소아 혈우병

콘텐츠

• 혈우병이란 무엇입니까?
• 어린이의 혈우병의 원인은 무엇입니까?
  
• 혈우병의 증상은 무엇입니까?
• 소아 혈우병은 어떻게 진단됩니까?
• 혈우병은 어떻게 치료합니까?
• 혈우병의 합병증은 무엇입니까?
• 혈우병은 어떻게 관리됩니까?
• 자녀의 의료 제공자에게 언제 전화해야합니까?
• 소아 혈우병에 대한 요점
• 다음 단계

혈우병이란 무엇입니까?

혈우병은 유전성 출혈 장애입니다. 혈우병이있는 소아는 혈액에 응고 인자가 충분하지 않기 때문에 출혈을 멈출 수 없습니다. 혈액이 응고하려면 응고 인자가 필요합니다. 과도한 출혈을 방지하기위한 혈전.

출혈을 멈추기위한 혈전 형성과 관련된 많은 혈액 응고 인자가 있습니다. 혈액 응고에 영향을 미치는 두 가지 공통 요인은 인자 VIII과 인자 IX입니다.

자녀의 혈우병이 얼마나 심한지는 자녀의 혈액 내 혈액 응고 인자 수준에 따라 다릅니다.

혈우병의 3 가지 주요 형태는 다음과 같습니다.

• 혈우병 A. 이것은 혈액 응고 인자 VIII가 부족하기 때문입니다. 혈우병 환자 10 명 중 약 9 명이 A 형 질환을 앓고 있습니다. 이것은 또한 고전적인 혈우병 또는 인자 VIII 결핍이라고도합니다.

• 혈우병 B. 이것은 인자 IX의 결핍으로 인해 발생합니다. 이것은 크리스마스 질병 또는 인자 IX 결핍이라고도합니다.

  
  

• 혈우병 C. 일부 의사는이 용어를 사용하여 응고 인자 XI의 부족을 나타냅니다.

#TomorrowsDiscoveries : 줄기 세포를 사용하여 혈액 질환 치료-Dr. Elias Zambidis

Elias Zambidis 박사는 백혈병 및 기타 혈액 질환으로 고통받는 어린이를 돌 봅니다. 그의 실험실은 인간 다 능성 줄기 세포를 연구하는데, 언젠가는 혈액 질환뿐만 아니라 심장 질환, 혈관 질환, 암 및자가 면역 질환을 치료하는 데 사용될 수 있습니다.

어린이의 혈우병의 원인은 무엇입니까?

혈우병 유형 A와 B는 유전 질환입니다. 그들은 X 염색체의 유전자를 통해 부모에서 자녀에게 전달됩니다. 암컷은 두 개의 X 염색체를 가지고 있고 수컷은 하나의 X 염색체와 하나의 Y 염색체를 가지고 있습니다.

• 여성 보균자는 X 염색체 중 하나에 혈우병 유전자가 있습니다. 혈우병 보균자 여성이 임신하면 혈우병 유전자가 아기에게 전달 될 확률이 50/50입니다.

  • 유전자가 아들에게 물려지면 그는 질병에 걸릴 것입니다.

    
    

  • 유전자가 딸에게 전달되면 그녀는 보균자가 될 것입니다.

• 아버지가 혈우병을 앓고 있지만 어머니가 혈우병 유전자를 가지고 있지 않다면 아들은 혈우병에 걸리지 않지만 모든 딸은 보균자가 될 것입니다.

혈우병 아동의 약 1/3에서 가족력이 없습니다. 이 경우 장애가 새로운 유전자 결함과 관련이있을 수 있다고 믿어집니다.

혈우병 유전자의 보균자는 종종 정상적인 수준의 응고 인자를 갖지만 다음과 같은 경우가 있습니다.

• 쉽게 타박상

• 수술 및 치과 치료로 더 많은 출혈

• 코피가 자주 나옴

• 월경 출혈이 심하다

혈우병 C는 일반적으로 문제를 일으키지 않지만 수술 후 출혈이 증가했을 수 있습니다.

혈우병의 증상은 무엇입니까?

이 장애의 가장 흔한 증상은 무겁고 통제 할 수없는 출혈입니다.

