와덴 부르크 증후군

콘텐츠

• 원인
• 조짐
• 시험 및 시험
• 치료
• 전망 (예후)
• 가능한 합병증
• 의료 전문가에게 연락해야하는 경우
• 대체 이름
• 이미지
• 참고 문헌
• 검토 날짜 2011 년 8 월 6 일

Waardenburg 증후군은 가족을 통해 전달되는 조건의 그룹입니다. 이 증후군은 난청, 창백한 피부, 머리카락, 눈 색깔을 포함합니다.

원인

Waardenburg 증후군은 흔히 상 염색체 우성 형질로 유전됩니다. 이것은 한 명의 부모 만이 영향을받는 어린이에게 잘못된 유전자를 전달해야한다는 것을 의미합니다.

와덴 부르크 증후군에는 4 가지 주요 유형이 있습니다. 가장 흔한 유형은 유형 I과 유형 II입니다.

제 3 형 (클라인 - 와덴 부르크 증후군)과 제 4 형 (와덴 부르크 - 샤 증후군)은 드문 경우입니다.

이 증후군의 여러 유형은 서로 다른 유전자의 결함에 기인합니다. 이 질환을 앓고있는 대부분의 사람들은이 병에 걸린 부모가 있지만, 부모의 증상은 아이의 증상과 크게 다를 수 있습니다.

조짐

증상은 다음과 같습니다.

• Cleft lip (희귀)
• 변비
• 난청 (II 형 질환에서 더 흔하게 발생)
• 매우 희미한 파란 눈 또는 일치하지 않는 눈 색깔 (이색 장기)
• 창백한 색의 피부, 머리카락, 눈 (부분 백발증)
• 완전히 관절을 곧게 만드는 것이 어렵다.
• 지적 기능의 약간의 감소 가능성
• 광각 눈 (I 형)
• 머리카락이 흰 반점 또는 머리카락의 초기 회백색

이 질환의 흔하지 않은 유형은 팔이나 내장에 문제를 일으킬 수 있습니다.

시험 및 시험

테스트에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• Audiometry
• 창자 통과 시간
• 결장 생검
• 유전 테스트

치료

특별한 치료법은 없습니다. 증상은 필요에 따라 치료할 것입니다. 장의 이동을 유지하기위한 특수식이 요법과 의약품은 변비가있는 사람들에게 처방됩니다. 청력은 면밀히 점검해야합니다.

전망 (예후)

청력 문제가 해결되면이 증후군을 앓고있는 대부분의 사람들이 정상적인 삶을 영위 할 수 있어야합니다. 드문 형태의 증후군을 가진 사람들은 다른 합병증이있을 수 있습니다.

가능한 합병증

합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 대변의 일부를 제거해야 할 정도로 심각한 변비
• 청력 상실
• 자부심 문제 또는 외모와 관련된 기타 문제
• 경미한 지적 기능의 저하 (가능, 비정상)

의료 전문가에게 연락해야하는 경우

유전 상담은 당신이 Waardenburg 증후군의 가족력이 있고 아이를 가질 계획이라면 도움이 될 수 있습니다. 귀하 또는 귀하의 자녀가 청각 장애가 있거나 청각이 감소한 경우 귀하의 건강 관리 공급자에게 청력 검사를 요청하십시오.

대체 이름

클라인 -와 덴 버그 (Klein-Waardenburg) 증후군; 와덴 부르크 - 샤 증후군

이미지

• 

  
  넓은 비강 다리

• 

  
  청각의 감각

참고 문헌

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. 아미노산의 신진 대사에 결함이 있습니다. 에서 : Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson 소아과 교과서. 20th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2016 : chap 85.

Milunsky JM. 와덴 부르크 증후군 I. GeneReviews. PMID : 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703.

검토 날짜 2011 년 8 월 6 일

업데이트 : 앨라배마 버밍엄 (Birmingham, AL)의 알라바마 대학교 (Medical Genetics)의 Anna C. Edens Hurst, MD, 조교수. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.