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많은 사람들이 BRCA2 유전자 돌연변이가 유방암 위험 증가와 관련이 있다는 것을 알고 있지만, 이러한 돌연변이는 난소 암, 췌장암, 전립선 암, 폐암 및 백혈병과도 관련이 있습니다. BRCA2 돌연변이는 종종 BRCA1 돌연변이와 함께 연결되지만 많은 중요한 차이점이 있습니다. 두 돌연변이는 유방암과 난소 암에 대해 서로 다른 위험을 부여하며 췌장암을 포함한 신체의 다른 부위에있는 서로 다른 암과도 관련이 있습니다.이러한 돌연변이의 차이점을 이해하는 것은 가족 역사를 이해하는 데에도 중요합니다. 가까운 친척이 유방암에 걸린 사람이 한 명 있고 췌장암에 걸린 사람이 한 명은 유방암에 걸린 두 사람보다 더 걱정할 수 있습니다. 췌장암은 유방암보다 덜 흔하며 유방암과 관련하여 발생하면 BRCA1 또는 BRCA2 돌연변이가 존재할 수 있음을 시사하는 플래그를 표시합니다.
BRCA2 돌연변이가 정확히 어떻게 암 위험을 증가시킬 수 있는지,이 돌연변이와 관련된 암, 검사를 받아야하는 사람, 암 위험을 줄이거 나 최소한 이러한 암을 가능한 한 빨리 발견 할 수있는 옵션을 살펴 보겠습니다.
정의
유전학에 대한 빠른 검토는 BRCA 돌연변이를 이해하기 쉽게 만들 수 있습니다. 우리의 DNA는 46 개의 염색체, 23 개의 우리 아버지, 23 개의 염색체로 구성되어 있습니다. 유전자는 특정 기능을 암호화하는 염색체에서 발견되는 DNA 부분입니다. 그들은 신체가 단백질을 만드는 데 사용하는 청사진과 같습니다. 이 단백질은 혈액 속의 헤모글로빈에서 산소를 결합하여 암으로부터 보호하는 다양한 기능을합니다.
돌연변이는 손상된 유전자의 영역입니다. 유전자 또는 청사진이 손상되면 정상적인 단백질처럼 작동하지 않는 비정상적인 단백질이 만들어 질 수 있습니다. BRCA 돌연변이에는 다양한 유형이 있습니다. 유전자의 "코드"가 구성됩니다. 일련의 문자 (기수라고 함). 일련의이 글자들은 단백질을 만들기 위해 몸에 다른 아미노산을 넣으라고 말합니다. 드물지 않게 염기가 삭제 (삭제 돌연변이)되고, 때로는 하나가 추가되고, 때로는 여러 염기가 재 배열됩니다.
암의 원인
BRCA 유전자는 암 발생으로부터 우리를 보호하는 단백질에 대한 청사진을 가지고있는 종양 억제 유전자라고하는 특정 유전자입니다.
매일 우리 세포의 DNA에서 손상 (돌연변이 및 기타 유전 적 변화)이 발생합니다. 대부분의 경우 단백질 (예 : BRCA 종양 억제 유전자로 코딩 된 것)은 암이되는 과정을 거치기 전에 손상을 복구하거나 비정상 세포를 제거합니다. 그러나 BRCA2 돌연변이의 경우이 단백질은 비정상이므로 이러한 특정 유형의 복구는 발생하지 않습니다 (BRCA 단백질 복구는 이중 가닥 DNA에서 파손 됨).
널리 퍼짐
BRCA 돌연변이가있는 것은 비교적 드뭅니다. BRCA1 돌연변이는 인구의 약 0.2 % 또는 500 명 중 1 명에서 발견됩니다.
BRCA2 돌연변이는 BRCA1 돌연변이보다 다소 더 흔하며 인구의 0.45 % 또는 222 명 중 1 명에서 발견됩니다.
BRCA1 돌연변이는 Ashkenazi 유대인 유산에서 더 흔하지 만 BRCA2 돌연변이는 더 다양합니다.
누구를 테스트해야합니까?
현재로서는 일반인을 대상으로 BRCA2 검사를 수행하지 않는 것이 좋습니다. 대신, 암의 개인 또는 가족력이있는 사람들은 발견 된 암의 패턴과 유형이 돌연변이가 존재할 수 있음을 시사하는 경우 검사를 고려할 수 있습니다. BRCA 테스트를 고려할 수있는 사람들은 다음과 같습니다.
