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Goldenhar 증후군은 어린이의 얼굴, 척추 및 내부 장기의 발달을 변화시킬 수있는 선천성 질환입니다. 때때로 Goldenhar 증후군은 밀접하게 관련된 두 가지 상태, 즉 반 안면 소 염증과 안구-오리 쿨로-척추 이형성증의 더 발전된 형태로 간주되지만 연구와 임상 실습 모두에서 용어가 다릅니다.Goldenhar 증후군의 유전 적 근거는 아직 알려지지 않았고 관련 증상이 크게 다를 수 있기 때문에 일반 인구에서 발생하는 질병의 추정치는 출생 10,000 명당 0.2에서 2.9 사이입니다. , 척추, 턱, 신장, 심장의 구조와 기능, Goldenhar 증후군을 앓고있는 대다수 어린이의 예후는 소아기 및 정기 검진 중 일부 의학적 개입이있는 정상적이고 건강한 삶입니다.
조짐
Goldenhar 증후군은 신체 전체에 발달 변화를 일으킬 수 있습니다. Goldenhar 증후군 아동의 60 ~ 85 %, 신체적 차이는 신체의 한쪽에서만 발생하지만 양쪽에도 나타날 수 있습니다. 가장 흔한 증상은 다음과 같습니다.
- 눈 위 또는 내부의 양성 낭종 (상구 유피 낭종)
- 누낭 또는 누관 감염 (누낭 염)
- 외이도 또는 외이도 발달의 차이 (귀의 이상)
- 귀 위 또는 근처에있는 융기, 움푹 들어간 부분 또는 귀 태그 (귀 앞 부속기 / 누공)
- 턱 또는 광대뼈의 저 발달 및 비대칭 (저 신증)
Goldenhar 증후군에 걸린 사람들의 약 40 %는 귀에 영향을 미치는 구조적 차이가있는 것으로 나타났습니다. 외이도 또는 외이도의 모양이 잘못되었거나 크기가 줄어들거나 완전히 누락되었을 수 있습니다.
입의 구조가 저개발되어 다음과 같은 원인이 될 수 있습니다.
- 구개열
- 갈라진 혀 (bivid)
- 구순 구개열
- 어금니 또는 소구치와 같은 누락 된 치아 (무형성)
- 여분의 치아
- 부적절하게 형성된 치아 (불규칙한 모양)
- 지연된 치아 발달
Goldenhar 증후군은 또한 눈과 관련된 구조의 발달에 영향을 주어 60 %의 경우에 경미하거나 심각한 시력 문제를 일으킬 수 있습니다.
- 크기가 축소 된 눈 또는 눈꺼풀
- 교차 눈 (사시)
- 게으른 눈 (약시)
- 시력 저하
- 감광성
- 시력 상실
Goldenhar 증후군 환자의 약 40 %에서 척추의 척추가 영향을받습니다. 이러한 척추 변형은 척추 측만증을 유발할 수 있습니다. 갈비뼈도 영향을받을 수 있습니다.
Goldenhar 증후군은 특히 심장, 신장 및 폐에 영향을 미치는 다른 내부 장기 및 신체 시스템의 정상적인 발달을 방해 할 수 있습니다. 신장 문제는 거의 진단되지 않았을 가능성이 있으며 반복적 인 초음파 검사로만 확인할 수 있습니다.
원인
연구가 아직 Goldenhar 증후군의 원인이되는 한 가지 공통 원인을 발견하지 못했지만 많은 유전 적 차이가 후보로 제시되었습니다. 궁극적으로 Goldenhar 증후군과 관련된 증상의 유전 적 원인이 둘 이상있을 수 있습니다.
Goldenhar 증후군 환자에게서 유전 정보를 삭제, 복제 또는 이동시키는 몇 가지 유전 적 돌연변이가 발견되었습니다. 일부 연구자들은 이러한 돌연변이가 임신 4 주 동안 두개골 및 안면 발달과 관련된 유전자에 영향을 미친다고 생각합니다. 이 임신 단계가 중단되어 Goldenhar 증후군에서 보이는 발달 차이가 나타날 수 있습니다. 다른 원인으로는 성장하는 배아에 대한 비정상적인 혈액 공급, 임산부의 당뇨병, 임신 중 풍진 및 인플루엔자와 같은 바이러스 감염이 있습니다. ,,,,,,,,, 무,,,,,,,,,,,.
Goldenhar 증후군의 일부 사례에 기여하는 화학적 요인도있을 수 있습니다. 기형 유발 물질이라고하는 일부 화합물은 인간 배아 발달에 변화를 일으킬 수 있으며 Goldenhar 증후군과 유사한 증상을 유발할 수 있습니다. Goldenhar 증후군의 발병과 관련이있을 수있는 기형 유발 물질은 다음과 같습니다.
