콘텐츠
연구자들은 항상 유전학이 자폐증에 중요한 역할을한다고 믿었지만 많은 사람들은 자폐증 진단의 엄청난 증가가 환경 문제로 인한 것이라고 확신했습니다. 연구에 따르면 유전학이 자폐증 사례의 90 %를 차지할 수 있으며 환경 문제는 훨씬 작은 역할을합니다.자폐증 연구자들은 '유전학'이란 무엇을 의미합니까?
국립 보건원에 따르면, "유전자는 유전의 기본적인 물리적 기능적 단위입니다. DNA로 구성된 유전자는 단백질이라는 분자를 만드는 명령 역할을합니다. 인간의 경우 유전자는 크기가 수백에서 다양합니다. 200 만 개 이상의 염기에 대한 DNA 염기. Human Genome Project는 인간이 20,000 ~ 25,000 개의 유전자를 가지고 있다고 추정했습니다. " 인간의 유전자는 사람마다 거의 동일합니다. 사실, 우리 DNA의 약 1 %만이 한 사람이 다른 사람과 어떻게 다른지 정의합니다.
유전자는 신체적, 정신적 상태에 큰 영향을 미칩니다. 그러나 유전자는 우리 부모로부터 유전되지만 모든 유전 적 차이가 유전되는 것은 아닙니다. 유전 적 변화 (돌연변이라고 함)가 유전과 관련이없는 한 개인에게서 발생할 수 있기 때문입니다. 돌연변이는 자발적으로 (알려진 원인없이) 또는 환경 노출의 결과로 발생할 수 있습니다.
자폐증 연구자들은 유전학을 볼 때 몇 가지 다른 질문 중 하나를 탐구 할 수 있습니다. 그중 :
- 자폐증은 부모에게서 어느 정도 유전됩니까?
- 유전되지 않는 유전자의 자발적인 변화로 인해 자폐증이 어느 정도까지 발생합니까?
- 어떤 특정 유전자 또는 유전자 세트가 사람의 자폐증 여부를 결정합니까?
- 개별 유전자에 어떤 종류의 변화가 자폐증을 암시할까요?
- 자폐증은 Fragile X disease와 같은 알려진 유전 질환과 어떤 관련이 있습니까?
- 다른 유전자가 다른 유형의 자폐증을 유발합니까?
- 자폐증을 유발하는 유전 적 변화를 일으키는 환경 적 영향이 있습니까?
자폐증과 유전학에 대해 무엇을 알고 있습니까?
거의 예외를 제외하고 연구자들은 자폐증과 유전학에 대한 질문에 확실하게 답할 수 없었습니다. 예를 들어 우리는 정확히 어떤 유전 적 변화 조합이 자폐증을 유발할 수 있는지 알지 못합니다. 우리는 다른 유전 적 변화가 자폐증을 높이거나 낮출 지 여부를 알지 못합니다. 우리는 자폐증을 상속받을 가능성을 바꿀 수 있는지 여부를 모릅니다. 우리는 유전자 치료가 자폐증 환자에게 긍정적 인 영향을 미칠 수 있는지 여부를 모릅니다.
그러나 다음은 NIH에 따르면 우리가 알고있는 몇 가지 사항입니다.
- ASD는 가족 내에서 실행되는 경향이 있지만 일반적으로 상속 패턴은 알려져 있지 않습니다. ASD와 관련된 유전자 변화를 가진 사람들은 일반적으로 상태 자체보다는 상태가 발생할 위험이 증가합니다.
- 1,000 개 이상의 유전자가 ASD와 관련이있는 것으로 생각되지만 많은 유전자가 확인되지 않았습니다. ASD 발병 위험에 미치는 영향은 다른 위험 요인과 결합 될 가능성이 높습니다.
- ASD 환자의 약 2 ~ 4 %에서 희귀 유전자 돌연변이 또는 염색체 이상이 상태의 원인으로 여겨지며, 종종 신체의 여러 부위에 영향을 미치는 추가 징후 및 증상을 수반하는 증후군의 특징으로 간주됩니다.
