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Osteogenesis imperfecta는 매우 연약한 뼈를 일으키는 상태입니다.
원인
Osteogenesis imperfecta (OI) 출생시 존재합니다. 이것은 흔히 뼈의 중요한 빌딩 블록 인 제 1 형 콜라겐을 생성하는 유전자 결함으로 인해 발생합니다. 이 유전자에 영향을 미칠 수있는 많은 결함이 있습니다. OI의 중증도는 특정 유전자 결함에 달려 있습니다.
유전자 1 사본을 가지고 있다면 질병에 걸릴 것입니다. OI의 대부분의 경우는 부모로부터 상속됩니다. 그러나 어떤 경우는 새로운 유전 변이의 결과입니다.
OI를 가진 사람은 그 유전자와 질병을 자녀에게 전달할 확률이 50 %입니다.
조짐
OI 환자는 모두 약한 뼈가 있으며 골절이 더 쉽습니다. OI를 가진 사람들은 평균 신장 (짧은 키) 이하인 경우가 가장 많습니다. 그러나 질병의 심각도는 크게 다릅니다.
고전적인 증상은 다음과 같습니다.
- 그들의 눈 (푸른 공막)의 백인에게 푸른 색조
- 다발성 골절
- 조기 청력 상실 (청각 장애)
제 1 형 콜라겐은 인대에서도 발견되기 때문에 OI를 가진 사람들은 종종 느슨한 관절 (과 운동성)과 평발을 가지고 있습니다. OI의 일부 유형은 또한 나쁜 치아의 발달을 유도합니다.
OI의보다 심각한 형태의 증상은 다음과 같습니다.
- 숙여 진 다리와 팔
- 만경증
- 척추 측만증 (S-curve spine)
시험 및 시험
OI는 뼈가 아주 작은 힘으로 부서지는 아이들에서 가장 자주 의심됩니다. 신체 검사 결과 눈의 백인이 파란 색조를 나타낼 수 있습니다.
확실한 진단은 피부 펀치 생검을 사용하여 이루어질 수 있습니다. 가족 구성원에게는 DNA 혈액 검사가 주어질 수 있습니다.
OI의 가족력이있는 경우 임신 중에 융모 성 융모 샘플링을 실시하여 아기의 상태를 확인합니다. 그러나 많은 다른 돌연변이가 OI를 일으킬 수 있기 때문에 일부 형태는 유전 학적 검사로 진단 할 수 없습니다.
태아가 16 주 정도 젊을 때 심각한 형태의 II 형 OI가 초음파에서 발견 될 수 있습니다.
치료
이 질병에 대한 치료법은 아직 없습니다. 그러나 특정 치료법은 OI의 통증과 합병증을 줄일 수 있습니다.
OI 환자는 뼈의 강도와 밀도를 증가시킬 수있는 약물을 사용합니다. 그들은 뼈 통증과 골절 률을 감소시키는 것으로 나타났습니다 (특히 척추의 뼈에서). 이들은 비스포스포네이트라고 불립니다.
수영과 같은 충격이 적은 운동은 근육을 강하게 유지하고 튼튼한 뼈를 유지하는 데 도움이됩니다. OI를 소지 한 사람들은 이러한 운동을 통해 도움을 얻을 수 있으며 그러한 운동을하도록 권장되어야합니다.
더 심한 경우에는 다리의 긴 뼈에 금속 막대를 삽입하는 수술이 고려 될 수 있습니다. 이 절차는 뼈를 강화하고 골절의 위험을 줄일 수 있습니다. 브레이싱은 또한 어떤 사람들에게는 도움이 될 수 있습니다.
수술은 기형을 교정하기 위해 필요할 수 있습니다. 이 치료는 중요합니다. (예를 들어, 다리를 숙이거나 척추에 문제가 생기는) 기형이 사람의 이동 또는 걸음 능력을 방해 할 수 있기 때문입니다.
치료를하더라도 골절이 발생할 것입니다. 대부분의 골절은 빨리 치료됩니다. 주조 시간은 제한되어야합니다. 왜냐하면 일정 시간 동안 신체 일부를 사용하지 않으면 뼈 손실이 발생할 수 있기 때문입니다.
OI를 쓴 많은 어린이들이 십대에 들어서면서 신체 이미지 문제를 일으킨다. 사회 복지사 나 심리학자는 OI로 생활 적응에 도움을 줄 수 있습니다.
전망 (예후)
사람이 얼마나 잘하는가는 OI의 유형에 달려 있습니다.
- 유형 I 또는 가벼운 OI가 가장 일반적인 형태입니다. 이 유형의 사람들은 평생 동안 살 수 있습니다.
- 제 2 형은 가벼운 형태로 생후 첫해에 사망하게됩니다.
- 유형 III은 또한 심한 OI라고합니다. 이 유형의 사람들은 인생 초기에 많은 골절을 가지며 심각한 뼈 기형을 가질 수 있습니다. 많은 사람들이 휠체어를 사용해야하고 종종 평균 수명이 다소 단축됩니다.
- 유형 IV, 또는 중등도 OI는 유형 I과 유사합니다. 유형 IV 환자는 걸을 때 가새 나 목발이 필요합니다. 평균 수명은 정상이거나 가까운 수준입니다.
OI에는 다른 유형이 있지만 아주 드물게 발생하며 대부분 중등도 유형 (유형 IV)의 하위 유형으로 간주됩니다.
가능한 합병증
합병증은 주로 OI 유형에 따라 다릅니다. 그들은 종종 약한 뼈와 여러 골절의 문제와 직접적으로 관련이 있습니다.
합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 청력 감소 (I 형 및 III 형에서 흔함)
- 심부전 (II 형)
- 흉벽 기형으로 인한 호흡기 질환 및 폐렴
- 척수 또는 뇌간 문제
- 영구 기형
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
중증 형태는 일찍 진단되는 경우가 가장 많지만, 경증의 경우는 후기에야 나타날 수 있습니다. 본인 또는 자녀가이 상태의 증상을 갖는 경우 의료 서비스 제공자에게 문의하십시오.
예방
유전 상담은이 상태의 개인 또는 가족력이있는 경우 임신을 고려하는 부부에게 권장됩니다.
대체 이름
치명적인 뼈 질환; 선천성 질환; OI
이미지
흉골 방광
참고 문헌
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검토 날짜 2011 년 9 월 5 일
업데이트 : 워싱턴 주 시애틀, 워싱톤 대학 의과 대학 소아 과학 교실 교수 인 Neil K. Kaneshiro, MD, MHA. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.