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일반적인 유전 질환 인 다운 증후군이있는 사람들은 일반 인구보다 훨씬 높은 속도로 체강 질병에 걸리는 경향이 있습니다. 실제로, 체강 질병은 다운 증후군 환자 100 명당 16 명에 영향을 미칠 수 있습니다.왜 이런 일이 발생합니까? 불행히도 의사들은 확실하지 않습니다. 그러나 두 조건 사이의 강력한 연관성은 다운 증후군 환자의 부모와 보호자가 이해해야하는 것입니다. 그래야 소아 지방 변증 증상을 살펴보고 필요한 경우 적절한 검사를받을 수 있습니다.
다운 증후군 위험 및 건강 문제
다운 증후군은 유전자 문제에서 비롯됩니다. 모든 사람은 23 쌍의 유전자를 가지고 있습니다 (각 쌍의 절반은 어머니에게서, 절반은 아버지에게서 얻음). 다운 증후군 환자는 특정 유전자 쌍 (21 번째 쌍)에 추가 유전 물질을 가지고 있습니다. 이것은 유전 학자들이 다운 증후군의 기술적 이름 인 "21 번 삼 염색 체증"이라고 부르는 것으로 이어집니다.
그 여분의 유전 물질은 어머니의 난자 나 아버지의 정자에서 나올 수 있으며, 다운 증후군의 위험은 어머니의 나이에 따라 증가합니다 (모든 연구자들이이 견해를 받아들이지는 않지만 아버지 일 수도 있음). 매년 미국에서 태어난 아기 700 명 중 약 1 명이 다운 증후군을 앓고 있습니다.
다운 증후군이 진단되는 방법
다운 증후군이있는 사람들은 아몬드 모양의 눈, 작은 귀와 입, 등이 편평한 경향이있는 작은 머리 등 독특한 얼굴 특징을 가지고 있습니다. 그들은 또한 낮은 근긴장도를 가질 수 있으며 종종 시력 및 청력 상실에서 심장 결함에 이르는 건강 문제를 경험합니다. 다운 증후군이있는 모든 어린이와 성인은 지적 장애의 수준이 사람마다 다를 수 있지만 일종의 지적 장애를 가지고 있습니다.
소화기 계통의 문제는 다운 증후군 환자에게도 흔하며 치료 계획에는 여러 측면이 있습니다. 다운 증후군으로 태어난 아기는 항문이 완전히 발달하지 않았을 수 있습니다 (출생 직후 수술로 교정 할 수 있음). 다운 증후군 환자의 약 5 ~ 15 %는 대장이 제대로 기능하지 않을 때 발생하는 허쉬 스프룽 병이라는 질환을 앓고있을 수도 있습니다. 작동하지 않는 대장 부분을 제거하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다.
체강 질병 : 또 다른 유전 적 조건
다운 증후군과 마찬가지로 체강 질병은 유전 적 상태입니다. 일반적으로 말해서 상태를 발전시키기 위해서는 적어도 하나의 "복강 질병 유전자"가 있어야합니다. 그러나 다른 요인도 관련되어 있으며 일부 연구자들은 아직 확인하지 않았습니다. 소위 "체강 질병 유전자"를 가진 모든 사람이 체강 질병에 걸리는 것은 아닙니다.
체강 질병은 또한자가 면역 질환으로, 이는 자신의 면역 체계에 의한 신체 일부에 대한 공격을 의미합니다.체강에 걸렸을 때 세 가지 글루텐 곡물 (밀, 보리 또는 호밀) 중 하나로 만든 음식을 섭취하면 면역 체계가 소장을 공격하고 손상시킵니다. 이것은 음식에서 중요한 영양소를 흡수하는 능력을 제한합니다. 가장 심각한 형태의 체강 질병은 심각한 영양 실조, 빈혈 및 림프종 위험을 높일 수 있습니다.
다운 증후군 환자는 일반적으로자가 면역 질환에 걸릴 위험이 훨씬 더 높으며, 연구자들은 다운 증후군 환자의 최대 16 %가 체강 질환을 앓고 있다고 생각합니다. 이는 일반 인구의 약 1 % 비율보다 훨씬 높습니다. 전문가들은 부모들에게 2 세에서 3 세 사이의 체강 혈액 검사를 통해 체강 질병에 대한 선별 검사를받는 다운 증후군 어린이를 촉구합니다.
양성 검사를받은 소아는 내시경 검사라는 절차를 거쳐야 의사가 장 내막 샘플을 직접보고 채취 할 수 있습니다. 이것은 큰 문제처럼 들릴지 모르지만 확실한 체강 질병 진단을 내리는 열쇠입니다. 또한 자녀가 내시경 검사를받은 많은 부모들은 자녀가 문제없이 항해를했으며 자녀보다 부모에게 더 화가 났다고보고했습니다.
