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핵형 분석

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작가: Peter Berry
창조 날짜: 11 팔월 2021
업데이트 날짜: 16 십일월 2024
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핵형분석│2021 생명과학 │[주원스쿨]
동영상: 핵형분석│2021 생명과학 │[주원스쿨]

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Karyotyping은 세포 샘플에서 염색체를 검사하는 검사입니다. 이 검사는 유전 문제를 장애 또는 질병의 원인으로 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.


테스트 수행 방법

검사는 다음을 포함한 거의 모든 조직에서 수행 할 수 있습니다.

  • 양수
  • 피
  • 골수
  • 성장하는 아기 (태반)에게 먹이를주기 위해 임신 중에 발생하는 장기로부터의 조직

양수를 검사하기 위해 양수 천자가 시행됩니다.

골수 샘플을 채취하려면 골수 생검이 필요합니다.

샘플을 특수 접시 또는 튜브에 넣고 실험실에서 자랄 수 있습니다. 나중에 새 샘플에서 세포를 채취하여 염색합니다. 실험실 전문가는 세포 샘플에서 염색체의 크기, 모양 및 수를 검사하기 위해 현미경을 사용합니다. 염색 된 샘플을 촬영하여 염색체 배열을 보여줍니다. 이것을 karyotype이라고합니다.

특정 문제는 염색체의 수 또는 배열을 통해 확인할 수 있습니다. 염색체는 기본 유전 물질 인 DNA에 저장된 수천 개의 유전자를 포함합니다.

시험 준비 방법

검사 준비 방법에 대한 건강 관리 제공자의 지시 사항을 따르십시오.

시험은 어떻게 느껴지나요?

검사가 어떻게 느껴지는지는 표본 검사가 혈액 채취 (정맥 천자), 양수 검사 또는 골수 생검을하고 있는지 여부에 달려 있습니다.

테스트가 수행되는 이유

이 테스트는 다음을 수행 할 수 있습니다.

  • 염색체 수를 센다.
  • 염색체의 구조적 변화를 찾으십시오.

이 테스트는 다음과 같이 수행 될 수 있습니다.

  • 유산의 역사가있는 한 쌍의
  • 비정상적인 특징이나 발달 지연이있는 어린이 나 아기를 검사하려면

만성 골수성 백혈병 (CML) 환자의 85 %에서 발견되는 필라델피아 염색체를 확인하기 위해 골수 또는 혈액 검사를 시행 할 수 있습니다.


양수 검사는 발달중인 아기에게 염색체 문제를 확인하기 위해 수행됩니다.

귀하의 제공 업체는 핵형과 함께 사용되는 다른 검사를 주문할 수 있습니다 :

  • Microarray : 염색체의 작은 변화를 관찰합니다.
  • Fluorescent in situ hybridization (FISH) : 염색체의 결실과 같은 작은 실수를 찾습니다.

정상 결과

일반적인 결과는 다음과 같습니다.

  • 암컷 : 44 개의 상 염색체와 2 개의 성 염색체 (XX), 46, XX
  • 남성 : 44 개의 상 염색체와 2 개의 성 염색체 (XY), 46, XY

이상한 결과는 무엇을 의미합니까?

비정상적인 결과는 다음과 같은 유전 증후군 또는 상태로 인한 것일 수 있습니다 :

  • 다운 증후군
  • 클라인 펠터 증후군
  • 필라델피아 염색체
  • 18 번 삼 염색체
  • 터너 증후군

화학 요법은 정상 핵 형별 결과에 영향을 미치는 염색체 파열을 일으킬 수 있습니다.

위험

위험은 샘플을 얻는 데 사용 된 절차와 관련이 있습니다.

어떤 경우에는 실험실 접시에서 자라는 세포에 문제가 발생할 수 있습니다. 비정상적인 염색체 문제가 실제로 사람의 몸에 있음을 확인하기 위해 핵형 검사를 반복해야합니다.

대체 이름

염색체 분석

이미지


  • 핵형 분석

참고 문헌

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. 에서 : Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson 소아과 교과서. 20th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2016 : 81 장.


Stein CK. 현대 병리학에서의 세포 유전학의 응용. McPherson RA, Pincus MR, eds. 헨리의 임상 진단 및 관리 방법. 23rd ed. St Louis, MO : Elsevier; 2017 년 : 갈라진 틈 69.

검토 날짜 : 10/15/2018

업데이트 : 앨라배마 버밍엄 (Birmingham, AL)의 알라바마 대학교 (Medical Genetics)의 Anna C. Edens Hurst, MD, 조교수. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.