CIPA 질병 : 사람이 고통을 느낄 수 없을 때

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• 조짐
• 진단
• 주요 원인
• 치료
• 기대

통증 및 무 수증에 대한 선천성 무감각 (CIPA)은 영향을받은 개인이 통증을 느끼지 못하고 땀을 흘리지 못하게하는 (무 수증) 드문 유전성 질환입니다. 유전 감각 및 자율 신경 병증 IV 형 (HSAN IV)이라고도합니다.

이 이름은 질병의 몇 가지 중요한 특성을 정의하기 때문에 매우 설명 적입니다. 이 상태는 유전 적이며 이는 가족 내에서 실행됨을 의미합니다. 감각 신경 병증이란 감각을 조절하는 신경에 ​​특별히 영향을 미치는 신경 질환을 의미합니다. 자율 신경은 신체의 생존 기능을 제어하는 ​​신경입니다. CIPA 또는 HSAN IV는 특히 땀을 조절하는 자율 신경에 영향을 미칩니다.

조짐

CIPA 질병은 출생시 존재하며 사람들이 통증이나 체온을 느끼지 못하고 땀을 흘리지 못하게 만듭니다. 증상은 어린 시절에 분명해지며 일반적으로 어린 시절에 진단됩니다.

통증 부족 :CIPA를 가진 대부분의 사람들은 통증이나 땀 부족을 호소하지 않습니다. 대신 CIPA가있는 어린이는 처음에 울거나 불평하거나 알아 차리지 않고 부상이나 화상을 경험합니다. 부모는 CIPA를 가진 아이가 문제를 알아 차리지 않고 단지 온화한 예의를 가진 아이라는 것을 관찰 할 수 있습니다. 잠시 후 부모는 아이가 통증에 반응하지 않는 이유를 궁금해하기 시작할 수 있으며 의사는 신경 질환에 대한 몇 가지 진단 검사를 실행할 것입니다. CIPA가있는 어린이는 일반적으로 고통스러운 활동을 피하지 않기 때문에 반복적으로 부상을 입거나 화상을 입습니다. 그리고 더 이상 고통으로부터 상처를 본능적으로 보호하지 않기 때문에 감염된 상처가 생길 수도 있습니다. 때때로 CIPA가있는 어린이는 과도한 부상에 대해 의학적으로 평가를 받아야합니다. 의료진이 통증 앞에서 비정상적으로 차분한 행동을 관찰하면 감각 신경 병증에 대한 평가를 촉발 할 수 있습니다.

무 수증 (땀 부족) :Hydrosis는 발한을 의미합니다. 무 수증은 발한이 부족함을 의미합니다. 일반적으로 피부 표면의 땀은 운동이나 고열로 인해 너무 뜨거워 질 때 몸을 식히는 데 도움이됩니다. CIPA를 앓고있는 어린이 (및 성인)는 땀이 제공 할 수있는 '냉각'보호 기능이 부족하기 때문에 과도한 고열과 같은 무 수증의 결과를 겪습니다.

진단

CIPA를 식별 할 수있는 간단한 X- 레이 검사 나 혈액 검사는 없습니다. CIPA가있는 일부 사람들은 생검에서 비정상적으로 신경이 발달하지 않았고 땀샘이 부족합니다.

CIPA에 대한 가장 확실한 진단 검사는 유전 검사로 출생 전이나 아동기 또는 성인기에 시행 할 수 있습니다. CIPA를 식별하는 유전 적 이상이 알려져 있으며 1 번 염색체 (1q21-q22)에 위치한 인간 TRKA (NTRKI) 유전자라고합니다. .

주요 원인

CIPA는 유전성 질환입니다. 이는 상 염색체 열성이므로 CIPA를 가진 사람은 양쪽 부모 모두로부터 유전자를 물려 받아야합니다. 일반적으로 영향을받은 아동의 부모는 유전자를 가지고 있지만 한 부모 에게서만 유전자를 물려받은 경우 질병이 없습니다.

CIPA를 담당하는 비정상 유전자 인 인간 TRKA (NTRK1)는 신체가 성숙한 신경을 발달 시키도록 지시하는 유전자입니다. 특히 신경 성장 인자 (NGF)에 반응하여자가 인산화되는 티로신 키나제 (RTK)라는 수용체를 암호화하여 신경 성장을 촉진합니다.

이 유전자에 결함이있는 경우 CIPA 환자와 마찬가지로 감각 신경과 일부 자율 신경이 완전히 발달하지 않아 감각 신경이 제대로 작동하지 않아 통증과 체온의 메시지를 감지 할 수없고 신체가 땀을 흘리지 못합니다. ,,,,,,,,, 무,,,,,,,,,,,.

치료

현재로서는 CIPA 질환을 치료하거나 잃어버린 통증 감각이나 발한 기능을 대체 할 수있는 치료법이 없습니다.

질병에 걸린 아이들은 감염을 피하기 위해 부상을 예방하고 부상을주의 깊게 관찰하는 법을 배워야합니다. CIPA로 어린이를 돌보는 부모와 다른 성인들도 경계심을 유지해야합니다. 어린이는 신체적 상해의 잠재적 인 중요성을 완전히 이해하지 않고 자연스럽게 새로운 일을 시도하기를 원할 수 있기 때문입니다.

기대

본인이나 사랑하는 사람이 CIPA 진단을 ​​받았다면 좋은 의료 서비스와 생활 습관 조정으로 건강하고 생산적인 생활을 할 수 있습니다. 유전 질환이라는 것을 아는 것은 가족 계획과 관련하여 중요한 고려 사항입니다.

CIPA는 드문 질환이며, 종종 고유 한 건강 문제에 대한 지원 그룹을 찾는 것이 사회적 지원을 얻고 CIPA와 함께 생활하는 데 도움이되는 실용적인 팁을 배우는 데 도움이 될 수 있습니다.