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대부분의 사람들이 "운동 뉴런 질환"이라는 단어를들을 때 무엇이든 생각한다면 근 위축성 측삭 경화증 (ALS)을 생각합니다. 그러나 여러 다른 유형의 운동 신경 질환도 있습니다. 다행히 모든 운동 뉴런 질환은 흔하지 않습니다.개요
움직일 때 전기 신호가 뇌에서 상부 운동 뉴런을 따라 척수로 보내집니다. 신경 세포는 척수의 앞쪽 뿔에서 시냅스를 치고 말초 신경의 하부 운동 뉴런을 따라 보내집니다. 이 뉴런을 따라 이동하는 전기 신호는 근육이 수축하도록 신호를 보내 움직임을 유발합니다.
이 정상적인 신호에 영향을 미치는 상태를 운동 신경 질환이라고합니다. 척수의 후방 뿔은 감각과 관련된 정보를 전달하는 반면, 전방 뿔은 움직임과 관련된 정보를 전달합니다. 이러한 이유로 운동 신경 질환은 주로 운동에 영향을 미칩니다.
특정 신체 검사 결과에 따라 신경과 전문의는 신경계에 문제가있는 위치를 판단하고이를 바탕으로 잠재적 인 진단을 내릴 수 있습니다.
일반적인 징후 및 증상
운동 신경 질환은 상부 운동 신경 세포에 영향을 미치는지 하부 운동 신경 세포에 영향을 미치는지에 따라 두 가지 주요 범주로 나눌 수 있습니다. 일부 운동 뉴런 질환은 상부 운동 뉴런에만 영향을 미치는 반면, 다른 질환은 주로 하부 운동 뉴런에 영향을 미칩니다. ALS와 같은 일부는 둘 다에 영향을 미칩니다.
상부 운동 뉴런 질환의 증상은 다음과 같습니다.
- 경련 : 근육 경직, 팽팽함, 경직 및 경직성의 조합입니다. 경련이 심하면 근육이 "고착"된 느낌이들 수 있습니다. 경련이있는 경우 근육을 움직일 수는 있지만 예상치 못한 또는 경련 된 방식으로 반응합니다.
- 강성 (Rigidity) : 근육의 비자발적 "강성"입니다.
- 심부 힘줄 반사 증가 : 예를 들어 무릎 경련이 평소보다 더 두드러 질 수 있습니다.
하부 운동 신경 질환의 증상은 다음과 같습니다.
- 위축 : 근육의 힘과 질량의 손실.
- Fasciculations : 피부 아래에서 경련으로 보일 수있는 자발적이고 비자발적 인 근육 수축입니다.
운동 신경 질환의 유형
상부 또는 하부 운동 뉴런에 영향을 미치는지 여부, 초기 증상, 영향을받는 연령 그룹 및 예후와 관련하여 여러 가지 다른 운동 뉴런 질환이 있습니다. 이들 중 일부는 다음과 같습니다.
근 위축성 측삭 경화증
루게릭 병 (Lou Gehrig 's disease)으로도 알려진 근 위축성 측삭 경화증 (ALS)은 약 16,000 명의 미국인에게 영향을 미치는 진행성 운동 신경 질환입니다. 상태는 발보다 손에서 더 자주 시작됩니다. 초기에는 1 차 징후가 매혹 일 수 있지만, 결국에는 상부 및 운동 뉴런 징후와 증상으로 진행됩니다. 다이어프램이 영향을 받으면 기계적 환기가 필요할 수 있습니다.
이 질병은 일반적으로인지에 영향을 미치지 않으며, 질병이 매우 진행된 경우에도 대부분의 사람들은 (치매없이) 기민합니다. ALS의 평균 기대 수명은 대략 2 ~ 5 년이지만 광범위하게 다를 수 있으며 10 %의 사람들이 10 년 후에 살아남습니다.
ALS 개요원발성 측삭 경화증
원발성 측삭 경화증 (PLS)은 상부 운동 뉴런의 질병으로 뇌에서 척수로의 신호를 방해합니다. 운동을 담당하는 대뇌 피질의 세포는 서서히 죽습니다. 그 결과 경련, 경직 및 심부 힘줄 반사 증가와 같은 상부 운동 뉴런 징후와 관련된 서서히 점진적인 약화가 나타납니다. 근 위축성 측삭 경화증과는 달리, 위축 및 응집과 같은 하부 운동 뉴런 소견은 그다지 두드러지지 않습니다. PLS가 얼마나 흔한지는 확실하지 않지만 ALS보다 덜 일반적이라고 생각합니다.
