과 면역 글로블린 E 증후군

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작가: Peter Berry
창조 날짜: 14 팔월 2021
업데이트 날짜: 17 십일월 2024
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Hyperimmunoglobulin E 증후군은 드문 유전 질환입니다. 그것은 피부, 부비동, 폐, 뼈 및 치아에 문제를 일으 킵니다.


원인

Hyperimmunoglobulin E 증후군은 또한 직장 증후군이라고합니다. 그것은 성경의 성격 인 욥기의 이름을 딴 것입니다. 욥은 그 성실함이 피부의 염증과 농포로 인한 고통에 의해 테스트되었습니다. 이 상태를 가진 사람들은 장기적이고 심각한 피부 감염이 있습니다.

증상은 어린 시절에 가장 흔하게 발생하지만 질병이 매우 드물기 때문에 정확한 진단이 내려지기까지 몇 년이 걸릴 수 있습니다.

최근 연구에 따르면이 염증은 종종 염색체 17의 STAT3 유전자에서 일어나는 유전 적 변화 (돌연변이)에 기인한다고합니다.이 유전자의 이상이 어떻게 질병의 증상을 유발하는지는 잘 알려져 있지 않습니다. 그러나이 질환을 앓고있는 사람들은 정상보다 높은 수준의 IgE 항체를 가지고 있습니다.

조짐

증상은 다음과 같습니다.

  • 골절을 포함하여 늦게 아기 치아를 잃는 뼈 및 치아 결함
  • 습진
  • 피부 농양과 감염
  • 부비동 감염이 반복됨
  • 반복 된 폐 감염

시험 및 시험

신체 검사에서 다음과 같이 나타날 수 있습니다.

  • 척추의 커브 (척추 측만증)
  • 골수염
  • 부비동 감염 재발

진단을 확인하는 데 사용되는 검사에는 다음이 포함됩니다.

  • 절대 호산구 수
  • 혈액 차가있는 CBC
  • 고혈압 IgE 수준을 찾기위한 혈청 글로불린 전기 영동

안구 검사는 안구 건조 증후군의 징후를 나타낼 수 있습니다.

흉부 X 선 촬영은 폐 농양을 나타낼 수 있습니다.

수행 할 수있는 다른 테스트 :

  • 가슴 CT 스캔
  • 감염된 사이트의 문화
  • 면역계의 일부를 검사하는 특수 혈액 검사
  • 뼈의 엑스레이
  • 부비동의 CT 스캔

하이퍼 IgE 증후군의 여러 문제를 결합한 채점 시스템이 진단을 돕는 데 사용됩니다.


치료

이 상태에 대한 알려진 치료법은 없습니다. 치료의 목적은 감염을 통제하는 것입니다. 의약품에는 다음이 포함됩니다.

  • 항생제
  • 항진균제 및 항 바이러스제 (해당되는 경우)

때로는 농양을 없애기 위해 수술이 필요합니다.

정맥을 통해 주어진 감마 글로불린 (IV)은 심한 감염이있는 경우 면역 체계를 구축하는 데 도움이 될 수 있습니다.

전망 (예후)

하이퍼 IgE 증후군은 평생 지속되는 만성 질환입니다. 새로운 감염에는 치료가 필요합니다.

가능한 합병증

합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

  • 반복 감염
  • 부패

의료 전문가에게 연락해야하는 경우

하이퍼 IgE 증후군의 증상이 있으면 담당 의사에게 연락하십시오.

예방

하이퍼 IgE 증후군을 예방하는 입증 된 방법은 없습니다. 좋은 일반 위생은 피부 감염 예방에 도움이됩니다.

일부 의료기관은 많은 감염을 유발하는 사람들을 위해 예방 항생제를 추천 할 수 있습니다. 포도상 구균 (Staphylococcus aureus). 이 치료는 상태를 변화시키지 않지만 그것의 합병증을 줄일 수 있습니다.

대체 이름

직업 증후군; 하이퍼 IgE 증후군

참고 문헌

Chong H, Green T, Larkin A. 알레르기 및 면역학. 있음 : Zitelli, BJ, McIntire SC, Norwalk AJ. Zitelli와 Davis의 아틀라스 소아과 신체 진단. 7th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2018 : 갈비 4.


Holland SM, Gallin JI. 면역 결핍이 의심되는 환자의 평가. In : Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Mandell, Douglas, Bennett의 전염병 원칙 및 실습, 개정판. 8th ed. 필라델피아, PA : Elsevier Saunders; 2015 : 12 장.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. 상 염색체 우성 초 IgE 증후군. 유전자 리뷰. 2012; 6. PMID : 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. 2012 년 6 월 7 일에 업데이트되었습니다. 2015 년 8 월 1 일에 액세스했습니다.

검토 날짜 2011 년 8 월 6 일

업데이트 : 앨라배마 버밍엄 (Birmingham, AL)의 알라바마 대학교 (Medical Genetics)의 Anna C. Edens Hurst, MD, 조교수. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.