근간 대성 간질의 개요

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작가: Marcus Baldwin
창조 날짜: 18 6 월 2021
업데이트 날짜: 1 십일월 2024
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청소년근간대뇌전증 (Juvenile myoclonic epilepsy, JME): 근간대성경련(Myoclonic seizure)
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근간 대성 간질은 근간 대성 발작을 수반합니다. 근간 대성 갑작스럽고 의도하지 않은 근육 수축이 특징입니다. 근간 대성 간질에는 몇 가지 유형이 있으며, 모두 일반적으로 어린 시절에 시작되며 일반적으로 유전 적 요인에 의해 발생하며인지 및 발달 문제를 일으킬 수도 있습니다. 청소년 근간 대성 간질 (JME)이이 질환의 가장 흔한 형태입니다.

근간 대성 발작의 진단은 발작에 대한 설명과 관련 뇌파 (EEG) 패턴을 기반으로합니다. 이러한 간질 유형은 처방 된 항 경련제와 중재 적 절차로 치료할 수 있지만 다른 발작 유형보다 완전히 통제 될 가능성이 적습니다.


조짐

근간 대성 발작은 일반적으로 유아기에 시작되며, 하루 중 다른 시간에 발생할 수 있지만 가장 일반적으로 잠들기 직전이나 깨어날 때 발생합니다. 근간 대성 발작이있는 경우 적어도 한 가지 다른 유형의 발작도 경험할 가능성이 있습니다.

다음은 모든 유형의 근간 대성 간질의 전형적인 증상이지만 특정 형태 및 원인과 관련된 추가 증상이 있습니다.

근간 대성 저크

myoclonic jerks라고도하는 Myoclonus는 빠르고 비자발적 인 근육 수축입니다. 어떤 사람들은 발작으로 진행되지 않고 잠들 때 정기적으로 한두 개의 근간 대성 경련을 경험합니다.

Myoclonus는 척추 또는 신경의 여러 질병으로 인해 발생할 수도 있습니다. 간혹 전해질이나 호르몬 변화의 결과로 근간 대성이 발생할 수 있습니다. 어떤 상황에서는 근간 대성 경련이 일생 동안 몇 번만 발생할 수 있습니다.

수면 Myoclonus는 무엇입니까?

근간 대성 발작

근간 대성 발작은 수년 동안 재발하는 경향이 있습니다. 그들은 어린 시절과 젊은 성인기에 더 흔하며 종종 성인기에 개선됩니다.


근간 대성 발작은 일반적으로 몇 초 동안 지속되며 팔, 다리 또는 얼굴을 포함 할 수있는 갑작스럽고 반복적 인 경련 운동처럼 보입니다. 때때로 근간 대성 발작은 몸의 양쪽 또는 팔과 다리와 같은 하나 이상의 신체 부위를 포함 할 수 있습니다.

근간 대성 발작의 근육 움직임은 빠르고 반복적 인 경직과 이완이 특징입니다. 근간 대성 발작 중에는 신체의 자발적인 움직임이 감소하고 의식 수준이 감소했을 수 있습니다.

근간 대성 발작은 일반적으로 전체적인 긴장 간 대성 발작과 같은 방식으로 완전한 의식 상실이나 심한 흔들림 또는 경련을 일으키지 않습니다.

근간 대성 발작은 기운 또는 발작이 일어날 것이라는 느낌이 선행 될 수 있습니다. 근간 대성 발작 후 피곤하거나 졸릴 수 있지만 항상 그런 것은 아닙니다.

유형 및 원인

근간 대성 발작은 뇌의 비정상적인 전기적 활동으로 인해 발생하며 근간 대성 근육 운동을 유발합니다. 종종 피로, 알코올, 발열, 감염, 광 (빛) 자극 또는 스트레스로 인해 악화됩니다.


JME는 가장 흔한 유형의 근간 대성 간질이며, 드문 신경 학적 상태 인 진행성 근간 대성 간질도 많이 있습니다. 또한 여러 간질 증후군은 근간 대성 발작을 포함하여 하나 이상의 발작 유형을 생성합니다.

