위장관 기질 종양 (GIST)이란 무엇입니까?

콘텐츠

• GIST의 유형
• GIST 증상
• 원인
• 진단
• 치료
• 예지
• 갓돌
• Verywell의 한마디

위장관 간질 종양 (GIST)은 일종의 연조직 육종입니다. 가장 흔한 유형의 소화관 육종이지만 전체 소화관 암의 0.2 %만을 차지합니다. 소화관 어디에서나 발견 될 수 있지만 위장과 소장에서 가장 흔하게 발생하며, 출혈, 빈혈, 때로는 막힘이나 천공이 발생할 때 심한 통증을 유발할 수 있습니다.

진단은 어려울 수 있지만 대부분 내시경 초음파로 이루어집니다. 치료 옵션 (및 이후의 생존)은 최근 몇 년 동안 엄청나게 발전했으며 이러한 종양의 유전 적 프로파일을 이해하는 것은 최상의 접근법을 선택하는 데 중요합니다.

GIST의 유형

GIST는 수십 년 전만해도 뚜렷한 형태의 종양으로 인식되었지만,이 종양에 대한 유전 분석의 발전으로 정밀 의학의 원형으로 간주 될 수있는 치료가 진행되었습니다 (유전 적 구성에 따라 개별적으로 암 치료- 모든 것에 적용되는 접근 방식보다는 위로).

조직 유형 / 분류

위장 간질 종양은 육종, 뼈, 연골, 혈관 및 신경 조직과 같은 결합 조직에서 발생하는 암으로 분류됩니다. 이러한 종양은 흔히 더 흔한 암종, 체강을 형성하는 조직 (예 : 피부, 폐, 유방 관 등)에서 발생하는 암과는 매우 다르게 치료됩니다.

육종 대 암종 : 유사점 및 차이점

현재 GIST는 Cajal의 간질 세포 (ICC)라고하는 세포에서 발생한다고 믿어집니다. 이 세포는 자율 신경계의 일부이며 소화관의 연동 운동 (음식을 앞으로 이동시키는 수축 파동)을 담당합니다.

GIST는 40 세에서 70 세 사이의 성인에서 가장 흔하게 진단되지만 어린이 에게서도 발견 될 수 있습니다. 한때 일부 GIST는 양성 (암성이 아님)이고 일부는 악성 (암성)이라고 생각했지만 이제는 모든 GIST가 퍼질 가능성이있는 것으로 생각됩니다 (암의 특징). 즉, 위장에서 시작되는 대부분의 아주 작은 GIST는 양성 종양처럼 행동합니다.

위치

위장 간질 종양은 소화관 어디에서나 발견 될 수 있지만 일부 지역에서는 다른 부위보다 더 흔합니다.

• 위 : 60 %
• 소장 : 30 %
• 십이지장 : 5 %
• 직장 : 3 %
• 결장 : 1 %
• 식도 : 1 % 미만
• GIST가 드물게 발생하는 다른 부위로는 맹장, 담낭, 췌장, 복막 후 및 남성과 여성의 골반 장기를 둘러싼 조직이 있습니다.

행동

GIST가 진행되면 종종 국소 적으로 진행되며 다른 암에 비해 림프절이나 먼 부위로 퍼지는 (전이) 가능성이 적습니다. 그들이 퍼질 때 가장 흔한 부위는 폐와 뼈입니다. 이러한 종양의 공격성은 위 GIST의 최대 25 %와 소장 GIST의 최대 50 %가 공격적인 것으로 간주되는 등 상당히 다를 수 있습니다.

GIST 증상

위장 기질 종양의 징후와 증상은 다양하고 비특이적이며 소화관에서 종양이 시작되는 위치에 따라 다릅니다.

위장관 증상

많은 경우에 GIST는 다른 이유로 평가가 수행 될 때 우연히 (우연히) 발견됩니다.

존재하는 경우 가능한 증상은 다음과 같습니다.

• 출혈 (가장 흔함). 여기에는 구토 혈액 (혈액) 또는 대변의 혈액 (황색)이 포함될 수 있습니다. 혈액은 출혈이 발생하는 위치에 따라 빨간색, 진한 갈색 또는 검은 색일 수 있습니다.
• 메스꺼움 및 / 또는 구토
• 복통 (파열과 함께 매우 심함)
• 식욕 부진
• 복부 부종 또는 팽만감
• 삼키기 어려움 (연하 곤란)
• 식사로 빠르게 포만감 (조기 포만감)
• 현기증을 유발하는 빈혈 (출혈로 인한)
• 의도하지 않은 체중 감소 : 시도하지 않고 6 ~ 12 개월 동안 체중의 5 % 이상의 체중 감소는 항상 조사해야합니다.
• 피로

합병증

어떤 경우에는 먼저 GIST의 징후와 증상은 종양의 합병증과 관련이있을 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 구멍 뚫기: 식도 천공 (식도 천공), 위 또는 장 천공 (장 천공)이 첫 증상 일 수 있으며 심한 통증을 유발할 수 있습니다.
• 방해: 종양의 존재로 인한 장폐색은 심한 통증과 구토를 유발할 수 있습니다.
• 극심한 고통 GIST의 합병증 없이도 존재할 수 있습니다.

