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희귀 한 유전 적 대사 장애인 모르 퀴오 증후군은 신체가 특정 유형의 당 분자 (글리코 사 미노 글리 칸)를 처리 할 수없는 상태입니다. IV 형 점액 다당류 증 (MPS IV)으로도 알려진이 질환은 주로 골격 장애로 표현되어 척추의 비정상적인 만곡, 짧은 목, 노크 무릎 및 엉덩이 문제로 이어집니다. 영향을받은 소아에서이 증후군은 머리가 비대 해지고 특징적인 얼굴 특징이 나타날 수 있습니다.이 상태는 일반적으로 영아에서 진단됩니다. 신체적 효과의 관리를 위해서는지지 요법이 필요합니다. 지적 능력은이 조건의 영향을받지 않습니다.조짐
대사 이상으로 인한 장애인 모르 퀴오 증후군은 가장 흔한 것은 골격계에 있지만 광범위한 영향을 미칩니다. 유아기에 처음 발생하는 초기 증상은 다음과 같은 본질적으로 골격 적입니다.
- 더 짧은 키 : 성장 지연은 비정상적인 골단과 긴 뼈의 발달로 이어지는 빈번한 증상입니다.
- 무릎 노크 : 상태가있는 사람들은 서로 더 가까운 무릎을 가지고 있습니다.
- 엉덩이 문제 : 이 증후군은 뼈와 관련 조직에 영향을 미치기 때문에 고관절의 과도한 이동을 유발하여 탈구를 유발할 수 있습니다. 관절염도 그곳에서 발생할 수 있습니다.
- 과 이동성 : 대부분의 경우이 상태는 손목, 무릎, 팔꿈치 및 기타 관절의 과도한 이동성과 불안정성을 초래합니다.
- 목 문제 : Morquio 증후군의 일관된 문제는 목 (자궁 경부 척추)의 치골 뼈의 저 발달 (저 발달)입니다. 이로 인해 해당 부위가 불안정 해지고 척수 압박이 발생하여 마비 또는 사망에이를 수 있습니다.
- 평발: 상태의 또 다른 특징은 보행에 영향을 미칠 수있는 발이 평평 해지는 것입니다.
- 가슴 기형 : 이 질환의 일부 사례는 흉곽이 저개발되어 폐와 심장을 압박 할 수 있습니다.
- 성장 이상 : 이 질환이있는 소아는 종종 비정상적인 짧은 몸통과 정상 크기의 사지가 있습니다.
- 편평한 척추 : 이 질환이있는 사람들의 X- 레이 스캔은 평소보다 훨씬 더 평평한 척추 (척추의 뼈)를 보여줍니다.
- 더 큰 두개골 : 이 장애를 가진 사람들의 두개골은 평균보다 비교적 큽니다.
골격 문제 외에도 Morquio 증후군은 신체에 다양한 영향을 미칩니다.
- 얼굴 특징: 이 질환을 가진 사람들은 종종 매우 작은 코, 두드러진 광대뼈, 넓은 입, 더 넓은 눈을 가지고 있으며 일반적으로 평소보다 큰 머리를 가지고 있습니다.
- 청력 상실 : 어떤 경우에는 듣는 능력의 감소 또는 완전한 부재도 언급됩니다.
- 눈의 흐림 : 상태가있는 일부는 눈의 각막이 흐려질 수 있습니다.
- 비정상적인 치아 : Morquio 증후군의 결과로 발생하는 치과 문제에는 일반적인 법랑질 층보다 얇은 넓은 간격의 치아가 포함됩니다.
- 확대 된 장기 : 어떤 경우에는 영향을받은 사람들의 간과 비장이 평소보다 다소 큽니다.
- 수명 단축 : 더 뚜렷한 증상이있는 더 심한 경우,이 상태를 가진 사람들은 청소년기 이전에 생존 할 것으로 예상되지 않습니다. 수명은 여전히 영향을 받지만 대부분이 성인기까지 잘 살아가는 경미한 경우의 경우 생존 가능성이 더 좋습니다.
중증도에 따라이 장애는 남성과 여성에게 동일한 비율로 영향을 미치며 20 만에서 300,000 명 중 1 명에서 발생합니다.
원인
모르 퀴오 증후군은 유전 적 장애로 GALNS와 GLB1이라는 두 가지 특정 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 주로 이들은 글리코 사 미노 글리 칸 (GAG)이라고하는 더 큰 당 분자를 소화하는 효소의 생산에 관여합니다. 이들은 거의 동일하지만,이 질병의 A 형은 GALNS 유전자의 돌연변이를 지칭하는 반면, B 형은 GLB1이 영향을받을 때 발생합니다.
기본적으로 영향을받은 소화 효소가 제대로 기능하지 않을 때 GAG는 분자 성분을 분해하고 재활용하는 세포 부분 인 리소좀 내에 축적됩니다. 이것은 특히 뼈 세포에서 효과가 두드러지고 결국 기형을 초래하는 독성 상황이 될 수 있습니다.
