콘텐츠
- diastrophic dysplasia는 무엇입니까?
- diastrophic dysplasia의 특징은 무엇입니까?
- Diastrophic Dysplasia 진단
- Diastrophic Dysplasia 치료
diastrophic dysplasia는 무엇입니까?
“비참한”이라는 단어는 왜곡 된 것을 의미하는 그리스어 단어에서 유래되었습니다. Diastrophic dysplasia는 귀, 척추, 긴 뼈 및 발과 관련이 있기 때문에 심각한 골격 이상이 많은 상태입니다.
Diastrophic dysplasia는 상 염색체 열성 인 드문 유전 질환으로 각 부모로부터 비정상 유전자를받습니다. 이 상태는 신체의 황산염 함량을 감소시켜 연골에 영향을 미칩니다. 이것은 차례로 뼈 성장과 높이에 영향을 미칩니다. diastrophic dysplasia 환자의 평균 키는 50 ~ 53 인치입니다. 환자의 키가 클수록 영향을 덜받습니다.
diastrophic dysplasia의 특징은 무엇입니까?
이형성증이있는 환자는 다음 중 일부 또는 전부를 가질 수 있습니다.
- 히치하이커 엄지 손가락-펴면 뒤로 구부러지는 엄지 손가락
- 눈에 띄는 뺨
- 편평한 코 다리
- 구개열
- 귀 기형
- 기관의 비정상적인 연골
골격 이상은 경추 (목)에서 발까지 발생할 수도 있습니다. 이로 인해 다음과 같은 추가 증상이 발생할 수 있습니다.
- 자궁 경부 불안정
- 경추 후만증 : 목에 비정상적인 만곡이 있음을 의미합니다.
- 척추 측만증 또는 척추의 옆으로 만곡이 있지만 대부분은 50도를 초과하지 않습니다.
- 엉덩이와 무릎 굴곡 구축, 즉 엉덩이와 무릎이 완전히 펴질 수 없음
- 엉덩이와 무릎의 퇴행성 변화, 즉 연골이 악화되어 고통스러운 관절염 변화로 이어집니다
- 어깨와 요골 두의 아 탈구 (부분 탈구) (팔꿈치에서 요골 뼈의 끝)
- Clubfeet, 발이 "회전 된"위치에 갇혀 있음을 의미합니다.
Diastrophic Dysplasia 진단
의사는 완전한 병력, 신체 검사 및 진단 검사를 통해 재앙 성 이형성증을 진단합니다.
진단 절차에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 척추 및하지의 X- 레이
- 경추 후만증이 쇠약 및 반사 증가와 같은 신경 학적 증상과 함께 존재하는 경우 경추의 MRI 스캔
- 관절의 연골을 평가하기 위해 엉덩이, 무릎 및 / 또는 발목에 Arthrograms 또는 염료 주입
Diastrophic Dysplasia 치료
diastrophic dysplasia에 대한 치료는 관련된 정형 외과 적 상태에 따라 다릅니다.
- Clubfeet — 발을보다 정상적인 위치로 만들기 위해 캐스팅 및 수술로 교정 할 수 있습니다.
- 척추 측만증-보조기는 가벼운 만곡과 아주 어린 아이들에게 사용할 수 있지만, 큰 만곡 (50도 이상)이있는 경우 일반적으로 척추 유합이 권장됩니다.
- 자궁 경부 후만증 — 신경 학적 변화로 진행되는 경우 치료에는 후광을 배치 할 수있는 자궁 경부 후 유합이 포함될 수 있습니다.
- 엉덩이 및 무릎 굴곡 구축-보행 능력을 향상시키기 위해 캐스팅 및 수술을 통해 곧게 펴야 할 수 있습니다.
- 고관절 및 무릎 관절염 — 통증이 심해지면 전체 관절 교체가 필요할 수 있습니다.