질병의 초기에 원발성 측삭 경화증이 ALS와 혼동 될 수 있습니다. ALS는 상부 운동 뉴런 징후로 시작할 수 있으므로 PLS 진단이 분명해지기까지는 몇 년이 걸릴 수 있습니다. 그 당시에도 PLS로 추정되는 일부 사람들은 더 낮은 운동 뉴런 소견을 개발하여 질병이 실제로 ALS임을 증명하기 때문에 어떤 상태가 증상을 유발하는지 파악하기 어려울 수 있습니다. 이 모든 것은 증상이 시작된 후 몇 년 동안 상태가 실제로 ALS인지 PLS인지 아는 것이 불가능할 수 있다고 말하는 다소 혼란스러운 방법입니다.
유전성 경련성 마비와 같은 다른 상태도 배제해야합니다. PLS는 ALS보다 더 느리게 진행되는 경향이 있으며 환자는 일반적으로 증상과 함께 약 10 년을 살고 있습니다.
원발성 측삭 경화증의 개요진행성 근육 위축
어떤면에서 진행성 근육 위축 (PMA)은 원발성 측삭 경화증의 반대입니다. PMA에서는 하부 운동 뉴런 만 영향을받는 반면, PLS에서는 상부 운동 뉴런 만 손상됩니다. 하부 운동 뉴런이 영향을 받기 때문에 진행성 쇠약이 일반적인 증상입니다. 상부 운동 뉴런은 영향을받지 않기 때문에 강성과 같은 상부 운동 뉴런 징후가 발생하지 않습니다. 진행성 근육 위축은 ALS보다 흔하지는 않지만 예후가 더 좋습니다.
증상이 다른 상태와 비슷하기 때문에 진행성 근육 위축을 진단하는 것은 힘든 과정이 될 수 있습니다. 특히 ALS, 다 초점 운동 신경 병증 (말초 신경 병증의 한 형태), 척추 근 위축과 같은 질병은 결정적인 진단을 내리기 전에 먼저 배제되어야합니다.
진행성 안구 마비
진행성 구근 마비는 얼굴, 혀 및 목을 제어하는 신경 (뇌신경)을 포함하는 뇌간의 느린 퇴행을 수반합니다. 결과적으로 진행성 안구 마비가있는 사람은 말하고, 삼키고, 씹는 데 어려움을 겪기 시작합니다. 사지 쇠약은 질병이 진행됨에 따라 상부 및 하부 운동 뉴런 징후와 함께 더욱 분명해질 수 있습니다. 진행성 안구 마비가있는 사람은 통제 할 수없고 때로는 부적절하게 웃거나 울음을 터뜨릴 수 있습니다. 진행성 안구 마비가있는 사람들이 계속해서 ALS를 개발하는 것은 드문 일이 아닙니다. 중증 근무력증은 유사한 방식으로 나타날 수있는자가 면역 신경근 질환입니다.
소아마비 후 증후군
소아마비는 척수 앞쪽 뿔의 운동 뉴런을 공격하여 마비를 일으키는 바이러스입니다. 고맙게도 공격적인 예방 접종 덕분에이 바이러스는 대부분 근절되었습니다. 그러나 질병을 앓은 사람들 중 일부는 소아마비 후 증후군으로 알려진 약점을 호소 할 수 있습니다. 이것은 노화 또는 부상으로 인해 이전에 영향을받은 사지의 움직임을 제어하는 비교적 적은 수의 살아남은 운동 뉴런이 사망 할 수 있습니다. 이 장애는 과거에 소아마비에 걸린 노인들에게만 영향을 미칩니다. 일반적으로 생명을 위협하지 않습니다.
케네디 병
케네디 병은 안드로겐 수용체에 영향을 미치는 X- 연관 유전 적 돌연변이 때문입니다. 이 장애는 몸통에 가장 가까운 근육의 서서히 점진적인 쇠약과 통증을 유발합니다. 얼굴, 턱, 혀도 관련됩니다. X- 연관이기 때문에 케네디 병은 일반적으로 남성에게 영향을 미칩니다. 유전 적 돌연변이가있는 여성은 보균자이며 유전자를 자녀에게 전달할 확률은 50 %입니다. 돌연변이가있는 여성은 더 심각한 약점 대신 손가락 경련과 같은 경미한 증상을 겪을 수도 있습니다.