이 질병은 상 염색체 열성 장애라고합니다. 즉, 비정상 유전자의 사본 두 개 (각 부모로부터 하나씩)가 필요합니다. 그러한 유전자가 하나만있는 사람들은 모르 퀴오 증후군의 보균자이며 증상을 나타내지 않습니다. 두 부모 모두이 이상이있을 경우 아이가이 이상을 가질 확률은 25 %입니다.
진단
이 질병은 영아가 병력 평가와 함께 신체적 증상을 보이기 시작하기 때문에 종종 신체 검사를 통해 처음 진단됩니다. X- 레이 또는 다른 종류의 영상을 통해 의사는 뼈와 관절에 미치는 영향을 확인할 수 있습니다.
의사는 소변의 GAG 수치를 분석 할 수 있으며, 높은 수치는 Morquio 증후군의 잠재적 징후 일 수 있습니다.이 질병의 A 형과 B 형은 각각 GALNS 및 GLB1 효소 활성에 대한 분자 유전 검사를 통해 감지 할 수 있습니다. 이는 일반적으로 의사가 상태를 의심 할 다른 이유가있을 때 수행됩니다.
치료
Morquio 증후군의 첫 번째 치료법은 신체적 증상의 관리를 포함하며, 종종 여러 의료 전문 분야에 걸쳐 다각적 인 접근 방식을 수반합니다. 물리 및 작업 치료사, 외과 의사 및 기타 종류의 의사는 최상의 결과를 보장하기 위해 노력을 조정합니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 감압 수술 : 골격 변형으로 인한 상부 목과 두개골의 기저부 압박이 빈번한 문제이므로 의사는이 압박을 완화하고 해당 부위의 안정성을 개선하기 위해 수술을 수행해야 할 수 있습니다.
- 심장 수술: 심장이 더 좁고 덜 발달 된 흉곽에 의해 수축 될 경우 인공 판막의 외과 적 배치가 필요할 수 있습니다.
- 기도 절차 : 기도 장애는 모르 퀴오 증후군의 가장 위험한 측면 중 하나입니다. 따라서 의사는 비대해진 편도선과 아데노이드를 외과 적으로 제거해야 할 수 있습니다.
- 각막 교체 : 눈이 흐려지는 경우 외과의는 각막 교체 (각막 성형술)의 필요성을 나타낼 수 있습니다.
- 청력 상실에 대한 접근 : 청력 손실은이 상태의 일반적인 속성이므로 보청기가있는 사람들에게 필요할 수 있습니다. 경우에 따라 환기 및 청각 튜브를 배치하기위한 수술이 필요할 수 있습니다.
- 직업적 고려 사항 : 이 상태를 가진 대부분은 정상적인 지능을 나타내므로 특수 교육 수업이 필요하지 않습니다. 그러나 조정이 중요합니다. 이 증후군에 걸린 학생들은 앞쪽으로 앉아야합니다. 상태가 진행됨에 따라 골격 불안정성이 증가하므로 보행 보조기 또는 휠체어가 필요할 수 있습니다.
- 효소 처리 : A 형 모르 퀴오 증후군 사례는 GALN 효소 수치를 대체하는 데 도움이되는 특수 약물로 치료할 수 있습니다. 이것은 정맥으로 이루어집니다.
- 유전 상담 : 이 병력이있는 가족의 경우 유전자 검사와 상담을 고려해야합니다. 이것은 전염의 위험과 위험 평가가있는 아이를 가질 것으로 예상하거나 계획하는 사람들을 배치하는 데 도움이 될 것입니다.
갓돌
연쇄적이고 중대한 영향을 미치는 Morquio 증후군이이를 경험하는 사람들과 그 가족 모두에게 어려운 부담이 될 수 있다는 것은 의심의 여지가 없습니다. 확실히 이러한 경우에는 정서적 낙진이있을 수 있으므로 영향을받는 사람과 주변 사람들 모두에게 정신 건강 상담이 필요할 수 있습니다. 정신과에는 의학적 상태와 관련된 문제를 해결하는 데 초점을 맞춘 전문가가 있습니다. 또한 National MPS Society와 같은 지원 그룹은 지역 사회를 육성하고 질병에 대한 인식을 높이는 데 도움을 줄 수 있습니다.
Verywell의 한마디
유전 적 조건은 항상 도전적입니다. Morquio 증후군에 대한 완전한 치료법은 아직 없으며 진행 상태이기 때문에 질병이 매우 어려울 수 있습니다. 그러나이 상태의 증상은 관리 할 수 있으며 연구자들은 이에 대해 점점 더 많은 것을 배우고 있습니다. 이것이 의미하는 바는이 질병에 대한 접근이 계속해서 진화하고 개선되고 있다는 것입니다. 우리는 그 어느 때보 다 더 나아졌고 앞으로 나아질 것입니다.