혈우병의 중증도는 혈액 내 응고 인자의 양에 따라 다릅니다. 혈우병 수치가 5 % (영향을받지 않은 어린이의 경우 평균 100 %) 이상인 혈우병 환자는 대부분 주요 수술이나 발치로만 출혈이 있습니다. 이 어린이들은 수술로 인한 출혈 합병증이 발생할 때까지 진단을받지 못할 수도 있습니다.

중증 혈우병은 인자 VIII 또는 IX가 1 % 미만일 때입니다. 이 아이들은 일상 생활에서 최소한의 활동을하더라도 출혈이 발생할 수 있습니다. 출혈은 알려진 부상으로 인해 발생할 수도 있습니다. 출혈은 관절과 머리에서 가장 자주 발생합니다.

자녀의 증상은 다음과 같습니다.

• 타박상. 작은 사고에서도 타박상이 발생할 수 있습니다. 이로 인해 피부 아래에 혈액이 많이 축적되어 부종 (혈종)을 유발할 수 있습니다. 이러한 이유로 대부분의 소아는 12 ~ 18 개월 정도에 진단을받습니다. 이것은 아이가 더 활동적 일 때입니다.

• 쉽게 출혈합니다. 경미한 부상으로 코, 입, 잇몸에서 출혈하는 경향입니다. 양치질이나 치과 치료 중 출혈은 종종 혈우병을 시사합니다.

• 관절로 출혈. Hemarthrosis (관절로 출혈)는 치료하지 않을 경우 통증, 부동 및 기형을 유발할 수 있습니다. 혈우병 출혈로 인한 가장 흔한 합병증 부위입니다. 이러한 관절 출혈은 만성, 통증, 관절염, 기형, 반복적으로 발생하는 절름발이로 이어질 수 있습니다.

• 근육으로 출혈. 근육으로의 출혈은 부기, 통증 및 발적을 유발할 수 있습니다. 이 부위의 과도한 혈액으로 인한 부종은 해당 부위의 조직과 신경에 대한 압력을 증가시킬 수 있습니다. 이로 인해 영구적 인 손상과 변형이 발생할 수 있습니다.

• 부상으로 인한 또는 자발적인 뇌 출혈. 부상으로 인한 출혈 또는 뇌에서 자발적으로 발생하는 출혈은 혈우병이있는 소아에서 가장 흔한 사망 원인이며 가장 심각한 출혈 합병증입니다. 뇌 안이나 주변의 출혈은 머리에 작은 부딪 치거나 넘어져도 발생할 수 있습니다. 뇌의 작은 출혈은 실명, 지적 장애, 다양한 신경 학적 결손을 초래할 수 있습니다. 즉시 발견하여 치료하지 않으면 사망에이를 수 있습니다.

• 출혈의 다른 원인. 소변이나 대변에서 발견되는 혈액도 혈우병을 나타낼 수 있습니다.

혈우병의 증상은 다른 문제처럼 보일 수 있습니다. 항상 자녀의 의사에게 진단을 확인하십시오.

소아 혈우병은 어떻게 진단됩니까?

혈우병 진단은 가족력, 자녀의 병력 및 신체 검사를 기반으로합니다. 혈액 검사에는 다음이 포함됩니다.

• 완전한 혈구 수 (CBC). 완전한 혈구 수는 적혈구와 백혈구, 혈액 응고 세포 (혈소판), 때로는 어린 적혈구 (망상 적혈구)를 확인합니다. 여기에는 헤모글로빈과 헤마토크릿 및 적혈구에 대한 자세한 내용이 포함됩니다.

• 응고 인자. 각 응고 인자의 수준을 확인합니다.

• 출혈 시간. 혈액 응고 속도를 테스트합니다.

• 유전 또는 DNA 검사. 비정상 유전자를 확인합니다.

혈우병은 어떻게 치료합니까?

자녀의 의료 서비스 제공자가 귀하를 혈액 질환 전문가 인 혈액 전문의에게 의뢰 할 것입니다. 자녀의 건강 관리 제공자는 다음을 기반으로 최상의 치료법을 알아낼 것입니다.

