다운 증후군의 특징은 무엇입니까?

콘텐츠

• 다운 증후군의 신체적 특징
• 다운 증후군의 건강 문제
• 다운 증후군의 지적 문제
• Verywell의 한마디

1862 년에 John Langdon Down 박사는 그의 환자 중 일부가 뚜렷한 신체적 특징, 의학적 문제 및인지 장애의 조합을 공유했다고 언급했습니다.

이러한 유사점을 하나로 묶어 Down은 환자에게 특정 증후군이 있다고 결론지었습니다. 다운은 의학 저널에 자신의 관찰을보고했으며 현재 우리가 다운 증후군으로 알고있는 것을 최초로 설명했습니다.

다운 증후군의 신체적 특징

다운 증후군이있는 모든 사람들이 똑같은 신체적 특징을 공유하는 것은 아니지만,이 유전 질환에서 발생하는 경향이있는 몇 가지 특징이 있습니다. 이것이 다운 증후군을 가진 사람들이 비슷한 외모를 갖는 이유입니다.

다운 증후군이있는 거의 모든 사람에게서 발견되는 세 가지 특징은 다음과 같습니다.

• 에피 칸틱 주름 (눈꺼풀 안쪽의 여분의 피부로 눈에 아몬드 모양을 부여)
• 위로 기울어 진 안 검열 (눈 기울어 진 눈)
• Brachycephaly (뒷부분이 약간 납작해진 작은 머리)

다운 증후군 환자 (모든 사람에게는 해당되지 않음)에서 볼 수있는 다른 특징으로는 눈의 밝은 색 반점 (브러시 필드 반점이라고 함), 작고 다소 납작한 코, 튀어 나온 혀가있는 작고 열린 입, 접을 수있는 낮게 설정된 작은 귀.

입안에 다운 증후군이있는 사람들은 비정상적인 치아, 좁은 구개, 깊은 틈이있는 혀 (이를 주름진 혀라고 함)를 가질 수 있습니다. 그들은 또한 둥근 얼굴, 목덜미에 여분의 피부가있는 짧은 목 및 다소 평평한 프로필을 가질 수 있습니다.

다운 증후군에서 볼 수있는 다른 신체적 특징으로는 손바닥을 가로 지르는 한 번의 주름과 다섯 번째 손가락이있는 짧고 뭉툭한 손가락이나 안쪽으로 휘어진 새끼 손가락이 있습니다 (이를 clinodactyly라고 함). 그들은 종종 가늘고 얇은 직모를 가지고 있습니다. 일반적으로 다운 증후군 환자는 키가 짧고 사지가 짧은 경향이 있습니다. 그들은 또한 엄지 발가락과 두 번째 발가락과 매우 유연한 관절 사이에 정상보다 더 큰 공간을 가질 수 있습니다.

이러한 얼굴 또는 신체적 특징은 그 자체로 비정상적인 것이 아니며 심각한 문제를 일으키거나 유발하지 않는다는 것을 이해하는 것이 중요합니다. 그러나 의사가 이러한 특징을 함께 보면 아기에게 다운 증후군이 있다고 의심 할 가능성이 높습니다.

다운 증후군 의사 토론 가이드

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다운 증후군의 건강 문제

얼굴 및 신체적 특징 외에도 다운 증후군 아동은 여러 가지 의학적 문제가 발생할 위험이 높습니다.

다음은 다운 증후군 환자가 직면 할 수있는 7 가지 건강 문제입니다.

저혈압

다운 증후군을 앓고있는 거의 모든 영아는 근긴장도 (저산소증)가있어 근육이 약해지고 다소 부드러워 보입니다. 낮은 근긴장은 구르기, 윗몸 일으키기, 일어 서서 말하기를 더 어렵게 만듭니다. 신생아의 경우 저 긴장도 수유 문제를 일으킬 수 있습니다.

다운 증후군을 앓는 많은 어린이들은 저 긴장증으로 인해 운동 이정표에 도달하는 데 지연됩니다. 저혈압은 치료할 수 없지만 일반적으로 시간이 지남에 따라 개선됩니다. 물리 치료는 근긴장도 개선에 도움이 될 수 있습니다. 저혈압은 다운 증후군 진단과 관련된 또 다른 일반적인 문제인 정형 외과 적 문제로 이어질 수 있습니다.

시력 문제

시력 문제는 다운 증후군에서 흔하며 나이가 들어감에 따라 증가 할 가능성이 있습니다. 이러한 시력 문제의 예로는 근시 (근시), 원시 (원시), 교차 눈 (사시) 또는 눈의 떨림이 있습니다. 리드미컬 한 패턴 (안진 증).

