콘텐츠
- Cleidocranial Dysplasia의 징후
- cleidocranial dysplasia의 원인은 무엇입니까?
- Cleidocranial Dysplasia 진단
- Cleidocranial Dysplasia 치료
Cleidocranial dysplasia는 두개골, 얼굴, 척추, 쇄골 및 다리와 같은 치아와 뼈에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. CCD 환자의 뼈는 다르게 형성되거나 정상보다 더 약해질 수 있으며 쇄골과 같은 특정 뼈가 없을 수 있습니다.
"cleidocranial dysplasia"라는 이름은 쇄골을 의미하는 "cleido"와 두개골을 의미하는 "cranial"에서 유래되었습니다. 두개골 및 쇄골 이상은 치아 이상과 함께 CCD의 주요 특징입니다.
Cleidocranial Dysplasia의 징후
신체의 다양한 뼈가 CCD 징후와 증상의 영향을받을 수 있으며, 경미한 경우에는 덜 명확하고 진단하기 어려울 수 있습니다.
두개골과 얼굴
- 유아의 두개골 판 사이의 부드러운 점인 천문의 닫히지 않거나 지연된 폐쇄 (일반적으로 아기가 어린 시절로 성숙함에 따라 함께 짜여진 두개골 판)
- 넓고 평평하거나 튀어 나온 이마, 때로는 중앙 아래에 수직 홈이 있음
- 낮고 넓은 비강 다리
- 넓은 눈
- 작은 중간면과 아래턱
- 높은 아치형 구개 또는 구개열
- 작거나없는 부비동, 부비동염 발생
- 귀 감염 및 때때로 청력 상실을 포함한 귀 문제
이
- 저절로 나오지 않는 아기 이빨
- 뼈에 싸여 스스로 자랄 수없는 영향을받은 성인 치아입니다.
- 과잉 (추가) 치아
- 붐비는 치아
- 부정 교합 (물릴 때 치아가 제대로 만나지 않음), 물기 또는 열린 물기
- 치아의 충치 (충치)를 더 쉽게 만들 수있는 얇은 치아 법랑질
다른 지역들
- 단신
- 불완전하게 형성되거나 누락 된 쇄골 (쇄골), 경 사진 어깨
- 짧은 손가락
- 좁은 가슴
- 여분 또는 누락 된 갈비뼈
- 출산을 복잡하게 만들 수있는 골반 뼈의 기형
- 척추 측만증 (척추 만곡)
- Genu valgum (노크 무릎)
- 골감소증 (골밀도 감소)
- 수면 무호흡증
cleidocranial dysplasia의 원인은 무엇입니까?
Cleidocranial dysplasia는 RUNX2 유전자 (발 육체에서 뼈를 생성하는 세포 인 골아 세포의 형성에 역할을 함)와 연골을 생성하는 세포 인 연골 세포의 성숙에 문제가있을 때 발생합니다.
Cleidocranial Dysplasia 진단
CCD는 임상 검사 및 X- 레이에서 상태의 주요 특징이 발견 될 때 진단됩니다. RUNX2 유전자의 돌연변이에 대한 유전 검사도 CCD 진단에 도움이 될 수 있습니다.
Cleidocranial Dysplasia 치료
치료는 증후군이 환자에게 미치는 영향에 따라 다릅니다. CCD 환자는 편안함, 기능 및 웰빙을 개선하기 위해 정형 외과, 안면 재건 및 치과 시술을 여러 번받을 수 있습니다. 권장되는 치료법은 다음과 같습니다.
- 어린이의 경우 이마 나 광대뼈의 모양을 바꾸기 위해 얼굴 뼈의 안면 재건 수술
- 척추를지지하는 척추 융합 절차
- 노크 무릎 교정을위한하지 수술 (몸의 중앙을 향해 안쪽으로 구부러진 무릎)
- 연약한 뼈로 인한 골절의 외과 적 치료
- 상완 신경총에 영향을 미치고 팔 통증이나 신경 문제를 일으킬 수있는 작은 쇄골 조각 제거
- 귀 감염 치료를위한 귀관
- 두개골의 열린 영역을 보호하기 위해 스포츠를하는 동안 보호 헬멧
- 뼈를 강화하는 칼슘 및 비타민 D 보충제
Cleidocranial Dysplasia로 인한 치과 문제의 치료
치열 교정 및 구강 수술은 여분의 치아 또는 영향을받은 치아를 해결할 수 있습니다. 첫 번째 단계는 각 치아를주의 깊게 평가 한 다음 여분의 치아를 추출하는 것입니다. 실행 가능한 치아를 유지하기 위해 의사는 잇몸 조직을 제거하고 교정기를 사용하여 치아의 성장을 입안으로 유도 할 수 있습니다. 더 빠른 결과를 위해 일부 환자는 임플란트, 브릿지 또는 의치를 선호합니다. 물린 부위를 교정하기 위해 때때로 턱 수술이 필요합니다.