![[위닥터] 틱 장애의 다양한 원인과 증상, 치료법까지!!](https://i.ytimg.com/vi/am43jL96yWc/hqdefault.jpg)
콘텐츠
자녀 나 사랑하는 사람의 자녀가 헐러 증후군에 걸렸다는 사실을 알게된다면 혼란스럽고 겁을 먹었을 것입니다. 이것은 무엇을 의미 하는가?정의
헐러 증후군은 하나의 효소가 부족하여 발생하는 신체 저장 질환의 한 유형입니다. 비정상 효소 인 알파 -L- 이두로니다 제 (IDUA)는 4 번 염색체에 위치한 유전자 인 IDUA 유전자의 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 상태는 심각도는 다양하지만 많은 신체 시스템을 포함하는 진행 상태입니다.
Mucopolysaccharidoses (MPS) 이해
Mucopolysaccharidoses (MPS)는 중요한 신체 효소 (화학 물질)가 없거나 부족한 유전 질환 그룹입니다. MPS I 질환은 알파 -L- 이두로니다 제 (IUDA)라고하는 특정 효소의 결핍으로 인해 발생합니다.
효소 알파 -L- 이두로니다 제 (alpha-L-iduronidase)는 당 분자의 긴 사슬을 분해하여 신체가 처리 할 수 있도록합니다. 효소가 없으면 당분의 큰 분자가 축적되어 신체 일부를 점진적으로 손상시킵니다.
분자 (글리코 사 미노 글리 칸 또는 GAG)의 축적은 리소좀 (다양한 효소를 보유하고있는 세포의 특수 기관)에서 발생합니다. 리소좀에 축적되는 정확한 GAG는 각기 다른 유형의 MPS 질환에서 다릅니다.
헐러 증후군 또는 헐러 질병은 가장 심각한 MPS 버전에 대한 역사적 용어입니다. Hurler는 상태를 처음 설명한 의사의 성이었습니다.
아기는 출생시 장애의 징후가 거의 나타나지 않지만 몇 달 내에 (분자가 세포에 분자가 축적되기 시작하면) 증상이 시작됩니다. 뼈 기형이 감지 될 수 있습니다. 뇌를 포함한 다른 내부 기관과 마찬가지로 심장과 호흡기 계통이 영향을받습니다. 아이는 성장하지만 나이에 비해 육체적, 정신적 발달에서 뒤쳐져 있습니다.
아이는 기어 가고 걷는 데 어려움을 겪고 관절에 문제가 생겨 손과 같은 신체 일부가 곧게 펴질 수 없습니다. 헐러 증후군이있는 어린이는 일반적으로 심부전이나 폐렴과 같은 문제에 굴복합니다.
진단
Hurler 증후군의 진단은 아동의 신체적 증상을 기반으로합니다. 일반적으로 중증 MPS의 증상은 생후 첫해에 나타나는 반면 약화 된 MPS의 증상은 어린 시절에 나타납니다. 검사는 효소의 감소 된 활동을 감지 할 수 있습니다. 분자 유전 검사에서도 질병을 확인할 수 있습니다.
테스팅
MPS I에 대한 산전 검사는 24 시간 신생아에게 시행되는 권장 균일 선별 검사 패널의 일부입니다. 위험에 처한 가족 구성원에 대한 보균자 검사가 있지만 가족에서 두 IUDA 유전자 변이가 모두 확인 된 경우에만 가능합니다.
많은 전문가들이 MPS I 환자를 돌보는 일에 관여합니다. 유전 상담사는 가족 및 친척들과 증후군 전염의 위험에 대해 이야기 할 수 있습니다.
종류
MPS 질병에는 7 가지 아형이 있으며 MPS I은 첫 번째 아형입니다 (다른 아형은 MPS II (헌터 증후군), MPS III (산 필리포 증후군), MPS IV, MPS VI, MPS VII 및 MPS IX).
범위
MPS I은 경증 (감쇠)에서 중증까지의 스펙트럼에 존재하는 것으로 간주됩니다. 이들 사이에는 상당한 겹침이 있으며 이들 사이에는 상당한 생화학 적 차이가 확인되지 않았습니다.
- 경미하거나 약화 된 형태의 MPS I는 다음과 같이 알려져 있습니다. Scheie 증후군 또는 MPS I S:이 형태로 태어난 아이들은 정상적인 지능을 가지고 있으며 성인이 될 수 있습니다.
