콘텐츠
유전자는 건선과 건 선성 관절염 (PsA)의 두 가지 특정 염증 상태를 포함하는자가 면역 질환 인 건선 질환에서 면역 체계가 어떻게 활성화되는지 설명하는 핵심 요소입니다. 연구자들은 건선 질환에 특이적인 유전자를 찾을 때 유전자가 정상적으로 할 수있는 일과 건선이나 건 선성 관절염이있는 사람의 행동 방식을 결정하려고합니다. 이 과정은 연구자들에게 하나 이상의 유전자가 건선 질환 발병과 관련이 있다고 믿기 때문에 매우 지루한 작업입니다.건선 질환과 모든자가 면역 질환은 면역 체계가 신체의 건강한 세포를 공격하는 상태입니다. 종종 이러한 질병은 가족 내에서 발생하며, 가족 중 건선 질환을 앓고있는 유일한 사람은 당신 만이 아닙니다. 또한 가족력은 질병의 심각성을 설명 할 수도 있습니다. 건선 질환의 발병과 진행에서 가족 역사가하는 역할에 대해 알아야 할 사항이 있습니다.
건선 질환이란 정확히 무엇입니까?유전자 질환 과정
유전자는 신체의 모든 세포가 어떻게 행동하는지 알려줍니다. 그렇게하면서 키부터 머리카락과 눈 색깔까지 모든 것을 제어합니다. 사람들은 각 세포의 핵에있는 염색체에 존재하는 DNA 서열로 암호화되는 유전자 변이 때문에 다르고 독특합니다.
유전 적 장애는 단일 유전자의 돌연변이 / 변이 또는 여러 유전자의 돌연변이 / 변이로 인해 발생할 수 있습니다. 일부 유전병의 경우 유전자 변이를 유전하는 것만으로는 질병에 걸리지 않습니다. 특정 환경 유발 요인 또는 요인이 필요합니다.
가족 중 한 명 이상이 질병에 걸린 경우 일부 장애는 "가족 내에서 실행"으로 설명 될 수 있습니다. 흔하고 희귀 한 질병 모두 가족에서 발생할 수 있습니다. 여러 가족 구성원에게 영향을 미치는 장애는 부모에서 자녀에게 유전되는 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다.
가족 역사
귀하의 가족 병력은 귀하와 귀하의 가까운 친척에 대한 건강 정보 기록입니다. 완전한 가족 역사 기록에는 자녀, 형제 자매, 부모, 숙모, 삼촌, 조부모, 조카, 조카, 사촌 등 3 세대 친척에 대한 정보가 포함됩니다.
가족은 유전자, 환경 및 생활 방식을 공통 요소로 가지고 있기 때문에 가족에서 발생할 수있는 의학적 상태에 대한 단서입니다. 친척 간의 의학적 장애와 관련된 패턴은 의료 전문가가 귀하, 귀하의 가족 및 미래 세대가 특정 질병에 걸릴 위험이 있는지 여부를 판단하는 데 도움이됩니다.
가족력은 낭포 성 섬유증 및 헌팅턴병을 포함한 단일 유전자 돌연변이로 인한 희귀 질환의 위험에 대한 통찰력을 제공하는 데 특히 도움이됩니다. 흥미롭게도 단일 유전자 질환의 드문 경우에도 불구하고 유전 패턴은 매우 잘 알려져 있으며 건선 질환을 비롯한 다른 유전 질환의 경우에는 해당되지 않습니다.
상속 패턴은 특성이나 질병이 세대를 통해 전승되는 방식입니다. 예를 들어, 갈색 눈 색깔과 같은 일부 우세한 형질은 한 부모로부터 만 유전자 변이를 전달해야합니다. 반면 열성 형질은 특성을 보려면 부모 모두로부터 유전자 변이를 물려 받아야합니다.
인간은 23 쌍의 염색체를 가지고 있으며 그중 22 쌍은 상 염색체라고합니다.23d 쌍은 성 염색체 (X와 Y)로, 암컷은 각 부모 (그리고 XX)로부터 X를 물려 받고 남성은 여성 부모로부터 X를, 남성 부모로부터 Y를 물려받습니다 (XY).
