선천성 섬유소원 결핍

콘텐츠

• 원인
• 조짐
• 시험 및 시험
• 치료
• 전망 (예후)
• 가능한 합병증
• 의료 전문가에게 연락해야하는 경우
• 예방
• 대체 이름
• 참고 문헌
• 검토 날짜 2011 년 2 월 1 일

선천성 피브리노겐 결핍증은 혈액이 정상적으로 응고되지 않는 매우 드문 상속 혈액 질환입니다. 그것은 피브리노겐이라고 불리는 단백질에 영향을 미칩니다. 이 단백질은 혈액이 응고되기 위해 필요합니다.

원인

이 질환은 비정상적인 유전자 때문입니다. 피브리노겐은 유전자가 어떻게 유전되는지에 따라 영향을받습니다.

• 비정상적인 유전자가 양쪽 부모로부터 전달되면, 사람은 피브리노겐이 완전히 부족할 것입니다 (아 프리 피노 겐 혈증).
• 비정상적인 유전자가 한쪽 부모에게서 전달되면 사람은 감소 된 수준의 피브리노겐 (hypofibrinogenemia) 또는 피브리노겐 (dysfibrinogenemia)의 기능에 문제가 있습니다. 때로는이 두 가지 섬유소원 문제가 같은 사람에게서 발생할 수 있습니다.

조짐

피브리노겐이 완전히 결핍 된 사람은 다음과 같은 출혈 증상이 나타날 수 있습니다.

• 타박상 쉽게
• 출생 직후 제대에서 출혈
• 점막에서 출혈
• 뇌에서 출혈 (매우 드문 경우)
• 관절에서 출혈
• 부상 또는 수술 후 중증 출혈
• 쉽게 멈추지 않는 코피

피브리노겐 수치가 감소한 사람들은 피가 덜 자주 출혈이 심하지 않습니다. 피브리노겐의 기능에 문제가있는 사람들은 종종 증상이 없습니다.

시험 및 시험

귀하의 건강 관리 공급자가이 문제를 의심한다면 귀하는 장애의 유형과 심각성을 확인하기위한 실험실 검사를 받게됩니다.

테스트에는 다음이 포함됩니다.

• 출혈 시간
• 피브리노겐 테스트와 파충류의 피브린 레벨과 품질 체크 시간
• 부분 트롬 보 플라 스틴 시간 (PTT)
• 프로트롬빈 시간 (PT)
• 트롬빈 시간

치료

출혈이나 수술 준비를 위해 다음과 같은 치료법을 사용할 수 있습니다.

• Cryoprecipitate (농축 된 fibrinogen 및 기타 응고 인자가 포함 된 혈액 제제)
• 피브리노겐 (RiaSTAP)
• 혈장 (응고 인자가 포함 된 혈액의 액체 부분)

이 상태의 사람들은 B 형 간염 예방 접종을 받아야합니다. 많은 수혈을하면 간염에 걸릴 위험이 높아집니다.

전망 (예후)

과도한 출혈은이 상태에서 흔합니다. 이 에피소드는 심각하거나 치명적일 수 있습니다. 뇌에 출혈이 장애가있는 사람들의 주요 사망 원인입니다.

가능한 합병증

합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 치료와 혈전
• 치료와 함께 피브리노겐에 대한 항체 (억제제) 개발
• 위장 출혈
• 유산
• 비장의 파열
• 천천히 상처 치료

의료 전문가에게 연락해야하는 경우

과도한 출혈이 있으면 의사에게 진찰을 받거나 응급 진료를 받으십시오.

출혈 장애가 있는지 또는 의심되는 경우 수술을하기 전에 외과 의사에게 알리십시오.

예방

이것은 상속 된 조건입니다. 알려진 예방법은 없습니다.

대체 이름

아 프리 비노겐 혈증; Hypofibrinogenemia; Dysfibrinogenemia

참고 문헌

Gailani D, Neff AT. 희귀 응고 인자 결핍. Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. 혈액학 : 기본 원리와 실습. 6th ed. 필라델피아, PA : Elsevier Saunders; 2013 년 : 139 장.

Meeks SL. 선천성 장애의 피브리노겐. In : Shaz BH, Hillyer CD, Roshal M, Abrams CS, eds. 수혈과 지혈 : 임상 및 실험실 측면. 2nd ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2013 년 : 108 장.

Ragni MV. 출혈성 질환 : 응고 인자 결핍. 에서 : Goldman L, Schafer AI, eds. 골드만 - 세실 의학. 25th ed. 필라델피아, PA : Elsevier Saunders; 2016 : 갈비 174.

검토 날짜 2011 년 2 월 1 일

업데이트 : Todd Gersten, MD, 혈액학 / 종양학, Florida Cancer Specialists & Research Institute, 웰링턴, 플로리다. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.