비 위장관 증상

비 소화관 증상은 가족 성 GIST (가족에서 실행되거나 유전 증후군과 관련된 GIST)가있는 사람에게 나타날 수 있습니다. 가족 성 GIST를 가진 사람들은 또한 여러 종양이 종종 존재하기 때문에 더 광범위한 증상을 가질 수 있습니다 (가족력이없는 사람들은 일반적으로 단일 종양을 가짐).

추가 증상으로는 피부에 검은 반점이 있거나 갈색 피부의 가렵고 고통스러운 반점이있을 수 있습니다.

투사

GIST의 정확한 발병률은 알려져 있지 않습니다. 이러한 종양 중 상당수가 다른 유형의 암으로 오진되는 것으로 생각되기 때문입니다. 미국에서 매년 약 5,000 건의 사례가 진단되는 것으로 추정됩니다. 즉, 작은 GIST가 더 일반적이며 다른 이유로 정밀 검사가 수행 될 때 우연히 발견되는 경우가 많습니다. GIST와 무관 한 원인으로 사망 한 성인에 대해 부검을 실시한 경우, 20 % 이상의 사람들에게서 작은 (직경 1cm 미만) GIST가 발견되었습니다.

원인

암은 두 가지 유형의 유전자, 암 유전자 및 / 또는 억제 유전자에서 일련의 돌연변이가 통제되지 않은 세포 성장을 유발할 때 가장 자주 시작됩니다.

종양 억제 유전자는 손상된 세포를 복구하거나 복구 할 수없는 세포를 제거하는 단백질을 암호화하는 유전자입니다 (따라서 계속해서 암이 될 수 없습니다). BRCA 유전자는 종양 억제 유전자의 예입니다.

원 종양 유전자는 세포의 성장, 분열 및 생존을 제어하는 ​​단백질을 코딩하는 유전자이며 발달중인 태아에서 가장 활동적입니다. 성인에서 돌연변이가 발생하면 (계속 "on"위치에 있도록) 종양 유전자라고합니다. 두 가지 종양 유전자 인 KIT와 PDGFRA가 GIST의 약 85 %를 담당합니다. 모든 KIT 또는 PDGFRA 돌연변이가 동일하지는 않으며 아래에서 설명합니다.

종양 억제 유전자는 GIST를 가진 일부 사람들 에게서도 영향을받을 수 있습니다.

위험 요소

GIST는 현재 질병에 대한 알려진 환경 또는 생활 습관 위험 요인이 없다는 점에서 다소 독특합니다. 이 질병은 연령과 관련이 있지만 (중년에서 노인에게 가장 흔함) 남성과 여성간에 그리고 다른 인종에서 비슷합니다.

유전자 돌연변이와 GIST

GIST의 성장을 담당하는 대부분의 유전자 돌연변이는 후천성 또는 체세포 돌연변이입니다. 이들은 유전성 암과 관련된 유전성 또는 생식선 돌연변이와 대조됩니다. 체세포 유전자 돌연변이로 인해 돌연변이는 생후 언젠가 세포가 암세포가되는 과정에서 발생합니다.

암이 유전성 돌연변이와 관련이있는 경우이를 유전 암. 대조적으로, 암이 후천적 유전자 돌연변이로 인한 것이라면 산발성 암. KIT 및 PDGFRA 유전자 돌연변이는 유전성 및 산발성 GIST 모두와 관련이 있습니다.

암에서 유전성 대 후천 유전자 돌연변이

유전 증후군과 GIST

GIST와 관련된 여러 가지 유전 적 증후군이 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

• 제 1 형 신경 섬유종증 : 이 상태는 NF1 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다. NF1과 관련된 종양은 주로 위 (60 %)와 소장 (25 %)에서 발견되며, 제 1 형 신경 섬유종증 환자의 3.9 % ~ 25 %는 평생 어느 시점에서 GIST가 발생할 것으로 추정됩니다. 이 돌연변이가있는 사람들은 종종 신경 주변의 종양 (신경 섬유종) 및 여러 갈색 피부 패치 (cafe au last spot)와 함께 여러 GIST를 개발합니다.
• Carney-Stratakis 증후군 : 석시 네이트 탈수소 효소 유전자 (SDHA, SDHB, SDHC 및 SDHD)의 돌연변이는 GIST뿐만 아니라 paragangliomas 또는 갈색 세포종과 관련이 있습니다. (카니 트라이어드 증후군이라고 불리는 증후군은 비슷하지만 유전 적 돌연변이 대신 유전자의 후성 유전 학적 변화와 관련이 있습니다.)
• 1 차 가족 성 GIST 증후군 : KIT 돌연변이를 보유한 대부분의 GIST는 산발적이지만 유전성 돌연변이 (상 염색체 우성)를 보유한 일부 가족이있어 어린 시절에 GIST가 자주 발생합니다.

