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Kartagener 증후군은 유전자 결함으로 인해 발생하는 매우 드문 유전 질환입니다. 그것은 상 염색체 열성이며, 이는 양쪽 부모가 모두 유전자를 가지고있을 때만 발생 함을 의미합니다. Kartagener 증후군은 모든 성별을 포함하여 약 30,000 명의 사람들에게 영향을 미칩니다. 그것은 두 가지 주요 이상으로 알려져 있습니다-원발성 섬모 운동 이상증과 situs inversus.섬모 운동 이상증
인간의 호흡기는 코, 부비동, 중이, 유스타키오 관, 인후 및 호흡 관 (기관, 기관지 및 세기관지)을 포함합니다. 전체 관에는 섬모라고하는 털이 같은 돌기가있는 특수 세포가 늘어서 있습니다. 섬모는 흡입 된 분자의 먼지, 연기 및 박테리아를 호흡기에서 위아래로 쓸어냅니다.
Kartagener 증후군과 관련된 원발성 섬모 운동 이상증의 경우 섬모에 결함이 있으며 제대로 작동하지 않습니다. 이것은 폐의 점액과 박테리아가 배출 될 수 없다는 것을 의미하며, 그 결과 폐렴과 같은 빈번한 폐 감염이 발생합니다.
섬모는 뇌의 심실과 생식 기관에도 존재합니다. Kartagener 증후군이있는 사람들은 두통과 생식 능력에 문제가있을 수 있습니다.
Situs Inversus
Situs Inversus는 태아가 자궁 내에있는 동안 발생합니다. 장기가 신체의 잘못된 쪽에서 발달하여 정상적인 위치를 전환합니다. 어떤 경우에는 모든 장기가 일반적인 위치의 거울 이미지 일 수 있으며 다른 경우에는 특정 장기 만 전환됩니다.
조짐
Kartagener 증후군의 대부분의 증상은 다음과 같이 호흡 섬모가 제대로 기능하지 못하기 때문에 발생합니다.
- 만성 부비동 감염
- 폐렴 및 기관지염과 같은 빈번한 폐 감염
- 기관지 확장증-빈번한 감염으로 인한 폐 손상
- 잦은 귀 감염
Kartagener 증후군을 다른 유형의 원발성 섬모 운동 이상증과 구별하는 중요한 증상은 내부 장기가 정상과 반대쪽에 위치하는 것입니다 (좌 반대라고 함). 예를 들어, 심장은 왼쪽 대신 가슴의 오른쪽에 있습니다.
진단
Kartagener 증후군은 만성 부비동염, 기관지 확장증 및 situs inversus의 세 가지 주요 증상으로 인식됩니다. 흉부 X- 레이 또는 컴퓨터 단층 촬영 (CT) 스캔은 증후군의 특징적인 폐 변화를 감지 할 수 있습니다. 기관, 폐 또는 부비동의 내벽을 생검하면 섬모 결함을 식별 할 수있는 호흡 기관에있는 세포를 현미경으로 검사 할 수 있습니다.
치료
Kartagener 증후군 환자를위한 의료 서비스는 호흡기 감염을 예방하고 발생할 수있는 모든 것을 신속하게 치료하는 데 중점을 둡니다. 항생제는 부비동염을 완화 할 수 있으며, 만성 폐 질환이 발생하면 흡입 약물과 호흡기 요법이 도움이 될 수 있습니다. 감염과 체액이 중이에서 배출되도록 고막을 통해 작은 튜브를 삽입 할 수 있습니다. 성인, 특히 남성은 불임에 어려움이있을 수 있으며 불임 전문가와 상담하면 도움이 될 수 있습니다. 심한 경우 일부 개인은 전체 폐 이식이 필요할 수 있습니다.
많은 사람들에게서 호흡기 감염의 수가 약 20 세까지 감소하기 시작하고 그 결과 Kartagener 증후군을 가진 많은 사람들이 거의 정상적인 성인 생활을하고 있습니다.