다운 증후군 아동은 대부분의 시력 문제를 교정 할 수 있으므로 조기 시력 검사를받는 것이 매우 중요합니다.

심장 결함

다운 증후군 아기의 약 50 %는 심장 결함을 가지고 태어납니다. 이러한 심장 결함 중 일부는 경미하며 의학적 개입없이 스스로 교정 할 수 있습니다. 다른 심장 결함은 더 심하여 수술이나 약물 치료가 필요합니다.

청력 상실

청력 문제는 다운 증후군 아동, 특히 약 50 ~ 70 %에 영향을 미치고 청력 손실의 일반적인 원인 인 중이염이있는 소아에서 흔합니다. 출생시 발생하는 청력 상실은 다운 증후군이있는 아기의 약 15 %에서 발생합니다.

위장 문제

다운 증후군이있는 영아의 약 5 %는 장 협착 또는 막힘 (십이지장 폐쇄증) 또는 항문 개방 부재 (항문 폐쇄증)와 같은 위장 문제를 겪습니다. 이러한 기형의 대부분은 수술로 고칠 수 있습니다.

결장에 신경이없는 경우 (허쉬 스프룽 병)는 일반 인구보다 다운 증후군 환자에서 더 흔하지 만 여전히 매우 드뭅니다. 또한 체강 질병과 다운 증후군 사이에는 강한 연관성이 있으며 이는 일반 인구보다 다운 증후군 환자에서 더 흔하다는 것을 의미합니다.

갑상선 문제

다운 증후군 환자는 갑상선 호르몬을 충분히 생성하지 못해 갑상선 기능 저하증을 유발할 수있는 목에있는 작은 샘인 갑상선에 문제가있을 수 있습니다. . 이 약은 남은 평생 동안 복용해야합니다. 갑상선 기능 항진증 (과민성 갑상선을 의미)은 다운 증후군 환자에게도 발생할 수 있습니다.

백혈병

매우 드물게 다운 증후군 환자가 백혈병에 걸릴 수있는 경우는 약 1 % 정도입니다. 백혈병은 골수의 혈액 세포에 영향을 미치는 암의 한 유형입니다. 백혈병의 증상으로는 쉬운 멍, 피로, 창백한 안색, 설명 할 수없는 열이 있습니다. 백혈병은 매우 심각한 질병이지만 생존율이 높습니다. 일반적으로 백혈병은 화학 요법, 방사선 또는 골수 이식으로 치료됩니다.

다운 증후군의 지적 문제

다운 증후군을 가진 사람은 누구나 어느 정도의 지적 장애를 가지고 있습니다. 다운 증후군 환자는 학습 속도가 느리고 복잡한 추론과 판단에 어려움을 겪는 경향이 있습니다. 다운 증후군을 가지고 태어난 사람들이 어떤 수준의 지적 장애를 가질 지 예측하는 것은 불가능하지만, 나이가 들면서 분명해질 것입니다.

다운 증후군 환자에게는 다양한 정신 능력이 있습니다. 정상적인 지능에 대한 지능의 IQ 범위 측정 값은 70에서 130 사이입니다. IQ가 55에서 70 사이이면 경미한 지적 장애로 간주됩니다. 중간 정도의 지적 장애가있는 사람의 IQ는 40에서 55 사이입니다.

다운 증후군이있는 대부분의 개인은 지적 장애에 대해 경증에서 중등도 범위 내에서 점수를받습니다.

IQ에도 불구하고 다운 증후군을 가진 사람들은 배울 수 있습니다. 다운 증후군이있는 사람들은 미리 정해진 학습 능력이 있다는 오해가 종종 있습니다. 우리는 이제 다운 증후군 환자들이 평생 동안 발달하고 배울 잠재력이 있다는 것을 알고 있습니다. 이러한 잠재력은 조기 개입, 좋은 교육, 더 높은 기대치 및 격려를 통해 극대화 될 수 있습니다.

Verywell의 한마디

다운 증후군을 앓고있는 사람 중 누구도 여기에 설명 된 모든 증상, 특징, 건강 상태 또는 지적 문제를 겪지 않을 것임을 기억하는 것이 중요합니다. 다운 증후군 환자의 신체적 문제의 수는 지적 능력과 관련이 없습니다. 다운 증후군을 앓는 사람은 각자 고유 한 성격과 강점을 가지고 있습니다.