근간 대성 간질은 각각 다른 원인을 가지고 있으며 근간 대성 간질을 일으키는 많은 유전 적 요인이 확인되었습니다.

청소년 근간 대성 간질 (JME)

JME는 일반적으로 유전성 질환이지만 일부 사람들은 확인 된 유전 적 돌연변이가 전혀 없습니다. 그것은 뇌에서 GABA 수용체의 중요한 부분 인 α1 서브 유닛을 코딩하는 GABRA1 유전자의 결함과 가장 밀접하게 관련되어 있습니다.

GABA는 뇌 활동을 조절하는 자연적으로 생성 된 억제 신경 전달 물질입니다. 이 결함은 GABA 수용체의 수를 변경하고 감소시켜 뇌를 너무 흥분시켜 발작을 유발합니다.

GABRA1 유전자의 결함 유전은 상 염색체 우성으로 여겨지며, 이는 한 부모로부터 결함을 유전받은 어린이가 JME를 개발할 가능성이 있음을 의미합니다.

JME는 또한 EFHC1 유전자의 돌연변이로 인해 발생할 수 있으며, 이는 뇌에서 뉴런의 활동을 조절하는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 몇 가지 다른 돌연변이가 JME와 연관되어 있지만 링크는 GABRA1 및 EFHC1 유전자와 일치하지 않습니다.

전반적으로 JME를 가진 사람들은 간질이있는 가족 구성원의 평균 발생률보다 높습니다.

어린 아이들은 종종 유아기 동안 실신 발작을 겪으며, 이는 눈에 띄지 않을 수 있습니다. 사실, 근간 대성 발작은시기와 기간 때문에 수년 동안 인식되지 않을 수도 있습니다.

발작이 하루 동안 발생하기 시작하면 처음에는 틱이나 투렛 증후군으로 오인 될 수 있지만 결국에는 움직임의 리드미컬 한 반복성으로 인해 발작으로 인식됩니다. JME를 가진 많은 사람들은 또한 전신 긴장 간대 발작 (이전에는 대 발작이라고 함)을 경험합니다.

JME 발작의 빈도는 성인기에 개선 될 수 있지만 발작은 평생 동안 발생하는 경향이 있으므로 평생 치료가 필요합니다.

진행성 근간 대성 간질

여러 간질 증후군은 근간 대성 발작을 유발하며 종종 진행성 근간 대성 간질로 분류됩니다. 이러한 각 진행성 근간 대성 간질 증후군은 특징적인 진행 및 예후뿐만 아니라 징후와 증상의 모음을 생성합니다.

그들은 모두 여러 가지 발작 유형, 통제하기 어려운 발작, 평생 학습, 발달 및 신체 장애를 포함하여 몇 가지 공통된 특징을 가지고 있습니다. 근간 대성 발작은 일반적으로 성인기에 개선되는 반면, 전신 긴장 간대 발작과 같은 다른 유형의 발작은 일반적으로 성인기에 걸쳐 악화됩니다.

진행성 근간 대성 간질의 범주에 속하는 간질 증후군은 다음과 같습니다.

간질, 진행성 Myoclonus 1 (EPM1), Unverricht–Lundborg 질병

이것은 심각한 소아 근간 대성 발작, 전신 긴장 간대 발작, 균형 문제 및 학습 장애를 특징으로하는 드문 유전성 발달 상태입니다. 그것은 CSTB 유전자를 연장시키는 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 상태의 사람들은 정상적인 기대 수명을 가질 수 있습니다.

간질, 진행성 근간 대성 2 (EPM2A), 라 포라 병

이것은 근간 대성 발작, 전신 긴장 간대 발작, 번쩍이는 빛에 반응하여 발작을 일으키는 강한 경향을 특징으로하는 희귀 한 유전성 대사 질환입니다. 일반적으로 EPM2A 또는 NHLRC1 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 둘 다 일반적으로 뇌에서 뉴런의 생존을 돕습니다. 시력 상실과 심각한 학습 장애가 발생할 수 있으며,이 상태를 가진 사람들은 진단 후 약 10 년 동안 생존 할 것으로 예상됩니다.