- 최근 연구에 따르면 2,500 개의 다른 유전자가 자폐증과 관련 될 수 있습니다. 이 엄청난 숫자는 새로운 기술을 통해 밝혀졌으며 자폐증 연구가 점점 더 복잡해 졌다는 것을 의미합니다.
유전학과 환경
환경 적 요인이 유전학과 상호 작용하여 다양한 유형의 자폐증을 유발한다는 것은 의심의 여지가 없습니다. 그러나 최근 연구에 따르면 환경 요인은 일반적으로 미묘하고 복잡합니다. 국립 환경 건강 과학 연구소에 따르면 특정 환경 노출은 자폐증의 위험을 증가시킬 수 있지만 실제로 자폐증을 유발하는 것으로 알려져 있지 않습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
- 임신 당시 고급 부모 연령
- 대기 오염에 태아기 노출
- 산모 비만 또는 당뇨병
- 극도의 미숙아 및 매우 낮은 출생 체중
- 태아의 뇌에 산전 산소 결핍 기간으로 이어지는 출생 장애
- 특정 살충제에 대한 태아기 노출
- 발 프로 에이트 또는 탈리도마이드에 대한 태아기 노출
- 산전 영양 부족
이러한 노출이 유전학에 어떤 영향을 미칠 수 있습니까? 연구가 진행 중이지만 답은 아직 알려지지 않았습니다. 우리는 이러한 노출 중 어느 것도 자폐증에 대한 "조리법"이 아니라는 것을 알고 있습니다. 많은 아이들이 나이가 많은 부모, 조산, 또는 자폐가 아닌 오염 된 지역에서 태어납니다. 이것은 자폐증의 유전 적 위험에있는 일부 어린이들이 특정 환경에 노출 된 후에 장애가 발생했음을 시사합니다.
더 중요한 것은 유전학인가 환경인가?
일부 2017 년 연구에서는 유전 적 유전이나 환경이 자폐증의 더 중요한 원인인지에 대한 질문을 조사했습니다. 압도적으로 증거는 유전학을 지적합니다. 실제로 한 연구에 따르면 :
"연구에 따르면 자폐 스펙트럼 장애 (ASD)는 가족에서 집계되며 쌍둥이 연구는 유전 적 요인 (유전 가능성)으로 인한 표현형 변이의 비율을 약 90 %로 추정합니다.
"이전 연구에서 ASD 유전 가능성은 0.50으로 추정되고 공유 된 가족 환경 영향은 0.04로 추정되었습니다. ASD의 존재 여부를 정의하기 위해이 연구는 ASD의 발생 시간 효과를 고려하기 위해 생성 된 데이터 세트를 사용했습니다. 유전 가능성 추정치를 감소 시켰을 수 있습니다. "
1982 년부터 2006 년까지 쌍둥이, 형제 자매, 이복형 제를 포함한 스웨덴의 어린이 그룹을 재분석 한 또 다른 연구에 따르면 " '상속 된'자폐증 발생률은 약 83 % 인 반면 비공유 환경 영향은 17 %로 추정됩니다. . "
즉, 이러한 연구가 정확하면 대부분의 자폐증이 유전됩니다. 이 발견은 여러 자폐증을 가진 가족에게 중요한 의미를 가지며 자폐증을 예방하거나 치료할 수있는 치료법을 발견하는 데 중요 할 수 있습니다.
Verywell의 한마디
연구는 부모에게 무엇을 의미합니까? 실행 가능한 정보를 많이 제공하지는 않지만 환경 적 요인이 자폐증에서 작은 역할을한다는 것을 분명히합니다. 즉, 부모는 평범한 삶의 선택이나 행동이 자녀의 장애에 대한 책임이 있다고 걱정할 필요가 없습니다. 이는 부모가 자녀의 태아기 과거가 아니라 미래에 집중할 수 있다는 것을 의미합니다.
- 공유
- 튀기다
- 이메일
- 본문