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선천성 근긴장이라고도하는 선천성 선천성 질환은 어린 시절에 시작되어 근육 경직과 경련을 유발하는 희귀 유전 질환입니다. 귀하 또는 귀하의 자녀가 선천성 근막염을 앓고있는 경우,이 질환이 성가신 증상을 유발하지만 진단을 받으면 치료와 약물 치료로 관리 할 수 있다는 것을 알아야합니다. 위험하거나 생명을 위협하지 않습니다.
조짐
Myotonia congenita는 남성과 여성에서 똑같이 발생할 가능성이있는 유전 질환이지만 증상은 여성보다 남성에게 더 심하게 영향을 미칩니다. 남성과 여성 모두에게 증상은 일반적으로 경증에서 중등도로 간주되며 간헐적으로 발생합니다.
일반적인 증상
골격근 경직은이 질환의 가장 흔한 증상이며 휴식 기간 후에 발생하는 경향이 있습니다. 예를 들어, 의자에서 일어나면 근육이 뻣뻣하게 느껴질 수 있습니다. 잠시 가만히있다가 빨리 걷거나 달리려고하면 실제로 넘어 질 수 있습니다. 어떤 사람들은 말을 시작할 때 이전에 말 근육이 활동하지 않았기 때문에 목소리에 문제가 있습니다.
"워밍업 효과"는 종종 선천성 근긴장 증으로 설명됩니다. 이것은 반복적 인 움직임으로 발생하는 근육 경직의 감소입니다.
Myotonia congenita는 골격근에만 영향을 미칩니다. 심장, 호흡 또는 소화 시스템을 제어하는 근육과 같은 내부 장기의 근육에는 영향을 미치지 않습니다.
종류
선천성 근염에는 톰슨 병과 베커 병의 두 가지 유형이 있습니다. 증상은 톰슨 병의 영아기 또는 유아기에 시작되며, 베커 병의 후기 어린 시절에 시작됩니다. 상태는 악화되거나 개선되지 않고 평생 동안 안정적으로 유지되는 경향이 있습니다.
각 유형의 근긴장 선천성의 몇 가지 특정 특징은 다음과 같습니다.
- 베커 병 : 귀하 또는 귀하의 자녀는 경련이있을 수 있으며, 이는 신체 전체의 근육에 영향을 미칠 수 있지만 다리 근육에서 가장 두드러집니다. 이러한 유형의 근긴장 선천성은 근육 약화를 유발할 수 있습니다. 근육의 비대 (과도한 성장)로 인해 "보디 빌더 외모"로 묘사되는 외모가 발생할 수 있습니다.
- 톰슨 병 : 눈꺼풀, 손, 다리, 얼굴 및 목 근육에 영향을 줄 수있는 경련, 뻣뻣함 및 경직을 경험할 수 있습니다. 게으른 눈처럼 보이는 눈 편차가 발생할 수 있습니다. 삼키는 데 어려움을 겪을 수 있으며, 이로 인해 식사시 질식과 기침이 발생할 수 있습니다. 이 유형의 근육 약화를 기 대해서는 안되며 경미한 근육 비대가 발생할 수 있습니다.
원인
Myotonia congenita는 유전 적 질환입니다. 7 번 염색체에서 발견되는 CLCN1 유전자에서 비정상적인 유전자 코드 인 돌연변이가 확인되었습니다.이 유전자의 위치는 7q34이며, 이는 설명 된 위치에서 7 번 염색체의 긴 팔에 있음을 의미합니다. 34로.
병태 생리학
이 상태는 골격근 세포의 염화물 채널의 이상으로 인해 발생합니다. 이러한 유형의 장애를 채널 병증이라고합니다. 염화물 채널은 근육이 이완되도록 도와줍니다.
이 장애의 영향은 근육에서 염화물의 기능이 감소하여 근육 활동 시작이 지연되고 근육이 움직 인 후 근육 수축 (작용)이 연장됩니다. 이 지연된 이완과 장기간의 수축은 근긴장 선천성의 특징적인 근육 경직을 유발합니다.
남성이 여성보다 더 심한 영향을받는 이유는 명확하지 않지만 테스토스테론 및 기타 안드로겐 (남성 호르몬)이 염화물 채널에 영향을 미칠 수 있다는 제안이 있습니다.
