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비 케톤성 고혈당증 (NKH)은 심각한 신경 학적 문제, 혼수 및 사망으로 이어질 수있는 유전 적 질환입니다. "고혈당 혈증"은 비정상적으로 높은 수준의 분자 인 글리신을 의미합니다. "비 케토시스"라는 단어는 NKH를 증가 된 글리신을 유발할 수있는 다른 특정 건강 상태와 구별합니다. 이 상태는 때때로 "글리신 뇌병증"이라고도 불리며 뇌를 손상시키는 질병을 의미합니다.NKH는 "선천성 대사 오류"라고하는 더 큰 질병 그룹에 속합니다. 이들은 신체에서 특정 화학적 전환을 만드는 문제로 이어지는 유전 적 결함입니다.NKH는 드문 상태로 신생아 60,000 명 중 약 1 명에서 진단되지만 이스라엘의 특정 지역과 같은 특정 하위 집단에서 더 흔할 수 있습니다.
조짐
NKH를 가진 사람들은 다양한 강도와 증상의 정도를 가질 수 있습니다. 연구자들은 아직 그 이유를 확신하지 못하지만 소년은 소녀에 비해 증상이 덜 심한 경향이 있으며 생존 가능성이 더 높습니다. 가장 일반적으로 증상은 출생 직후에 시작됩니다. 이러한 유아는 다음과 같은 증상을 보입니다.
일반적인 형태의 증상
- 에너지 부족 (기면)
- 수유 어려움
- 낮은 근육 긴장도
- 비정상적인 근육 경련
- 히 코프
- 일시적으로 호흡을 멈춤
증상이 악화되어 반응과 혼수 상태가 완전히 저하 될 수 있습니다. 안타깝게도 사망은 드문 일이 아닙니다. 예를 들어, 여기에는 심각한 발달 장애 또는 치료가 매우 어려운 발작이 포함될 수 있습니다.
덜 일반적으로 사람들은 비정형 형태의 질병으로 고통받을 수 있습니다. 이러한 비정형 사례 중 일부에서는 질병이 더 경미합니다. 예를 들어, 개인은 지적 장애가있을 수 있지만 심각하지는 않습니다.
가장 흔한 비정형 형태에서 증상은 유아기에 늦게 시작되지만 다른 경우에는 증상이 어린 시절 말까지 시작되지 않을 수 있습니다. 이 사람들은 정상으로 보이지만 주로 신경계에 영향을 미치는 증상이 나타납니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.
비정형적인 형태의 증상
- 발작
- 비정상적인 근육 움직임
- 지적 장애
- 행동 문제
- 주의 과잉 행동 장애
- 척추 측만증
- 삼키는 기능 장애
- 비정상적인 근육 압박
- 위식도 역류
- 기타 신경계 문제
증상이 유아기에 시작되는 사람들의 경우 약 50 %가 더 가벼운 형태의 질병을 앓게됩니다.
극히 드물게 영아는 "일시적인 NKH"라는 것을 경험합니다. 일부 전문가는이를 논란의 여지가있는 진단이라고 생각합니다. 이러한 경우 글리신 수치는 출생시 매우 높지만 알 수없는 이유로 정상 또는 거의 정상 수준으로 감소합니다. 2 개월이 지나면 완전히 사라지는 일시적인 증상을 경험할 수 있습니다.
다른 경우에는 일시적인 NKH를 가진 개인이 지적 장애와 같은 장기적인 문제를 경험하게됩니다. 연구자들은이 흔하지 않은 형태의 질병을 어떻게 설명해야할지 확신하지 못합니다. 다른 형태의 NKH에 영향을 미치는 효소의 느린 성숙에서 기인 한 것일 수 있습니다.
원인
NKH의 증상은 소분자 인 글리신의 비정상적으로 높은 수준에서 발생합니다. 글리신은 신체에서 단백질을 만드는 데 사용되는 구성 요소 중 하나 인 정상적인 아미노산입니다. 글리신은 또한 일반적으로 신경계에서 중요한 역할을하며 다양한 신호에 대한 화학적 전달자 역할을합니다.
글리신은 많은 중요한 생리적 역할을 수행합니다. 그러나 글리신 수치가 너무 높아지면 문제가 발생할 수 있습니다. 글리신 수용체의 과도한 자극과 뉴런의 죽음은 상태의 일부 증상으로 이어질 수 있습니다.
일반적으로 글리신은 수치가 너무 높아지기 전에 효소에 의해 분해됩니다. 이 효소 (글리신 절단 시스템이라고 함)에 문제가 있으면 NKH가 발생할 수 있습니다. 이것은 효소를 만드는 데 사용되는 단백질 중 하나의 비정상적인 유전 적 돌연변이로 인해 발생합니다. 대부분의 경우 이는 AMT 또는 GLDC 유전자의 두 유전자 중 하나의 돌연변이 때문입니다.
이러한 돌연변이로 인해 과도한 글리신이 신체, 특히 뇌와 나머지 신경계에 축적되어 NKH 증상을 유발합니다. NKH의 경미한 버전을 가진 사람들은 글리신 절단 시스템에 더 작은 문제가있을 수 있다고 생각됩니다. 이것은 심각한 형태의 질병을 앓고있는 사람들에게서하는 것처럼 글리신 수치가 높아지는 것을 방지합니다.
진단
NKH의 진단은 어려울 수 있습니다. 신체 검사와 병력은 진단에 중요한 역할을합니다. 낮은 근긴장, 발작, 혼수 상태와 같은 증상이있는 영아의 경우 의사는 NKH의 가능성을 고려해야합니다. 의사는 또한 유사한 증상을 유발할 수있는 의학적 상태의 가능성을 배제해야합니다. 다양한 증후군은 다양한 유전 적 문제를 포함하여 유아의 발작과 같은 문제를 일으킬 수 있습니다.