이 질환이 안드로겐 수용체 (에스트로겐과 테스토스테론이 부착되는 수용체)에 영향을 미치기 때문에,이 질환이있는 남성은 여성형 유방 (유방 비대), 고환 위축 및 발기 부전과 같은 증상을 겪을 수도 있습니다. 케네디 병 환자의 수명은 일반적으로 정상이지만 약점이 진행됨에 따라 휠체어가 필요할 수 있습니다.
케네디 병의 개요척추 근육 위축
척추 근육 위축은 주로 어린이에게 영향을 미치는 유전 질환입니다. SMN1 유전자의 결함으로 인해 발생하며 상 염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이 결함이있는 유전자로 인해 SMN 단백질이 충분히 생성되지 않아 하부 운동 뉴런이 퇴화됩니다. 이것은 약점과 근육 소모로 이어집니다.
SMA에는 세 가지 주요 유형이 있으며 각각 다른 연령의 어린이를 포함합니다.
- Werdnig-Hoffman 질병이라고도하는 SMA 유형 1은 아이가 6 개월이되면 분명해집니다. 아이는 저 긴장 (부족 근)을 앓고 자주 저절로 움직이지 않습니다. 그들은 예상 시간에 스스로 앉을 수 없습니다. 기도가 어렵고 숨을 쉴 수있는 힘을 유지하기 때문에 대부분의 어린이는 2 세가되면 사망합니다.
- SMA 유형 II는 조금 늦게 시작되어 6 ~ 18 개월 사이에 분명해집니다. 이 아이들은 도움 없이는 서거나 걸을 수 없으며 호흡에 어려움을 겪습니다. 그러나 SMA II 형 어린이는 일반적으로 Werdnig-Hoffman 어린이보다 오래 살며 때로는 젊은 성인이됩니다.
- Kugelberg-Welander 질병이라고도하는 SMA 유형 IIII는 2 세에서 17 세 사이에 분명해집니다. 이 장애가있는 소아는 뛰거나 계단을 오르는 데 약간의 어려움이있을 수 있습니다. 척추 측만증과 같은 허리 문제도있을 수 있습니다. 그러나이 장애가있는 소아는 정상적인 수명을 가질 수 있습니다.
진단 및 치료
운동 신경 질환에 대한 효과적인 치료법은 없습니다. 의료 치료는 가능한 한 질병의 증상을 제어하는 데 중점을 둡니다. 그러나 예상되는 증상을 알고 다른 치료 가능한 질병을 배제하기 위해서는 올바른 진단을받는 것이 중요합니다.
신경과 전문의는 신체 검사와 근전도 검사, 신경 전도 검사, 유전자 검사와 같은 기타 기술을 사용하여 올바른 진단을 정의 할 수 있습니다. 올바른 진단을 받으면 신경과 전문의가 가능한 한 증상을 관리하고 예상되는 합병증을 예상하고 대비할 수 있습니다.
갓돌
처음에 우리는 "다행히"운동 뉴런 질환이 흔하지 않다고 언급했습니다. 이것은 당신이나 사랑하는 사람이 이러한 상태 중 하나를 개발하지 않는 한 좋을 수 있습니다. 그런 다음 이러한 질병의 증상을 겪는 것 외에도 원하는 것보다 적은 연구와 지원이 없다는 것을 알 수 있습니다. 이러한 질병은 흔하지 않지만 Orphan Drug Act와 같은 조치는 덜 일반적이지만 덜 중요한 조건에 더 많은 관심을 기울이고 있습니다.
운동 신경 질환 진단을 받았다면 외로움을 느낄 수 있습니다. "유방암 옹호자"의 대규모 그룹과는 달리, 예를 들어 진행성 안구 마비 옹호자의 대규모 그룹은 보이지 않습니다. 그러나 인식이 높아지고 있으며 적어도 ALS에 대한 지원이 있습니다.
운동 신경 질환이있는 사람들은 더 일반적인 질환을 가진 사람들과 마찬가지로 지원이 필요합니다. 커뮤니티에 지원 그룹이 없을 수도 있지만 아르 특정 운동 뉴런 상태를 가진 사람들이 동일한 문제에 직면 한 다른 사람들과 "만나고"소통 할 수있는 온라인 커뮤니티를 지원합니다. 질병을 치료할 수있는 "알약"이나 수술은 없지만 사람들이 잘 살 수 있도록 할 수있는 일이 많습니다.와 질병 및 현재 연구는 멀지 않은 미래에 발전이 이루어질 것이라는 희망을 제공합니다.