- 어린 나이 (예 : 50 세 미만)에 유방암 진단을받은 사람 또는 60 세 이전에 진단 된 삼중 음성 유방암 진단을받은 사람
- 난소 암 진단을받은 사람
- 나이에 상관없이 유방암 진단을 받았지만 어린 나이에 유방암, 난소 암 또는 췌장암에 걸린 친척이있는 사람
- 남성 유방암에 걸린 친척이있는 사람
- 난소 암에 걸린 친척이있는 사람
- 어린 나이에 유방암을 앓은 친척이 둘 이상있는 사람
- 모든 연령대의 유방암, 난소 암 또는 췌장암을 앓 았던 Ashkenazi 유대인 유산의 사람들
- BRCA 돌연변이 진단을받은 친척이있는 사람
유방암 위험을 높이는 비 -BRCA 유전자 돌연변이 (BRCA 돌연변이는 유전성 유방암의 9 ~ 29 % 만 차지함)가 많으며 이러한 돌연변이에 대한 검사를 고려하는 것이 중요합니다. 게다가.
돌연변이로 인한 암
BRCA2 돌연변이를 갖는 것은 BRCA1 돌연변이 (안젤리나 졸리가 가졌고 더 자주 언급 됨)와 다르며 여러 다른 유형의 암 위험을 높입니다. 그러나 현재 우리의 지식은 여전히 증가하고 있으며 시간이 지나면 바뀔 수 있습니다. BRCA2 돌연변이가있는 사람들에게 더 흔한 암은 다음과 같습니다.
- 유방암: BRCA 돌연변이로 인한 유방암은 유전성 유방암의 20 ~ 25 %를 차지합니다. BRCA2 돌연변이가있는 여성은 70 세까지 유방암에 걸릴 확률이 45 %입니다 (BRCA1 돌연변이가있는 경우보다 약간 낮음). BRCA1 돌연변이가있는 남성은 유방암에 걸릴 위험이 1 %, BRCA2 돌연변이가있을 위험이 6 %입니다. BRCA 돌연변이가있는 여성과 남성도 어린 나이에 유방암에 걸리는 경향이 있습니다.
- 난소 암: BRCA2 돌연변이가있는 여성은 70 세까지 난소 암에 걸릴 확률이 11 % ~ 17 %입니다 (BRCA1 돌연변이에 비해 다소 낮음). BRCA2 돌연변이가있는 여성은 돌연변이가없는 여성보다 어린 나이에 난소 암에 걸리는 경향이 있습니다.
- 전립선 암 : BRCA1 및 BRCA2 돌연변이가있는 남성은 전립선 암에 걸릴 확률이 4.5 ~ 8.3 배 더 높습니다. BRCA1과 달리 BRCA2 돌연변이가있는 사람들은 종종 공격적인 전립선 암에 걸리며 5 년 생존율은 약 50 %입니다 (일반 인구의 99 % 5 년 생존율과 비교).
- 췌장암: 췌장암의 위험도 증가합니다. 췌장암에 걸린 사람들의 경우 한 리뷰에 따르면 BRCA2 돌연변이가있는 사람들의 생존율은 산발성 췌장암이 발생한 사람들보다 낮았지만 돌연변이가있는 사람들은 비 돌연변이 보균자보다 화학 요법이 훨씬 더 좋았습니다.
- 폐암 : BRCA2 돌연변이가 폐암 위험에 미치는 영향에 대한 연구는 많지 않습니다. 한 연구에서 흡연하고 BRCA2 돌연변이가있는 여성은 돌연변이 음성 인 여성보다 폐암에 걸릴 가능성이 두 배 더 높았습니다.
- 백혈병: BRCA1 돌연변이가있는 사람들은 백혈병 위험이 증가하지 않는 것으로 보입니다. 유방암에 대한 화학 요법을받은 BRCA2 돌연변이가있는 여성에서 위험이 증가하는 것으로 보입니다.
BRCA1 돌연변이가있는 일부 사람들의 대장 암 위험 증가와는 달리, 한 연구에서는 일반 인구보다 BRCA2 돌연변이가있는 사람들에서 위험이 증가하지 않은 것으로 나타났습니다. 다른 연구에서이 발견을 뒷받침했습니다. 선별 지침은 모든 사람들이 50 세에 선별 대장 내시경 검사 (또는 유사한 검사)를받을 것을 권장합니다.
위의 암 외에도 돌연변이 된 BRCA2 유전자의 두 복사본을 상속받은 사람들은 어린 시절에 고형 종양과 급성 골수성 백혈병이 발생할 가능성이 더 높습니다.
사망 위험 감소
BRCA2 돌연변이가있는 사람을위한 두 가지 관리 방법이 있으며, 둘 다 위험성 암 중 하나로 사람이 사망 할 가능성을 줄이기 위해 고안되었습니다.
- 조기 발견 : 조기 발견은 가능한 가장 빠른 단계에서 형성된 암을 찾는 과정입니다. 많은 암의 경우, 후기 단계 (예 : 4 단계)에서 발견되는 경우보다 초기 단계 (예 : 1 기 또는 2 단계)에서 발견 될 때 생존율이 더 높다는 것을 알고 있습니다. 조기 발견의 목표는 암이 발견으로 이어지는 증상을 유발하기 전에 암을 찾는 것입니다. 우리는 이러한 초기 단계에서 모든 암을 발견 할 수있는 방법이 없으며 우리가 가지고있는 검사가 완벽하지 않습니다. 예를 들어, 정상적인 유방 조영술을 받았음에도 불구하고 일부 여성은 그 직후 유방암 진단을받습니다.
