신경 섬유종

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작가: Clyde Lopez
창조 날짜: 22 팔월 2021
업데이트 날짜: 11 할 수있다 2024
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[희귀질환 바로알기🔍] 12. 신경섬유종증
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신경 섬유종은 신체의 신경에서 자라는 양성 (비 암성) 종양입니다. 대부분의 신경 섬유종은 유전 질환과 관련하여 발생합니다. 고독한 신경 섬유종은 건강한 사람 에게서도 발생할 수 있습니다. 이를 산발성 신경 섬유종이라고합니다.

신경 섬유종증 1 형 또는 NF1은 다른 신체 검사 결과와 함께 다발성 신경 섬유종을 특징으로하는 유전 질환입니다.

신경 섬유종의 원인은 무엇입니까?

신경 섬유종증 (NF)없이 신경 섬유종이있을 수 있습니다. 산발성 신경 섬유종의 원인은 알려지지 않았지만 연구자들은 외상의 역할을 연구하고 있습니다. 신경 섬유종증은 신경 조직 성장을 조절하는 단백질을 담당하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 유전 질환으로 유전 될 수 있습니다.

신경 섬유종 증상

  • 신경 섬유종은 피부 위나 아래에 하나 이상의 덩어리로 나타납니다. 통증이나 가려움증이있을 수 있지만 많은 증상이 나타나지 않습니다.

  • 신체 깊숙이 자라는 신경 섬유종은 신경을 누르면 통증, 무감각, 저림 또는 쇠약을 유발할 수 있습니다. 이것은 산발성 신경 섬유종보다 NF1과 관련 될 가능성이 더 높습니다.


  • 심한 통증이있는 ​​신경 섬유종은 암이되지 않았는지 확인할 수있는 의사가 살펴 봐야합니다.

신경 섬유종 진단

주의 깊은 병력과 검사 후 의사는 다음과 같은 몇 가지 영상 검사를 지시 할 수 있습니다.

  • MRI

  • EMG / NCV : 신경의 전기 경로를 측정하는 연구 인 근전도 검사

  • 병리학자는 현미경으로 종양의 일부를 관찰함으로써 신경 섬유종의 확실한 진단을 내릴 수 있습니다.

신경 섬유종 치료

현재 신경 섬유종에 대한 의학적 치료법은 없지만 NF1 연구자들은 비정상적인 세포 성장과 관련된 특정 단백질을 차단하는 MEK 억제제라는 약물을 포함한 잠재적 인 치료법을 연구하고 있습니다.

대부분의 산발성 신경 섬유종은 통증을 유발하지 않으며 수술없이 관리 할 수 ​​있습니다. 때때로 의사와 상담 한 후, 사람들은 미용상의 이유로 또는 신경 섬유종이 성가신 위치에서 자라기 때문에 산발성 신경 섬유종을 외과 적으로 제거하기로 선택합니다.


종양이 심각한 통증을 유발하기 시작하거나, 신경 기능 상실과 관련이 있거나, 주변 구조를 압박하거나, 영상에서 급속한 성장을 보이는 경우 의사는 신경 섬유종을 외과 적으로 제거 할 것을 권장 할 수 있습니다.

종양의 위치와 크기, 신경과의 연관성에 따라이 수술은 매우 어려울 수 있으며 가장 경험이 많은 외과 의사의 기술 만 필요합니다. 신경 외과의가 성형 및 재건 외과의와 기타 전문가와 협력하는 팀 접근 방식이 필요합니다.