진단

GIST의 진단은 이러한 종양이 종종 다른 것으로 진단되고 내시경 검사와 같은 검사에서 양성 종양과 구별하기 어려울 수 있기 때문에 높은 의심 지수를 갖는 것으로 시작됩니다. 그들은 우연히 또는 그들이 유발할 수있는 증상을 조사한 후에 발견 될 수 있습니다.

위장 간질 종양의 크기는 1cm (0.5 인치) 미만에서 40cm 이상까지 다양합니다. 진단 당시의 평균 크기는 직경 5cm (대략 2.5 인치)입니다.

역사와 물리적

주의 깊은 병력은 중요하며 증상에 대한 검토와 GIST의 가족력을 ​​포함합니다. 신체 검사는 복부 압통, 체중 변화 및 카페 오레 반점과 같은 유전성 GIST와 관련된 징후를 찾아야합니다.

혈액 검사

종양을 확인하기위한 검사 외에도 빈혈의 증거를 찾기 위해 완전한 혈구 수를 측정하고 이러한 종양이 간으로 퍼질 수 있기 때문에 간 기능 검사를 실시합니다.

이미징 테스트

영상 검사는 종종 초기에 실시됩니다. 여기에는 컴퓨터 단층 촬영 (CT), 자기 공명 영상 (MRI) 또는 양전자 방출 단층 촬영 (PET)이 포함될 수 있지만, CT는 GIST를 식별하는 데 가장 적합하다고 생각됩니다.

영상 검사의 단점은 일반적으로 생검이 수행되지 않는다는 것입니다. GIST를 사용하면 일반적으로 출혈 위험 (이 종양은 쉽게 출혈)과 종양 파종 위험 (남은 종양의 흔적을 통해 종양이 퍼짐)으로 인해 CT 유도 바늘 생검 (경피 주사 바늘 생검)을 피할 수 있습니다. 생검 샘플을 채취하는 데 사용되는 바늘 관).

그러나 PET 스캔은 스테이징에 도움이 될 수 있습니다.

절차

EGD (식도 위 십이지장 경 검사) 또는 대장 내시경 검사는 입이나 직장을 통해 삽입 된 내시경을 사용하여 GIST에 직접 접근합니다. 위장 간질 종양은 일반적으로 장의 표면층 (점막층) 아래에서 자라기 때문에 내시경 초음파 (내시경 앞쪽에 부착 된 초음파 사용)가 이러한 종양을 식별하는 가장 좋은 검사입니다. 초음파에서 유도 미세 바늘 생검을 수행하여 종양이 얼마나 깊게 확장되는지 확인하고 필요한 경우 생검을 얻을 수 있습니다.

장의 일부 (소장)를보기가 어려울 수 있으므로 기존의 내시경 검사 외에 몇 가지 옵션이 있습니다.

캡슐 내시경은 작은 카메라가 들어있는 캡슐을 삼키는 시술입니다.카메라는 소장을 통과하면서 사진을 찍고 (보통 8 시간 정도 소요되는 과정) 사람이 벨트처럼 몸에 착용하는 외부 장치로 이미지를 전송할 수 있습니다. 카메라는 배변과 함께 정상적으로 통과하므로 회수 할 필요가 없습니다. 캡슐 내시경의 단점은 시술로 생검을 할 수 없다는 것입니다.

장의 도달하기 어려운 부위에 접근하는 동시에 생검을 허용하는 또 다른 옵션은 이중 풍선 장 내시경. 이 절차에는 두 개의 내시경 튜브를 삽입하는 과정이 포함됩니다. 튜브는 입이나 직장을 통해 삽입 된 튜브로 시작하여 잠망경 방식으로 한 튜브를 전진시킨 다음 다른 튜브를 전진시켜 천천히 앞으로 들어갑니다.

생검

생검은 피부, 내시경 초음파 또는 외과 적 생검 (종양 제거 수술시)을 통해 실시 할 수 있습니다. GIST는 일반적으로 매우 취약하므로 (매우 쉽게 분리됨) 이러한 절차를 통해 출혈 위험을 고려해야합니다.

이 설정에서는 나중에 생검을 수행 할 수 있으므로 수술을 수행 할 경우 항상 생검이 필요한 것은 아닙니다. 그러나 수술 불가능한 종양의 경우, 존재하는 특정 돌연변이를 확인하기위한 테스트가 치료를 안내하는 데 도움이 될 수 있으므로 생검이 매우 중요 할 수 있습니다.

생검 샘플은 현미경으로 종양의 특성을 기록하고, 유사 분열 률을 평가하고, 조직 화학 분석 및 유전자 검사를 수행하는 데 사용됩니다.

그만큼 유사 분열 률 GIST의 공격성을 결정하는 데 중요하며 고출력 필드 당 5 개 미만의 유사 분열 세포로 설명됩니다. 유사 분열 세포는 세포 분열의 활성 단계에있는 것으로 알려진 세포입니다.

분자 / 유전 분석

유사 분열 속도를 확인하는 것 외에도 면역 조직 화학, 면역 염색 및 유전 적 프로파일 링을 포함한 기술을 수행 할 수 있습니다. 이러한 검사를 이해하려면 의사가 개별 종양에 대한 최상의 치료법을 결정하는 데 도움이되므로 어떤 돌연변이가 존재할 수 있는지 살펴 보는 것이 좋습니다.

