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dysencephalia splanchnocystica, Meckel syndrome 및 Gruber 증후군으로도 알려진 Meckel-Gruber 증후군은 다양한 심각한 신체적 결함을 유발하는 유전 질환입니다. 이러한 심각한 결함으로 인해 메켈 증후군 환자는 일반적으로 출생 전이나 직후에 사망합니다.유전 적 돌연변이
메켈 증후군은 8 개 유전자 중 적어도 하나의 돌연변이와 관련이 있습니다. 이 8 개 유전자의 돌연변이는 Meckel-Gruber 사례의 약 75 %를 차지합니다. 나머지 25 %는 아직 발견되지 않은 돌연변이로 인해 발생합니다.
아이가 메켈-그루버 증후군에 걸리려면 부모 모두 결함이있는 유전자의 사본을 가지고 있어야합니다. 두 부모가 모두 결함이있는 유전자를 가지고 있다면 자녀가 질병에 걸릴 확률은 25 %입니다. 자녀가 유전자 사본 하나를 물려받을 확률은 50 %입니다. 아이가 유전자 사본 한 개를 물려 받으면 질병의 보균자가됩니다. 그들은 그 자체로 조건을 갖지 않을 것입니다.
널리 퍼짐
Meckel-Gruber 증후군의 발병률은 13,250 명 중 1 명에서 14 만 명 중 1 명까지 다양합니다. 연구에 따르면 핀란드 혈통 (9,000 명 중 1 명)과 벨기에 혈통 (3,000 명 중 약 1 명)과 같은 일부 인구는 영향을받을 가능성이 더 높습니다. 다른 높은 발생률은 쿠웨이트의 베두인 족 (3,500 명 중 1 명)과 구자라트 인디언 (1,300 명 중 1 명)에서 발견되었습니다.
이 집단은 또한 50 명 중 1 명에서 18 명 중 1 명이 결함있는 유전자의 사본을 가지고있는 높은 보균 률을 가지고 있습니다. 이러한 유병률에도 불구하고이 질환은 성별뿐만 아니라 모든 인종적 배경에 영향을 미칠 수 있습니다.
조짐
메켈-그루버 증후군은 다음과 같은 특정 신체적 기형을 일으키는 것으로 알려져 있습니다.
- 뇌와 척수 일부가 튀어 나오게하는 큰 앞쪽 연부 (천문) (뇌파)
- 심장 결함
- 낭종으로 가득 찬 큰 신장 (다낭성 신장)
- 추가 손가락 또는 발가락 (다발성)
- 간 흉터 (간 섬유증)
- 불완전한 폐 발달 (폐 저형성 증)
- 구순열과 구개열
- 생식기 이상
낭포 성 신장이 가장 흔한 증상이며 다지증이 뒤 따릅니다. 대부분의 Meckel-Gruber 사망은 폐 형성 저하, 불완전한 폐 발달로 인한 것입니다.
진단
Meckel-Gruber 증후군이있는 영아는 출생시의 외모 또는 출생 전 초음파로 진단 할 수 있습니다. 초음파로 진단 된 대부분의 경우는 임신 후기에 진단됩니다. 그러나 숙련 된 기술자는 첫 삼 분기 동안 상태를 확인할 수 있습니다. 융모막 융모 샘플링 또는 양수 천자를 통한 염색체 분석을 수행하여 유사한 증상을 가진 거의 똑같이 치명적인 상태 인 13 번 삼 염색 체증을 배제 할 수 있습니다.
치료
안타깝게도 메켈-그루버 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 소아의 저개발 폐와 비정상적인 신장이 생명을 지탱할 수 없기 때문입니다. 이 질환의 사망률은 출생일 이내에 100 %입니다. Meckel-Gruber 증후군이 임신 중에 발견되면 일부 가족은 임신을 종료 할 수 있습니다.