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골 화석 증은 뼈를 너무 조밀하게 만드는 뼈 질환으로,이 이상으로 인해 쉽게 뼈가 부러 질 수 있습니다. 골 화석 증은 파골 세포라는 특수한 뼈 세포가 비정상적으로 기능하도록합니다. 일반적으로 파골 세포는 새로운 뼈 조직이 성장함에 따라 오래된 뼈 조직을 분해합니다. 골 화석 증 환자의 경우 파골 세포는 오래된 뼈 조직을 분해하지 않습니다. 이 뼈가 쌓이면 뼈가 과도하게 성장합니다. 머리와 척추에서 이러한 과잉 성장은 신경에 압력을 가하고 신경 학적 문제를 유발합니다. 일반적으로 골수가 형성되는 뼈에서 과성 장은 골수를 몰아 낼 수 있습니다.유전 적 유전의 유형에 따라 설명되는 여러 유형의 골 화석 증이 있습니다. 여기에는 상 염색체 우성 골 화석 증, 상 염색체 열성 골 화석 증 및 중간 상 염색체 골 화석 증이 포함됩니다. 각 유형은 상태의 심각도에 따라 다를 수 있습니다.
상 염색체 우성 골 화석 증 (ADO)
처음에 독일 방사선 전문의의 이름을 따서 Albers-Schonberg 질병이라고 불렸던이 형태의 골 화석 증은 가장 경미한 유형이며 일반적으로 20 세에서 40 세 사이의 성인에서 진단됩니다. 어떤 사람들은 눈에 띄는 증상이 없을 수도 있습니다. 증상이있는 골 화석 증이있는 성인은 잘 치유되지 않는 골절이 자주 발생할 수 있습니다. 뼈 감염 (골수염), 통증, 퇴행성 관절염 및 두통이 발생할 수도 있습니다.
ADO는 가장 흔한 형태의 골 화석 증입니다. 약 20,000 명 중 1 명이 이러한 형태의 질환을 앓고 있습니다. ADO를 가진 사람들은 유전자의 복사본을 하나만 상속합니다. 즉, 한 부모 에게서만 나온 것입니다 (상 염색체 우성 상속이라고 함). 골 화석 증으로 진단받은 사람들은 자녀에게 질병을 전달할 확률이 50 %입니다.
상 염색체 열성 골 화석 증 (ARO)
악성 유아 골 화석 증으로도 알려진 ARO는 가장 심각한 형태의 골 화석 증입니다. ARO가있는 영아는 쉽게 부러지는 매우 부서지기 쉬운 뼈 (그 일관성이 분필 막대와 비교됨)를 가지고 있습니다. 출산 과정에서 아기의 어깨 뼈가 부러 질 수 있습니다.
악성 유아 골 화석 증은 일반적으로 출생시 나타납니다. 악성 영아 골 석화 증이있는 소아는 빈혈 (적혈구 수가 적음) 및 혈소판 감소증 (혈소판 수가 적음)과 같은 혈액 문제가 발생할 수 있습니다. 기타 증상은 다음과 같습니다.
- 낮은 수준의 칼슘 (발작을 일으킬 수 있음)
- 뇌의 시신경에 대한 압력 (시각 장애 또는 실명으로 이어짐)
- 청력 상실
- 안면 마비
- 잦은 골절
이러한 형태의 골 화석 증은 드물며 250,000 명 중 1 명에게 영향을 미칩니다. 이 질환은 두 부모 모두 아동에게 전달되는 비정상 유전자 (상 염색체 열성 유전이라고 함)가있을 때 발생합니다. 부모는 유전자를 가지고 있더라도 장애가 없습니다. 자녀가있는 각 자녀는 ARO로 태어날 확률이 4 분의 1입니다. 치료하지 않고 방치하면 ARO가있는 어린이의 평균 수명은 10 년 미만입니다.
중간 상 염색체 골 화석 증 (IAO)
중간 상 염색체 성 골 화석 증은 또 다른 희귀 한 형태의 골 화석 증입니다. 몇 가지 사례 만보고되었습니다. IAO는 한쪽 또는 양쪽 부모로부터 유전 될 수 있으며 일반적으로 어린 시절에 분명해집니다. IAO가있는 어린이는 빈혈뿐만 아니라 골절 위험이 증가 할 수 있습니다. IAO를 가진 아이들은 일반적으로 ARO를 가진 아이들이 가지고있는 생명을 위협하는 골수 이상이 없습니다. 그러나 일부 소아는 뇌에 비정상적인 칼슘 침착이 발생하여 지적 장애를 일으킬 수 있습니다. 이 상태는 또한 신장 질환의 일종 인 신 세뇨관 산증과 관련이 있습니다.
OL-EDA-ID
극히 드물게 X 염색체를 통해 골 화석 증이 유전 될 수 있습니다. 이것은 골 화석 증, 림프 부종 (비정상적인 부종), 무 한증성 외배엽 이형성증 (피부, 모발, 치아 및 땀샘에 영향을 미치는 상태) 및 면역 결핍과 같은 증상을 유발하는 증상의 약자 인 OL-EDA-ID로 알려져 있습니다. OL-EDA-ID 환자는 중증의 재발 성 감염에 걸리기 쉽습니다.
치료 옵션
성인과 아동의 골 화석화 증 모두 Actimmune 주사로 혜택을 볼 수 있습니다. Actimmune (인터페론 감마 -1b)은 골 흡수 (오래된 뼈 조직의 파괴)와 적혈구 생성을 증가시키기 때문에 악성 유아 골 화석 증의 진행을 지연시킵니다.
골수 이식은 악성 유아 골 화석 증의 일부 사례에 대한 치료법을 제공 할 수 있습니다. 골수 이식에는 많은 위험이 있지만 장기 생존을 향상시키는 주요 이점은 일부 사례의 위험보다 클 수 있습니다.
기타 치료에는 영양, 프레드니손 (혈구 수 개선에 도움이 됨), 물리 및 작업 요법이 포함됩니다.
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