현재 GIST가있는 모든 사람이 KIT 및 PDGFRA 돌연변이에 대해 테스트를받는 것이 좋습니다. 음성 인 경우 BRAF, SDH 및 NF1에 대한 테스트를 수행해야합니다.

GIST 돌연변이

GIST에서 발견되는 가장 일반적인 돌연변이는 KIT 및 PDGFRA 돌연변이입니다.

전부 돌연변이는 GIST의 약 80 %에 존재하지만 돌연변이는 유전자의 다른 영역에서 발생할 수 있으며 종양이 치료에 반응하는 방식은 예를 들어 엑손 11 (가장 흔함)에 있는지 여부에 따라 달라질 수 있습니다. , 엑손 9, 엑손 13/14, 엑손 17/8 등

PDGFRA 돌연변이는 이러한 종양의 약 10 %에서 발견됩니다 (엑손 12 또는 18과 관련됨). 이러한 돌연변이의 대부분은 D842V를 제외하고 치료와 유사한 방식으로 반응합니다.

KIT 또는 PDGFRA 돌연변이가없는 종양은 때때로 "KIT-PDGFRA 야생형 종양"이라고하며 이러한 종양의 약 10 %에서 15 %를 차지합니다 (그러나 어린이와 젊은 성인에서 더 높은 비율). 이 종양에는 치료를 안내 할 수있는 유전자 돌연변이가있을 수도 있습니다. 예는 다음과 같습니다.

• SDH 유전자 :이 종양은 젊은 사람들에게 발생하는 경향이 있으며 일반적인 GIST와 달리 림프절로 퍼질 수 있습니다. 다행히도 그들은 일반적으로 천천히 자라는 종양입니다.
• NF1
• BRAF 돌연변이 :이 종양은 종종 소장에 있습니다.
• KRAS 돌연변이
• NTRK 유전자 융합
• NTRK 또는 BRAF 유전자와 관련된 융합과 같은 다른 하위 유형도 주목되었습니다.

면역 조직 화학

면역 화학은 암세포 표면에서 특정 단백질을 찾는 특수 염색 기법입니다. 대략 95 %의 GIST가 CD117에 대해 양성으로 염색되고 (CD117은 KIT 유전자에 의해 코딩 된 단백질), 80 %는 CD34 또는 DOG1에 대해 양성입니다. CD117과 DOG1 모두 양성인 종양은 GIST가 될 확률이 97 %입니다.

CD117은 GIST에만 국한되지 않으며 다른 유형의 육종에 양성일 수 있습니다. 어떤 경우에는 다른 면역 염색 기술이 도움이됩니다.

유전 프로파일 링

차세대 시퀀싱과 같은 게놈 테스트는 KIT 및 PDGFRA 돌연변이에 대한 추가 세부 정보를 밝혀 낼 수 있으며 이러한 유전자의 다른 위치에 돌연변이가있는 종양이 사람이 치료에 반응하는 방식에 영향을 미칠 수 있기 때문에 유용합니다.

분자 프로파일 링은 덜 일반적인 돌연변이를 식별하는데도 도움이되는데, 이는 이러한 종양이 GIST에 대한 가장 일반적인 치료법에 자주 반응하지 않기 때문에 중요합니다. 한 연구에서 돌연변이는 KIT 및 PDGFRA에 대해 음성으로 테스트 된 종양의 82 %에서 발견되었습니다.

감별 진단

여러 조건을 GIST와 구별해야하며 유사한 증상을 유발할 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

• 평활근종 또는 평활근 육종
• Schwannoma
• 복막 중피종
• 말초 신경초종 양
• 고독한 섬유 성 종양
• 활막 육종
• 카르시 노이드 종양과 같은 신경 내분비 종양
• 섬유종증
• 염증성 근섬유 모세포 종양
• 위 사구 종양
• 혈관 육종
• 육종 성 암종

각색

최상의 치료 옵션을 결정하기 위해 1 단계에서 4 단계까지 진행되는 많은 암과 달리 GIST는 주로 임상 특징을 기반으로 설명됩니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

• 종양 위치
• 종양 크기
• 유사 분열 지수 (고출력 필드 당 5 회 이상 유사 분열)

GIST는 크기가 더 크거나 (직경이 2cm 이상 또는 대략 1 인치 이상), 위나 대망이 아닌 다른 곳에 위치하거나, ​​유사 분열 지수가 높은 경우 확산 될 가능성이 더 높습니다.

치료 옵션을 정의하기 위해 준비 할 때 GIST는 두 가지 범주로 분류됩니다.

• 절제 가능한 (수술 가능한) 종양 : 수술로 제거 할 수있는 종양입니다.
• 절제 불가능한 (수술 불가능한) 종양 : 일부 종양은 위치 때문에 또는 종양이 이미 소화관을 넘어 퍼져서 수술로 효과적으로 치료할 수 없습니다.

