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방광 외 영양 증 (BE)은 태아의 방광이 체외에서 발생하는 드문 선천적 결함입니다. BE는 종종 임신 중에 초음파로 식별되며 아기가 태어난 후 몇 개월 이내에 수술로 치료됩니다. 수술은 많은 어린이들이 방광을 조절하고 추가 기형을 교정하는 데 도움이됩니다.방광 외 영양 증은 암컷보다 수컷에서 더 흔합니다. 연구에서 American Journal of Medical Genetics BE의 총 유병률은 100,000 명당 2.07 명이라는 것을 발견했습니다.
BE는 방광과 요도 (소변을 배출하는 관)가 신체 외부에 형성되도록합니다. 방광은 또한 둥글 지 않고 편평 할 수 있으며 노출 된 방광과 요도는 소변을 저장할 수 없습니다. 또한 배 아랫 부분의 피부, 근육, 고관절이 제대로 결합되지 않고 생식기에 기형이있을 수 있습니다.
조짐
의사는 종종 일상적인 임신 초음파 중에 BE를 식별합니다. 다른 경우에는 아기가 태어날 때까지 결함이 보이지 않습니다. BE의 주요 증상은 열린 방광에서 소변이 새는 것입니다. BE가있는 어린이는 방광 조절 문제가 있으며 복부 근육과 소화관을 조절하는 데 어려움을 겪을 것입니다.
다른 증상은 어린이마다 다르지만 다음을 포함 할 수 있습니다.
- 요도가 완전히 형성되지 않음 : epispadias라고하는 드문 선천성 질환이 생식기에 영향을 미칠 수 있습니다. 이 상태가있는 남아의 경우 요도가 끝이 아닌 음경 위에 열려있을 수 있습니다. 여아의 경우 개구부가 평소보다 높게 위치합니다.
- 정상보다 넓은 치골 : 일반적으로 치골은 결합하여 방광, 요도 및 복근을 보호합니다. BE가있는 어린이의 경우 이러한 뼈가 결합되지 않고 엉덩이가 바깥쪽으로 남습니다.
- 비정상적인 생식기 발달 : BE가있는 소년은 음경이 더 짧고 구부러져있을 수 있지만 고환은 평소 위치가 아닙니다. 이 상태의 일부 소년은 탈장이있을 수 있습니다. 탈장은 사타구니에서 볼 수있는 돌출부로, 특히 기침과 들어 올릴 때 통증과 불편 함을 유발할 수 있습니다. 여아의 경우 음핵과 음순이 분리되고 질과 요도가 더 짧아 질 수 있습니다. 자궁, 나팔관 및 난소는 일반적으로 영향을받지 않습니다.
- 배꼽 변위 또는 제대 탈장 : 탯줄 탈장은 일반적으로 통증을 유발하지 않지만 배꼽 근처에 돌출 된 형태로 나타납니다. 그들은 일반적으로 출생시 존재하며 아이가 배변이나 기침을 위해 힘을 쏟을 때 볼 수 있습니다.
- 방광 요관 역류 또는 VUR : VUR은 소변이 신장으로 다시 이동하도록합니다. 이 상태는 방광을 복구하고 닫는 수술 후에 발생할 수 있습니다.
원인
BE는 일반적으로 임신 후 4 ~ 5 주 정도 태아 발달 초기에 발생하지만 연구자들은 이것이 발생하는 이유를 정확히 알지 못합니다.
유전학이 역할을 할 수 있다고 제안되었습니다. 일부 연구자들은 부모가 BE를 가진 아이가 상태를 발전시킬 위험이 증가 할 것이라고 믿습니다. 또한, 상태가있는 형제 자매가 있으면 위험이 상대적으로 적지 만 위험이 증가합니다. 불행히도 유전 및 가족력 위험 요인에 대한 이론은 대부분 추측이거나이를 뒷받침 할 연구와 증거가 제한적입니다.
의학 저널에보고 된 연구 소아 비뇨기과 모성 연령, 인종 (BE는 다른 인종보다 백인에서 더 흔함) 및 출생 순서 (대부분의 BE 사례가 장자 인 것으로 보임)가 BE의 위험 요인임을 시사합니다. 질병의 발달에 역할을 할 수있는 유전 된 돌연변이.
유전 적 장애가 어떻게 유전되는지 이해진단
BE 진단은 종종 아기가 태어나 기 전에 초음파 또는 MRI를 통해 이루어집니다. 초음파 또는 MRI에서 볼 수있는이 상태의 징후는 다음과 같습니다.
- 제대로 또는 완전히 채우지 않거나 비우지 않는 방광
- 태아의 복부에서 정상보다 낮은 탯줄
- 분리 된 치골 : 치골은 골반을 형성하는 엉덩이 뼈의 일부입니다.
- 정상보다 작은 생식기
어떤 경우에는 아기가 태어날 때까지 상태를 진단하지 않고 방광 개방 및 생식기, 골반 및 복부의 신체적 이상을 포함한 특정 특징을 찾아 진단을 내립니다.
치료
수술은 방광 외 영양 증의 주요 치료법입니다. 일부 소아는 성장하고 발달함에 따라 몇 년에 걸쳐 많은 수술을 받아야합니다. 대부분의 어린이는 결국 완전히 기능하는 방광과 정상적인 생식기를 갖게됩니다.
이 상태에 대한 첫 번째 수술은 신생아가 불과 며칠 일 때 발생합니다. 이 초기 수술은 방광이 올바르게 작동하고 정상으로 보이도록 신체 내부에 다시 위치시키는 재건 수술입니다. 아이가 나이가 많고 방광 조절 능력이있는 경우 (보통 4 ~ 5 세 정도) 추가 수술을 시행 할 수 있습니다. 여기에는 필요에 따라 생식기를 재건하고 골반 뼈를 복구하는 수술이 포함될 수 있습니다.
예지
치료하지 않으면 BE를 가진 소아는 소변을 참을 수 없으며 방광암 위험이 증가합니다. 또한 치료 부족 또는 치료 지연은 성기능 장애로 이어질 수 있습니다. 외과 적 치료는 그러한 합병증의 가능성을 줄입니다.
BE의 외과 적 치료를받은 어린이는 신장과 방광이 건강하고 기능하는지 확인하기 위해 정기적 인 후속 조치와 초음파를 포함한 평생 치료가 필요합니다. 발생하는 정서적 문제도 해결해야 할 수 있습니다.
그러나 대부분의 경우 성공적인 치료는 BE를 가진 아이들이 건강한 방광 기능으로 성장할 수 있음을 의미합니다. 또한 성인의 성기능은 정상이어야하며 과거의 BE 문제는 자녀를 갖는 능력에 영향을 미치지 않습니다. 자궁 경부 조직이 불안정 할 수 있기 때문에 BE를 복구하기 위해 수술을받은 산모의 위험이 증가하지만 임신 중 모니터링과 계획된 제왕 절개로 합병증을 줄일 수 있습니다.
Verywell의 한마디
방광 외영 증의 원인을 알 수 없기 때문에이 상태를 예방할 방법이 없습니다. 그러나 방광 외영 증을 가지고 태어난 아이들의 장기적인 예후는 좋습니다.
BE를 위해 외과 적으로 치료를받는 대부분의 소아는 정상적이고 건강한 방광 및 성기능을 갖습니다. 또한 대부분의 생활 방식에는 제한이 없으며이 상태는 기대 수명에 영향을 미치지 않습니다.