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세 디엑 - 히가시 증후군은 면역계와 신경계의 드문 질환입니다. 그것은 엷은 색의 머리카락, 눈, 피부를 포함합니다.
원인
세 디크 - 히가시 증후군은 가족을 통해 전달됩니다 (상속). 상 염색체 열성 질환입니다. 이것은 부모 모두가 유전자의 비 작동 사본을 보유하고 있음을 의미합니다. 각 부모는 질병의 증상을 나타 내기 위해 그들의 비 작동 유전자를 아동에게 전달해야합니다.
결함은 CHS1 (라고도 LYST) 유전자. 이 질병의 주요 결함은 피부 세포와 특정 백혈구에 정상적으로 존재하는 특정 물질에서 발견됩니다.
조짐
이 상태의 어린이는 다음과 같은 증상을 나타낼 수 있습니다 :
- 은색 모발, 밝은 색 눈 (백색증)
- 폐, 피부 및 점막의 감염 증가
- 육포 안구 운동 (안진 증)
Epstein-Barr 바이러스 (EBV)와 같은 특정 바이러스 감염 어린이의 감염은 혈액 암 림프종과 유사한 치명적인 질병을 일으킬 수 있습니다.
기타 증상은 다음과 같습니다.
- 시력 감소
- 지적 장애
- 근육 약화
- 팔다리의 신경 문제 (말초 신경 병증)
- 코피 또는 쉽게 멍이 들다
- 얼어서 고움
- 떨림
- 발작
- 밝은 빛에 대한 감도 (광 공포증)
- 불안정한 걷기 (운동 장애)
시험 및 시험
의료 제공자는 신체 검사를 실시합니다. 이것은 비장 부종이나 간 또는 황달의 징후를 나타낼 수 있습니다.
수행 할 수있는 테스트는 다음과 같습니다.
- 백혈구 수를 포함한 완전한 혈구 수
- 혈소판 수
- 혈액 배양 및 번짐
- 뇌 MRI 또는 CT
- 뇌파
- 근전도
- 신경 전도 검사
치료
세 디크 - 히가시 증후군에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 이 병의 초기에 수행 된 골수 이식은 여러 환자에서 성공적이었던 것으로 보입니다.
항생제는 감염 치료에 사용됩니다. 아시 클로버 (acyclovir)와 같은 항 바이러스 약물 및 화학 요법 약물은 종종이 질병의 가속화 단계에서 사용됩니다.혈액 및 혈소판 수혈은 필요에 따라 제공됩니다. 어떤 경우에는 농양을 없애기 위해 수술이 필요할 수 있습니다.
지원 그룹
희귀 질환을위한 국가기구 (NORD) - rarediseases.org
전망 (예후)
사망은 종종 장기간 (만성) 감염 또는 림프종과 유사한 질병을 초래하는 가속화 된 질병으로부터 생애 첫 10 년 동안 발생합니다. 그러나, 일부 영향을받은 아이들은 오래 살아 남았습니다.
가능한 합병증
합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 특정 유형의 세균과 관련된 빈번한 감염
- EBV와 같은 바이러스 성 감염에 의해 촉발 된 림프종과 유사한 암
- 조기 사망
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
이 질환의 가족력이 있고 아이를 가질 계획이라면 의사에게 연락하십시오.
자녀가 체디 악 - 히가시 증후군의 증상을 나타내면 의사와 상담하십시오.
예방
체디 악 히가시 (Chediak-Higashi)의 가족력이 있다면 임신 전 유전 상담을 해보는 것이 좋습니다.
참고 문헌
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검토 날짜 2011 년 8 월 6 일
업데이트 : 앨라배마 버밍엄 (Birmingham, AL)의 알라바마 대학교 (Medical Genetics)의 Anna C. Edens Hurst, MD, 조교수. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.