- 위험 감소 : 위험 감소 전략은 암이 처음에 발병 할 위험을 줄이기 위해 작동합니다. 암 발생을 예방하도록 설계되었습니다. 감소 방법에는 수술이나 약물 (화학 예방)이 포함될 수 있습니다.
암에 대한 유전 적 소인에 대한 대부분의 접근 방식에는 선별 검사 또는 위험 감소가 포함되지만 둘 다 수행 할 수있는 하나의 검사가 있습니다. 대장 내시경 검사는 초기 단계에서 대장 암을 발견하는 데 사용할 수 있습니다. 또한 전 암성 용종이 발견되어 악성이되기 전에 제거하는 경우 암에 걸릴 위험을 줄이는 데 사용할 수도 있습니다.
선별 및 치료
BRCA2 돌연변이와 관련된 모든 암에 대한 선별 검사 또는 치료 옵션이 없습니다. 또한 어떤 스크리닝 방법과 치료가 가장 좋은지 결정하는 과정의 초기 단계이므로 BRCA 돌연변이 운반자를 돌본 경험이있는 의사를 두는 것이 중요합니다. 암 유형별 옵션을 살펴 보겠습니다.
유방암
- 여성 선별 검사 : 돌연변이 및 가족력에 따라 선별 검사는 일반적으로 돌연변이가없는 사람보다 훨씬 어린 나이에 시작됩니다. 선별 검사에는 유방 조영술, 유방 MRI 및 초음파가 포함될 수 있습니다. 유방 조영술은 유방 밀도로 인해 젊은 여성의 경우 정확도가 떨어지며 MRI는 일반적으로 유방 조영술과 함께 수행됩니다.
- 남성 선별 검사 : 유방암은 남성에서 드물고 BRCA 돌연변이는 유방암 발병 사례가 적기 때문에 일상적인 선별 검사는 권장되지 않습니다. 유방암에 걸린 남성의 경우 미국 임상 종양 학회 (American Society of Clinical Oncology)의 2020 년 지침에 따르면 감염되지 않은 유방에 대한 선별 검사 도구 (여성과 마찬가지로 유방 MRI가 아님)로 매년 유방 촬영을 제공해야합니다.
- 화학 예방 : 선택적 에스트로겐 수용체 조절제 (SERMS)로 알려진 약물은 유방암 발병 위험을 최대 50 %까지 줄일 수 있습니다. 사용 가능한 약물로는 타목시펜과 에비스타 (랄록시펜)가 있습니다.
- 수술: 양측 유방 절제술은 유방암 발병 위험을 크게 줄입니다. 그러나 수술시기는 여성의 생식 계획과 모유 수유 욕구를 비롯한 여러 요인에 따라 달라집니다.
난소 암
- 상영: 우리는 현재 난소 암에 대한 만족스러운 검사 방법이 없습니다. 의사는 질 경유 초음파, 임상 검사 및 CA-125와 같은 검사를 고려할 수 있지만 그러한 검사가 생존을 향상시키는 지 아직 알 수 없습니다.
- 화학 예방 : 피임약을 사용하면 장기간 사용하면 난소 암 위험을 최대 50 %까지 줄일 수 있습니다.
- 수술: 난소와 난관을 제거 (난소-난소 절제술)하면 난소 암의 위험을 줄일 수 있습니다. 유방 절제술 후 유방암과 마찬가지로 일부 여성은 여전히 난소 암에 걸릴 수 있지만 훨씬 덜 흔합니다.
전립선 암
- 현재 전립선 암 검사는 PSA 검사를 포함한 논란으로 가득 차 있습니다. BRCA2 돌연변이가있는 사람들의 경우 이러한 돌연변이가있는 남성에게서 발견되는보다 공격적인 질병에 익숙한 비뇨기과 전문의와 협력하는 것이 중요합니다. BRCA2 돌연변이가있는 남성의 경우 일반 인구에 대한 현재 지침을 따르지 않아야합니다. American Society of Clinical Oncology는 40 세에 시작하는 연간 PSA 및 디지털 검사를 제안합니다.
췌장암
- 췌장암 선별에 대한 명확한 지침은 없지만 연구에 따르면 적절한 환자 (50 세 이상 및 60 세 이상)의 경우 선별 검사가 도움이 될 수 있습니다.
Verywell의 한마디
BRCA 돌연변이가있는 사람들은 여러 유형의 암에 걸릴 위험이 높지만 이러한 돌연변이 중 하나가 있다고해서 귀하를 의미하지는 않습니다. 의지 암에 걸리다. 현재 BRCA 유전자에 대한 유전자 검사는 돌연변이가있을 수 있음을 암시하는 개인 또는 가족력이있는 사람에게만 권장됩니다.