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Xeroderma pigmentosum (XP)은 가족을 통해 전염되는 드문 질환입니다. XP는 눈을 덮고있는 피부와 조직이 자외선 (UV)에 매우 민감합니다. 어떤 사람들은 또한 신경계 문제를 일으킨다.
원인
XP는 상 염색체 열성 유전성 질환입니다. 질병이나 형질이 발달하기 위해서는 비정상적인 유전자 2 개가 있어야 함을 의미합니다. 장애는 어머니와 아버지 모두에게서 동시에 상속됩니다. 비정상적인 유전자는 드물기 때문에 유전자를 가진 부모의 기회는 매우 드뭅니다. 이런 이유로 조건이있는 누군가가 다음 세대로 넘어갈 가능성은 거의 없습니다.
햇빛과 같은 자외선은 피부 세포의 유전 물질 (DNA)을 손상시킵니다. 일반적으로 신체가이 손상을 치료합니다. 그러나 XP를 사용하는 사람들은 신체가 손상을 해결하지 못합니다. 결과적으로 피부가 매우 얇아지고 다양한 색상의 패치 (splotchy pigmentation)가 나타납니다.
조짐
증상은 대개 아이가 2 살이 될 때 나타납니다.
피부 증상은 다음과 같습니다 :
- 햇볕에 약간 노출 된 후에 치유되지 않는 햇반
- 햇볕에 약간의 노출 후 물집이 생기다.
- 스파이더 형 피부 혈관
- 심각한 피부 노화와 닮은 악화 된 피부의 패치
- 피부의 껍질 벗김
- 스킨 스케일링
- 피부 표면이 쉰다.
- 밝은 빛에있을 때의 불편 함 (광 공포증)
- 아주 어린 나이에 피부암 (흑색 종, 기저 세포 암, 편평 세포 암종 포함)
눈 증상은 다음과 같습니다 :
- 안구 건조증
- 각막의 흐림
- 각막 궤양
- 눈꺼풀 팽창이나 염증
- 눈꺼풀, 각막 또는 공막의 암
일부 어린이에게서 나타나는 신경계 (신경계) 증상은 다음과 같습니다.
- 지적 장애
- 지연된 성장
- 청력 상실
- 다리와 팔의 근육 약화
시험 및 시험
건강 관리 제공자는 피부와 눈에 특별한주의를 기울여 신체 검사를 실시합니다. 공급자는 XP의 가족력에 대해서도 질문 할 것입니다.
수행 할 수있는 테스트는 다음과 같습니다.
- 실험실에서 피부 세포를 연구하는 피부 생검
- 문제 유전자에 대한 DNA 검사
다음 테스트는 출생 전에 아기의 상태를 진단하는 데 도움이 될 수 있습니다.
- 양수 천자
- 융모막 융모 표본 추출
- 양막 배양
치료
XP를 사용하는 사람들은 햇빛으로부터 완전한 보호가 필요합니다. 심지어 창문이나 형광등에서 나오는 빛조차도 위험 할 수 있습니다.
태양 아래서는 보호 복을 착용해야합니다.
태양 광선으로부터 피부와 눈을 보호하려면,
- SPF 15 이상의 선 스크린을 사용하십시오.
- 긴 소매 셔츠와 긴 바지를 착용하십시오.
- UVA와 UVB 광선을 차단하는 선글라스를 착용하십시오. 야외에서 선글라스 착용을 항상 자녀에게 가르쳐주십시오.
피부암을 예방하기 위해 의료진은 레티노이드 크림과 같은 약을 피부에 바르도록 처방 할 수 있습니다.
피부암이 발생하면 수술이나 다른 방법으로 암을 제거해야합니다.
지원 그룹
다음 리소스는 XP에 대해 더 많이 알 수 있도록 도와줍니다.
- NIH 유전학 홈 레퍼런스 - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
- Xeroderma Pigmentosum Society - www.xps.org
- XP 가족 지원 그룹 - www.xpfamilysupport.org
전망 (예후)
이 상태의 사람들의 절반 이상이 성인기 초기에 피부암으로 사망합니다.
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
귀하 또는 귀하의 자녀가 XP의 증상을 앓고 있다면 의사와상의하십시오.
예방
전문가들은 자녀를 갖고 싶어하는 XP의 가족력이있는 사람들을위한 유전 상담을 권장합니다.
이미지
염색체와 DNA
참고 문헌
Patterson JW. 표피 성숙과 각질화의 장애. 에서 : Patterson JW, 에디션. 위돈 피부 병리학. 4th ed. 필라델피아, PA : Elsevier Churchill Livingstone; 2016 : 9 장.
Tamura D, Kraemer KH, DiGiovanna JJ. Xeroderma pigmentosum. In : Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson I, eds. 피부병 치료 : 포괄적 인 치료 전략. 4th ed. 필라델피아, PA : Elsevier Saunders; 2014 : 갈라진 금 249.
검토 날짜 2011 년 5 월 2 일
업데이트 : AZ, Scottsdale, Mayo Medical School의 피부과학 부교수 인 David L. Swanson, MD 의학 피부과 부학장 David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.