• 자녀의 나이

• 환자의 전반적인 건강 및 병력

• 그 또는 그녀가 얼마나 아픈지

• 자녀가 특정 약물, 절차 또는 요법을 얼마나 잘 처리 할 수 ​​있는지

• 상태가 지속될 것으로 예상되는 기간

• 귀하의 의견 또는 선호도

치료는 혈우병의 유형과 중증도에 따라 다릅니다. 혈우병 치료는 출혈 합병증 (주로 두부 및 관절 출혈)을 예방하는 데 목적이 있습니다. 치료에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 관절 출혈은 수술이나 고정이 필요할 수 있습니다. 귀하의 자녀는 영향을받은 관절의 재활이 필요할 수 있습니다. 여기에는 물리 치료와 해당 부위의 근육을 강화하기위한 운동이 포함될 수 있습니다.

• 중대한 출혈이 발생한 경우 수혈이 필요할 수 있습니다. 이것은 귀하의 자녀가 헌혈을받는 때입니다.

• 자가 주입 인자 VIII 또는 IX는 혈우병 아동이 거의 정상적인 생활 방식을 유지할 수 있도록합니다.

혈우병의 합병증은 무엇입니까?

혈우병의 합병증은 다음과 같습니다.

• 관절이나 근육의 출혈

• 관절 내막의 염증

• 장기적인 관절 문제

• 근육과 뼈의 매우 심각한 종양 유사 비대

• 응고 인자에 대한 항체 개발

• 수혈로 인한 감염 (HIV 및 B 형 및 C 형 간염은 더 이상 기증 된 혈액으로 전염되지 않음)

혈우병은 어떻게 관리됩니까?

주의 깊은 관리를 통해 혈우병을 앓고있는 많은 어린이들은 정상적인 수명으로 비교적 건강한 삶을 살 수 있습니다.

자녀의 혈우병 관리에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 활동과 운동에 참여하되 부상을 입힐 수있는 활동은 피하십시오. 여기에는 축구, 럭비, 레슬링, 모터 크로스 및 스키가 포함됩니다.

• 치과 치료를 포함한 수술 전 특별한 치료를받습니다. 자녀의 담당 의사가 인자 대체 주입을 조언 할 수 있습니다. 이것은 시술 전에 아이의 응고 수준을 증가시킵니다. 귀하의 자녀는 시술 중과 후에 특정 인자 대체 주입을받을 수도 있습니다. 이들은 응고 인자 수준을 유지하고 시술 후 출혈의 치유 및 예방을 개선합니다.

• 적절한 치과 위생으로 치아 및 잇몸 문제 예방.

• 근육의 출혈을 방지하기 위해 근육 대신 피부 아래에서 예방 접종을받습니다.

• 아스피린 및 기타 비 스테로이드 성 항염증제 (NSAID)를 피합니다.

• 응급시 의료 신분증 (ID) 착용.

자녀의 의료 제공자에게 언제 전화해야합니까?

전화해야하는시기는 자녀의 상태가 얼마나 심각한 지, 어떤 치료를 받고 있는지에 따라 다릅니다. 혈우병은 장기적인 질환이므로 자녀를 위해 언제 전화하거나 치료를 받아야하는지 자녀의 의료 서비스 제공자와상의하십시오.

자녀가 다음과 같은 경우 자녀의 의료 제공자에게 전화하십시오.

• 부상 당함

• 고통이있다

• 통제 할 수없는 출혈이 있음

• 수술 또는 다른 시술이 예정되어 있습니다.

소아 혈우병에 대한 요점

• 혈우병은 유전성 출혈 장애입니다. 이로 인해 영향을받은 어린이의 혈액 응고 인자 수치가 낮아집니다.

• 혈우병의 가장 흔한 증상은 증가하고 통제 할 수없는 출혈입니다.

• 인자 VIII 또는 IX를 제공하면 혈우병 아동이 거의 정상적인 생활 방식을 유지할 수 있습니다.

다음 단계

자녀의 의료 서비스 제공자 방문을 최대한 활용하는 데 도움이되는 팁 :

• 방문하기 전에 답변을 원하는 질문을 적어 두십시오.

• 방문시 새로운 약, 치료법 또는 검사의 이름과 제공자가 자녀에게 제공하는 새로운 지침을 적어 두십시오.

• 자녀에게 후속 약속이있는 경우 방문 날짜, 시간 및 목적을 기록하십시오.

• 근무 시간 후에 자녀의 제공자에게 연락 할 수있는 방법을 알아 두십시오. 이것은 자녀가 아프고 질문이 있거나 조언이 필요한 경우 중요합니다.