별도의 병기 결정 접근법은 종양의 위치에 따라 GIST를 두 가지 범주로 나눕니다.

• 위 또는 대망과 관련된 종양 :이 종양은 빠르게 성장하거나 다른 부위로 퍼질 가능성이 적습니다.
• 소장 또는 대장, 식도 또는 복막과 관련된 종양. 이 종양은 더 빠르게 성장하는 경향이 있으며 더 많이 퍼질 가능성이 있습니다.

병기 검사에는 종양의 특성에 따라 CT, MRI, PET, 흉부 X- 레이 또는 뼈 스캔이 포함될 수 있습니다.

치료

GIST에 대한 치료 옵션에는 수술, 수술 후 일정 기간 동안의 표적 요법 (보조 요법), 수술 전 표적 요법 (신 보조 요법), 표적 요법 약물 단독 또는주의 깊은 대기가 포함될 수 있습니다. 여러 임상 시험도 진행 중입니다.

화학 요법은 아니 GIST에 효과적이라고 생각되며 방사선 요법은 주로 일부 경우에 합병증이나 전이를 위해 예약되어 있습니다. 일반적으로 여러 단계가 처리되는 방식은 다음과 같습니다.

• 매우 작은 부수적 종양:주의 깊은 대기 또는 적극적인 감시 (종양을주의 깊게 모니터링하지만 치료는 보류)가 매우 작은 GIST의 경우 고려 될 수 있습니다. 그러나 대부분의 종양은 진단 당시 이보다 큽니다. 이것은 주로 직경이 1 ~ 2 센티미터 미만인 GIST가 있고 다른 이유로 수술을 수행 할 때 우연히 종양이 발견되는 사람들을위한 옵션입니다. 조심스럽게 기다리는 것은 치료를 무시하는 것을 의미하지 않으며 이러한 종양은 신중한 후속 조치가 필요합니다.
• 절제 가능한 종양: 가능한 경우 선택 치료는 수술입니다. 재발 위험이 높은 종양의 경우 일반적으로 수술 후 표적 요법이 권장됩니다.
• 절제 불가능한 종양: 어떤 이유로 수술로 제거 할 수없는 종양은 전이성 GIST로 취급됩니다. 그러나 일정 시간이 지나면 이러한 종양은 수술이 가능할 정도로 줄어들 수 있습니다.
• 전이성 종양: 전이성 GIST는 표적 요법으로 치료되며, 최상의 옵션을 결정하기 위해서는 돌연변이 검사가 매우 중요합니다.

수술

수술은 GIST와 함께 세 가지 다른 설정에서 사용할 수 있습니다.

• 절제 가능한 종양 (수술로 제거 할 수있을만큼 충분히 작고 퍼지지 않았 음)
• 표적 요법으로 충분히 축소 된 절제 불가능한 종양
• 출혈과 같은 이러한 종양의 합병증을 제어하는 ​​데 사용되는 완화 수술

GIST의 수술은 다른 암 수술 절차와 다소 다릅니다. 이러한 종양은 근육 내에서 멀리 퍼지지 않기 때문에 큰 수술 (위 전체 제거 등)은 일반적으로 필요하지 않습니다. 수술은 제거 할 조직의 가장자리에 암세포가 존재하지 않도록 종양을 제거하도록 설계되었습니다 (가능하면 음의 여백). 가장자리에 종양이 있어도 일반적으로 재수술은하지 않습니다.

수술은 최소 침습 수술 (예 : 복강경 검사) 또는 개방 시술 (예 : 개복술)을 통해 수행 할 수 있습니다. 복강경 검사는 특히 고령 환자에게 선호되며 종종 직경 5cm 이하의 종양에 사용할 수 있습니다.

이러한 종양의 대부분은 림프절로 퍼지는 경향이 없기 때문에 림프절 제거도 일반적으로 필요하지 않습니다 (예외는 확장 된 노드를 제거해야하는 SDH 돌연변이가있는 GIST).

GIST 수술 경험이있는 외과의가있는 것은 매우 중요합니다. 외과의는 출혈의 위험과 종양의 확산을 촉진 할 수 있기 때문에 종양 주변의 외부 내벽 (가상 캡슐)을 파괴하지 않도록주의해야합니다.

Surgery Plus 보조 표적 요법

수술의 경우, 수술 전 또는 수술 후에 표적 요법을 사용할 수 있습니다.

보조 요법 표적 요법의 사용을 의미 후 재발 위험을 줄이기위한 수술. 재발 위험이 높은 (종양 크기, 위치 등을 기준으로) 종양이있는 사람들은 수술 후 최소 3 년 동안 표적 요법으로 치료하는 것이 권장되지만, 이것이 더 오래 지속될 수 있다고 생각하는 사람들이 있습니다. , 특히 KIT 엑손 11 돌연변이가있는 종양이있는 사람들에게 적합합니다.