열성 유전자 돌연변이가 X 염색체에 전달되면, 정상적인 유전자 사본을 제공 할 두 번째 X 염색체가 없기 때문에 수컷 자손이 암컷 자손보다 형질 (예 : 색맹 및 일부 형태의 근이영양증)을 나타낼 가능성이 높습니다. . 암컷 자손은 각 부모로부터 X를 갖게되는데, 이는 우성 또는 열성 상태인지 여부에 따라 상태를 가리거나 수정할 수 있습니다. 또한 Y 염색체에서만 전달되는 드문 상태가 있으므로 남성 만이 아버지와 부계를 통해서만 유전됩니다.
가족 병력은 특정 건강 문제에 대한 위험을 평가하는 데 중요하지만, 특정 상태를 가진 친척이 있다고해서 동일한 상태를 가질 가능성이있는 것은 아닙니다. 가족력이없는 사람도 가족 내에서 발생하는 질병에 걸릴 수 있기 때문이다.
유전자와 건선 질환
국립 건선 재단 (National Psoriasis Foundation)에 따르면, 인구의 최대 10 %가 건선 발병 위험을 증가시킬 수있는 하나 이상의 유전자를 물려받습니다. 건 선성 관절염은 알 수없는 유전 패턴을 가지고 있지만,이 질환에 걸린 사람의 최대 40 %는 PsA 또는 건선을 앓고있는 적어도 한 가족.
PsA 또는 건선이있는 가족이 있다고해서 실제로 한 가지 또는 두 가지 상태가 모두 발생한다는 의미는 아닙니다. 유전 적 위험이있는 일부 사람들이 건선 질환에 걸리지 않는 이유는 다음 중 하나입니다.
- 구체적이거나 정확한 유전자 특징 모음이 없습니다.
- 특정 환경 유발 요인에 노출되지 않았습니다.
이것은 유전자와 가족력으로 인해 위험이 증가한다는 것을 의미하지만 특정 다른 특성이 존재하는 경우에만 상태가 발생할 가능성이 높습니다. 이런 이유로 사람이 실제로 건선 질환에 걸릴지 여부를 예측하는 것은 불가능합니다.
건 선성 관절염의 원인과 위험 요인유전 적 위험
연구자들은 지속적으로 건선 및 PsA와 관련된 특정 유전자와 유전 적 원인을 찾고 있습니다.
건선
건선에 대한 연구에서이 질병에 관여하는 몇 가지 염증성 단백질 인 사이토 카인이 확인되었습니다. 이 염증 반응은 대립 유전자라고하는 유전자 돌연변이 때문입니다. 건선 연구를 통해 연구자들은 HLA-Cw6-라는 특정 대립 유전자가 가족을 통한 질병 전염과 관련이있을 수 있다는 믿음을 갖게되었습니다. 최근 몇 년 동안 연구자들은 HLA-Cw6만으로는 충분하지 않다는 사실을 발견했습니다. 사람이 질병에 걸리게하고 HLA-Cw6와 건선 사이의 관계를 이해하기 위해서는 더 많은 연구가 여전히 필요합니다. 더 많은 연구를 통해 건선 발병과 관련된 약 25 개의 다른 유전자와 유전자 변이를 확인했습니다.
연구자들은 2012 년에보고 된 바와 같이 건선과 관련된 희귀 유전자 돌연변이를 확인할 수있었습니다.미국 인간 유전학 저널. CARD14라는 유전자의 희귀 유전자 돌연변이는 가장 흔한 유형의 건선 인 플라크 건선의 발생과 관련이 있습니다. 이러한 돌연변이는 감염과 같은 환경 유발 요인에 노출 된 사람들에게 플라크 건선을 유발할 수 있다고 믿어집니다. CARD14 돌연변이에 대한 두 번째 보고서에 따르면 건선 질환이있는 여러 가족 구성원이있는 대가족에서 돌연변이가 존재한다는 사실을 발견했습니다.
건 선성 관절염
최근에야 연구자들이 PsA와 관련된 특정 유전자 마커를 지적 할 수있었습니다. 2015 년 저널에보고 된 한 연구에 따르면네이처 커뮤니케이션, IL23R과 염색체 1에는 PsA의 발달과 특별히 연결된 독특한 유전자 변형이 있습니다.
