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Rett 증후군 (RTT)은 신경계의 장애입니다. 이 상태는 아이들의 발달 문제로 이어집니다. 주로 언어 기술과 손 사용에 영향을줍니다.
원인
RTT는 거의 항상 소녀에게서 발생합니다. 자폐증이나 뇌성 마비로 진단 될 수 있습니다.
대부분의 RTT 사례는 MECP2라는 유전자의 문제로 인해 발생합니다. 이 유전자는 X 염색체에 있습니다. 암컷에는 2 개의 X 염색체가 있습니다. 하나의 염색체가이 결점을 가지고있을지라도, 다른 X 염색체는 아이가 살아남을 수있을 정도로 정상입니다.
이 결함있는 유전자로 태어난 남성에게는 문제를 보충 할 두 번째 X 염색체가 없습니다. 따라서 결함으로 인해 보통 유산이나 사산, 또는 조기 사망이 초래됩니다.
조짐
RTT가있는 영아는 일반적으로 처음 6 개월에서 18 개월 동안 정상 발달합니다. 증상은 경증부터 중증까지 다양합니다.
증상은 다음과 같습니다.
- 호흡 문제는 스트레스로 인해 악화 될 수 있습니다. 호흡은 일반적으로 수면 중에 정상적이며 깨어있는 동안 비정상입니다.
- 개발의 변화.
- 과도한 타액과 침 흘림.
- 플로피 팔과 다리, 종종 첫 번째 신호입니다.
- 지적 장애 및 학습 장애.
- 척추 측만증.
- 불안정, 불안정, 뻣뻣한 보행 또는 발가락 걷기.
- 발작.
- 머리 성장은 5 개월에서 6 개월 사이에 시작됩니다.
- 정상적인 수면 패턴의 상실.
- 의도적 인 손 움직임의 손실 : 예를 들어, 작은 물체를 집어 올리는 데 사용되는 손잡이는 손을 짜내거나 입안에 손을 일정하게 배치하는 것과 같은 반복적 인 손 동작으로 대체됩니다.
- 사회적 참여의 상실.
- 진행중인 심각한 변비 및 위식도 역류 (위식도 역류).
- 차갑고 푸른 빛이 나는 팔과 다리를 가져올 수있는 혈액 순환 장애.
- 심한 언어 발달 문제.
참고 : 호흡 패턴의 문제는 부모가 지켜봐야 할 가장 혼란스럽고 어려운 증상 일 수 있습니다. 왜 그들이 일어 났고 무엇을해야하는지 잘 이해하지 못합니다. 대부분의 전문가들은 호흡을 유지하는 것과 같은 불규칙한 호흡 에피소드를 통해 부모가 평온을 유지할 것을 권장합니다. 정상적인 호흡이 항상 돌아오고 자녀가 비정상적인 호흡 패턴에 익숙해 짐을 상기시켜주는 데 도움이 될 수 있습니다.
시험 및 시험
유전자 검사는 유전자 결함을 찾기 위해 수행 될 수 있습니다. 그러나이 질환이있는 모든 사람에게서 결손이 확인되지 않기 때문에 RTT의 진단은 증상을 근거로합니다.
RTT에는 여러 가지 유형이 있습니다.
- 전형적인 아닌
- 클래식 (진단 기준을 충족 함)
- 잠정 (일부 증상은 1 세에서 3 세 사이에 나타남)
RTT는 다음과 같은 경우 비 전형적인 것으로 분류됩니다.
- 일찍 (출생 직후) 또는 늦게 (18 개월 이상, 때로는 3 ~ 4 세 정도)
- 말하기 및 수련 기술 문제는 경미합니다.
- 소년에게 나타납니다 (매우 드문 경우).
치료
치료에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 수유 및 기저귀 사용에 대한 도움
- 변비와 GERD 치료 방법
- 손 문제를 예방하는 물리 치료
- 척추 측만증으로 인한 체중 부하 운동
추가 공급은 성장 둔화를 도울 수 있습니다. 어린이가 음식물을 흡입 (흡입) 할 경우 수유 튜브가 필요할 수 있습니다. 칼로리와 지방이 많이 함유 된식이 요법으로식이 튜브와 결합하면 체중과 신장을 늘릴 수 있습니다. 체중 증가는 경계와 사회적 상호 작용을 향상시킬 수 있습니다.
약은 발작 치료에 사용될 수 있습니다. 보충제는 변비, 경계 또는 경직된 근육을 위해 시도 될 수 있습니다.
줄기 세포 치료는 단독으로 또는 유전자 요법과 병행하여 다른 치료법으로 기대됩니다.
지원 그룹
다음 그룹은 Rett 증후군에 대해 더 많은 정보를 제공 할 수 있습니다 :
- 국제 레트 증후군 재단 - www.rettsyndrome.org
- 국립 신경학 장애 및 뇌졸중 연구소 - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
- 희귀 질환을위한 국가기구 - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome
전망 (예후)
이 병은 십대 때까지 천천히 악화됩니다. 그런 다음 증상이 개선 될 수 있습니다. 예를 들어, 발작이나 호흡 문제는 10 대 후반에서 줄어드는 경향이 있습니다.
발달 지연은 다양합니다. 일반적으로 RTT가있는 어린이는 올바르게 앉아 있지만 크롤링 할 수는 없습니다. 크롤링을하는 사람들은 손을 사용하지 않고 배를 짚고 다니는 사람들이 많습니다.
마찬가지로 일부 어린이는 정상적인 연령대 내에서 독립적으로 걸 으면서 다른 사람은 걸을 수 있습니다.
- 지연되다.
- 독립적으로 걷는 법을 배우지 마십시오.
- 어린 시절 또는 초기 청소년기까지 걸을 것을 배우지 마십시오.
평상시에 걸을 것을 배우는 아이들에게는 평생 동안 능력을 유지하고 다른 아이들은 기술을 잃어 버리게됩니다.
비록 20 대 중반까지 생존이 가능할 것으로 예상되지만, 기대 수명은 잘 연구되지 않았다. 여아의 평균 수명은 40 대 중반이 될 수 있습니다. 사망은 발작, 흡인 성 폐렴, 영양 실조 및 사고와 관련이 있습니다.
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
다음과 같은 경우 귀하의 건강 관리 공급자에게 전화하십시오.
- 자녀의 발달에 대해 염려가 있으십니까?
- 자녀의 운동 능력이나 언어 능력이 정상적으로 발달하지 못했다는 사실을 주목하십시오.
- 자녀가 치료가 필요한 건강 문제가 있다고 생각하십시오.
대체 이름
RTT; 측만증 - Rett 증후군; 지적 장애 - 레트 증후군
참고 문헌
권 JM. 어린 시절의 신경 퇴행성 질환. 에서 : Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson 소아과 교과서. 20th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2016 : 599 장.
밍크 JW. 선천성, 발달성 및 신경성 장애. 에서 : Goldman L, Schafer AI, eds. 골드만 - 세실 의학. 25th ed. 필라델피아, PA : Elsevier Saunders; 2016 : chap 417.
검토 날짜 : 10/18/2018
업데이트 : LA, Shreveport, LSU 보건 과학 센터 신경학 교수, Alireza Minagar, MD, MBA, MBA David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.