신 보조 요법 표적 요법 (글리벡)의 사용을 나타냅니다. 전에 종양의 크기를 줄이는 수술. 이것은 때때로 훨씬 덜 침습적 인 수술로 이어질 수 있습니다. 다른 경우에는 이전에 수술 할 수 없었던 종양이 표적 요법을 사용한 후 수술이 가능해질 수 있습니다. 이 설정에서 표적 요법은 일반적으로 수술을 수행하기 전 약 2 년 동안 사용됩니다.

고주파 제거 어떤 이유로 (고령 등으로 인해) 수술이 너무 위험 할 때 수술의 대안으로 사용되기도합니다.

표적 치료 : KIT 및 PDGFRA

표적 요법은 암 세포 또는 암 성장과 관련된 특정 경로를 표적으로하는 약물입니다. 암을 구체적으로 표적으로 삼도록 설계 되었기 때문에 화학 요법 약물보다 종종 (항상 그런 것은 아님) 부작용이 적습니다.

표적 요법은 종양의 성장에 중요한 경로를 방해하기 때문에 종종 매우 효과적입니다 (적어도 1 년 이상). 그러나 암을 치료하지는 않으며 이러한 종양은 치료가 중단되면 종종 재발합니다.

절제 불가능하거나 전이성 GIST가있는 사람들의 경우 일반적으로 표적 치료가 선택 치료입니다. 또한 종종 보조제 또는 신 보조 요법으로 권장됩니다.

글리벡 (이마티닙)

Gleevec은 일반적으로 사용되는 첫 번째 약물이며 KIT 또는 PDGFRA 돌연변이에 양성인 대부분의 종양에 효과적입니다 (이러한 유전자에 의해 암호화 된 단백질을 표적으로 함). Gleevec은 진행된 종양 또는 언젠가 수술이 가능할 수 있지만 현재 권장되지 않는 암에서 즉시 시작될 수 있습니다. 재발 위험이 큰 암에서 수술 후 시작될 수도 있습니다.

글리벡이 처음 시작될 때, 사람들은 소화관 출혈의 징후를 관찰하도록주의를받습니다. 이러한 종양은 급속히 줄어들 경우 출혈이 발생할 수 있기 때문입니다. 가장 흔한 부작용은 발진, 설사, 복통, 근육통 및 통증입니다.

예외 : 일부 GIST는 Gleevec에 응답 할 가능성이 적거나 거의 없습니다. 여기에는 다음과 같은 종양이 포함됩니다.

• KIT 엑손 9 돌연변이 :이 종양의 약 절반 만이 Gleevec에 반응하지만 (한 연구에서 38 %) 더 높은 용량 (예 : 400 밀리그램 대신 800 밀리그램)에 반응 할 수 있으며, 사람들이이 더 높은 용량으로 시작하는 것이 좋습니다. 대신 Sutent에서 시작하십시오.
• KIT exon 13 및 exon 14 돌연변이는 일반적으로 Sutent에서 시작됩니다.
• KIT exon 17 돌연변이는 Gleevec 대신 Iclusig (ponatinib)에서 시작될 수 있습니다.
• PDGFRA D842V :이 돌연변이를 가진 종양은 Gleevec에 반응하지 않습니다. 지침에 따르면 Crenolanib와 같은 PDGFRA D842V 억제제를 사용한 임상 시험이 가능한 경우 최선의 선택 일 수 있습니다. 이러한 종양은 표적 약물 Sprycel (다 사티 닙)에도 반응 할 수 있습니다.
• PDGFRA exon 18 돌연변이는 1 차 요법에 반응하지 않는 경향이 있으며 종종 Ayvakit (avapritinib)에서 시작됩니다.
• 기타 돌연변이 (예 : SDH, NF1 등) : "야생형"종양의 경우 일반적으로 다른 치료 또는 임상 시험이 권장됩니다 (아래 참조).

Gleevec이 작동을 중단하면 (평균 시간은 2 년) 약물 복용량을 두 배로 늘리거나 Sutent로 전환 할 수 있습니다.

Sutent (Sunitinib)

Sutent는 GIST에 대해 종종 2 차로 사용되는 또 다른 표적 요법입니다 (위의 예외에 명시된 요법 제외). 부작용으로는 메스꺼움, 설사, 구강 궤양, 피부 변화뿐만 아니라 일부 사람들의 심각한 출혈과 고혈압 위험이 있습니다.

Stirvarga (Regorafenib)

Stivarga는 일반적으로 Gleevec과 Sutent가 모두 작동을 멈출 때 세 번째 줄을 권장합니다. 부작용은 Stutent와 유사하며 Stivarga는 또한 출혈, 장 천공 및 손과 발의 물집이 생기는 흔하지 않은 위험을 수반합니다.

Qinlock (리프 레티 닙)

위의 처음 세 가지 약물이 작동을 멈출 때 Qinlock은 이제 종종 치료를 위해 네 번째 라인 (또는 다른 약물을 사용한 임상 시험)을 권장합니다.

다른 옵션

위의 약물에 반응하지 않는 종양의 경우 다른 옵션 (일부는 임상 시험에서만 사용 가능)에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• Nexavar (sorafenib)
• 타시 냐 (닐 로티 닙)
• 스 프라이 셀 (다 사티 닙)
• Votrient (Pazopanib)
• Iclusig (포 나티 닙)
• 멕 토비 (비니 메티 닙)
• 크레 놀라 닙

치료를 얼마나 오래 지속해야합니까?