NKH 또는 다른 유전 문제가 우려되는 경우 희귀 소아 유전 질환 전문가와 협력하는 것이 도움이됩니다.
검사는 진단에서 중요한 역할을합니다. 주요 검사 중 일부는 높은 수준의 글리신을 확인합니다. 여기에는 혈액, 소변 또는 뇌척수액의 글리신 검사가 포함될 수 있습니다. 그러나 특정 의학적 상태는 NKH의 실험실 결과 중 일부를 모방 할 수 있습니다. 여기에는 프로피온산 혈증 및 메틸 말론 산혈증을 포함한 기타 희귀 한 대사 장애가 포함됩니다. 발 프로 에이트와 같은 특정 항간질제 치료는 또한 글리신 수치 상승을 유발할 수 있기 때문에 진단을 혼란스럽게 할 수 있습니다.
NKH 진단을 확인하기 위해 유전자 검사 (혈액 또는 조직 검체)를 통해 NKH를 유발하는 것으로 알려진 유전자 중 하나의 이상을 확인할 수 있습니다. 덜 일반적으로 진단을 확인하기 위해 간 생검이 필요할 수도 있습니다.
진단의 일환으로 NKH로 인해 얼마나 많은 피해가 발생했는지 평가하는 것도 중요합니다. 예를 들어, 이것은 뇌의 MRI 또는 EEG와 같은 검사가 필요할 수 있습니다. 전문가가 신경 및 발달 평가를 수행하도록하는 것도 중요합니다.
치료
NKH가있는 영아는 대개 매우 아프며 신생아 중환자 실 (NICU)에서 치료를 받아야합니다. 여기에서 그들은 높은 수준의 개입과 치료를받을 수 있습니다.
초기의 중요한시기를 살아남은 영아는 신경과 전문의와 발달 전문가를 포함한 의료 전문가의 평생 치료를 받아야합니다.
불행히도 더 흔하고 심한 형태의 NKH에 대한 실제 치료법은 없습니다. 그러나 덜 심각한 질병을 가진 사람들의 경우 어느 정도 도움이 될 수있는 몇 가지 치료법이 있습니다. 이들은 조기에 적극적으로 투여하면 약간의 이점을 제공 할 가능성이 높습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
- 글리신 (안식향산 나트륨) 수치를 낮추는 약물
- 특정 뉴런에서 작용하는 글리신에 반대하는 약물 (덱스 트로 메 토르 판 또는 케타민 등)
NKH에서 발작을 치료하는 것도 중요합니다. 페니토인이나 페노바르비탈과 같은 표준 약물로는 해결하기가 매우 어려울 수 있습니다. 성공적으로 치료하려면 항간질제를 병용해야 할 수 있습니다. 때때로 미주 신경 자극 제나 특수식이 요법과 같은 발작을 조절하기 위해 다른 중재가 필요할 수 있습니다.
기타 증상에 대한 치료
NKH의 다른 증상도 해결해야합니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 기계적 환기 (조기 호흡 문제 용)
- 미식 관 (삼키기 문제가있는 영아가 영양을 공급받을 수 있도록)
- 물리 치료 (근육 문제 용)
- 지적 성능과 자율성을 극대화하기위한 개입
또한 임상 시험 가능성을 조사 할 가치가 있습니다. 의사에게 문의하거나 정부 데이터베이스에서 임상 시험을 검색하여 자녀에게 도움이 될 수있는 의학 연구가 있는지 확인하십시오.
계승
NKH는 상 염색체 열성 유전 질환입니다. 즉, NKH를 가진 사람은 어머니와 아버지 모두로부터 영향을받은 유전자를 받아야합니다. 감염된 유전자가 하나만있는 사람들은 질병에 걸리지 않습니다.
어머니와 아버지가 둘 다 감염된 단일 유전자를 가지고 있다면 NKH로 태어난 아이를 가질 확률은 25 %입니다. 자녀가 증상없이 NKH 보균자가 될 확률은 50 %입니다.
훨씬 덜 일반적으로 NKH는 산발적 인 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다. 이는 부모 중 한 명만 영향을받은 돌연변이를 가지고 있더라도 아이가 NKH로 거의 태어날 수 없음을 의미합니다.
가족 중 누군가가 NKH를 가지고 태어난 경우 유전 상담사와 함께 일하는 것이 종종 매우 도움이됩니다. 이 전문가는 특정 상황에서 위험에 대한 감각을 제공 할 수 있습니다. NKH의 위험이있는 경우 산전 검사도 가능합니다. 체외 수정은 또한 질병에 대해 배아를 사전 검진하려는 커플에게 옵션이 될 수 있습니다.
유전 적 장애가 어떻게 유전되는지 이해Verywell의 한마디
NKH 진단은 가족에게 치명적입니다. 어린 자녀가 치료법이 거의없는 질병에 걸렸다는 사실을 알게되면 압도적 일 수 있습니다. 아이를 잃는 것은 비극입니다. 살아남는 아이들은 평생의 지원과 보살핌이 필요합니다. 다른 가족과의 네트워킹은 정보를 얻고 유대감을 얻는 강력한 방법이 될 수 있습니다. 가능한 모든 방법으로 귀하를 지원하기 위해 귀하의 의료 팀이 여기에 있음을 아십시오. 필요할 때마다 지원 시스템에 연락하는 것을 망설이지 마십시오.