유아기 이후의 체강 질병 감지
다운 증후군 아동이 유아기에 체강 질병에 대해 음성으로 판정 되더라도 조심해서는 안됩니다. 노인조차도 새로 체강 진단을 받았으며 언제든지 질병이 발생할 수 있습니다. 그것은 단지 어린 시절의 상태가 아닙니다.
체강 질병의 가장 잘 알려진 증상은 장 액성 설사, 피로, 체중 감소 및 빈혈입니다. 그러나 많은 사람들은 이러한 "고전적인"증상이없고 대신 변비, 관절통, 심지어 탈모를 포함 할 수있는 증상이 있습니다. 소아 지방 변증이있는 소아는 동료보다 더 느리게 성장할 수 있으며 궁극적으로 성인이되면 더 짧아 질 수 있습니다.
주의력 결핍 과잉 행동 장애 및 우울증과 같은 문제는 체강 질환이있는 사람들에게 더 흔할 수 있으며, 이러한 모든 문제는 다운 증후군이있는 사람들에게도 발생할 수 있습니다.
Boston Children 's Hospital의 임상의가 이끄는 한 연구에 따르면 다운 증후군 전문 클리닉은 특히 이러한 증상이 질병과 가장 일반적으로 관련된 "고전적인 증상"이 아닌 경우 체강 질병의 증상을 항상 조사하지는 않습니다. 이 연구는 변비와 행동 문제를 나중에 소아 지방 변증 검사를받은 아동의 간병인이 가장 자주보고하는 증상으로 언급했습니다.
눈에 띄는 증상이 전혀없이 체강 질환이있을 수 있지만, 두 개의 추가 연구 그룹은 체강 질환을 앓는 다운 증후군 환자가 명백한 증상, 특히 느린 성장을 보일 가능성이 더 높다는 것을 발견했습니다. 실제로 한 연구에 따르면 새로 체강 질병 진단을받은 다운 증후군 어린이는 키와 몸무게가 10 % 미만일 가능성이 높습니다.
그러나 또 다른 연구에서는 전형적인 복강 증상 (빈혈, 설사 및 변비)이 복강이없는 다운 증후군 어린이에서도 자주 발생한다고 지적합니다. 또한 체강 질환이있는 사람들은 갑상선 기능이 낮을 수도 있으며, 이는 다운 증후군 환자에서 체강 질환이없는 경우에도 발생할 수 있습니다. 따라서 연구진은 간병인과 임상의가 경계하고 상태를 확인해야한다고 말했다.
좋은 소식이 있습니다. 스웨덴의 한 주요 연구에 따르면 다운 증후군과 체강 병을 모두 가진 사람들은 다운 증후군 단독 환자보다 사망 위험이 더 높지 않습니다.
체강 질병이있는 사람을 돌보기
불행히도 현재 소아 지방 변증을 치료하는 처방약은 없습니다. 그것은 미래에 바뀔 수 있지만, 현재로서는 체강 질병에 대한 유일한 치료법은 글루텐이없는 식단이며, 체강 환자는 평생 따라야합니다.
글루텐이없는 식단은 서류 상으로는 비교적 쉽게 들릴 수 있지만 많은 음식에 글루텐 곡물이 포함되어 있기 때문에 실제로는 어려울 수 있습니다. 체강 질병이있는 사람을 위해 요리를 할 때는 라벨을주의 깊게 읽고 부엌에서 글루텐 교차 오염을 방지해야합니다.
사실, 일부 가족은 체강 질병에 걸린 회원의 건강을 보호하기 위해 집에서 글루텐이없는 식사를하는 관행을합니다. 다양한 패스트 푸드 및 퀵 서비스 레스토랑에서 글루텐 프리 메뉴가 확산되면서 외식도 어려울 수 있습니다.
Verywell의 한마디
자녀가 다운 증후군에 걸렸을 때 글루텐이없는 식단과 같은 주요 변화를 고려하는 것은 압도적으로 보일 수 있습니다. 특히 자녀가 다운 증후군 환자에게 흔한 다른 건강 합병증이있는 경우 더욱 그렇습니다. 다운 증후군 아이를 키우거나 성인을 돌보는 것은 어려울 수 있으며 특별한식이 제한을 추가하는 것은 도움이되지 않습니다.
그러나 좋은 소식이 있습니다. 이러한 모든 음식의 좋은 글루텐 프리 버전이 널리 사용 가능하기 때문에 쿠키, 피자 및 기타 어린 시절 좋아하는 음식을 자녀에게 박탈 할 필요가 없습니다. 또한 식단과 함께 제공되는 (분명히 가파른) 학습 곡선을 마스터하면 그것이 제 2의 자연이 될 가능성이 높고 자녀의 소화 및 기타 증상이 개선되는 것을 볼 수 있습니다.