- 혈관 활성 약물
- 탈리도마이드
- 타목시펜
- 다량의 비타민 A
- 호르몬 요법
- 흡연
- 알코올
- 코카인
진단
Goldenhar 증후군의 유전 적 근거는 완전히 이해되지 않았습니다.따라서 진단은 일반적으로 Goldenhar 증후군의 식별 가능한 신체적 징후가 있는지 어린이를 검사하여 수행됩니다. 이것은 증후군이 소아과 의사 또는 유전학 전문가가 내린 임상 진단임을 의미합니다.
때때로 Goldenhar 증후군은 초음파 영상 또는 기타 3D 영상 기술을 통해 임신 중에 진단됩니다. 태아의 자궁 발달에 대한 우려로 인해 유전자 검사를위한 태아 조직 샘플링을 포함한 추가 검사가 필요할 수 있습니다.
다른 경우에는 출생시 증상이 분명하지 않으며 소아가 발달함에 따라 증상이 천천히 나타나거나 심해질 수 있습니다. 예정된 스크리닝 및 이미징을 사용하여 새로운 개발을 추적 할 수 있습니다.
다른 증상은 Goldenhar 증후군과 일부 증상을 공유 할 수 있지만 장애에서 발견되지 않는 추가 증상이 있습니다. 중요한 것은 청각과 시각에 잠재적으로 영향을 미치는 증상이 없을 수 있다는 것입니다. 이러한 조건은 다음과 같습니다.
- Treacher Collins 증후군
- Wolf-Hirschhorn 증후군
- 타운 즈-브록 스 증후군
- Delleman 증후군
치료
Goldenhar 증후군의 경미한 증상이있는 일부 소아는 정상적으로 발달하기 위해 치료가 거의 또는 전혀 필요하지 않습니다. 그러나 대부분의 경우 증상 및 기존 합병증을 지속적으로 관찰하고 치료하는 것이 Goldenhar 증후군이있는 발달중인 아동에게 유익합니다.
골격에 영향을 미치는 증상은 문제가 발생할 때만 또는 특정 발달 이정표 (예 : 어린이의 뼈가 완전히 발달하고 성장판이 닫힌 경우) 후에 만 지속적으로 치료할 수 있습니다. 피부 태그와 같은 일부 증상은 주로 미용 적이며 무시할 수 있습니다. 더 심한 경우, 발달 이상은 성형 수술로 도움이 될 수 있습니다.
심각한 기형이 호흡이나 기관 기능에 영향을 미칠 수 있습니다. 이러한 경우 문제는 즉시 처리되어야합니다. 지속적인 모니터링 및 후속 수술 절차가 필요할 수 있습니다. 가장 심각한 경우에는 출생시 Goldenhar 합병증 치료가 생명을 구할 수 있습니다.
Goldenhar 증후군이 임신 중에 진단되면 영향을받은 여성은 신생아의 의학적 문제를 전문으로하는 의사 인 신생아 전문의를 만날 수 있습니다. 전문의는 아동에 대한 정보를 검토하고 필요한 수술 가능성에 대해 논의하고 단기 및 장기 치료 옵션을 조정하는 데 도움을줍니다.
Goldenhar 증후군의 일부 합병증은 출생 직후 수술이 필요합니다. 골든 하 증후군의 중증 사례 중 22 %에서 아기가 출생시 정상적으로 숨을 쉴 수 없습니다.이 경우 일시적인 해결책으로 기관 절개술이라는 외과 적 시술이 시행됩니다.이 개입으로 목 앞쪽에 구멍이 생기고 호흡이 가능하도록 튜브가 기관에 삽입됩니다. 튜브는 인공 호흡기에 부착되며 소아 또는 신생아 중환자 실 (PICU 또는 NICU)에서 아동을 모니터링합니다.
막힌기도를 열기 위해 수행되는 후속 수술은 일반적으로 출생 후 6 개월 이내에 이루어집니다. 사용되는 수술 방법은 아기의 공기 통로에 영향을 미치는 신체적 문제에 따라 다릅니다. 가장 일반적인 수술은 다음과 같습니다.
- 비갑개 절제술 (코 내 비갑개 비대 제거)
- 중격 성형술 (코 내 비강 중격의 곧게 펴짐)
덜 일반적인 외과 적 치료에는 다음이 포함됩니다.