이 두 가지 마커를 확인하기 위해 연구자들은 건 선성 관절염 환자 1,962 명과 건선 또는 PsA가없는 대조군 8,923 명을 대상으로 유전자 서열 테스트를 수행했습니다. 이 연구의 저자에 따르면,이 발견은 의사가 PsA 위험이 가장 높은 건선 환자를 더 잘 식별하고 PsA 전용 약물 개발을 추진하며 현재 일부 치료법이 피부 증상 치료에 더 나은 이유에 대한 통찰력을 제공하는 데 도움이 될 수 있습니다. 관절 증상을 치료하는 것보다.
건 선성 관절염 치료 방법결과
건선 질환에 대한 유전 적 연구는 의사와 환자에게 PsA, 건선 또는 둘 다 발병 위험을 나타내는 데 도움이됩니다. 이러한 새로운 발견의 대부분은 통찰력이 있지만 유전 적 위험이있는 일부 사람들이 건선 질환에 걸리는 이유와 그렇지 않은 이유에 대한 답변을 제공하지 않습니다. 또한 PsA 또는 건선에 특이적인 유전자가 환자에서 어린이에게 전달되는 방식조차 아직 완전히 이해되지 않았습니다.
질병 효과
가족력은 건선 질환이 사람에게 미치는 영향을 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이 영향에는 질병의 심각성, 근골격 특징 및 피부 특징이 포함될 수 있습니다.관절염 관리 및 연구. 이 연구의 목표는 가족력이 PsA 또는 건선의 질병 특성에 어떤 영향을 미치는지 확인하는 것이 었습니다. 전체 1,393 명의 연구 참여자 중 31.9 % (444 명)가 건선 질환의 가족력이 있었으며 이들은 대부분 여성이었고 조기에 질병이 발병했으며 완화 가능성이 적은 등 더 심각한 질병을 가졌습니다 (약간의 기간). 또는 질병 활동 없음) 또는 최소한의 질병 활동 및 더 많은 기형, 삽입 (힘줄 또는 인대가 뼈에 삽입되는 부위의 염증) 및 손발톱 질환.
연구자들의 일부 결과는 다음과 같습니다.
- 건선의 가족력은 초기 건선 발병 및 관절염과 관련이있었습니다.
- PsA의 가족력은 플라크 건선 위험이 낮고 기형 위험이 높았습니다.
- 건선 가족력이있는 PsA 가족은 기형 위험을 높이고 플라크 건선 위험을 줄였습니다.
연구자들은 가족력이 특정 질병 특성에 영향을 미친다는 결론을 내 렸습니다. 또한, 가족력 및 건선 질환과의 연관성은 특정 그룹의 사람들에서 다른 유전 적 배경 및 특정 질병 병원체에 특이적일 수 있습니다.
Verywell의 한마디
건선 질환에 걸린 친척들과 이야기를 나누면 건선 질환에 대한 가족 병력에 대해 알아볼 수 있습니다. 건선 질환에 대한 가족력을 아는 것은 건 선성 관절염이나 건선 발병 위험을 줄이는 데 필요한 조치를 취하는 데 도움이 될 수 있습니다. 가족력은 또한 최소한의 질병 활동 가능성을 높이고 질병 합병증을 줄이는 치료 계획을 수립하는 데 의사에게 도움이 될 수 있습니다.
진단을받지 않았지만 건선 질환의 가족력이있는 사람들의 경우 가족력을 아는 것은 위험을 줄이는 데 필요한 조치를 취하는 데 도움이 될 수 있습니다. 의사는 건선 질환에 걸리면 문제를 미리 해결하고 질병을 조기에 치료하기 위해 정기적 인 검진이나 검사를 받도록 권장합니다. 관절 손상과 같은 합병증에 대한 완화 및 감소 위험을 포함하여 조기에 공격적인 치료가 더 나은 결과의 열쇠입니다.
또한 위험을 줄이려면 건강한 식단, 규칙적인 운동, 금연과 같은 생활 방식을 바꾸는 것이 중요합니다. 생활 습관 변화는 건선 질환 관리, 치료 결과 개선, 합병증 감소에도 도움이 될 수 있습니다.
유전자가 건 선성 관절염과 건선에 미치는 영향