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Coffin-Siris 증후군은 여러 신체 시스템에 영향을 미치는 드문 유전 질환입니다. 이를 특징 짓는 증상의 범위 중에는 발달 장애, 새끼 손가락 발가락과 손가락의 신체적 이상, 특유의 "거친"얼굴 특징 등이 있습니다. 이 상태의 영유아는 종종 호흡기 감염과 호흡 문제를 자주 경험하고 종종 적절한 속도로 체중이 증가하지 않습니다. 문헌에 기록 된 코핀-시리스 증후군은 약 140 건에 불과합니다.조짐
이 상태는 다양한 증상을 유발하며, 그 중 대부분은 쉽게보고 관찰 할 수 있습니다. 가장 흔한 것은 다음과 같습니다.
- 지적 장애: 이 질환이있는 사람들은 경미하거나 심각한 지적 장애를 가질 수 있습니다. 이것은 기억, 의사 소통 및 학습에 장애가 될 수 있습니다.
- 지연된 운동 기술 : 영유아는 걷거나 앉는 것과 같은 기술 발달에 경미하거나 심각한 지연이 나타날 수 있습니다.
- 손가락과 발가락의 저개발 : 다섯 번째 또는 "새끼 손가락"발가락과 손가락은 발육이 부족할 수 있습니다.
- 손가락과 발가락에 손톱이 없음 : 이 손가락과 발가락에는 손톱이 없을 수 있습니다.
- 음성 지연 : Coffin-Siris 증후군이있는 사람들은 언어 능력의 발달이 지연 될 수 있습니다.
- 독특한 얼굴 특징 : 여기에는 넓은 코, 두꺼운 속눈썹과 눈썹, 두꺼운 입술, 넓은 입, 평평한 콧대가 포함됩니다. 눈도 비정상적으로 보일 수 있습니다.
- 여분의 모발 성장 : 얼굴과 몸에 코핀-시리스 증후군이있는 사람들은 얼굴과 신체의 다른 부분에 여분의 머리카락이있을 수 있습니다.
- 희소 두피 모발 : 이 상태의 또 다른 특징은 두피의 털이 희박하다는 것입니다.
또한이 상태는 때때로 다른 문제로 이어집니다.
- 작은 머리 크기 : 소두증이라고도하는 코핀-시리스 증후군 환자의 상당수가 평균 머리보다 상대적으로 작습니다.
- 잦은 호흡기 감염 : 이 상태의 영아는 잦은 호흡기 감염과 호흡 곤란을 경험합니다.
- 먹이기 어려움 : 유아기에는 수유가 매우 어려울 수 있습니다.
- 번영 실패 : 이와 관련하여 영유아는 중요한시기에 체중이 증가하거나 제대로 성장하지 못할 수 있습니다.
- 단신: 상태가있는 사람들은 종종 키가 더 짧습니다.
- 낮은 근육 톤 : Coffin-Siris 증후군은 또한 "저혈압"또는 저 발달 된 근육계와 관련이 있습니다.
- 느슨한 관절 : 이 상태에서 비정상적으로 느슨한 관절도 발생할 수 있습니다.
- 심장 이상 : 이 경우 심장과 큰 혈관의 구조적 기형이 관찰되었습니다.
- 뇌 이상 : 많은 경우에,이 증후군은 소뇌 뇌 영역이 더 작거나 없어지게합니다.
- 비정상적인 신장 : Coffin-Siris 증후군이있는 사람의 신장은 "이소성"일 수 있습니다. 즉, 정상적인 위치에 있지 않습니다.
상태의 중증도는 매우 다양하며 일부 증상은 다른 증상보다 훨씬 더 흔합니다.
원인
Coffin-Siris 증후군은 ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, DPF2 또는 SMARCE1 유전자 중 하나의 이상 및 돌연변이로 인해 발생합니다. 상속 패턴은 상 염색체 우성 패턴을 따릅니다. 이는 성별을 결정하지 않는 유전자에서 발생하며 코딩 오류가 문제를 일으킬만큼 충분하다는 것을 의미합니다. 유전 적이기 때문에이 질환은 유전 될 수 있지만 대체로이 질환은 돌연변이로 인해 가족에서 처음으로 발생하는 것으로 가장 자주 관찰되었습니다.