- MPS I의 심각한 형태는 다음과 같이 알려져 있습니다. 헐러 증후군 또는 MPS I H: 중증 형태에 걸린 소아는 정신 지체, 키 부족, 뻣뻣한 관절, 언어 및 청각 장애, 심장 질환 및 수명 단축을 겪을 수 있습니다. 이 아이들은 출생시 정상으로 보이며 생후 첫해에 비특이적 증상이 나타납니다. 예를 들어, 생후 첫해에 호흡기 감염이나 제대 탈장을 앓을 수 있으며, 이는 증후군이없는 어린이에게서 더 자주 발견됩니다. 얼굴의 특징은 첫해에 분명 해졌고 그 다음에는 광범위한 골격 문제가 나타납니다. 3 세가되면 일반적으로 성장이 상당히 느려지고 지적 및 청각 문제가 명백해집니다.
- 일부 어린이는 지능이 정상이고 경증에서 중증의 신체 증상을 보일 수 있습니다. 이 조건은 Hurler-Scheie 증후군 또는 MPS I H-S.
이러한 증상은 MPS II (헌터 증후군)와 매우 유사하지만 헐러 증후군 증상은 헌터 증후군 A 형보다 훨씬 더 빨리 악화됩니다.
조짐
각 MPS 장애는 다양한 증상을 유발할 수 있지만 대부분의 질병은 다음과 같은 유사한 증상을 공유합니다.
- 각막 혼탁 (눈 문제)
- 짧은 키 (왜소증 또는 일반적인 키 이하)
- 관절 강성
- 언어 및 청각 문제
- 탈장
- 심장 질환
Hurler 증후군 (및 Scheie 및 Hurler-Scheie 증후군)에 특정한 일반적인 증상은 다음과 같습니다.
- "코스"특징으로 설명되는 비정상적인 얼굴 모양 (얼굴 이형)
- 비장과 간 비대
- 상기도 폐쇄
- 골격 변형
- 심장 근육의 비대 및 경직 (심근 병증)
투사
전 세계적으로 중증 MPS I는 출생 10 만 명 중 약 1 명에서 발생하며 유형, 중증도 및 증상 진행 방식에 따라 세 그룹으로 나뉩니다. 약화 된 MPS I은 500,000 명 중 1 명 미만에서 발생하는 덜 흔합니다.
계승
헐러 증후군은 상 염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 즉, 아동이 MPS I에 대한 유전자 사본 2 개 (각 부모로부터 하나씩)를 상속 받아야 질병이 발생합니다.
이 질환은 유전성이기 때문에 헐러 증후군을 앓고있는 아이를 둔 많은 부모들은 다른 아이들도 결핍 된 효소를 가지고 태어날 수 있다고 걱정합니다. 이 상태는 상 염색체 열성이므로 두 부모 모두 일반적으로 "보균자"로 간주됩니다. 이것은 그들이 정상적으로 효소를 생산하는 유전자 사본 하나와 그렇지 않은 사본 하나를 가지고 있음을 의미합니다. 아이는 양쪽 부모로부터 결함이있는 유전자를 물려 받아야합니다.
보균자 인 두 부모가 MPS I를 가진 아이를 가질 위험은 25 %입니다. 또한 아이가 두 유전자의 정상적인 사본을 물려받을 확률은 25 %입니다. 절반의 시간 (50 %)은 한 부모로부터 결함이있는 유전자를, 다른 부모로부터 정상 유전자를 물려받습니다.이 아이들은 증상이 없지만 부모처럼 증후군의 보균자가 될 것입니다.
치료
MPS I에 대한 치료법은 아직 없으므로 치료는 증상 완화에 초점을 맞추고 있습니다.
- 약물: 알 두라 자임 (라로니다 아제)은 MPS I의 결핍 효소를 대체합니다. 알 두라 자임은 MPS I 환자에게 평생 동안 일주일에 한 번 정맥 주사로 투여됩니다. 알 두라 자임은 증상 완화에 도움이되지만 치료법은 아닙니다.
- 줄기 세포 이식 : MPS I에 사용할 수있는 또 다른 치료법은 골수 이식으로, 누락 된 효소를 생산할 정상 세포를 체내에 넣습니다. 그러나 헐러 증후군을 앓고있는 많은 소아는 심장 질환이있어 이식에 필요한 화학 요법을받을 수 없습니다. 가능한 경우 줄기 세포 이식은 생존, 지적 쇠퇴, 심장 및 호흡기 합병증을 개선 할 수 있지만 골격 증상을 다루는 데는 훨씬 덜 효과적입니다.