미토콘드리아 뇌병증

희귀 한 유전 질환 인 미토콘드리아 질병은 신체의 에너지 생성 능력을 손상시킵니다. 이러한 상태는 일반적으로 저에너지 및 근병증 (근육병)의 증상으로 시작되지만 뇌병증 또는 뇌 기능 장애를 유발할 수도 있습니다.

증상으로는 심각한 근육 약화, 조정 및 균형 문제, 여러 유형의 발작, 특히 근간 대성 발작이 있습니다.

종종 근육 생검 및 혈중 대사 이상 (예 : 젖산 상승)으로 진단을 확인할 수 있습니다. 때로는 유전 적 결함이 확인되었는지 여부에 따라 유전자 검사가 도움이 될 수 있습니다.

Batten Disease, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

이것은 심각한 균형 문제, 학습 장애, 시력 상실 및 여러 유형의 발작을 특징으로하는 유전 질환 그룹입니다. 영아, 어린이, 청소년 또는 성인에서 발생할 수 있습니다. 유아기에이 질병에 걸린 소아는 진단 후 10 년 이상 생존하지 못하며 질병에 걸린 성인은 정상적인 기대 수명을 가질 수 있습니다.

그것은 상 염색체 열성으로 여겨지며, 이는 아이가 상태를 발전시키기 위해 양쪽 부모로부터 결함이있는 유전자를 물려 받아야 함을 의미합니다. 이 상 염색체 열성 유전 패턴은 또한 질병을 앓고있는 부모가 자신이 보균자임을 모를 수 있음을 의미합니다. 이 유전 적 결함은 신체에서 노폐물을 제거하는 구조 인 리소좀의 오작동을 유발합니다. 이 폐기물은 정상적인 뇌 기능을 방해하여 증상을 유발합니다.

간질 증후군

몇몇 간질 증후군은 근간 대성 간질을 포함한 발달 문제 및 발작의 패턴을 특징으로합니다.

레녹스-가스 토 증후군 (LGS)

LGS는 여러 유형의 발작, 심각한 학습 장애 및 상당한 신체적 제한을 특징으로하는 신경 학적 장애입니다. LGS 발작은 치료하기가 매우 어렵고 케톤식이 요법과 간질 수술을 포함한 많은 전략이 일반적으로 LGS에 대해 고려됩니다.

레트 증후군

드문 유전 질환 인 레트 증후군은 어린 소녀들에게 영향을 미치는 신경 발달 상태입니다. 이는 의사 소통 및 자폐증과 유사한 행동 문제, 근간 대성 발작을 포함한 여러 유형의 발작이 특징입니다. 고의적으로 숨을 참 으면 종종 발작이 시작됩니다.

드라 벳 증후군

Dravet 증후군은 근간 대성 발작, 균형 문제 및 학습 장애를 포함한 여러 유형의 발작을 특징으로하는 심각한 신경 발달 장애입니다. 발작은 종종 열과 감염에 의해 악화되지만 유발 인자가 없을 때 발생할 수 있습니다.

진단

근간 대성 발작의 진단은 발작에 대한 설명으로 시작됩니다. 의사 나 자녀의 의사에게 의식 상실 유무에 관계없이 짧은 반복적 인 경련 동작을하고 있다고 말하면 간질 진단을위한 여러 검사를받을 가능성이 높습니다.

근간 대성 발작 외에 다른 진단 고려 사항으로는 틱, 운동 장애, 신경근 질환 또는 다발성 경화증과 같은 신경 학적 상태가 있습니다.

의사가 근간 대성 발작이 있다고 판단하면 원인을 파악하기 위해 추가 검사가 필요할 수 있습니다. 근간 대성 발작을 일으킬 수있는 특정 간질 증후군의 진단은 종종 혈액 검사 및 유전 검사뿐만 아니라 다른 증상에 따라 달라집니다.

