맥락막 혈증의 개요

콘텐츠

• 조짐
• 원인
• 진단
• 치료
• 갓돌
• Verywell의 한마디

맥락막 혈증은 진행성 시력 상실을 유발하여 궁극적으로 완전한 실명으로 이어지는 드문 유전 질환입니다. 맥락막 혈증은 주로 X- 연관 병인으로 인해 남성에게 영향을 미칩니다. 이 상태는 맥락막 경화증 및 진행성 테이프 맥락막 이영양증이라는 이름으로도 알려져 있습니다.

맥락막 혈증은 5 만 ~ 10 만명 중 1 명꼴로 실명의 약 4 %를 차지하고 있습니다. 그 증상이 다른 안과 질환과 매우 유사하기 때문에 진단이 부족한 것으로 생각됩니다.

조짐

맥락막 혈증의 첫 번째 증상은 야맹증 (어두운 곳에서의 시력 저하)의 발달입니다. 이것은 일반적으로 어린 시절에 발생합니다. 그러나 일부 남성은 청소년 중후반까지 야간 시력 저하를 느끼지 못합니다. 야맹증은 중간 주변 시력의 상실과 세부 사항을 볼 수있는 능력의 감소로 이어집니다.

사각 지대가 불규칙한 고리 모양으로 나타나기 시작하여 주변에 작은 시야를 남기고 중앙 시야는 여전히 유지됩니다. 질병이 진행됨에 따라 말초 시력 상실이 악화되어 "터널 시력"으로 이어집니다.

황반의 퇴행이 발생함에 따라 색각 상실이 발생할 수도 있습니다. 결국 시력이 완전히 사라집니다.

맥락막 혈증이있는 대부분의 사람들은 40 대까지 양호한 시력을 유지하지만 50 ~ 70 세 사이에는 모든 시력을 잃습니다.

원인

맥락막 혈증을 유발하는 유전자는 X 염색체에 위치하므로 여성 보균자가 때때로 훨씬 더 가벼운 증상을 보일 수 있지만 거의 남성에서만 진단됩니다. 맥락막 혈증은 망막, 즉 조직의 얇은 층에 영향을 미칩니다. 안쪽의 눈 뒤쪽. 맥락막 혈증 유전자의 돌연변이는 망막 세포를 조기에 죽게합니다.

진단

안과 의사는 맥락막 혈증을 적절하게 진단하기 위해 여러 가지 검사를 사용합니다. 젊은 환자가 야간 시력 상실을 호소하면 상태의 징후를 확인하기 위해 종합적인 눈 검사를 권장합니다. 맥락막 혈증의 진단은 증상, 검사 결과 및 유전 적 유전과 일치하는 가족력으로 확인할 수 있습니다.

• 안저 검사 : 안저 검사는 안저의 중간 주변에서 융모 망막 변성의 고르지 않은 부분을 나타낼 수 있습니다. 안저의 이러한 변화에 이어 시야 검사 중 실명 영역 인 눈에 띄는 고리 암점이 뒤 따릅니다.
• 망막 전위도 (ERG) : 망막 전위도는 간상체와 원추체의 퇴화 패턴을 보여줄 수 있습니다.
• 플루오 레세 인 혈관 조영술 : 이 검사는 중심와의 손상 부위를 나타낼 수 있습니다.
• 안저자가 형광 : 검사는 안저 내의 위축 부위를 보여줄 수 있습니다.
• 10 월 : OCT 검사는 질병의 초기 과정에서 망막 두께의 증가를 나타낼 수 있지만 질병이 진행됨에 따라 점진적으로 얇아 질 수 있습니다.
• 유전자 검사 : 맥락막 혈증 유전자 돌연변이의 존재를 확인하기 위해 유전 검사가 사용됩니다.

치료

현재 맥락막 혈증에 대한 치료법은 없습니다. 질병이 진행됨에 따라 더 많은 시력 문제가 발생할 수 있습니다. 백내장 및 망막 부종과 같은 다른 시력 문제가 발생하는 경우 추가 치료가 필요할 수 있습니다. 맥락막 혈증으로 인한 망막 변성을 멈추거나 되돌릴 수있는 방법은 없지만 시력 상실 속도를 늦추기 위해 취할 수있는 조치가 있습니다.

의사들은 식단에 신선한 과일과 녹색 잎이 많은 채소를 많이 추가 할 것을 제안합니다. 항산화 비타민 보충제와 오메가 -3 지방산이 풍부한 음식을 정기적으로 섭취하는 것이 좋습니다. 루테인은 또한 맥락막 혈증에서 위축 및 시력 상실의 진행을 줄이는 보충제로 확인되었습니다. 자외선 차단 기능이있는 선글라스를 착용하는 것도 좋습니다.

최근 특정 유전 질환 치료의 성공은 맥락막 혈증에 대한 성공적인 치료법 개발에 대한 희망을 가져 왔습니다. 맥락막 혈증은 한 유전자의 돌연변이에 의해 유발되는 유전 질환이므로 성공적인 유전자 치료를위한 유망한 후보입니다. 나중에 시력을 잃은 후 시력을 회복하는 데 도움이 될 수있는 또 다른 잠재적 치료법은 줄기 세포 요법입니다.

갓돌

중대한 시력 상실에 대처하는 것은 사랑하는 사람을 잃은 후 경험하는 "슬픔의 단계"와 비교되었습니다. 사람은 진단 후 부정과 분노로 시작하여 우울증으로 발전하고 마침내 수용으로 발전 할 수 있습니다.

질병의 다양한 단계를 이해하면 감정을 이해하고 두려움을 완화하는 데 도움이됩니다. 40 세 이상의 미국에서 3 백만 명이 넘는 사람들이 법적으로 맹인이거나 저시력으로 살고 있음을 기억하십시오. 시력 상실을 겪고있는 다른 사람들에게 지원, 조언 및 격려를 요청하십시오.

Verywell의 한마디

현재 맥락막 혈증에 대한 알려진 치료법은 없지만이 질병은 유전자 치료의 좋은 표적이며 치료를위한 유전자 치료 옵션을 조사하는 새로운 연구가 진행되고 있습니다. 이러한 연구는 고무적이며 가까운 장래에 환자를 치료하는 방법을 제시 할 것입니다.

맥락막 혈증 연구 재단은 맥락막 혈증 환자를 지원하고 추가 연구를위한 기금을 마련합니다.

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