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두뇌 철 축적과 신경 퇴화 (NBIA) 매우 드문 신경계 장애의 그룹입니다. 그들은 (상속받은) 가족을 통해 전달됩니다. NBIA는 운동 장애, 치매 및 기타 신경계 증상을 수반합니다.
원인
NBIA의 증상은 어린 시절이나 성인기에 시작됩니다.
NBIA에는 10 가지 유형이 있습니다. 각 유형은 다른 유전자 결함으로 인해 발생합니다. 가장 흔한 유전자 결함은 PKAN (pantothenate kinase-associated neurodegeneration)이라는 장애를 유발합니다.
모든 형태의 NBIA를 가진 사람들은 기초 신경절에 철분이 축적됩니다. 이것은 뇌 깊숙한 곳입니다. 그것은 움직임을 제어하는 데 도움이됩니다.
조짐
NBIA는 주로 운동 장애를 일으 킵니다. 기타 증상은 다음과 같습니다.
- 백치
- 말하기 어려움
- 삼키는 데 어려움
- 경직이나 비자발적 근육 수축 (근긴장 이상)과 같은 근육 문제
- 발작
- 떨림
- 망막염 색소 침착과 같은 시력 손실
- 약점
- 몸부림 치는 동작
- 발가락 걷기
시험 및 시험
의료 제공자는 신체 검사를 실시하고 증상 및 병력에 대해 질문합니다.
유전 테스트는 질병을 일으키는 결함 유전자를 찾을 수 있습니다. 그러나 이러한 테스트는 널리 사용되지 않습니다.
MRI 검사와 같은 검사는 다른 운동 장애 및 질병을 배제하는 데 도움이 될 수 있습니다. MRI는 대개 기저핵에 철분 침전물을 보여 주며 검사에서 침전물이 보이는 방식 때문에 "호랑이의 눈"이라고 불립니다. 이 기호는 PKAN의 진단을 제안합니다.
치료
NBIA에 대한 구체적인 치료법은 없습니다. 철분을 묶는 약은 질병을 늦추는 데 도움이 될 수 있습니다. 치료는 주로 증상 조절에 집중됩니다.
지원 그룹
다음 자료는 NBIA에 대한 자세한 정보를 제공합니다.
- 국립 신경학 장애 및 뇌졸중 연구소 - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Newurodegeneration-Brain-Iron-Accumulation-Information-Page
- NBIA 장애 협회 - www.nbiadisorders.org
- NIH 유전병 및 희귀 질환 정보 센터 - rarediseases.info.nih.gov/diseases/12570/beta-propeller-protein-associated-neurodegeneration
전망 (예후)
NBIA는 시간이 지남에 따라 악화되고 신경을 손상시킵니다. 그것은 운동의 부족으로 이어지고, 종종 성인기 초기에 사망합니다.
가능한 합병증
증상을 치료하는 약은 합병증을 유발할 수 있습니다. 질병에서 이동할 수 없으면 다음과 같은 결과를 초래할 수 있습니다.
- 혈액 응고
- 호흡기 감염
- 피부 쇠약
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
자녀가 발전하면 의사에게 연락하십시오 :
- 팔 또는 다리의 증가 된 강성
- 학교에서의 문제 증가
- 비정상적인 움직임
예방
이 질병에 걸린 가족에게는 유전 상담이 권장됩니다. 그것을 막을 수있는 알려진 방법이 없습니다.
대체 이름
Hallervorden-Spatz 병; 판토텐산염 키나아제 관련 신경 변성; PKAN; NBIA
참고 문헌
Gregory A, Hayflick S. 뇌의 축적 장애에 대한 개요. 에서 : Pagon RA, 아담 MP, Ardinger HH, 그 외 여러분 eds. GeneReviews. 시애틀 (워싱턴) : 워싱턴 대학, 시애틀; 1993-2016. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK121988. 2014 년 4 월 24 일에 업데이트 됨. 2018 년 9 월 5 일 액세스.
Jankovic J. Parkinson 질병 및 다른 운동 장애. 에서 : Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. 브레들리 임상 실습의 신경학. 7th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2016 : chap 96.
NBIA 장애 협회. NBIA 장애 개요. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. 2018 년 9 월 5 일 액세스.
검토 날짜 : 18/29/20
업데이트 : Amit M. Shelat, DO, FACP, FAAN, 뉴욕 주 스토니 브룩 (Stony Brook)의 Stony Brook University School of Clinical Neurology의 신경 과학자 및 조교수 참석. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.