  • 혈액 검사 및 요추 천자 : 간질은 혈액 검사 나 요추 천자에 근거하여 구체적으로 진단되지 않지만, 이러한 검사는 발작을 유발할 수 있고 치료가 필요한 전해질 장애 또는 감염 여부를 확인하기 위해 종종 실시됩니다.
  • 뇌 영상 : 뇌 자기 공명 영상 (MRI) 또는 뇌 컴퓨터 단층 촬영 (CT) 스캔은 간질 증후군의 특징 인 해부학 적 이상을 식별 할 수 있습니다. 또한 발작을 유발할 수있는 외상성 부상, 종양, 감염 및 뇌졸중을 확인하고 치료할 수 있습니다.
  • EEG 및 수면 부족 EEG : EEG는 뇌의 발작 활동을 감지하는 뇌파 검사입니다. Myoclonus는 EEG 변화를 동반 할 때 발작으로 간주됩니다. 수면 부족 EEG는 발작이 수면 직전 또는 직후에 종종 발생하기 때문에 근간 대성 발작에 특히 도움이됩니다. JME의 EEG는 발작 중 (ictal EEG) 및 발작 사이 (interictal EEG) 동안 특징적인 패턴을 보일 수 있습니다. ictal EEG 패턴은 10 ~ 16Hz (Hz) polyspikes로 설명되는 반면 interictal EEG는 3 ~ 6Hz 스파이크 및 파동 패턴 (전체 뇌 전체에 걸쳐)입니다. 다른 유형의 근간 대성 간질에 대한 EEG 패턴은 각 증후군 특정 EEG 패턴과 일치합니다. 예를 들어 LGS에는 interictal 느린 스파이크와 웨이브 패턴이 있습니다.
  • 유전자 검사 : JMA 및 근간 대성 발작을 특징으로하는 여러 진행성 간질 증후군은 알려진 유전 적 돌연변이와 관련이 있습니다.

간질 증후군은 특정 약물 및 치료 전략에 반응하기 때문에 유전자 검사는 치료 계획에 도움이 될 수 있습니다. 이러한 증후군을 확인하면 가족이 예후를 이해하는 데 도움이되며 가족 계획에도 도움이 될 수 있습니다.

치료

근간 대성 발작에는 몇 가지 치료 옵션이 있습니다. 치료 계획은 일반적으로 여러 가지 이유로 매우 복잡합니다.

근간 대성 발작은 종종 치료하기 어렵고, 또한 해결해야하는 다른 발작 유형의 빈번한 존재는 상황을 더욱 복잡하게 만듭니다. 이상적으로는 부작용을 제한하기 위해 하나의 항 경련제를 견딜 수있는 용량으로 복용하는 것이 더 나은 것으로 간주되지만, 발작을 줄이기 위해 여러 개의 항 경련제가 필요할 수 있습니다.

근간 대성 발작 예방을 위해 가장 일반적으로 사용되는 항 경련제는 다음과 같습니다.

  • 데 파코 테 (발 프로 산)
  • Topamax (토피라 메이트)
  • Zonegran (조니 사 미드)
  • 케프라 (levetiracetam)

근간 대성 발작은 일반적으로 기간이 짧고, 경련성 간질 상태로 진행되는 경우는 드물고 긴급 개입이 필요합니다.

다른 치료법으로는 케톤식이 요법, 간질 수술, 미주 신경 자극기와 같은 발작 방지 장치가 있습니다. 일반적으로 치료하기 어려운 간질의 경우 치료 전략의 조합이 필요합니다.

간질 치료 방법

Verywell의 한마디

짧더라도 근간 대성 발작은 두려울 수 있습니다. 이를 예방하고 안전을 유지하기위한 조치를 취하는 것은 귀하와 귀하의 가족이 더 많은 통제력을 느끼는 데 큰 도움이 될 수 있습니다. 이층 침대와 같이 수면 상황이 높아지는 것을 피하는 것이 가장 좋습니다. 자녀 (또는 자신)에게 알람을 설정하여 약을 복용하도록 상기시키고 잠자리에들 시간을 알려 적절한 휴식을 취할 수 있도록하십시오.

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