한 구체적인 실험실 테스트는 없습니다. 진단은 대개 자녀의 서비스 제공자의 판단에 따라 결정됩니다. 그러나 다음 테스트가 수행 될 수 있습니다.

• 혈당 (일부 어린이는 혈당이 낮을 수 있음)
• 뼈 나이 테스트 (뼈 나이는 종종 아이의 실제 나이보다 어린 경우)
• 유전 테스트 (염색체 문제를 감지 할 수 있음)
• 성장 호르몬 (일부 어린이에게는 결핍이있을 수 있음)
• 골격 조사 (RSS를 모방 할 수있는 다른 조건을 배제하기 위해)

치료

이 호르몬이 부족하면 성장 호르몬 대체가 도움이 될 수 있습니다. 기타 치료 방법 :

• 사람이 저혈당을 예방하고 성장을 촉진 할만큼 충분한 칼로리를 섭취하는지 확인하십시오.
• 근육 강화를위한 물리 치료
• 자녀가 가질 수있는 학습 장애 및 주의력 결핍 문제를 해결하기위한 교육 지원

많은 전문가가이 상태의 사람을 치료하는 데 관여 할 수 있습니다. 그들은 다음을 포함합니다 :

• RSS 진단에 도움이되는 유전학 전문 의사
• 성장을 촉진하기 위해 적절한식이 요법을 개발할 수있는 위장병 학자 또는 영양사
• 성장 호르몬을 처방하는 내분비 학자
• 유전 상담사와 심리학자

지원 그룹

이 기관들은 러셀 실버 증후군에 대한 지원과 자세한 정보를 제공 할 수 있습니다 :

• 희귀 질환을위한 국가기구 - rarediseases.org/rare-diseases/russell-silver-syndrome
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/russell-silver-syndrome#genes

전망 (예후)

나이가 많은 어린이와 성인은 전형적인 특징을 유아 나 어린 아이처럼 명확하게 나타내지 않습니다. 사람이 학습 장애를 가지고있을지라도 지능은 정상적 일 수 있습니다. 요로의 출생 결함이있을 수 있습니다.

가능한 합병증

RSS를 가진 사람들에게는 다음과 같은 문제가있을 수 있습니다.

• 턱이 아주 작 으면 씹거나 말하기가 어려움
• 학습 장애

의료 전문가에게 연락해야하는 경우

RSS의 증상이 나타나면 자녀의 제공 업체에 연락하십시오. 자녀가 방문 할 때마다 신장과 체중을 측정해야합니다. 공급자가 귀하를 다음과 같이 추천 할 수 있습니다 :

• 완전한 평가와 염색체 연구를위한 유전 전문가
• 자녀의 성장 문제를 관리하기위한 소아 내분비 학자

대체 이름

은 - 러셀 증후군; 은 증후군; RSS; 러셀 - 실버 증후군

참고 문헌

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. 염색체 이상. Gleason CA, Juul SE, eds. 신생아의 에이버리 질병. 10th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2018 : 갈라진 금 20.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Silver-Russell 증후군의 진단 및 치료 : 최초의 국제적 합의 선언문. Nat Rev Endocrinol. 2017, 13 (2) : 105-124]. PMID : 27585961 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27585961.

검토 날짜 : 10/15/2018

업데이트 : 앨라배마 버밍엄 (Birmingham, AL)의 알라바마 대학교 (Medical Genetics)의 Anna C. Edens Hurst, MD, 조교수. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.