염색체 전좌와 혈액 암에서의 역할

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• 발생
• 종류
• 암과의 연관

전좌는 한 염색체의 일부가 분리되어 다른 염색체에 달라 붙을 때 발생하는 염색체 구조의 비정상적인 변화 유형입니다. 이러한 "돌연변이"는 여러 유형의 림프종 및 백혈병의 중요한 원인입니다.

발생

우리 염색체는 부모로부터 물려받은 모든 유전 정보를 저장합니다. 우리는 23 개의 염색체 세트를 가지고 있습니다. 한 세트는 어머니로부터, 한 세트는 우리 아버지로부터 얻은 것입니다. 총 46 개의 염색체가 있습니다. 각 염색체에는 눈 색깔부터 우리 몸의 세포 분열을 조절하는 단백질에 이르기까지 모든 것을 암호화하는 수백 개의 개별 유전자가 있습니다.

세포가 분열하면 염색체가 복제됩니다. 때때로이 과정이 잘못되어 한 염색체의 일부가 다른 염색체에 부착 될 수 있습니다.

암의 유전 적 변화에 대해 이야기 할 때 매우 혼란 스러울 수 있으므로 우리는 한 가지 구별이 즉시 명확하도록하고 싶습니다. 일부 유전 적 변화는 유전되며 생식선 돌연변이라고합니다. 돌연변이의 종류 또는 출생시 발생하는 기타 유전 적 변화라고합니다.하지만 여러분이들을 수있는 대부분의 유전 적 변화는 후천성 또는 체세포 돌연변이-돌연변이 및 출생 후 신체에서 발생하는 유전 적 변화입니다. 나중에 인생에서.

종류

전좌에는 두 가지 유형이 있습니다.

• 균형 잡힌 전좌 : 균형 잡힌 전좌에서는 두 염색체의 동일한 부분이 교환되므로 추가 또는 누락 된 유전 정보가 없습니다.
• 불균형 전좌 : 불균형 전좌에서 교환은 염색체의 동일하지 않은 부분을 포함하며 여분의 유전자 또는 누락 된 유전자로 이어집니다.

전위는 괄호 안에 두 개의 관련 염색체와 함께 소문자 "t"를 사용하여 표시됩니다. 예를 들어, 염색체 9와 염색체 22 사이의 전위는 t (9; 22)로 표시됩니다.

암과의 연관

전위는 정상적인 유전자가 암을 유발하는 유전자로 변할 수있는 일종의 유전 적 손상입니다. 과학자들은 이러한 염색체 변화의 원인이 무엇인지 정확히 알지 못하지만 림프종 및 백혈병 발병에 대한 특정 위험 요소가 알려져 있으며 일부 환경 노출이 유전 적 손상과 관련 될 수 있습니다. 이러한 변화는 세포의 DNA가 독소 나 바이러스 감염에 의해 손상된 경우에도 발생할 수 있습니다. 그러나 정상적인 세포 분열 과정에서 "실수"로 인해 발생할 수도 있습니다. 우리의 세포는 평생 동안 분열되기 때문에 분열에서 "실수"가 발생할 가능성은 나이가 들수록 증가합니다. 이것은 우리가 나이가 들수록 많은 암이 더 흔하게 발생하는 이유 중 하나라고 생각됩니다.

전위가 암 위험에 어떻게 영향을 미치는지 이해하려면 유전 적 변화와 돌연변이가 암을 유발하는 방법에 대해 조금 이해하는 것이 도움이 될 수 있습니다. 전좌는 종양 유전자 (암 유발 유전자)를 켜거나 종양 억제 유전자를 꺼서 작동 할 수 있다고 생각됩니다. 종양 억제 유전자는 통제 불능 상태에서 암으로 이어질 수있는 세포 단계를 제어하는 ​​데 도움이되는 유전자입니다. 그들은 본질적으로 자동차의 브레이크 시스템 역할을하는 반면 종양 유전자는 온 위치에 갇힌 가속기처럼 작동합니다.

대부분의 경우 백혈병과 림프종을 유발하는 전좌는 DNA의 후천성 변화 때문이지만 항상 그런 것은 아닙니다. 일반적으로 암을 유발하는 것은 한두 가지가 아닌 유전 적 변화의 조합이며, 경우에 따라 이러한 변화 중 일부는 출생 전에 발생할 수 있습니다.예를 들어, 급성 림프 구성 백혈병이있는 일부 소아의 경우 아기가 아직 자궁에있는 동안 초기 유전 적 변화가 발생할 수 있습니다.

혈액 암 (백혈병 및 림프종) : 염색체 전위는 혈액 암에서 큰 역할을합니다. 전좌는 림프종의 최대 90 %와 백혈병의 50 % 이상에 존재하는 것으로 추정됩니다.

혈액 암과 관련된 일부 전좌는 다음과 같습니다.

• t (8; 21): 성숙을 동반 한 급성 골수 아 구성 백혈병
• "필라델피아 염색체"로 알려진 t (9; 22): 만성 골수성 백혈병 (CML) 및 급성 림프 구성 백혈병 (ALL)
• t (15; 17): 급성 전골 수구 백혈병 (APL)
• t (12; 15), t (1; 12): 급성 골수성 백혈병 (AML)
• t (2; 5): 역 형성 대 세포 림프종
• t (8; 14) : 버킷 림프종
• t (11; 14): 맨틀 세포 림프종
• t (14; 18): 여포 성 림프종

Verywell의 한마디

의사들은 생검 샘플의 유전자 분석을 할 때 염색체 전위를 발견합니다. 이러한 발견은 종종 질병을 식별 할뿐만 아니라 치료를 계획하고 치료 결과를 예측하는 데 도움이됩니다. 예를 들어, 일부 전좌는 화학 요법에 어느 정도 반응하는 질병을 나타낼 수 있습니다. 그러나 사람마다 다르며 같은 전좌를 가진 두 사람도 매우 다른 결과를 얻을 수 있습니다.