Gleevec에서 종양이 통제되면 많은 사람들이 약물을 얼마나 오래 지속해야하는지 궁금해합니다. 안타깝게도 치료를 중단하면 완전한 반응 후에도 진행될 위험이 높습니다.

다행히도 다양한 표적 요법을 사용한 암 치료와 달리 약물을 중단했다가 다시 시작하는 대부분의 사람들은 다시 반응 할 것입니다. 따라서 일반적으로 전이성 종양이 제거 되어도 종양이 진행될 때까지 표적 요법을 계속하는 것이 좋습니다. 종양이 진행 중이더라도 표적 요법을 중단하면 종양이 더 빠르게 성장할 수 있습니다.

수술이 가능합니까?

Gleevec에 반응하는 전이성 GIST를 가진 일부 사람들에게는 Gleevec 이후 세포 감소 수술을 통한 치료가 옵션 일 수 있습니다. 한 연구에서이 수술을받은 사람들의 78 %는 수술 후 질병의 증거가 없었으며 전체 생존율은 95 %였습니다.

표적 요법 : 야생형 종양

KIT 및 PDGFRA 이외의 유전자에 돌연변이가있는 종양은 일반적으로 GIST에 대한 기존의 표적 요법에 반응하지 않습니다. 즉, 2020 년 연구에 따르면 초기에 KIT 및 PDGFRA 돌연변이에 대해 음성으로 테스트 된 종양의 약 20 %가 실제로 KIT 돌연변이의 보균자이므로 이러한 종양에 대해 위의 치료에 반응 할 수 있습니다. 연구원들은 초기에 음성으로 테스트 된 종양에 대해 2 단계 분자 분석 (유전자 프로파일 링)을 수행 할 것을 권장합니다.

SDH 돌연변이

이 종양은 젊은 사람, 여성에게서 더 자주 발생하는 경향이 있으며 다른 GIST와 달리 조기에 림프절로 퍼지는 경향이 있습니다. 즉, 그들은 더 천천히 성장하는 경향이 있습니다. 이 종양의 대부분은 Gleevec에 저항력이 있으며 수술이 현재 치료의 중심입니다.

NF1

게놈 시퀀싱은 NF1 변형이있는 종양이있는 사람들에게 매우 중요합니다 (변이는 암으로 이어지는 유전자의 돌연변이 및 기타 변화를 설명하는 데 사용되는 용어입니다). NF1 변경에 의해 "유도 된"종양이 글리벡에 반응하는 반면, 이러한 종양 중 일부는 KIT 돌연변이도 갖고 있으며 특히 소장의 특정 영역에서 발생하는 종양에 반응 할 수 있습니다.

BRAF

BRAF 돌연변이가있는 GIST는 흑색 종 및 기타 암에 사용되는 현재 이용 가능한 BRAF 억제제에 반응 할 수 있습니다.

NTRK 유전자 융합

대략 1 %의 GIST는 호중구 수용체 키나제 (NTRK) 유전자 융합을 보유 할 수 있습니다. Vitrakvi (larotrectinib) 약물은 현재 어떤 이 돌연변이를 포함하는 암의 유형이며 일부 연조직 육종에서 좋은 반응을 보였습니다. 현재 Loxo-195 및 TPX-0005와 같은 약물을 연구하는 임상 시험도 진행 중입니다.

재발 및 진행

재발은 수술로 치료되는 GIST에서 너무 흔하며 이러한 종양은 소화관이나 간, 복부 또는 복막과 같은 먼 부위에서 재발 할 수 있습니다. 먼 재발의 경우 종양은 일반적으로 표적 치료를 통해 전이성 종양으로 치료됩니다.

재발 위험이 높은 종양이있는 사람에 대한 후속 조치는 종종 연속 CT 스캔 (예 : 3 ~ 6 개월마다 복부 및 / 또는 골반 CT 스캔)으로 수행됩니다.

종양이 진행되면 다음으로 이용 가능한 표적 요법이 자주 사용됩니다. 먼 진행 (전이)의 경우, 때때로 표적 치료에 추가로 국소 치료가 사용됩니다.

전이 치료

때때로 표적 요법에 반응하는 사람들에게서 전이가 발생합니다 (예 : 간). 이것이 발생하면 전이의 국소 치료가 때때로 종양을 제어 할 수 있습니다. 절제 (무선 주파수 절제) 또는 동맥 색전술 절차가 가장 자주 사용됩니다.

많은 종류의 암의 경우, 그 치료 중에 암이 진행되면 치료가 중단됩니다. 그러나 GIST에서는 약물 중단이 종양의 더 빠른 성장으로 이어질 수 있으므로 권장하지 않습니다.

티로신 키나제 억제제로 진행중인 고급 GIST의 경우, 치료를 중단하면 이러한 암이 더 빠르게 진행될 수 있으므로 일반적으로 약물을 계속 사용합니다.