유전학
CLCN1 유전자는 골격근 세포의 염화물 채널이 정상적으로 기능하도록하는 단백질을 생성하도록 신체를 지시하는 코드를 가지고 있습니다. 흥미롭게도이 효과를 가질 수있는 몇 가지 다른 CLCN1 유전자 돌연변이가 있습니다.
톰슨 병은 상 염색체 우성입니다. 즉, 7 번 염색체 사본 중 하나에 만 돌연변이가 있으면 상태가됩니다. 베커 병은 상 염색체 열성입니다. 즉,이 질환을 갖기 위해서는 두 개의 비정상적인 CLCN1 유전자 사본이 있어야합니다.
이 돌연변이는 일반적으로 부모로부터 유전 적 상태로 유전되지만 가족력없이 de novo 돌연변이로 발생할 수 있습니다. de novo 돌연변이는 이전에 가족 혈통의 일부가 아니더라도 발생하는 유전 적 변화입니다. de novo 돌연변이가 발생한 후에는 다음 세대로 이어질 수 있습니다.
유전 적 장애가 어떻게 유전되는지 이해진단
Myotonia congenita는 임상 진단으로, 일반적으로 증상과지지 진단 검사의 조합을 기반으로 식별됩니다. 그러나 질병을 확인하기 위해 유전자 검사를 할 수 있습니다.
스칸디나비아 인구에서 더 흔하며 10,000 명당 약 1 명씩 발생합니다. 전 세계적으로 100,000 명당 약 1 명의 비율로 발생합니다.
귀하 또는 귀하의 자녀가 선천성 근막염 증상이있는 경우, 신경 질환과 근육 질환을 구분하는 근전도 검사 (EMG) 검사가 필요할 수 있습니다. 근긴장 선천성 근전도는 근육을 수축 할 때 반복적 인 분비물로 설명되는 패턴을 보여줍니다. 이 결과는 증상이있는 경우 진단을 뒷받침합니다.
근육 검체 인 근육 생검은 일반적으로 선천성 근막에서 정상이며, 일반적으로 근병증 (근육 질환)과 구별하는 데 도움이됩니다.
감별 진단
가능한 근긴장 선천성을 평가하는 동안 종종 배제되어야하는 다른 상태에는 근병증 또는 근이영양증이 포함되며, 이는 근육 경련을 유발할 수 있으며, 일반적으로 근긴장에서 보이는 것보다 근육의 육체적 외양에 더 명백한 쇠약과 변화를 일으킬 수 있습니다. congenita.
치료
대부분의 경우 치료가 필요하지 않으며 근육을 따뜻하게하여 증상을 관리합니다. 사실 근긴장 선이 있으면 신체 운동과 스포츠에 참여할 수 있습니다.
증상을 완화하는 데 도움이 될 수있는 몇 가지 의학적 치료법도 있지만 선천성 근염 치료를 위해 공식적으로 표시되지 않고 대신 라벨을 벗어난 상태로 사용할 수 있습니다.
처방약에는 다음이 포함됩니다.
- 멕시 틸 (멕실 레틴) : 일반적으로 부정맥 (불규칙한 심장 박동) 치료에 사용되는 나트륨 채널 차단 약물
- 테그 레톨 (카르 바 마제 핀) 또는 딜란 틴 (페니토인) : 이온 채널에 영향을 미칠 수있는 항 경련제
- Diamox (아세 타졸 아미드) : 체액 저류에 사용되는 약물로 신체의 전해질에도 영향을 미칩니다.
- 단 트롤 린 (단 트롤 렌) : 근육 이완제
- 알리 메 마진, 트리 메프 라진 : 알레르기 반응 치료에 사용되는 항히스타민 제
- Qualaquin (퀴닌) : 과거에는 선천성 근염 치료에 더 많이 사용되었지만 부작용으로 인해 더 이상 사용되지 않는 항 말라리아 약물
Verywell의 한마디
Myotonia congenita는 일상 생활을 방해 할 수있는 눈에 띄는 증상을 일으키는 드문 근육 질환입니다. 이 질병은 치명적이거나 생명을 위협하지 않으며 기대 수명에 영향을주지 않습니다. 그럼에도 불구하고 일상적인 기능을 최적화 할 수 있도록 증상을 악화시키고 개선하는 요인을 인식하는 것이 중요합니다. 또한 필요한 경우 증상을 완화 할 수있는 다양한 의학적 치료 옵션이 있습니다.