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성장 호르몬 결핍 (GHD)은 뇌하수체가 불충분 한 양의 성장 호르몬을 생성 할 때 발생합니다. 선천성 GHD로 알려진 장애를 가지고 태어난 소아에서 가장 흔하지 만 성장 호르몬 결핍은 나중에 발생할 수 있습니다 (후천성 GHD). 선천성 GHD는 성장 지연, 키 부족 및 기타 신체적 성숙 저하의 징후를 유발합니다. GHD가 지적 능력에 직접적인 영향을주지는 않지만 일부 어린이는 학습 및 기타 지연을 경험할 수도 있습니다. 성인의 경우 후천성 GHD의 증상은 에너지 수준 감소에서 골다공증 및 심장 기능 장애에 이르기까지 다양합니다. 선천성 GHD는 유전 적 결함으로 인해 발생하는 반면 후천성 GHD는 뇌 외상이나 뇌하수체 종양으로 인해 발생하는 경우가 가장 많습니다. 성장 호르몬 결핍의 표준 치료법은 매일 재조합 인간 성장 호르몬 (rHGH)을 주사하는 것입니다.조짐
선천성 GHD를 가지고 태어난 아이는 나중에이 장애를 일으키는 성인과는 다른 증상을 보입니다. 어린이의 경우, 평균보다 짧은 신장이 팔과 다리의 뼈가 자라는 속도를 늦추기 때문에 알 수있는 증상 중 하나가 발생합니다.
저신장 외에도 소아 성장 호르몬 결핍 증상은 다음과 같습니다.
- 큰 이마 (두개골의 불완전 폐쇄로 인해)
- 작거나 미성숙 한 코를 포함하여 안면 뼈의 발달 지연
- 성인 치아의 성장 지연
- 가늘거나 희박한 모발
- 불충분 한 손톱 성장
- 고음의 목소리
- 복부 지방 과다
- 지연된 사춘기
- 매우 드물지만 소년의 미세 음경
GHD에 걸린 성인은 다음과 같은 다양한 증상을 경험할 수 있습니다.
- 에너지 감소
- 체성분의 변화-특히 복부 및 내장 지방의 증가와 마른 신체 조직의 감소
- 근력 감소
- 골다공증
- 혈중 콜레스테롤 수치 증가
- 인슐린 저항성
- 심장 기능 장애
- 성기능 장애
- 우울증 또는 불안
원인
선천성 성장 호르몬 결핍은 특정 돌연변이에 따라 부모 모두 또는 부모 모두가 전달할 수있는 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. GHD의 원인은 3 가지 유전 적 결함으로 알려져 있습니다 : 성장 호르몬 결핍 IA, 성장 호르몬 결핍 IB 또는 성장 호르몬 결핍 IIB. 선천성 GHD는 또한 뇌하수체의 부적절한 발달로 이어지는 뇌 결함으로 인해 발생할 수 있습니다.
후천성 GHD에는 여러 가지 잠재적 원인이 있습니다. 그중에는 다음이 있습니다.
- 뇌 외상
- 중추 신경계의 감염
- 뇌하수체 종양
- 시상 하부 종양
- 결핵 또는 유육종증과 같은 전신 질환
- 두개골 조사
때로는 성장 호르몬 결핍의 정확한 원인을 확인할 수없는 경우가 있으며,이 경우 "특발성 GHD"라고합니다.
진단
어린이와 성인의 진단 과정에는 중요한 차이가 있습니다. 연간 건강 검진을 통해 전반적인 건강 상태를 평가하는 어린이의 경우 성장 차트 및 기타 정상 발달 척도를 기반으로 다른 연령의 어린이보다 뒤처지고 / 또는 기타 성장 호르몬 결핍 증상을 보일 때 GHD 의혹이 쉽게 확인됩니다. 병력 및 신체 검사 (특히 신장 속도 또는 성장 속도)는 소아 진단의 주요 동인입니다. 성인의 경우 병력과 신체 검사도 다른 질병을 배제하는 데 중요합니다.
의사가 혈액 검사가 필요하다고 판단하면 인슐린 유사 성장 인자 (IGF-1)와 성장 인자 결합 단백질 (IGFBP-3)을 평가하여 성장 호르몬 결핍을 진단 할 수 있습니다. 그러나 성장 호르몬 수치가 하루 종일 변동하기 때문에 GHD는 단순히 혈액 샘플의 호르몬 양을 측정하는 것으로 진단 할 수 없습니다.
약물은 성장 호르몬을 방출하도록 뇌하수체를 자극하는 데 사용될 수 있습니다. 이것이 혈중 농도에 미치는 영향을 평가합니다. 약물이 성장 호르몬의 최소 (또는 전혀) 증가를 생성하지 않으면 GHD 진단을 확인할 수 있지만, 갑상선 질환과 같은 성장 지연의 다른 잠재적 원인을 배제하기 위해 더 많은 검사를 실시 할 수 있습니다. 뼈의 성장판을 평가하기 위해 영상 검사를받을 수 있습니다.
어린이가 일반적으로 GHD로 진단되는 두 가지 특정 단계가 있습니다. 첫 번째 단계는 어린이가 학교를 시작하는 5 세 무렵이며 동급생보다 작다는 것이 분명해집니다. 두 번째는 사춘기와 관련이 있습니다. 남학생은 12 ~ 16 세, 여학생은 10 ~ 13 세를 의미합니다.
성인의 성장 호르몬 결핍으로 인한 증상은 명확하지 않으며 다른 장애와 쉽게 관련 될 수 있습니다.이러한 이유로 성인의 후천성 GHD는 일반적으로 갑상선, 부신 또는 성기능 장애의 증상이나 징후로 인해 수행되는 뇌하수체 기능의 일반적인 평가 중에 발견됩니다.
치료
성장 호르몬 결핍은 주로 재조합 인간 성장 호르몬 (rHGH)을 매일 주사하여 치료합니다. (rHGH의 일반적인 이름은 somatropin이고 브랜드 이름에는 Genotropin, Humatrope 등이 포함됩니다).
소아의 경우 진단이 내려지면 치료가 시작되고 수년에 걸쳐 지속되므로 상대적으로 정상적인 성장 및 발달 속도에 도달 할 가능성이 크게 높아집니다. 사춘기 전후에 최고조에 달하며 그 이후에는 일반적으로 치료가 중단됩니다.
GHD와 관련된 발달 장애가있는 아동은 일반적으로 다음과 같은 공존 문제에 대해 표적 치료가 필요합니다.
- 물리 치료 걷기와 힘의 지연
- 작업 요법 자가 수유, 옷 입기, 배변 및 학습
- 대화 요법 삼키거나 말하는 데 영향을 줄 수있는 입과 얼굴 구조의 약점을 해결하기 위해
Verywell의 한마디
성장 호르몬 결핍이 선천적이든 후천적이든 (또는 특발성이든) 비교적 쉽게 진단하고 치료할 수있는 장애입니다. 성장 호르몬 주사를 일찍 시작하는 GHD를 가지고 태어난 대부분의 아이들은 육체적으로나 발달 적으로 동료들을 따라 잡을 가능성이 높습니다. GHD를 개발하는 일부 사람들은 심각한 합병증이 발생할 때까지 알지 못할 수 있기 때문에 예후는 성인처럼 잘리고 건조되지는 않지만 어린이처럼 쉽게 치료할 수 있다는 사실을 아는 것은 여전히 위안입니다.