임상 시험

많은 GIST에서 임상 시험이 좋은 선택이 될 수 있습니다. 위에서 논의한 표적 치료법 외에도 연구중인 치료법 중 일부는 다음과 같습니다.

• 면역 요법 약물 : Opdivo (nivolumab) 및 Yervoy (ipillimumab)
• 단일 클론 항체 SmAb18087
• 내시경 초음파 알코올 절제

예지

GIST의 예후에는 진단시 종양의 크기, 유사 분열 률, 종양의 위치, 종양이 퍼 졌는지 여부, 종양이 수술로 제거 될 수 있는지 여부와 같은 많은 요인이 포함됩니다. KIT와 PDGFRA 양성 종양은 유사한 예후를 보이는 것으로 보입니다.

2009 년과 2015 년 사이에 진단을받은 사람들을 대상으로 한 SEER 데이터는 전체 5 년 생존율이 83 %로 국소 질환의 경우 94 %, 지역 질환의 경우 82 %, 원격 질환의 경우 52 %로 나타났습니다. 그러나 그 이후로 새로운 치료법이 채택되었습니다.

진단받은 사람들에게 이것은 전이성 질환에서도 최근 몇 년 동안 치료 및 생존율이 크게 향상 된 암의 한 유형입니다. Gleevec으로 치료받은 전이성 GIST 환자의 2 년 생존율은 이제 전이 시점의 80 %입니다.

갓돌

암 진단을받을만큼 무섭지 만, 대부분의 사람들이 익숙하지 않은 암에 걸렸다는 사실을 알게되면 훨씬 더 무섭게 느껴질 수 있습니다. 다행히도 현재 대부분의 종양에 사용할 수있는 많은 치료 옵션이 있습니다.

종양에 대해 알아보기

많은 치료 옵션의 단점은 사람들이 치료와 관련하여 더 많은 결정을 내 리도록 요청 받고 있다는 것입니다. 암 연구에 시간을 할애하면 여정을 더 잘 통제 할 수있을뿐만 아니라 결과에 영향을 미칠 수도 있습니다. 그러나 질병의 치료와 생존율이 빠르게 향상되고 있으므로 최근 정보를 살펴 보는 것이 중요합니다.

암 환자로서 자신을 옹호하는 방법

좋은 암 치료 팀 찾기

흔하지 않은 암을 앓고있는 사람들에게는 해당 유형의 암을 전문으로하는 의사를 찾는 것이 매우 도움이됩니다. 종양학의 많은 영역에서 발전이 일어나고 있기 때문에 모든 유형의 질병을 말하는 것이 아니라 한 유형의 암에 대해 잘 알고 있기가 어렵습니다.

국립 암 연구소가 지정한 치료 센터에서 이차 소견을받는 것이이를 수행하는 좋은 방법 중 하나이며 반드시 여행해야한다는 의미는 아닙니다. 이러한 센터의 대부분은 현재 원격 상담을하고 있으며 때로는 집에서 의사와 협력하여 치료 계획을 설계 할 수 있습니다.

지원하다

암에 대처할 때 지원의 중요성은 아무리 강조해도 지나치지 않습니다. 이것은 당신이 아는 모든 사람들에게 당신의 종양을 알려야한다는 것을 의미하지는 않지만, 당신이 이야기 할 수 있고 기꺼이 참여하여 도울 수있는 핵심 사람들 그룹을 갖는 것이 중요합니다.

같은 질병에 대처하는 다른 사람들의 지원도 사회적 지원과 종양에 대해 더 많이 알기 위해 값을 매길 수 없습니다. 인터넷은 흔하지 않은 암에 직면했을 때 다른 사람들과 소통 할 수있는 좋은 방법입니다. 게다가, 흔하지 않은 암에 대한 많은 지원 그룹은 일반적인 암에 걸린 사람들을위한 대규모 그룹보다 "깊이"이며, 만나는 일부 사람들과 평생 우정을 쌓는 것은 드문 일이 아닙니다. 몇 가지 옵션은 다음과 같습니다.

• GIST 지원 국제 지원 그룹
• CancerCare GIST 환자 지원 커뮤니티
• LifeRaft 그룹 :이 그룹은 일대일 멘토링, 지원 그룹을 제공하며 사람들이 재정적 도움에 대해 배우도록 돕습니다.
• Facebook : 비공개 그룹을 포함한 여러 그룹을 사용할 수 있습니다.
• Twitter : 해시 태그 #GIST, # 위장 기질 종양, #GISTtumor 및 #sarcoma를 검색하여 GIST에 살고있는 사람과 질병을 연구하는 사람을 모두 찾을 수 있습니다.

Verywell의 한마디

위장관 간질 종양은 흔하지 않지만 많은 흔하지 않은 질병과 비교하여 최근 몇 년 동안 연구를 통해 치료가 크게 발전했습니다. 시간을내어 질병에 대해 더 많이 알면 처음에 가고 싶지 않은 방향으로 향하는 승객이 아니라 암을 앓고있는 여정의 운전석에있는 것처럼 느끼는 데 진정으로 도움이 될 수 있습니다.