길버트 증후군의 개요

콘텐츠

• 조짐
• 원인
• 진단
• 치료
• 예지
• 갓돌

길버트 증후군은간에 영향을 미치는 경미한 유전 적 상태로 간주되어 빌리루빈 수치가 혈액에서 상승합니다. 빌리루빈은 NORD (National Organization of Rare Diseases)에 따르면 오래되거나 낡은 적혈구의 분해로 인해 형성되는 황색 부산물입니다.

길버트 증후군은이 질환에 대해 가장 잘 알려진 이름이지만 다음과 같은 다른 이름으로도 언급 될 수 있습니다.

• 길버트 병
• 길버트-레레 불레 증후군
• Meulengracht의 질병
• 체질 간 기능 장애
• 가족 성 비용 혈성 황달
• 고 빌리루빈 혈증
• 비 접합 양성 빌리루빈 혈증

빌리루빈은 체내에서 제거하는 데 필요한 특정 간 효소가 부족하기 때문에 길버트 증후군 환자에서 증가합니다. 길버트 증후군을 앓고있는 많은 사람들은 증상이없는 상태로 남아 있으며, 이는 상태의 눈에 띄는 징후가 없음을 의미합니다. 그러나 어떤 사람들에서는 빌리루빈 수치가 증상을 유발할 정도로 증가합니다. 증상은 종종 관리 할 수 ​​있지만 황달 또는 피부, 눈 및 점막의 황변 등이 있습니다.

Augustine Gilbert와 Pierre Lerebullet은 1901 년 의학 문헌에서 Gilbert 증후군을 처음 언급했습니다. 현재 통계에 따르면 미국 인구의 약 3 ~ 7 %에 영향을 미친다고 Cleveland Clinic은보고합니다. 또한 젊은 성인에게서 가장 많이 발견되며 여성보다 남성에게 더 많이 영향을 미치며 모든 민족 배경의 사람들에게서 발견 될 수 있습니다.

조짐

길버트 증후군의 증상은 스트레스 요인이 신체에 작용하여 빌리루빈 수치를 높이거나 다른 이유로 일상적인 검사 또는 검진을 수행하기 전에 수년 동안 발견되지 않을 수 있습니다. 빌리루빈 수치에 영향을 미칠 수있는 요인으로는 스트레스, 신체 활동을 요구하는 신체 활동, 탈수, 금식, 질병, 감염, 감기에 대한 노출 또는 월경이 있습니다.

길버트 증후군의 주요 증상은 황달이지만 일부 환자는 피로, 현기증 또는 복통을 포함한 추가 증상을보고했습니다. 그러나 이러한 다른 증상이 빌리루빈의 혈중 수치 상승을 나타내는 지 여부에 대해서는 약간의 불일치가 있습니다. 대신 일부 연구자들은 다른 상태 나 질병의 존재로 인해 동시에 발생할 수 있다고 생각합니다.

원인

길버트 증후군은 유전적인 유전 질환으로 가족에게서 물려받은 것입니다. 증후군의 발병은 사춘기에 발생하는 호르몬 변화와 관련이있을 수 있습니다.

이 증후군이있는 사람은 UGT1A1 유전자라고하는 손상된 유전자를 가지고있어 간이 혈액에서 빌리루빈을 충분히 제거하기 어렵습니다.빌리루빈은 정상적인 속도로 체내에서 배설되지 않기 때문에 혈류에 축적되어 결국 피부, 눈, 점막을 노란색으로 물들 일 수 있습니다.

유전 적 변이를 제외하고 길버트 증후군의 다른 알려진 원인은 없습니다. 영국의 NHS (National Health Services)는이 질환이 간경변이나 C 형 간염, 생활 습관, 환경 적 영향과 같은 심각한 간 질환과 관련이 없다고 말합니다.

유전 적 장애가 어떻게 유전되는지 이해

진단

길버트 증후군은 출생시 나타날 수 있지만 사춘기 이후 (특히 10 대 후반 또는 20 대 초반)까지는 진단되지 않습니다.

대부분의 증후군 사례는 감염, 질병 또는 일상적인 실험실 작업과 같은 다른 상태에 대해 혈액 검사를 할 때 발견됩니다. 이러한 혈액 검사를 통해 증상없이 빌리루빈 수치가 약간 증가 할 수 있습니다. 빌리루빈이 적혈구의 조기 파괴 또는 간 손상의 징후로 알려진 용혈의 징후없이 상승하면 의사가 길버트 증후군을 진단 할 수 있습니다.

황달과 같은 길버트 증후군과 관련된 증상이있는 경우 의사는 빌리루빈 수치를 평가하기위한 실험실 작업과 간 기능을 평가하기위한 검사를 지시 할 수 있습니다. 또한 의사는 길버트 증후군 진단을 내리는 것이 필요하지 않을 수도 있지만 유전자 검사를 완료하기를 원할 수 있습니다.

치료

길버트 증후군은 경증으로 간주되기 때문에 종종 치료가 전혀 필요하지 않습니다. 이 증후군은 평생 지속되지만 전반적인 건강에 큰 영향을 미치지는 않습니다. 또한 간 질환이나 기타 합병증이 발생할 가능성을 높이 지 않습니다.

황달이 있으면 일시적이고 짧은 경향이 있으며 종종 저절로 해결됩니다. 수분 유지, 스트레스 관리, 규칙적인 식사와 같은 생활 방식을 변경하면 황달 에피소드를 최소화 할 수 있습니다.

황달 치료 방법

예지

길버트 증후군은 기대 수명에 영향을주지 않습니다. 사실, 새로운 연구에 따르면이 질환을 가진 사람들은 심혈관 질환의 위험이 적을 수 있습니다. 빌리루빈은 한때 신체 세포에 독성이 있다고 생각되었습니다. 그러나 새로운 연구에 따르면 빌리루빈은 항산화, 항 염증 및 심장을 보호하는 기타 유익한 특성을 가질 수 있습니다.

빌리루빈 수치의 증가는 관상 동맥 질환 (CAD)과 관련된 산화 스트레스로부터 심장의 주요 혈관을 보호 할 수 있습니다.

현재 빌리루빈과 그것이 심장에 미칠 수있는 보호 특성 사이의 연관성에 대한 더 많은 연구가 필요합니다. 현재 신체의 어떤 작용 메커니즘이 빌리루빈의 항산화 및 항염 작용에 기여하는지는 명확하지 않습니다. 또한 다른 연구에서 빌리루빈과 CAD에 대한 보호 효과 사이에 모순적인 결과가 발견되었다는 점에 주목하는 것이 중요합니다.

갓돌

콜레스테롤 저하제와 같은 특정 약물은 황달을 악화시킬 수 있습니다. 처방전이든 일반 의약품이든 의사와상의하십시오.

길버트 증후군을 유발하는 유전 적 변이로 인해 일부 개인은 특정 약물의 독성에 더 취약해질 수 있습니다.

Verywell의 한마디

길버트 증후군이 발생하는 것을 예방할 수는 없지만 일반적으로 특별한식이 요법이나 피트니스 요구 사항을 구현할 필요는 없습니다. 그러나 상황을 피하고 황달 또는 기타 증상을 유발할 수있는 스트레스가 많은 사건을 최소화하는 것이 상태를 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다. 의학적 상태로 진단받는 것은 항상 약간 신경이 쓰일 수 있지만 황달은 저절로 사라지는 경향이 있다는 점을 기억하십시오. 또한 길버트 증후군 환자의 기대 수명은 질환의 영향을받지 않습니다.