진단
Coffin-Siris 증후군의 진단은 의사가 다섯 번째 손가락과 발가락의 이상과 안면 이상을 발견 할 때 발생합니다. 이러한 성격의 기형은 노화와 함께 더욱 두드러지는 경향이 있으며, 질병의 희귀 성으로 인해 진단 기준은 여전히 진화하고 있습니다.이 질병에 고유 한인지 및 발달 문제는 임상 적으로 진행의 중요한 징후입니다.
특히 Coffin-Siris 증후군의 유전 적 병력이 발견되면 의사는 출생 전 태아의 분자 검사를 선택할 수도 있습니다. 여기에는 초음파 검사 (초음파 검사 과정)를 사용하여 신장 또는 심장 이상을 평가할 수 있습니다. 또는 임신 10 ~ 12 주 후에 형성되는 태아 세포를 샘플링하고 검사 할 수 있습니다. 이러한 종류의 유전자 검사는 전문 실험실에서 점점 더 많이 이용되고 있습니다.
초기 진단 후 의사는 추가 평가를 요청할 수도 있습니다. 이 경우 자기 공명 영상 (MRI)을 사용하여 뇌의 이상을 감지 할 수 있으며 X-ray를 사용하여 영향을받은 다섯 번째 손가락이나 발가락의 해부학을 평가할 수 있습니다. 마지막으로 MRI의 일종 인 심 초음파도를 사용하여 심장과 중심 정맥의 해부학 적 차이를 감지 할 수 있습니다.
치료
이 질병에는 다양한 증상이 있기 때문에 치료는 개인의 특정 표현에 달려 있습니다. 종종 상태를 효과적으로 관리하려면 여러 전문 분야의 의료 전문가 간의 조정이 필요합니다. 소아과 의사는 정형 외과 의사 (뼈, 관절 및 근육의 장애를 치료하는 의사), 심장 전문의 (심장 전문의), 물리 치료사 및 유전 학자와 협력해야 할 수 있습니다.
수술은 심각한 얼굴, 사지 또는 장기 이상이있는 경우 도움이 될 수 있습니다. 이는 매우 전문화 된 절차입니다. 특정 절차는 사례의 심각도에 따라 크게 달라 지지만 Coffin-Siris 증후군의 일부 물리적 증상을 처리하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이 상태를 수반하는 호흡기 문제의 경우 션트 또는 기타 수술이 필요할 수 있습니다.
이 질병의 결과는 조기 개입으로 개선됩니다. 물리 치료, 특수 교육, 언어 치료, 사회 복지 서비스를 통해 이러한 상태를 가진 유아와 어린이는 잠재력을 더 잘 달성 할 수 있습니다. 올바른 지원 및 관리 네트워크를 통해 Coffin-Siris 증후군을 치료할 수 있습니다.
갓돌
확실히 코핀-시리스 증후군을 앓고있는 아이들의 부모는 아이들은 말할 것도없고, 그들 자신도 중대한 도전에 직면합니다. 신체적 질병 및 영향과 함께 사회적 낙인도이 상태의 부담을 더할 수 있습니다. 상담 및 지원 그룹은 이러한 문제를 해결하는 데 도움이 될 수 있습니다.
Verywell의 한마디
Coffin-Siris 증후군의 진단은 확실히 받기 어렵지만 도움이 있다는 것을 기억하는 것이 중요합니다. 올바른 의료 팀이 있으면 예후가 확실히 개선되고 증상을 관리 할 수 있습니다. 의료 기관이 그것에 대해 더 많이 배우고, 특히 유전자 검사와 같은 절차가 더 발전함에 따라 상황은 개선 될 것입니다. 연구는 계속되고 있으며 모든 발견과 모든 정제 된 절차와 접근 방식으로 이러한 상태를 가진 사람들의 미래는 밝아집니다.