- 편도 절제술 (인후 뒤쪽 편도선 제거)
- 아데노이드 절제술 (코에서 인후까지의 통로를 감싸는 아데노이드 제거)
- Uvulopalatopharyngoplasty (UPPP) (구개 또는 연구 개 조직 제거)
- 전방 혀 축소 (혀의 크기 감소)
- 내시경 기관 육아종 절제 (기도를 좁히는 조직 제거)
입과 턱의 다른 기형도 아기의 정상적인 식사 능력에 영향을 미칠 수 있습니다. 이러한 문제는 입, 치아 및 턱의 결함을 전문적으로 치료하는 성형 외과 의사 또는 악안면 외과 의사가 수행하는 여러 수술 절차가 필요할 수 있습니다. 이러한 수술 중 첫 번째는 일반적으로 출생 후 몇 시간 이내에 이루어지며 후속 수술은 다음 달에 걸쳐 수행됩니다.
턱, 인두 및 후두 기형은 또한 어린이의 말소리 형성 능력을 예방하거나 손상시킬 수 있습니다. 이러한 문제를 해결하기위한 수술은 구조적 원인과 언어 장애 가능성에 따라 출생 후 수개월 이내 또는 10 세 전후까지 발생할 수 있습니다.
청각 장애는 Goldenhar 증후군의 합병증 일 가능성이 있으므로, 적절한 보청기 장착을위한 시간을 허용하기 위해 가능한 한 빨리 청력 검사를 받아야합니다. 청력이 빨리 회복되면 아기의 장기적인 언어 발달에 도움이 될 수 있습니다.
골격 기형과 관련된 추가 치료는 영유아 또는 발달중인 아동의 운동 능력의 적절한 발달 및 유지를 보장하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이러한 치료에는 팔 또는 다리 보조기 사용, 물리 치료 및 수술이 포함될 수 있습니다.
갈비뼈, 손, 팔 또는 발의 발달 차이는 정상 기능을 회복하기 위해 보조기 또는 물리 치료로 추가로 치료할 수 있습니다.
수술이 필요한 경우 일반적으로 2 ~ 3 세의 소아 또는 이상이 명백해지면 청소년기에도 시행됩니다. 척추의 뼈와 척추는 최적의 자세와 이동성을 회복하기 위해 뼈 이식편으로 모양을 바꾸거나, 수리하거나, 제거하거나,지지 할 수 있습니다.
안경과 눈 훈련은 정상적인 시력을 회복하는 데 도움이 될 수 있습니다.
갓돌
Goldenhar 증후군 치료의 주요 목표 중 하나는 최적의 삶의 질을 보장하는 것입니다. 어린이와 그 가족이 건강 상태로 성장하면서 길을 찾는 것은 어려울 수 있습니다. 빈번한 검진을 관리하고 의료 절차를 계획하는 것만으로도 부담이 될 수 있습니다. 어린 아이의 사회적 투쟁은 다르게 보일 수 있습니다. Goldenhar 증후군의 경미한 경우에도 어린이의 건강에 영향을 미치지 않을 수도 있지만 성형 수술을 받으면 도움이 될 수 있습니다. 심리 상담은 영향을받은 아동과 가족 모두에게 필요한 지원을 제공 할 수 있습니다.
눈과 귀 태그의 낭종과 같이 일반적으로 미용적인 문제를 제거 할 수 있습니다. 낭종은 시간이 지남에 따라 재발 할 수 있기 때문에 줄기 세포 / 피부 이식 치료는 눈의 정상적인 모습을 유지하는 효과적인 보조 치료가 될 수 있습니다.
선천적 결함으로 인한 일부 건강 문제는 즉시 나타나지 않아 건강에 영향을 미치는 데 수년이 걸립니다. 사회 복지사 또는 소아과 의사와 협력하여 자녀에게 발생할 수있는 신장 및 심장 문제를 식별하기 위해 정기적 인 검사를 계획 할 수 있습니다. 일반적으로 비 침습적 초음파 영상은 합병증을 식별하는 데 적합합니다.
Verywell의 한마디
Goldenhar 증후군에 걸린 사람은 자손에 대한 잠재적 위험을 이해하기 위해 가족을 시작할 계획을 세울 때 유전 상담을 받고 싶어 할 수 있습니다. Goldenhar 증후군의 유전 가능성은 사례마다 다르며 거의 유전되지 않습니다. 유전 적 원인이 명확하지 않다는 것은 유전성을 효과적으로 예측할 수있는 검사가 없다는 것을 의미합니다. 그럼에도 불구하고 유전 적 혈통으로 기록 된 가족력은 Goldenhar 증후군의 잠재적 유전 패턴을 이해하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이는 상태의 성격 (열성 또는 우성 여부)과 Goldenhar 증후군이 어린이에게 전염 될 가능성을 이해하는 데 사용될 수 있습니다.